रंगहीनता

ओवरव्यू

ऐल्बिनिज़म शब्द का तात्पर्य आमतौर पर ऑकुलोक्यूटेनियस (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) ऐल्बिनिज़म (OCA) से है - अंतर्निहित विकारों का एक समूह जहाँ कोई उत्पादन नहीं होता है वर्णक मेलेनिन की। आपके शरीर के मेलेनिन का प्रकार और मात्रा आपकी त्वचा, बालों और आंखों के रंग को निर्धारित करती है। मेलानिन भी ऑप्टिक नसों के विकास में एक भूमिका निभाता है, इसलिए ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को दृष्टि संबंधी समस्याएं होती हैं।

ऐल्बिनिज़म के लक्षण आमतौर पर किसी व्यक्ति की त्वचा, बालों और आंखों के रंग में स्पष्ट होते हैं, लेकिन कभी-कभी इसमें अंतर मामूली होता है। ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोग सूरज के प्रभाव के प्रति भी संवेदनशील होते हैं, इसलिए उन्हें स्किन कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है।

हालांकि ऐल्बिनिज़म का कोई इलाज नहीं है, विकार वाले लोग अपनी त्वचा की रक्षा के लिए कदम उठा सकते हैं। और आंखें और उनकी दृष्टि को अधिकतम।

लक्षण

ऐल्बिनिज़म के लक्षण और लक्षण त्वचा, बाल, और आंखों का रंग और दृष्टि शामिल हैं।

त्वचा

ऐल्बिनिज़म के सबसे पहचानने योग्य रूप में भाई-बहनों की तुलना में सफेद बाल और बहुत हल्के रंग की त्वचा होती है। त्वचा का रंग (रंजकता) और बालों का रंग सफेद से भूरे रंग तक हो सकता है, और यह लगभग वैसा ही हो सकता है जैसा कि माता-पिता या भाई-बहनों का बिना ऐल्बिनिज़म के होता है।

सूरज के संपर्क में आने से कुछ लोगों का विकास हो सकता है:

• Freckles
• वर्णक के साथ या बिना मोल्स - वर्णक के बिना मोल्स आम तौर पर गुलाबी रंग के होते हैं
• बड़े झाई जैसे धब्बे (lentigines)
• सनबर्न और टैन करने में असमर्थता

कुछ लोगों के लिए ऐल्बिनिज़म से त्वचा की रंजकता कभी नहीं बदलती है। दूसरों के लिए, मेलेनिन का उत्पादन बचपन या किशोरावस्था के दौरान शुरू या बढ़ सकता है, जिसके परिणामस्वरूप रंजकता में मामूली परिवर्तन हो सकता है।

बाल

बालों का रंग बहुत सफेद से भूरे रंग तक हो सकता है। अफ्रीकी या एशियाई मूल के लोग जिनके पास ऐल्बिनिज़म है बालों का रंग पीला, लाल या भूरा हो सकता है। बालों का रंग जल्दी वयस्क होने या पानी और वातावरण में सामान्य खनिजों के संपर्क में आने से धुंधला हो सकता है, और उम्र के साथ गहरा दिखने लगता है।

आंखों का रंग

पलकें और भौंहें अक्सर पीली होती हैं। आंखों का रंग बहुत हल्के नीले से भूरे रंग तक हो सकता है और उम्र के साथ बदल सकता है।

आंखों के रंगीन हिस्से में रंगद्रव्य की कमी (जलन) कुछ हद तक पारभासी बना देती है। इसका मतलब यह है कि irises पूरी तरह से प्रकाश को आंख में प्रवेश करने से नहीं रोक सकता है। इस वजह से, बहुत हल्के रंग की आंखें कुछ प्रकाश में लाल दिखाई दे सकती हैं।

दृष्टि

दृष्टि हानि सभी प्रकार के ऐल्बिनिज़म की एक प्रमुख विशेषता है। आंखों की समस्याओं और मुद्दों में शामिल हो सकते हैं:

• आँखों का तेज, अनैच्छिक पीठ और आगे की गति (न्यस्टागमस)
• सिर हिलना, जैसे सिर को झुकाना या झुकाना अनैच्छिक आंख की गति को कम करने और बेहतर देखने की कोशिश करें
• एक ही बिंदु पर निर्देशित रहने या एकसमान (स्ट्रैबिस्मस) में स्थानांतरित करने के लिए दोनों आंखों की अक्षमता
• चरम निकट दृष्टि या दूरदर्शिता
• प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता (फोटोफोबिया)
• आंख के सामने की सतह की असामान्य वक्रता या आंख के अंदर का लेंस (दृष्टिवैषम्य), जो धुंधली दृष्टि का कारण बनता है
• असामान्य विकास रेटिना, जिसके परिणामस्वरूप दृष्टि कम हो गई है
• रेटिना से मस्तिष्क तक तंत्रिका संकेतों का पालन करें जो सामान्य तंत्रिका मार्गों (ऑप्टिक तंत्रिका के गलत तरीके से पालन) का पालन नहीं करते हैं
• खराब गहराई धारणा
• कानूनी अंधापन (20/200 से कम दृष्टि) या पूर्ण अंधापन

डॉक्टर को कब देखना है

अपने बच्चे के जन्म पर, यदि चिकित्सक नोटिस अल बाल या त्वचा में रंगद्रव्य और आंखों की पलकों को प्रभावित करने वाला रंगद्रव्य, डॉक्टर संभवतः एक आंख की जांच का आदेश देंगे और आपके बच्चे के रंजकता और दृष्टि में किसी भी परिवर्तन का बारीकी से पालन करेंगे।

यदि आप अपने बच्चे में ऐल्बिनिज़म के लक्षण देखते हैं। , अपने डॉक्टर से बात करें।

अपने चिकित्सक से संपर्क करें यदि आपके बच्चे को अल्बिनिज्म के साथ लगातार नाक बहना, आसान चोट या पुराने संक्रमण का अनुभव होता है। ये संकेत और लक्षण हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम या चेदिआक-हिगाशी सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं, जो दुर्लभ लेकिन गंभीर विकार हैं जिनमें ऐल्बिनिज़म शामिल है।

कारण

कई जीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करते हैं। मेलेनिन के उत्पादन में शामिल कई प्रोटीनों में से एक। मेलेनिन मेलानोसाइट्स नामक कोशिकाओं द्वारा निर्मित होता है, जो आपकी त्वचा, बालों और आंखों में पाए जाते हैं।

एल्बिनिज़्म इन जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है। विभिन्न प्रकार के ऐल्बिनिज़म हो सकते हैं, मुख्य रूप से जीन उत्परिवर्तन के कारण विकार पर आधारित होता है। उत्परिवर्तन में सभी मेलेनिन नहीं हो सकते हैं या मेलेनिन की मात्रा काफी कम हो सकती है।

अल्बिनिज़म के प्रकार

ऐल्बिनिज़म के प्रकारों को इस बात के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है कि वे किस तरह से विरासत में मिले हैं और किस जीन से प्रभावित हैं।

• ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (OCA), सबसे सामान्य प्रकार, का अर्थ है एक व्यक्ति को दो प्रतियाँ प्राप्त होती हैं एक उत्परिवर्तित जीन - प्रत्येक माता-पिता से एक (ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस)। यह सात जीनों में से एक में उत्परिवर्तन का परिणाम है, जिसे OCA1 से OCA7 में लेबल किया गया है। OCA के कारण त्वचा, बालों और आंखों में पिगमेंट में कमी आती है, साथ ही दृष्टि संबंधी समस्याएं भी होती हैं। वर्णक की मात्रा प्रकार से भिन्न होती है, और त्वचा, बाल और आंखों का परिणामी रंग भी भिन्न-भिन्न प्रकारों से भिन्न होता है।
• नेत्र संबंधी ऐल्बिनिज़म मुख्य रूप से आँखों तक सीमित होता है, जिससे दृष्टि संबंधी समस्याएं होती हैं। सबसे आम रूप टाइप 1 है, जो एक्स गुणसूत्र पर जीन उत्परिवर्तन द्वारा विरासत में मिला है। एक्स-लिंक्ड ऑकुलर ऐल्बिनिज़म को एक माँ द्वारा पारित किया जा सकता है जो एक उत्परिवर्तित एक्स जीन को अपने बेटे (एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस) में ले जाती है। नेत्र संबंधी ऐल्बिनिज़म लगभग विशेष रूप से पुरुषों में होता है और ओसीए की तुलना में बहुत कम आम है।
• दुर्लभ वंशानुगत सिंड्रोम से संबंधित अल्बिनिज़म हो सकता है। उदाहरण के लिए, हेर्मान्स्की-पुडलक सिंड्रोम में ओसीए का एक रूप और साथ ही रक्तस्राव और गंभीर समस्याएं और फेफड़े और आंत्र रोग शामिल हैं। चेदिआक-हिगाशी सिंड्रोम में ओसीए का एक रूप और साथ ही आवर्तक संक्रमण, तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं और अन्य गंभीर मुद्दों के साथ प्रतिरक्षा समस्याएं शामिल हैं।

जटिलताओं

<> अल्बिनिज्म में त्वचा और आंख शामिल हो सकते हैं। जटिलताओं के साथ-साथ सामाजिक और भावनात्मक चुनौतियां।

नेत्र संबंधी जटिलताओं

दृष्टि की समस्याएं सीखने, रोजगार और ड्राइव करने की क्षमता को प्रभावित कर सकती हैं।

त्वचा संबंधी जटिलताओं

ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों की त्वचा ऐसी होती है जो प्रकाश और सूरज के संपर्क में बहुत संवेदनशील होती है। सनबर्न अल्बिनिज़म से जुड़ी सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक है क्योंकि यह त्वचा के कैंसर और सूरज की क्षति से संबंधित त्वचा के मोटे होने का खतरा बढ़ा सकती है।

सामाजिक और भावनात्मक चुनौतियां

कुछ ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को भेदभाव का अनुभव हो सकता है। ऐल्बिनिज़म से ग्रस्त लोगों के लिए अन्य लोगों की प्रतिक्रिया अक्सर स्थिति के साथ लोगों पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकती है।

ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को उनकी उपस्थिति, आंखों या दृश्य सहायता उपकरणों के बारे में धमकाने, चिढ़ाने या जांच करने का अनुभव हो सकता है। वे आमतौर पर अपने स्वयं के परिवारों या जातीय समूहों के सदस्यों से बहुत अलग दिखते हैं, इसलिए वे बाहरी लोगों की तरह महसूस कर सकते हैं या बाहरी लोगों की तरह व्यवहार किया जा सकता है। ये अनुभव सामाजिक अलगाव, खराब आत्मसम्मान और तनाव में योगदान दे सकते हैं।

ऐल्बिनिज़म शब्द का प्रयोग अन्य शर्तों के कलंक से बचने के लिए किया जाता है।

रोकथाम

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यदि परिवार के सदस्य में अल्बिनिज़म है, तो एक आनुवांशिक परामर्शदाता आपको अल्बिनिज़म के प्रकार और अल्बिनिज़म के साथ भविष्य के बच्चे होने की संभावनाओं को समझने में मदद कर सकता है। वह उपलब्ध परीक्षणों की व्याख्या भी कर सकता है।

सामग्री:

निदान

ऐल्बिनिज़म का निदान पर आधारित है: p>

• एक शारीरिक परीक्षा जिसमें त्वचा और बालों की रंजकता की जाँच करना शामिल है
• एक संपूर्ण नेत्र परीक्षा
• अपने बच्चे की रंजकता की तुलना परिवार के अन्य सदस्यों से करें
• अपने बच्चे के मेडिकल इतिहास की समीक्षा करें, जिसमें रक्तस्राव भी बंद हो गया है, जो अत्यधिक घाव या अप्रत्याशित संक्रमण नहीं है

दृष्टि और नेत्र विकारों में विशेषज्ञता वाला एक चिकित्सक ) को अपने बच्चे की आंखों की परीक्षा आयोजित करनी चाहिए। परीक्षा में संभावित निस्टागमस, स्ट्रैबिस्मस और फोटोफोबिया का मूल्यांकन शामिल है। डॉक्टर रेटिना को नेत्रहीन रूप से निरीक्षण करने और यह निर्धारित करने के लिए एक उपकरण का उपयोग करता है कि क्या असामान्य विकास के संकेत हैं।

जेनेटिक परामर्श एल्बिनिज़म और वंशानुक्रम के प्रकार को निर्धारित करने में मदद कर सकता है।

क्योंकि ऐल्बिनिज़म एक आनुवांशिक विकार है, इसे ठीक नहीं किया जा सकता है। उपचार उचित आंखों की देखभाल और असामान्यताओं के संकेत के लिए त्वचा की निगरानी पर केंद्रित है। आपकी देखभाल टीम में आपके प्राथमिक देखभाल चिकित्सक और नेत्र देखभाल (नेत्र रोग विशेषज्ञ), त्वचा देखभाल (त्वचा विशेषज्ञ) और आनुवंशिकी विशेषज्ञ विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं।

उपचार में आम तौर पर शामिल हैं:

• नेत्र देखभाल । इसमें एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा एक वार्षिक नेत्र परीक्षा प्राप्त करना और सबसे अधिक संभावना है कि पर्चे सुधारात्मक लेंस पहने हुए। यद्यपि सर्जरी अल्बिनिज्म से संबंधित आंखों की समस्याओं के इलाज के लिए शायद ही कभी होती है, आपके नेत्र रोग विशेषज्ञ न्यस्टागमस को कम करने के लिए ऑप्टिकल मांसपेशियों पर सर्जरी की सिफारिश कर सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस को सही करने के लिए सर्जरी स्थिति को कम ध्यान देने योग्य बना सकती है।
• त्वचा की देखभाल और त्वचा कैंसर की रोकथाम। इसमें त्वचा कैंसर या घावों के लिए स्क्रीन पर एक वार्षिक त्वचा मूल्यांकन प्राप्त करना शामिल है जिससे कैंसर हो सकता है। मेलेनोमा नामक त्वचा कैंसर का एक आक्रामक रूप गुलाबी त्वचा के घावों के रूप में प्रकट हो सकता है।

हेर्मान्स्की-पुडलक या चेदिआक-हिगाशी सिंड्रोम वाले लोगों को आमतौर पर चिकित्सा आवश्यकताओं को संबोधित करने और जटिलताओं को रोकने के लिए नियमित रूप से विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है। <। / p>

क्लिनिकल परीक्षण

जीवन शैली और घरेलू उपचार

आप अपने बच्चे को स्व-देखभाल प्रथाओं को सीखने में मदद कर सकते हैं जो वयस्कता में जारी रहना चाहिए:

• कम दृष्टि वाले एड्स का उपयोग करें, जैसे कि हाथ से पकड़े हुए आवर्धक काँच, एक मोनोक्युलर या आवर्धक - जो कि चश्मे के लिए, और एक टैबलेट कक्षा में एक स्मार्ट बोर्ड (एक टच स्क्रीन के साथ एक इंटरैक्टिव इलेक्ट्रॉनिक बोर्ड) के लिए सिंक किया गया।
• हमेशा 30 या उससे अधिक की सुरक्षा वाले सनस्क्रीन फैक्टर (एसपीएफ) के साथ सनस्क्रीन का उपयोग करें। दोनों UVA और UVB लाइट।
• अत्यधिक जोखिम या लंबे समय तक सूरज के संपर्क से बचें, जैसे कि लंबे समय तक या दिन के बीच में बाहर रहना, उच्च ऊंचाई पर, और पतले दिनों में धूप के दिनों में। क्लाउड कवर।
• सुरक्षात्मक कपड़े पहनें, जिसमें रंग के साथ कपड़े शामिल हैं, जैसे लंबी आस्तीन, कॉलर वाली शर्ट, लंबी पैंट और मोज़े; ब्रॉड-ब्रिमेड टोपी; और विशेष यूवी-सुरक्षा कपड़े।
• अंधेरे, यूवी-अवरुद्ध धूप का चश्मा या संक्रमण लेंस (फोटोक्रोमिक लेंस) पहने हुए आंखों की रक्षा करें जो उज्ज्वल प्रकाश में गहरा हो।

नकल और समर्थन।

स्कूल या कार्य समायोजन करना

यदि आपके बच्चे में ऐल्बिनिज़म है, तो अपने बच्चे को कक्षा में सीखने में मदद करने के लिए उपाय करने के लिए शिक्षकों और स्कूल प्रशासकों के साथ काम करना जल्दी शुरू करें। यदि आवश्यक हो, तो एल्बिनिज़्म के बारे में स्कूल के पेशेवरों को शिक्षित करने के साथ शुरू करें और यह आपके बच्चे को कैसे प्रभावित करता है। उन सेवाओं के बारे में भी पूछें जो स्कूल या कार्यस्थल की जरूरतों का आकलन करने और पूरा करने के लिए प्रदान करती हैं।

कक्षा या काम के माहौल में समायोजन जिसमें मदद मिल सकती है:

• सामने वाली सीट कक्षा
• बड़े प्रिंट वाली पाठ्यपुस्तकें या टैबलेट कंप्यूटर
• एक टैबलेट कंप्यूटर जिसे कमरे के सामने एक इंटरैक्टिव व्हाइटबोर्ड (SMART बोर्ड) में सिंक किया जा सकता है, जिससे बच्चे को अनुमति मिलती है। कक्षा में वापस बैठना या कागज
• कंप्यूटर स्क्रीन पर फ़ॉन्ट आकार बढ़ाना
• सीखने या कार्य सेटिंग में उज्ज्वल प्रकाश से बचना
• परीक्षण या पढ़ने की सामग्री के लिए अतिरिक्त समय देना
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भावनात्मक और सामाजिक मुद्दों से मुकाबला करना

अन्य लोगों की ऐल्बिनिज़म की प्रतिक्रियाओं से निपटने के लिए अपने बच्चे को कौशल विकसित करने में मदद करें। उदाहरण के लिए:

• अपने बच्चे को आपसे अनुभवों और भावनाओं के बारे में बात करने के लिए प्रोत्साहित करें।
• प्रश्नों को छेड़ने या शर्मिंदा करने के लिए प्रतिक्रियाओं का अभ्यास करें।
• एक साथी ढूंढें। सहायता समूह या ऑनलाइन समुदाय जैसे कि नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर एल्बिनिज़म एंड हाइपोपिगमेंटेशन (NOAH) जैसी एजेंसियों के माध्यम से।
• एक मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर से बात करें जो ज़रूरत पड़ने पर आपको और आपके बच्चे को स्वस्थ संचार और मैथुन कौशल विकसित करने में मदद कर सके।