अस्पष्ट जननांग
अवलोकन
अस्पष्ट जननांग एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें एक शिशु के बाहरी जननांग स्पष्ट रूप से या तो पुरुष या महिला दिखाई नहीं देते हैं। अस्पष्ट जननांग वाले बच्चे में, जननांग अपूर्ण रूप से विकसित हो सकते हैं या बच्चे में दोनों लिंगों की विशेषताएं हो सकती हैं। बाहरी यौन अंग आंतरिक यौन अंगों या आनुवंशिक लिंग से मेल नहीं खा सकते हैं।
अस्पष्ट जननांग कोई बीमारी नहीं है, यह यौन विकास का एक विकार है। आमतौर पर, अस्पष्ट जननांग जन्म के समय या उसके तुरंत बाद स्पष्ट होता है, और यह परिवारों के लिए बहुत ही कष्टकारी हो सकता है। आपकी मेडिकल टीम अस्पष्ट जननांग के कारण को देखेगी और जानकारी और परामर्श प्रदान करेगी जो आपके बच्चे के लिंग और किसी भी आवश्यक उपचार के बारे में निर्णय लेने में मदद कर सकती है।
लक्षण
आपकी चिकित्सा टीम की संभावना होगी। अपने बच्चे के जन्म के तुरंत बाद अस्पष्ट जननांग को पहचानने वाली पहली महिला बनें। कभी-कभी, अस्पष्ट जननांगों को जन्म से पहले संदेह हो सकता है (प्रीनेटलली)। लक्षण गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि कब जननांग विकास के दौरान समस्या उत्पन्न हुई और विकार का कारण।
आनुवंशिक रूप से महिला (दो एक्स गुणसूत्रों के साथ) में बच्चे हो सकते हैं:
<<>आनुवंशिक रूप से पुरुष (एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र के साथ) होने वाले शिशुओं में हो सकता है:
- एक ऐसी स्थिति जिसमें मूत्र और वीर्य (मूत्रमार्ग) को संकरा करने वाली संकरी नली लिंग की नोक (हाइपोस्पेडिया)
- में पूरी तरह से विस्तार नहीं होता है, मूत्रमार्ग के पास एक असामान्य रूप से छोटा लिंग होता है जो अंडकोश के करीब होता है
- जो दिखता है उसमें एक या दोनों अंडकोष की अनुपस्थिति अंडकोश की थैली
- अंडरस्किल्ड अंडकोष और एक खाली अंडकोश जिसमें एक माइक्रोपेनिस के साथ या बिना एक लेबिया की उपस्थिति होती है
कारण
अस्पष्ट जननांग primaril y तब होता है जब गर्भावस्था के दौरान हार्मोन की असामान्यताएं भ्रूण के विकासशील यौन अंगों को बाधित या परेशान करती हैं।
गर्भ में यौन अंग कैसे बनते हैं
सेक्स के आधार पर गर्भधारण के समय शिशु का आनुवंशिक लिंग स्थापित होता है गुणसूत्रों। मां के अंडे में एक एक्स क्रोमोसोम होता है, और पिता के शुक्राणु में एक एक्स या वाई क्रोमोसोम होता है। एक बच्चा जो पिता से X गुणसूत्र प्राप्त करता है, वह एक आनुवंशिक महिला (दो X गुणसूत्र) है। एक बच्चा जो पिता से वाई गुणसूत्र प्राप्त करता है वह एक आनुवंशिक पुरुष (एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र) है।
पुरुष और महिला यौन अंग एक ही ऊतक से विकसित होते हैं। क्या यह ऊतक पुरुष अंग बन जाता है या महिला अंग गुणसूत्रों और पुरुष हार्मोन की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करता है।
- पुरुषों में, वाई गुणसूत्र पर एक क्षेत्र अंडकोष के विकास को ट्रिगर करता है, जो पुरुष है। हार्मोन। पुरुष जननांग भ्रूण के अंडकोष से पुरुष हार्मोन के जवाब में विकसित होते हैं।
- एक भ्रूण में वाई गुणसूत्र के बिना - पुरुष हार्मोन के प्रभाव के बिना - जननांग महिला के रूप में विकसित होते हैं।
कितना अस्पष्ट जननांग होता है
सेक्स के बाद चरणों का एक विघटन एक बेमेल परिणाम के रूप में प्रकट हो सकता है। बाहरी जननांगों और आंतरिक यौन अंगों या आनुवंशिक लिंग (XX या XY)।
- एक आनुवंशिक पुरुष भ्रूण में पुरुष हार्मोन की कमी या कमी अस्पष्ट जननांग का कारण बन सकती है, जबकि पुरुष हार्मोन के संपर्क में एक आनुवंशिक महिला में अस्पष्ट जननांग के विकास के परिणामों के दौरान।
- कुछ जीनों में उत्परिवर्तन भ्रूण के यौन विकास को प्रभावित कर सकते हैं और अस्पष्ट जननांग का कारण बन सकते हैं।
- क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जैसे कि एक लापता सेक्स गुणसूत्र या एक। अतिरिक्त एक, अस्पष्ट जननांग भी पैदा कर सकता है।
- कुछ मामलों में, कारण अस्पष्ट जननांग का ई निर्धारित नहीं किया जा सकता है।
आनुवंशिक महिलाओं में संभावित कारण
एक आनुवंशिक महिला में अस्पष्ट जननांग के कारणों में शामिल हो सकते हैं:
- जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया। इस आनुवांशिक स्थिति के कुछ रूपों से अधिवृक्क ग्रंथियों में अतिरिक्त पुरुष हार्मोन (एण्ड्रोजन) बनाने का कारण बनता है।
- पुरुष हार्मोन के लिए जन्मपूर्व जोखिम। कुछ दवाएं जिनमें पुरुष हार्मोन होते हैं या जो गर्भवती महिला में पुरुष हार्मोन के उत्पादन को उत्तेजित करते हैं, जिससे महिला जननांग विकसित हो सकते हैं और अधिक मर्दाना बन सकते हैं। यदि मां को कोई ऐसी बीमारी या स्थिति है जो हार्मोन के असंतुलन का कारण बनती है, तो एक विकासशील बच्चे को अधिक पुरुष हार्मोन के संपर्क में लाया जा सकता है।
- ट्यूमर। शायद ही कभी, माँ में एक ट्यूमर पुरुष हार्मोन का उत्पादन कर सकता है।
आनुवंशिक पुरुषों में संभावित कारण
आनुवंशिक पुरुष में अस्पष्ट जननांग के कारणों में शामिल हो सकते हैं:
- बिगड़ा हुआ अंडकोष का विकास। यह आनुवंशिक असामान्यताओं या अज्ञात कारणों के कारण हो सकता है।
- एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम। इस स्थिति में, विकासशील जननांग ऊतक सामान्य रूप से वृषण द्वारा बनाए गए पुरुष हार्मोन का जवाब नहीं देते हैं।
- वृषण या टेस्टोस्टेरोन के साथ असामान्यताएं। विभिन्न असामान्यताएं वृषण की गतिविधि में हस्तक्षेप कर सकती हैं। इसमें वृषण के साथ संरचनात्मक समस्याएं, पुरुष हार्मोन टेस्टोस्टेरोन के उत्पादन में समस्याएं या सेलुलर रिसेप्टर्स के साथ समस्याएं शामिल हो सकती हैं जो टेस्टोस्टेरोन के लिए हैं।
- 5a-reductase कमी। यह एंजाइम सामान्य पुरुष हार्मोन उत्पादन को बाधित करता है।
अस्पष्ट जननांग भी कुछ दुर्लभ, जटिल सिंड्रोम की विशेषता हो सकता है जो कई अंग प्रणालियों को प्रभावित करते हैं।
परिवार का इतिहास अस्पष्ट जननांग के विकास में भूमिका निभा सकता है, क्योंकि आनुवांशिक असामान्यताओं से सेक्स के विकास के कई विकार विरासत में मिल सकते हैं। अस्पष्ट जननांग के लिए संभावित जोखिम कारकों में शामिल हैं:
- प्रारंभिक अवस्था में अस्पष्टीकृत मौतें
- बांझपन, अनुपस्थित मासिक धर्म या महिलाओं में अतिरिक्त चेहरे के बाल
- जननांग असामान्यताएं
- यौवन के दौरान असामान्य शारीरिक विकास
- जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, वंशानुगत आनुवंशिक विकारों का एक समूह जो अधिवृक्क ग्रंथियों को प्रभावित करता है
यदि आपके परिवार के पास इन जोखिम कारकों का एक इतिहास है, गर्भ धारण करने की कोशिश करने से पहले चिकित्सा सलाह लेने पर विचार करें। आप आनुवंशिक परामर्श से भी लाभ उठा सकते हैं।
जटिलताओं
अस्पष्ट जननांग की जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- बांझपन। क्या अस्पष्ट जननांग वाले लोग बच्चे हो सकते हैं, यह विशिष्ट निदान पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के साथ आनुवंशिक महिलाएं आमतौर पर गर्भवती हो सकती हैं यदि वे ऐसा चुनते हैं।
- कुछ कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। यौन विकास के कुछ विकार कुछ प्रकार के कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं।
निदान
अस्पष्ट जननांग का आमतौर पर जन्म के कुछ समय बाद या बाद में निदान किया जाता है। प्रसव में मदद करने वाले डॉक्टर और नर्स आपके नवजात शिशु में अस्पष्ट जननांग के लक्षण देख सकते हैं।
इसका कारण निर्धारित करना
यदि आपका बच्चा अस्पष्ट जननांग के साथ पैदा हुआ है, तो डॉक्टर यह निर्धारित करने के लिए काम करेंगे। अंतर्निहित कारण। इसका कारण आपके बच्चे के लिंग के बारे में मार्गदर्शन और निर्णय लेने में मदद करता है। आपका डॉक्टर संभवतः आपके परिवार और चिकित्सा इतिहास के बारे में सवाल पूछकर शुरू करेगा। वह परीक्षण करने के लिए और आपके बच्चे के जननांग का मूल्यांकन करने के लिए एक शारीरिक परीक्षा करेगी।
आपकी मेडिकल टीम संभवतः इन परीक्षणों की सिफारिश करेगी:
- हार्मोन के स्तर को मापने के लिए रक्त परीक्षण
- गुणसूत्रों का विश्लेषण करने और एकल लिंग विकारों के लिए आनुवंशिक लिंग (XX या XY) या परीक्षणों का निर्धारण करने के लिए रक्त परीक्षण बिना जांच किए गए वृषण, गर्भाशय या योनि की जांच करने के लिए श्रोणि और पेट का अल्ट्रासाउंड
- शरीर रचना विज्ञान को स्पष्ट करने में मदद के लिए एक विपरीत डाई का उपयोग करके एक्स-रे अध्ययन
कुछ मामलों में, आपके नवजात शिशु के प्रजनन अंगों के ऊतक के नमूने को इकट्ठा करने के लिए न्यूनतम इनवेसिव सर्जरी आवश्यक हो सकती है।
लिंग का निर्धारण
इन परीक्षणों से एकत्रित जानकारी का उपयोग करते हुए, आपका डॉक्टर आपके बच्चे के लिए लिंग का सुझाव दे सकता है। सुझाव कारण, आनुवांशिक सेक्स, शारीरिक रचना, भविष्य के प्रजनन और यौन क्षमता, संभावित वयस्क लिंग की पहचान और आपके साथ चर्चा पर आधारित होगा।
कुछ मामलों में, कुछ में एक परिवार निर्णय ले सकता है। जन्म के बाद के दिन। हालांकि, यह महत्वपूर्ण है कि परिवार परीक्षा परिणाम पूरा होने तक प्रतीक्षा करें। कभी-कभी लिंग असाइनमेंट जटिल हो सकता है और दीर्घकालिक प्रभाव की भविष्यवाणी करना मुश्किल हो सकता है। माता-पिता को पता होना चाहिए कि जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, वह लिंग पहचान के बारे में एक अलग निर्णय ले सकता है।
उपचार
एक बार जब आप और आपके डॉक्टर ने आपके बच्चे के लिए लिंग चुना है , आप अस्पष्ट जननांग के लिए उपचार शुरू करना चुन सकते हैं। उपचार का लक्ष्य दीर्घकालिक मनोवैज्ञानिक और सामाजिक कल्याण है, साथ ही यौन कार्य और प्रजनन क्षमता को सबसे बड़ी हद तक सक्षम करना है। जब उपचार शुरू करना आपके बच्चे की विशिष्ट स्थिति पर निर्भर करता है।
अस्पष्ट जननांग असामान्य और जटिल है, और इसके लिए विशेषज्ञों की एक टीम की आवश्यकता हो सकती है। टीम में एक बाल रोग विशेषज्ञ, नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, सर्जन, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद्, और मनोवैज्ञानिक या सामाजिक कार्यकर्ता शामिल हो सकते हैं।
दवाएं
हार्मोन की दवाएं सही या क्षतिपूर्ति में मदद कर सकती हैं। हार्मोनल असंतुलन। उदाहरण के लिए, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के एक मामूली से मध्यम मामले की वजह से थोड़ा बढ़े हुए भगशेफ के साथ एक आनुवंशिक महिला में, हार्मोन का उचित स्तर ऊतक के आकार को कम कर सकता है। अन्य बच्चे उस समय के आसपास हार्मोन ले सकते हैं जब वे सामान्य रूप से यौवन का अनुभव करेंगे।
सर्जरी
अस्पष्ट जननांग वाले बच्चों में, सर्जरी का उपयोग किया जा सकता है:
- सामान्य यौन कार्य को संरक्षित करें
- ऐसे जननांग बनाएं जो अधिक विशिष्ट दिखाई देते हैं
सर्जरी का समय आपके बच्चे की विशिष्ट स्थिति पर निर्भर करेगा। कुछ डॉक्टर केवल कॉस्मेटिक कारणों से सर्जरी को स्थगित करना पसंद करते हैं जब तक कि अस्पष्ट जननांग वाला व्यक्ति लिंग निर्धारण के बारे में निर्णय में भाग लेने के लिए पर्याप्त परिपक्व न हो।
अस्पष्ट जननांग वाली लड़कियों के लिए, यौन अंग सामान्य रूप से होने के बावजूद सामान्य रूप से काम कर सकते हैं। अस्पष्ट बाहरी उपस्थिति। यदि एक लड़की की योनि उसकी त्वचा के नीचे छिपी हुई है, तो बचपन में सर्जरी बाद में यौन कार्य में मदद कर सकती है। लड़कों के लिए, अपूर्ण लिंग के पुनर्निर्माण के लिए सर्जरी उपस्थिति को सामान्य कर सकती है और इरेक्शन को संभव बना सकती है। अंडकोश में वृषण को बदलने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
सर्जरी के परिणाम अक्सर संतोषजनक होते हैं, लेकिन बाद में दोहराए जाने वाले सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। जोखिमों में एक निराशाजनक कॉस्मेटिक परिणाम या यौन रोग शामिल हैं, जैसे कि संभोग सुख प्राप्त करने की एक बिगड़ा हुआ क्षमता।
देखभाल जारी है
अस्पष्ट जननांग वाले बच्चे चिकित्सा देखभाल और जटिलताओं के लिए निगरानी जैसे चल रहे हैं। कैंसर स्क्रीनिंग, वयस्कता में।
नकल और समर्थन
यदि आपके बच्चे को अस्पष्ट जननांग का निदान किया जाता है, तो आप अपने बच्चे के भविष्य के बारे में चिंता कर सकते हैं। मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर आपको इस कठिन और अप्रत्याशित चुनौती से निपटने में मदद कर सकते हैं। एक मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर के लिए अपने बच्चे के डॉक्टर से पूछें, जिसे आपकी स्थिति में लोगों की मदद करने का अनुभव है।
अपने परिवार और अपने बच्चे के लिए चल रही परामर्श के अलावा, आप एक सहायता समूह से लाभान्वित हो सकते हैं, या तो में व्यक्ति या ऑनलाइन। आपके बच्चे को मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरों द्वारा जारी परामर्श और वयस्कता में सहायता समूहों में भागीदारी से लाभ हो सकता है।
अपने नवजात शिशु के लिंग को तुरंत न जानने से एक तनावपूर्ण संकट में जश्न की उम्मीद बन सकती है। आपकी चिकित्सा टीम आपको आपके बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में किसी भी प्रश्न को सुलझाने में मदद करने के लिए जितनी जल्दी हो सके अपडेट और जानकारी प्रदान करेगी।
परीक्षण पूरा होने तक जन्म की औपचारिक घोषणा में देरी पर विचार करें और आपने एक योजना विकसित की है। आपकी मेडिकल टीम से सलाह लेकर। परिवार और दोस्तों से कठिन सवालों के जवाब देने से पहले अपने आप को सीखने और सोचने के लिए कुछ समय दें।
अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी
यदि आपका बच्चा अस्पष्ट जननांग के साथ पैदा हुआ था, तो आप हो सकते हैं डॉक्टरों के साथ एक चिकित्सा केंद्र के लिए भेजा जाता है, जिनके पास इस स्थिति में विशेषज्ञता है। अपनी नियुक्ति के लिए तैयार होने में मदद करने के लिए और अपने डॉक्टर से क्या अपेक्षा करें, यह जानने के लिए यहां कुछ जानकारी दी गई है।
आप अपनी नियुक्ति से पहले
क्या कर सकते हैं:
- <ली> पूछें कि क्या आपके परीक्षण और प्रक्रियाओं के लिए अपने शिशु को तैयार करने के लिए आपको पहले से कुछ करने की आवश्यकता है।
- अपने रिश्तेदारों के साथ परिवार के इतिहास पर चर्चा करें और महत्वपूर्ण व्यक्तिगत जानकारी लाएं, जिसमें आनुवांशिक बीमारियों या स्थितियों का पारिवारिक इतिहास शामिल है, जैसे अस्पष्ट जननांग के रूप में।
- परिवार के किसी सदस्य या मित्र को साथ ले जाने पर विचार करें। कभी-कभी एक नियुक्ति के दौरान प्रदान की गई सभी जानकारी को याद रखना मुश्किल हो सकता है। आपके साथ जाने वाला कोई व्यक्ति कुछ ऐसा याद रख सकता है जिसे आप भूल गए थे या भूल गए थे।
- अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्नों की एक सूची बनाएं।
आपके डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न शामिल हो सकते हैं:
- मेरे बच्चे के अनिश्चित जननांग का क्या कारण है?
- क्या आनुवंशिक पूरा हो गया है?
- मेरे बच्चे को और कौन से परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है?
- कार्रवाई का सबसे अच्छा कोर्स क्या है?
- आपके द्वारा सुझाए जा रहे प्राथमिक दृष्टिकोण के विकल्प क्या हैं?
- क्या आपके द्वारा बताई गई दवा का कोई सामान्य विकल्प है? ?
- क्या मेरे बच्चे के पालन में कोई प्रतिबंध हैं?
- क्या मेरे बच्चे को किसी अन्य विशेषज्ञ को देखना चाहिए?
- परामर्श और समर्थन के लिए क्या विकल्प हैं? हमारा परिवार?
- क्या ब्रोशर या अन्य मुद्रित सामग्री हैं जो मेरे पास हो सकती हैं? आप किन वेबसाइटों की सलाह देते हैं?
अपनी नियुक्ति के दौरान अन्य प्रश्न पूछने में संकोच न करें।
अपने चिकित्सक से क्या उम्मीद करें
आपका डॉक्टर आपसे कई प्रश्न पूछ सकते हैं, जैसे:
- क्या आपके परिवार में अस्पष्ट जननांगों का इतिहास है?
- क्या आपके परिवार में अन्य आनुवंशिक रोगों का इतिहास है?
- क्या आपके परिवार में कोई रोग या स्थितियां चलती हैं?
- क्या आपका कभी गर्भपात हुआ है?
- क्या आपके पास कभी कोई बच्चा था जो बचपन में ही मर गया था?
उन अन्य बिंदुओं को कवर करने के लिए अधिक समय देने के लिए प्रश्नों का उत्तर देने के लिए तैयार रहें जिन्हें आप संबोधित करना चाहते हैं।
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