एंजेलमैन सिंड्रोम

अवलोकन

एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है। यह देरी से विकास, भाषण और संतुलन के साथ समस्याओं, बौद्धिक विकलांगता और कभी-कभी, बरामदगी का कारण बनता है।

एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोग अक्सर मुस्कुराते हैं और बार-बार हंसते हैं, और खुश, उत्तेजक व्यक्तित्व हैं।

विकासात्मक देरी, जो लगभग 6 से 12 महीने की उम्र के बीच शुरू होती है, आमतौर पर एंजेलमैन सिंड्रोम के पहले लक्षण होते हैं। बरामदगी 2 से 3 साल की उम्र के बीच शुरू हो सकती है।

एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोग सामान्य जीवन काल के करीब रहते हैं, लेकिन विकार को ठीक नहीं किया जा सकता है। उपचार चिकित्सा, नींद और विकासात्मक मुद्दों के प्रबंधन पर केंद्रित है।

लक्षण

एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षणों में शामिल हैं:

• विकास संबंधी देरी, जिसमें कोई क्रॉल नहीं है 6 से 12 महीनों में बड़बड़ा
• बौद्धिक अक्षमता
• कोई भाषण या न्यूनतम भाषण नहीं
• चलने में कठिनाई, अच्छी तरह से चलना या संतुलन
• बार-बार मुस्कुराना और हँसी
• सुखी, उत्कृष्ट व्यक्तित्व
• सोने और रहने में परेशानी

जिन लोगों में एंजेलमैन सिंड्रोम है वे निम्नलिखित विशेषताएं भी दिखा सकते हैं:

• बरामदगी, आमतौर पर 2 से 3 साल की उम्र के बीच शुरू होती है
• कड़ी या झटकेदार हरकतें
• सिर का छोटा आकार, पीठ में सपाटपन के साथ सिर
• जीभ का जोर लगाना
• बाल, त्वचा और आँखें जो रंग में हल्की हैं
• असामान्य व्यवहार, जैसे कि हाथ फड़फड़ाना और हाथ चलते समय ऊपर उठाना
• नींद की समस्याएं

जब डॉक्टर को देखने के लिए

एंजेलमैन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे जन्म के समय लक्षण या लक्षण नहीं दिखाते हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम के पहले लक्षण आमतौर पर विकासात्मक देरी होते हैं, जैसे 6 या 12 महीनों के बीच क्रॉलिंग या बबलिंग की कमी,

यदि आपके बच्चे को विकासात्मक देरी लगती है या यदि आपके बच्चे में अन्य लक्षण या लक्षण हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम, अपने बच्चे के डॉक्टर के साथ एक नियुक्ति करें।

कारण

एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है। यह आमतौर पर गुणसूत्र 15 पर स्थित जीन के साथ समस्याओं के कारण होता है जिसे ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) जीन कहा जाता है।

एक लापता या दोषपूर्ण जीन

<> आप अपने जीन से अपने जोड़े प्राप्त करते हैं। माता-पिता - एक कॉपी अपनी माँ (मातृ प्रतिलिपि) और दूसरी आपके पिता (पैतृक कॉपी) से।

आपकी कोशिकाएँ आमतौर पर दोनों प्रतियों से जानकारी का उपयोग करती हैं, लेकिन बहुत कम संख्या में जीन, केवल एक प्रति है। सक्रिय।

सामान्य रूप से, मस्तिष्क में केवल UBE3A जीन की मातृ प्रति सक्रिय है। एंजेलमैन सिंड्रोम के अधिकांश मामले तब होते हैं जब मातृ प्रति का हिस्सा गायब या क्षतिग्रस्त होता है।

कुछ मामलों में, एंजेलमैन सिंड्रोम तब होता है जब जीन की दो पैतृक प्रतियां विरासत में मिली हैं, प्रत्येक माता-पिता में से एक के बजाय।

जोखिम कारक

एंजेलमैन सिंड्रोम दुर्लभ है। शोधकर्ताओं को आमतौर पर पता नहीं होता है कि एंजेलमैन सिंड्रोम के परिणामस्वरूप होने वाले आनुवांशिक परिवर्तन क्या हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में बीमारी का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है।

कभी-कभी, एंजेलमैन सिंड्रोम एक माता-पिता से विरासत में मिल सकता है। बीमारी के एक पारिवारिक इतिहास में एंजेलमैन सिंड्रोम विकसित होने के एक बच्चे के जोखिम में वृद्धि हो सकती है।

जटिलताएं

एंजेलमैन सिंड्रोम से जुड़ी जटिलताओं में शामिल हैं:

• खिला कठिनाइयों । चूसने और निगलने में कठिनाई का समन्वय शिशुओं में खिला समस्याओं का कारण हो सकता है। आपका बाल रोग विशेषज्ञ आपके बच्चे को वजन बढ़ाने में मदद करने के लिए एक उच्च-कैलोरी सूत्र की सिफारिश कर सकता है।
• अतिसक्रियता। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर एक गतिविधि से दूसरी गतिविधि में जल्दी जाते हैं, ध्यान देने की अवधि कम होती है, और अपने हाथों या खिलौनों को अपने मुंह में रखते हैं। हाइपरएक्टिविटी अक्सर उम्र के साथ कम हो जाती है, और दवा आमतौर पर आवश्यक नहीं होती है।
• नींद विकार। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों में अक्सर असामान्य नींद-जागने के पैटर्न होते हैं और अधिकांश लोगों की तुलना में कम नींद की आवश्यकता हो सकती है। नींद की कठिनाइयों में उम्र के साथ सुधार हो सकता है। दवा और व्यवहार चिकित्सा नींद संबंधी विकारों को नियंत्रित करने में मदद कर सकती है।
• रीढ़ की वक्रता (स्कोलियोसिस)। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले कुछ लोग समय के साथ एक असामान्य साइड-टू-साइड स्पाइनल वक्रता विकसित करते हैं।
• मोटापा। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बड़े बच्चों में बड़े भूख की समस्या होती है, जिससे मोटापा हो सकता है।

रोकथाम

दुर्लभ मामलों में, एंजेलमैन सिंड्रोम एक प्रभावित माता-पिता से पारित हो सकता है। दोषपूर्ण जीन के माध्यम से एक बच्चा। यदि आप एंजेलमैन सिंड्रोम के परिवार के इतिहास के बारे में चिंतित हैं या यदि आपके पास पहले से ही विकार वाला बच्चा है, तो भविष्य की गर्भधारण की योजना बनाने में मदद के लिए अपने डॉक्टर या आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करें।

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सामग्री:

निदान

आपके बच्चे के डॉक्टर को एंजेलमैन सिंड्रोम पर संदेह हो सकता है यदि आपके बच्चे में विकासात्मक देरी और विकार के अन्य लक्षण और लक्षण हैं, जैसे कि आंदोलन और संतुलन के साथ समस्याएं, ए। छोटे सिर का आकार, सिर के पिछले हिस्से में सपाटता और बार-बार हँसी।

टेस्ट

एक निश्चित निदान लगभग हमेशा एक रक्त परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है। यह आनुवंशिक परीक्षण आपके बच्चे के गुणसूत्रों में असामान्यताओं की पहचान कर सकता है जो एंजेलमैन सिंड्रोम को दर्शाता है।

आनुवांशिक परीक्षणों का एक संयोजन एंजेलमैन सिंड्रोम से संबंधित गुणसूत्र दोषों को प्रकट कर सकता है। इन परीक्षणों की समीक्षा हो सकती है:

• माता-पिता का डीएनए पैटर्न। यह परीक्षण, डीएनए मिथाइलेशन परीक्षण के रूप में जाना जाता है, जो एंजेलमैन सिंड्रोम का कारण बनने वाले चार ज्ञात आनुवंशिक असामान्यताओं में से तीन के लिए स्क्रीन करता है।
• गुणसूत्रों को खोना। एक क्रोमोसोमल माइक्रोएरे (CMA) दिखा सकता है कि क्या क्रोमोसोम के अंश गायब हैं।
• जीन म्यूटेशन। शायद ही कभी, एंजेलमैन सिंड्रोम तब हो सकता है जब किसी व्यक्ति की यूबीई 3 ए जीन की मातृ सक्रिय होती है, लेकिन उत्परिवर्तित होती है। यदि डीएनए मिथाइलेशन परीक्षण के परिणाम सामान्य हैं, तो आपके बच्चे के डॉक्टर मातृ उत्परिवर्तन की तलाश के लिए UBE3A जीन अनुक्रमण परीक्षण का आदेश दे सकते हैं।

उपचार

<> कोई इलाज नहीं है। एंजेलमैन सिंड्रोम। अनुसंधान उपचार के लिए विशिष्ट जीन को लक्षित करने पर ध्यान केंद्रित कर रहा है। वर्तमान उपचार चिकित्सा और विकासात्मक मुद्दों के प्रबंधन पर केंद्रित है।

स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों की एक बहु-विषयक टीम संभवतः आपके बच्चे की स्थिति का प्रबंधन करने के लिए आपके साथ काम करेगी। आपके बच्चे के संकेतों और लक्षणों के आधार पर, एंजेलमैन सिंड्रोम के उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• बरामदगी को नियंत्रित करने के लिए एंटी-जब्ती दवा
• चलने और आंदोलन की समस्याओं के साथ मदद करने के लिए भौतिक चिकित्सा
• संचार चिकित्सा, जिसमें संकेत भाषा और चित्र संचार शामिल हो सकता है
• अतिसक्रियता और अल्प ध्यान अवधि को दूर करने और विकास में सहायता करने के लिए व्यवहार चिकित्सा

नकल और समर्थन

यह पता लगाना कि आपके बच्चे के पास एंजेलमैन सिंड्रोम भारी है। आप नहीं जानते कि क्या उम्मीद की जाए। आप अपने बच्चे की चिकित्सा चिंताओं और विकासात्मक विकलांगों की देखभाल करने की अपनी क्षमता के बारे में चिंता कर सकते हैं। ऐसे संसाधन हैं जो मदद कर सकते हैं।

एक टीम के साथ काम करें

अपने बच्चों की देखभाल और उपचार के बारे में महत्वपूर्ण निर्णय लेने में आपकी मदद करने के लिए उन डॉक्टरों और चिकित्सकों की एक टीम का पता लगाएं जिन पर आपको भरोसा है। ये पेशेवर आपको स्थानीय संसाधन खोजने में भी मदद कर सकते हैं।

एक सहायता समूह पर विचार करें

इसी तरह की चुनौतियों का सामना करने वाले अन्य परिवारों से जुड़ने से आपको कम अकेले महसूस करने में मदद मिल सकती है। स्थानीय सहायता समूहों और अन्य सहायक संगठनों के बारे में जानकारी के लिए अपने बच्चे के डॉक्टर से पूछें।

अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी

अपने चिकित्सक को कॉल करें यदि आपका शिशु या बच्चा अपेक्षित विकासात्मक मील के पत्थर तक नहीं पहुँच रहा है या है अन्य संकेत या लक्षण एंजेलमैन सिंड्रोम के लिए आम हैं। आपका डॉक्टर तब आपको एक डॉक्टर को संदर्भित कर सकता है जो मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र (न्यूरोलॉजिस्ट) को प्रभावित करने वाली स्थितियों में माहिर होता है।

आपकी नियुक्ति के लिए तैयार होने में आपकी मदद करने के लिए यहां कुछ जानकारी दी गई है।

आप क्या कर सकते हैं

• अपने बच्चे में देखे गए लक्षण या लक्षण लिखें, और कितने समय से वे हो रहे हैं।
• बच्चे की किताबें और अन्य रिकॉर्ड लाएँ। नियुक्ति के लिए आपके बच्चे का विकास। फ़ोटोग्राफ़ और वीडियो रिकॉर्डिंग मददगार हो सकते हैं।
• अपने बच्चे की प्रमुख चिकित्सा जानकारी की सूची दें, जिसमें आपके बच्चे का इलाज किया जा रहा है, और दवाइयों, विटामिनों या सप्लीमेंट्स के नाम भी शामिल हैं, जिन्हें वह लेता है।
• अपने बच्चे की नियुक्ति के लिए परिवार के किसी सदस्य या मित्र को आपसे जुड़ने के लिए कहें। यदि आपके बच्चे के डॉक्टर ने विकास संबंधी विकार की संभावना का उल्लेख किया है, तो आपको डॉक्टर द्वारा बताई गई किसी भी चीज पर ध्यान केंद्रित करने में बड़ी कठिनाई हो सकती है। किसी ऐसे व्यक्ति को साथ ले जाएँ जो भावनात्मक सहायता दे सकता है और आपको जानकारी याद रखने में मदद कर सकता है।
• अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न लिखिए।

अपने बच्चे के डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न शामिल करें:

• क्या मेरे बच्चे के लक्षण और लक्षण होने की संभावना है?
• क्या इन संकेतों और लक्षणों के अन्य संभावित कारण हैं?
• मेरे बच्चे का क्या परीक्षण है? जरूरत है?
• क्या मेरे बच्चे को किसी विशेषज्ञ को देखना चाहिए?

किसी विशेषज्ञ से पूछने के लिए प्रश्न शामिल हैं:

• क्या मेरे बच्चे में एंजेलमैन सिंड्रोम है
• इस स्थिति की संभावित जटिलताएँ क्या हैं?
• क्या उपचार उपलब्ध हैं?
• आप किस उपचार की सलाह देते हैं?
• क्या? क्या मेरे बच्चे के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण है?
• क्या मेरे बच्चे या मुझे इस स्थिति से जुड़े आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए?
• मेरे बच्चे को अन्य विशेषज्ञों को क्या देखना चाहिए?
• मैं अन्य परिवारों को कैसे ढूंढ सकता हूं जो एंजेलमैन सिंड्रो के साथ मिल रहे हैं मुझे?

अन्य प्रश्न पूछने में संकोच न करें।

अपने चिकित्सक से क्या उम्मीद करें

एक डॉक्टर जो आपके बच्चे को संभावित एंजेलमैन सिंड्रोम के लिए देखता है, वह आपसे कई प्रश्न पूछ सकता है, जैसे:

• आपके बच्चे के लक्षण और लक्षण क्या हैं और आपने उन्हें कब नोटिस किया?
• क्या आपके बच्चे को दूध पिलाने की समस्या है?
• क्या आपका बच्चा अपेक्षित, उम्र से संबंधित शारीरिक मील के पत्थर तक पहुँच रहा है?
• क्या आपने संतुलन, समन्वय या साथ समस्याओं पर ध्यान दिया है? आंदोलन?
• क्या आपका बच्चा अपने साथियों की तुलना में अधिक बार हँसता है, मुस्कुराता है या उत्साह व्यक्त करता है?
• क्या आपका बच्चा असामान्य शारीरिक व्यवहार, जैसे हाथ से फड़फड़ाना? li>
• क्या आपका बच्चा मौखिक रूप से संवाद करता है?
• आपका बच्चा कितनी अच्छी तरह सोता है?
• क्या आपके बच्चे को दौरे पड़ते हैं? यदि हां, तो कितनी बार?
• क्या आपके बच्चे का कोई पहला-पहला रिश्तेदार है - जैसे कि माता-पिता या भाई-बहन - एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित हैं?