चारकोट-मैरी-टूथ रोग

अवलोकन

शार्कोट (shahr-KOH) -मारि-टूथ रोग वंशानुगत विकारों का एक समूह है जो तंत्रिका क्षति का कारण बनता है। यह क्षति ज्यादातर आपके हाथ और पैर (परिधीय नसों) में होती है। चारकोट-मैरी-टूथ रोग को वंशानुगत मोटर और संवेदी न्यूरोपैथी भी कहा जाता है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के परिणामस्वरूप छोटी, कमजोर मांसपेशियां होती हैं। आप अनुभूति और मांसपेशियों के संकुचन, और चलने में कठिनाई का भी अनुभव कर सकते हैं। पैर की विकृति जैसे कि हथौड़ा और उच्च मेहराब भी आम हैं। लक्षण आमतौर पर आपके पैरों और पैरों में शुरू होते हैं, लेकिन वे अंततः आपके हाथों और हाथों को प्रभावित कर सकते हैं।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के लक्षण आम तौर पर किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता में दिखाई देते हैं, लेकिन यह मिडलाइफ़ में भी विकसित हो सकता है।

लक्षण

लक्षण और लक्षण Charcot-Marie-Tooth रोग के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• आपके पैरों, टखनों और पैरों में कमजोरी / <> ली> आपके पैरों और पैरों में मांसपेशी थोक की हानि
• उच्च पैर मेहराब
• घुमावदार पैर की उंगलियों (हथौड़ा)
• चलाने की क्षमता में कमी
• टखने (पाद) पर अपने पैर को उठाने में कठिनाई
• सामान्य चरण (चाल) की तुलना में अजीब या उच्चतर
• बार-बार ट्रिपिंग या गिरने
• उत्तेजना या हानि अपने पैरों और पैरों में महसूस करना

जैसे ही चारकोट-मेरी-टूथ बीमारी बढ़ती है, लक्षण पैरों और पैरों से हाथों और हाथों तक फैल सकते हैं। लक्षणों की गंभीरता व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में, यहां तक ​​कि परिवार के सदस्यों के बीच भी भिन्न हो सकती है।

कारण

चारकोट-मेरी-टूथ बीमारी एक विरासत में मिली, आनुवांशिक स्थिति है। यह तब होता है जब आपके पैर, पैर, हाथ और बाहों में नसों को प्रभावित करने वाले जीन में उत्परिवर्तन होते हैं।

कभी-कभी, ये उत्परिवर्तन तंत्रिकाओं को नुकसान पहुंचाते हैं। अन्य म्यूटेशन सुरक्षात्मक कोटिंग को नुकसान पहुंचाते हैं जो तंत्रिका (मायलिन म्यान) को घेर लेते हैं। दोनों आपके चरम और मस्तिष्क के बीच यात्रा करने के लिए कमजोर संदेश देते हैं।

इसका मतलब है कि आपके पैरों की कुछ मांसपेशियों को आपके मस्तिष्क को अनुबंध करने का संकेत नहीं मिल सकता है, इसलिए आपको यात्रा करने और गिरने की अधिक संभावना है। और आपके मस्तिष्क को आपके पैरों से दर्द संदेश नहीं मिल सकता है, इसलिए यदि आपने अपने पैर की अंगुली पर एक छाला रगड़ दिया है, उदाहरण के लिए, यह आपके एहसास के बिना संक्रमित हो सकता है।

जोखिम कारक

<। p> चरकोट-मेरी-टूथ बीमारी वंशानुगत है, इसलिए यदि आपके पास किसी के परिवार में किसी को भी यह बीमारी है, तो आपको विकार होने का अधिक खतरा है। न्यूरोपैथियों के अन्य कारण, जैसे मधुमेह, चारकोट-मैरी-टूथ रोग के समान या खराब होने के लक्षण पैदा कर सकते हैं।

न्यूरोपैथियों के अन्य कारण, जैसे मधुमेह, चारकोट के लक्षणों के समान या खराब हो सकते हैं। मारी-दाँत की बीमारी। इसके अलावा, दवाएँ जैसे किमोथेरेपी ड्रग्स विन्क्रिस्टाइन (मारकिबो), पैक्लिटैक्सेल (अब्रैक्सेन, टैक्सोल) और अन्य लक्षण बदतर बना सकते हैं। अपने चिकित्सक को उन सभी दवाओं के बारे में बताना सुनिश्चित करें जिन्हें आप ले रहे हैं।

जटिलताएं

चारकोट-मैरी-टूथ रोग की जटिलताएं व्यक्ति से व्यक्ति की गंभीरता में भिन्न होती हैं। पैर की असामान्यताएं और चलने में कठिनाई आमतौर पर सबसे गंभीर समस्याएं हैं। मांसपेशियां कमजोर हो सकती हैं, और आप शरीर के उन क्षेत्रों को घायल कर सकते हैं जो अनुभव में कमी महसूस करते हैं।

आप सांस लेने, निगलने या बोलने में कठिनाई का अनुभव कर सकते हैं यदि इन कार्यों को नियंत्रित करने वाली मांसपेशियां चारकोट-मैरी-टूथ से प्रभावित होती हैं रोग।

सामग्री:

निदान

शारीरिक परीक्षा के दौरान, आपका डॉक्टर जांच कर सकता है:

• आपकी बाहों, पैरों, हाथों और पैरों में मांसपेशियों की कमजोरी के संकेत
• आपके निचले पैरों में मांसपेशियों की मात्रा में कमी, जिसके परिणामस्वरूप शैंपेन की एक बोतल दिखाई दे रही है
• कम हुई सजगता / अन्य ली> <ली> आपके पैरों और हाथों में संवेदी हानि
• पैर की विकृति, जैसे कि उच्च मेहराब या हथौड़े
• अन्य ऑर्थोपेडिक समस्याएं, जैसे कि हल्के स्कोलियोसिस या हिप डिस्प्लेसिया

आपका डॉक्टर निम्नलिखित परीक्षणों की भी सिफारिश कर सकता है, जो आपके तंत्रिका क्षति की सीमा के बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है और इसके कारण क्या हो सकते हैं।

• तंत्रिका चालन अध्ययन। ये परीक्षण आपकी नसों के माध्यम से प्रेषित विद्युत संकेतों की ताकत और गति को मापते हैं। त्वचा पर इलेक्ट्रोड तंत्रिका को उत्तेजित करने के लिए छोटे बिजली के झटके देते हैं। विलंबित या कमजोर प्रतिक्रियाएं तंत्रिका विकार का संकेत दे सकती हैं जैसे कि चारकोट-मैरी-टूथ रोग।
• इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी)। एक पतली सुई इलेक्ट्रोड आपकी त्वचा के माध्यम से मांसपेशियों में डाला जाता है। विद्युत गतिविधि को मापा जाता है क्योंकि आप आराम करते हैं और जैसा कि आप धीरे से मांसपेशियों को कसते हैं। आपका डॉक्टर विभिन्न मांसपेशियों का परीक्षण करके रोग के वितरण को निर्धारित करने में सक्षम हो सकता है।
• तंत्रिका बायोप्सी। परिधीय तंत्रिका का एक छोटा सा टुकड़ा आपकी त्वचा में एक चीरा के माध्यम से आपके बछड़े से लिया जाता है। तंत्रिका का प्रयोगशाला विश्लेषण चारकोट-मैरी-टूथ रोग को अन्य तंत्रिका विकारों से अलग करता है।
• आनुवंशिक परीक्षण। ये परीक्षण, जो चारकोट-मैरी-टूथ रोग का कारण ज्ञात सबसे सामान्य आनुवंशिक दोषों का पता लगा सकते हैं, रक्त के नमूने द्वारा किए जाते हैं। आनुवंशिक परीक्षण विकार वाले लोगों को परिवार नियोजन के लिए अधिक जानकारी दे सकता है। आनुवांशिक परीक्षण में हालिया प्रगति ने इसे और अधिक किफायती और व्यापक बना दिया है। आनुवांशिक परीक्षण से पहले आनुवांशिक परामर्श करना महत्वपूर्ण है ताकि आप परीक्षण और परीक्षण के विपक्ष को जान सकें।

उपचार

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का कोई इलाज नहीं है। लेकिन यह बीमारी आम तौर पर धीरे-धीरे बढ़ती है, और यह अपेक्षित जीवन काल को प्रभावित नहीं करती है।

आपको चारकॉट-मैरी-टूथ बीमारी का प्रबंधन करने में मदद करने के लिए कुछ उपचार हैं।

दवाएं

चारकॉट-मैरी-टूथ रोग कभी-कभी मांसपेशियों में ऐंठन या तंत्रिका क्षति के कारण दर्द हो सकता है। यदि दर्द आपके लिए एक समस्या है, तो प्रिस्क्रिप्शन दर्द की दवा आपके दर्द को नियंत्रित करने में मदद कर सकती है।

थेरेपी

• भौतिक चिकित्सा। शारीरिक चिकित्सा मांसपेशियों को कसने और नुकसान को रोकने के लिए आपकी मांसपेशियों को मजबूत और लंबा करने में मदद कर सकती है। एक कार्यक्रम में आमतौर पर कम प्रभाव वाले व्यायाम और एक प्रशिक्षित भौतिक चिकित्सक द्वारा निर्देशित तकनीक और आपके चिकित्सक द्वारा अनुमोदित शामिल हैं। जल्दी शुरू किया और नियमित रूप से पालन किया, भौतिक चिकित्सा विकलांगता को रोकने में मदद कर सकती है।
• व्यावसायिक चिकित्सा। भुजाओं और हाथों में कमजोरी पकड़ना और उंगली हिलाने में कठिनाई पैदा कर सकती है, जैसे कि बटन को तेज करना या लिखना। ऑक्यूपेशनल थेरेपी सहायक उपकरणों के उपयोग के माध्यम से मदद कर सकती है, जैसे कि बटन के बजाय स्नैक्स के साथ डॉर्कनेब्स या कपड़ों पर विशेष रबर पकड़ती है।

• आर्थोपेडिक डिवाइस। चारकोट-मैरी-टूथ रोग वाले कई लोगों को रोजमर्रा की गतिशीलता को बनाए रखने और चोट को रोकने के लिए कुछ आर्थोपेडिक उपकरणों की मदद की आवश्यकता होती है। पैर और टखने के ब्रेसिज़ या मोच, चलने और सीढ़ियों पर चढ़ते समय स्थिरता प्रदान कर सकते हैं।

  अतिरिक्त टखने के समर्थन के लिए जूते या उच्च-शीर्ष जूते पर विचार करें। कस्टम-निर्मित जूते या जूता आवेषण आपके चाल में सुधार कर सकते हैं। अगर आपको हाथ की कमजोरी है और हाथ पकड़ना और चीजों को पकड़ना मुश्किल है, तो

सर्जरी

करें, अगर पैर की विकृति गंभीर है, तो सुधारात्मक फुट सर्जरी मदद कर सकती है। दर्द को कम करने और चलने की क्षमता में सुधार। सर्जरी कमजोरी या सनसनी के नुकसान में सुधार नहीं कर सकती।

संभावित भविष्य के उपचार

शोधकर्ता कई संभावित उपचारों की जांच कर रहे हैं जो एक दिन में चारकॉट-मैरी-टूथ रोग का इलाज कर सकते हैं। संभावित चिकित्सा में दवाएं, जीन थेरेपी और इन विट्रो प्रक्रियाएं शामिल हैं जो भविष्य की पीढ़ियों को रोग को रोकने में मदद कर सकती हैं।

जीवनशैली और घरेलू उपचार

कुछ आदतें चारकोट-मैरी के कारण होने वाली जटिलताओं को रोक सकती हैं। -तुलसी रोग और इसके प्रभावों को प्रबंधित करने में आपकी मदद करता है।

जल्दी शुरू किया और नियमित रूप से पालन किया, घर पर होने वाली गतिविधियाँ सुरक्षा और राहत प्रदान कर सकती हैं:

• नियमित रूप से स्ट्रेच करें। स्ट्रेचिंग आपके जोड़ों की गति की सीमा को सुधारने या बनाए रखने और चोट के जोखिम को कम करने में मदद कर सकती है। यह आपके लचीलेपन, संतुलन और समन्वय को बेहतर बनाने में भी सहायक है। यदि आपको चारकोट-मैरी-टूथ रोग है, तो नियमित रूप से खींचना संयुक्त विकृति को रोक सकता है या कम कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप आपकी हड्डियों पर मांसपेशियों की असमान खींच हो सकती है।
• दैनिक व्यायाम करें। नियमित व्यायाम आपकी हड्डियों और मांसपेशियों को मजबूत रखता है। कम प्रभाव वाले व्यायाम, जैसे कि बाइकिंग और तैराकी, नाजुक मांसपेशियों और जोड़ों पर कम तनावपूर्ण हैं। अपनी मांसपेशियों और हड्डियों को मजबूत करके, आप अपने संतुलन और समन्वय में सुधार कर सकते हैं, जिससे आपके गिरने का खतरा कम हो सकता है।
• अपनी स्थिरता में सुधार करें। चारकोट-मेरी-टूथ बीमारी से जुड़ी मांसपेशियों की कमजोरी आपके पैरों में अस्थिरता पैदा कर सकती है, जिसके परिणामस्वरूप गिरावट और गंभीर चोट लग सकती है। बेंत या वॉकर के साथ चलना आपकी स्थिरता को बढ़ा सकता है। रात में अच्छी रोशनी आपको ठोकर खाने और गिरने से बचाने में मदद कर सकती है।

पैर की देखभाल महत्वपूर्ण है

पैरों की विकृति और सनसनी के नुकसान के कारण, लक्षणों को दूर करने और जटिलताओं को रोकने में मदद करने के लिए नियमित पैर की देखभाल महत्वपूर्ण है:

• अपने पैरों का निरीक्षण करें। कॉलस, अल्सर, घाव और संक्रमण को रोकने के लिए रोज़ाना उनकी जाँच करें।
• अपने नाखूनों की देखभाल करें। अपने नाखूनों को नियमित रूप से काटें। अंतर्वर्धित toenails और संक्रमण से बचने के लिए, सीधे भर में कटौती और नाखून के किनारों में काटने से बचें। यदि आप पैरों में नसों में संक्रमण, सनसनी और क्षति की समस्या रखते हैं, तो एक पोडियाट्रिस्ट आपके लिए टोनेल को ट्रिम कर सकता है। आपका पोडियाट्रिस्ट आपके टोने-टोटकों को सुरक्षित रूप से ट्रिम करने के लिए सैलून की सिफारिश करने में सक्षम हो सकता है।
• सही जूते पहनें। ठीक से फिटिंग, सुरक्षात्मक जूते चुनें। टखने के समर्थन के लिए जूते या उच्च-शीर्ष जूते पहनने पर विचार करें। यदि आपके पास पैर की विकृति है, जैसे कि एक हथौड़ा, तो जूते के बने कस्टम का पता लगाएं।

कॉपी और समर्थन

सहायता समूह, आपके डॉक्टर की सलाह के साथ संयोजन में हो सकते हैं। चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी से निपटने में मूल्यवान। सहायता समूह उन लोगों को एक साथ लाते हैं जो एक ही प्रकार की चुनौतियों का सामना कर रहे हैं, और एक सेटिंग प्रदान करते हैं जिसमें लोग सामान्य समस्याएं साझा कर सकते हैं।

अपने समुदाय में सहायता समूहों के बारे में अपने डॉक्टर से पूछें। इंटरनेट और आपके स्थानीय स्वास्थ्य विभाग, सार्वजनिक पुस्तकालय और टेलीफोन बुक भी आपके क्षेत्र में सहायता समूह खोजने के लिए अच्छे स्रोत हो सकते हैं।

अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी

आप सबसे पहले अपने चर्चा कर सकते हैं आपके परिवार के डॉक्टर के साथ लक्षण, लेकिन वह या वह शायद आपको आगे के मूल्यांकन के लिए एक न्यूरोलॉजिस्ट को संदर्भित करेंगे।

क्योंकि थोड़े समय में चर्चा करने के लिए बहुत कुछ है, अच्छी तरह से तैयार होने की कोशिश करें। अपनी नियुक्ति के लिए तैयार होने में मदद करने के लिए और अपने डॉक्टर से क्या अपेक्षा की जाए, यह जानने के लिए यहां कुछ जानकारी दी गई है।

आप क्या कर सकते हैं

• किसी भी पूर्व-नियुक्ति प्रतिबंध के बारे में जानें। जब आप नियुक्ति करते हैं, तो यह पूछना सुनिश्चित करें कि क्या आपको अग्रिम में कुछ भी करने की आवश्यकता है, जैसे कि आपके आहार को प्रतिबंधित करना।
• आप जो भी लक्षण अनुभव कर रहे हैं, उसे लिखें, जिसमें कोई भी असंबंधित लग सकता है। जिस कारण से आपने नियुक्ति को निर्धारित किया है।
• सभी दवाओं, विटामिन या जो आप ले रहे हैं, उनकी एक सूची बनाएं।
• परिवार के किसी सदस्य या मित्र को अपने साथ आने के लिए कहें। , अगर संभव हो तो। कभी-कभी एक नियुक्ति के दौरान आपको प्रदान की गई सभी जानकारी को याद रखना मुश्किल हो सकता है। आपके साथ जाने वाला कोई व्यक्ति कुछ ऐसा याद रख सकता है जिसे आप भूल गए थे या भूल गए थे।
• अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न लिखें।

अपने डॉक्टर के साथ आपका समय सीमित हो सकता है, इसलिए प्रयास करें। प्रश्नों की एक सूची तैयार करने के लिए। चारकोट-मैरी-टूथ रोग के लिए, आपके डॉक्टर से पूछने के लिए कुछ बुनियादी प्रश्न शामिल हैं:

• मेरे लक्षणों का सबसे संभावित कारण क्या है?
• मुझे किस प्रकार के परीक्षणों की आवश्यकता है? ? क्या इन परीक्षणों के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता है?
• क्या यह स्थिति चली जाएगी, या क्या मेरे पास हमेशा रहेगा?
• क्या उपचार उपलब्ध हैं, और आप मेरे लिए क्या सलाह देते हैं?
• उपचार के संभावित दुष्प्रभाव क्या हैं?
• मेरी अन्य स्वास्थ्य स्थितियां हैं। मैं इन स्थितियों को एक साथ कैसे प्रबंधित कर सकता हूं?
• क्या मुझे किसी गतिविधि प्रतिबंध का पालन करने की आवश्यकता है?
• क्या कोई ब्रोशर या अन्य मुद्रित सामग्री है जिसे मैं अपने साथ घर ले जा सकता हूं? आप किन वेबसाइटों पर जाने की सलाह देते हैं?

अपने डॉक्टर से क्या उम्मीद करें

आपका डॉक्टर आपसे कई सवाल पूछ सकता है। उन्हें जवाब देने के लिए तैयार होने के लिए आप किसी भी बिंदु पर जाने के लिए समय आरक्षित कर सकते हैं जिस पर आप अधिक समय बिताना चाहते हैं। आपका डॉक्टर पूछ सकता है:

• आपने कब लक्षणों का अनुभव करना शुरू किया?
• आपके लक्षण कितने गंभीर हैं?
• क्या आपके पास हर समय लक्षण हैं? या क्या वे आते हैं और जाते हैं?
• क्या आपके लक्षणों को बेहतर बनाने के लिए कुछ भी प्रतीत होता है?
• क्या कुछ भी आपके लक्षणों को बदतर बनाता है?
• क्या आपके परिवार में कोई है? इसी तरह के लक्षण?
• क्या आपके या आपके परिवार के अन्य लोगों में निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवांशिक परीक्षण था?
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