क्रोनिक ग्रैनुलोमैटस बीमारी

ओवरव्यू

क्रोनिक ग्रैनुलोमैटस (ग्रैन-यू-एलओएम-उह-टस) रोग (सीजीडी) एक विरासत में मिला विकार है जो तब होता है जब एक प्रकार का सफेद रक्त कोशिका (फगलेट) जो आमतौर पर आपके शरीर को लड़ने में मदद करता है संक्रमण ठीक से काम नहीं करता है। नतीजतन, फागोसाइट्स आपके शरीर को बैक्टीरिया और फंगल संक्रमणों से बचा नहीं सकता है।

पुरानी ग्रैन्युलोमेटस बीमारी वाले लोग अपने फेफड़ों, त्वचा, लिम्फ नोड्स, यकृत, पेट और आंतों, या अन्य में संक्रमण विकसित कर सकते हैं। क्षेत्रों। वे संक्रमित क्षेत्रों में सफेद रक्त कोशिकाओं के समूहों को भी विकसित कर सकते हैं। अधिकांश लोगों में बचपन के दौरान सीजीडी का निदान किया जाता है, लेकिन कुछ लोगों को वयस्क होने तक निदान नहीं किया जा सकता है।

लक्षण

पुरानी दानेदार बीमारी वाले लोग हर कुछ वर्षों में गंभीर जीवाणु या फंगल संक्रमण का अनुभव करते हैं। निमोनिया सहित फेफड़ों में संक्रमण आम है। सीजीडी वाले लोग मृत पत्तियों, गीली घास या घास के संपर्क में आने के बाद एक गंभीर प्रकार के फंगल निमोनिया का विकास कर सकते हैं।

सीजीडी वाले लोगों में त्वचा, यकृत, पेट और आंतों के संक्रमण का अनुभव करना आम है। , और आँखें। संक्रमण से जुड़े संकेतों और लक्षणों में शामिल हैं:

• बुखार
• साँस लेने या छोड़ने पर सीने में दर्द
• सूजन और गले में लिम्फ ग्रंथियाँ
• लगातार बहती नाक
• त्वचा में जलन जिसमें दाने, सूजन या लालिमा शामिल हो सकती है
• आपके मुंह में सूजन और लालिमा
• जठरांत्र संबंधी समस्याओं में उल्टी शामिल हो सकती है, दस्त, पेट दर्द, खूनी मल या गुदा के पास मवाद की एक दर्दनाक जेब

जब एक डॉक्टर को देखने के लिए

यदि आपको लगता है कि आपके या आपके बच्चे का एक प्रकार है मृत पत्तियों, गीली घास या घास के आसपास होने से फंगल निमोनिया, तुरंत चिकित्सा देखभाल प्राप्त करें। यदि आपको या आपके बच्चे को बार-बार संक्रमण होता है और ऊपर सूचीबद्ध संकेत और लक्षण, आपके डॉक्टर से बात करते हैं।

कारण

पांच जीनों में से एक उत्परिवर्तन सीजीडी का कारण बन सकता है। सीजीडी वाले लोगों को एक माता-पिता से जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिला है। जीन आम तौर पर प्रोटीन का उत्पादन करते हैं जो एक एंजाइम बनाते हैं जो आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली को ठीक से काम करने में मदद करता है। एंजाइम सफेद रक्त कोशिकाओं (फैगोसाइट्स) में सक्रिय होता है जो आपको संक्रमण से बचाने के लिए कवक और बैक्टीरिया को पकड़ता है और नष्ट कर देता है। एंजाइम प्रतिरक्षा कोशिकाओं में भी सक्रिय है जो आपके शरीर को चंगा करने में मदद करते हैं।

जब इन जीनों में से एक में उत्परिवर्तन होते हैं, तो सुरक्षात्मक प्रोटीन उत्पन्न नहीं होते हैं, या वे उत्पादित नहीं होते हैं लेकिन वे ठीक से काम नहीं करते हैं

CGD वाले कुछ लोगों में इनमें से एक जीन उत्परिवर्तन नहीं होता है। इन मामलों में, डॉक्टरों को पता नहीं है कि क्या स्थिति का कारण बनता है।

जोखिम कारक

लड़कों में CGD होने की अधिक संभावना है।

निदान

CGD का निदान करने के लिए, आपका डॉक्टर आपके परिवार और चिकित्सा के इतिहास की समीक्षा करेगा और एक शारीरिक परीक्षा आयोजित करेगा। आपका डॉक्टर सीजीडी के निदान के लिए कई परीक्षण का आदेश दे सकता है, जिसमें शामिल हैं:

• न्यूट्रोफिल फ़ंक्शन परीक्षण। आपका डॉक्टर एक डाइहाइड्रोडहाइडामाइन 123 (डीएचआर) परीक्षण या अन्य परीक्षण कर सकता है, यह देखने के लिए कि आपके रक्त में एक प्रकार का सफेद रक्त कोशिका (न्यूट्रोफिल) कितनी अच्छी तरह काम कर रहा है। डॉक्टर आमतौर पर इस परीक्षण का उपयोग सीजीडी के निदान के लिए करते हैं।
• आनुवंशिक परीक्षण। आपका डॉक्टर एक विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण का अनुरोध कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप पुरानी ग्रैनुलोमैटस बीमारी होती है।
• जन्मपूर्व परीक्षण। डॉक्टर CGD का निदान करने के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण करवा सकते हैं यदि आपका कोई बच्चा पहले से ही CGD का निदान कर चुका है।

उपचार

CGD का उपचार संक्रमण से बचने में मदद करने के उद्देश्य से है। अपनी स्थिति का प्रबंधन करें। उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• संक्रमण प्रबंधन। आपका डॉक्टर बैक्टीरिया और फंगल संक्रमण को रोकने से पहले काम करेगा। उपचार में एंटीबायोटिक थेरेपी शामिल हो सकती है, जैसे कि जीवाणु संक्रमण से बचाने के लिए ट्राइमेथोप्रिम और सल्फामेथोक्साज़ोल संयोजन (बैक्ट्रीम, सल्फेट्रिम पीडियाट्रिक) और फंगल संक्रमण को रोकने के लिए इट्राकोनाज़ोल (स्पोरानॉक्स, टॉल्सुरा)। अतिरिक्त एंटीबायोटिक या एंटिफंगल दवाएं आवश्यक हो सकती हैं ताकि संक्रमण हो।
• इंटरफेरॉन-गामा। आपके पास समय-समय पर इंटरफेरॉन-गामा इंजेक्शन हो सकते हैं, जो संक्रमण से लड़ने के लिए आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली में कोशिकाओं को बढ़ावा देने में मदद कर सकते हैं।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण। कुछ मामलों में, स्टेम सेल प्रत्यारोपण सीजीडी के लिए एक इलाज प्रदान कर सकता है। स्टेम सेल प्रत्यारोपण के साथ इलाज करने का निर्णय लेना कई कारकों पर निर्भर करता है, जिनमें प्रैग्नेंसी, डोनर की उपलब्धता और व्यक्तिगत पसंद शामिल है।

संभावित भविष्य के उपचार

जीन थेरेपी का वर्तमान में पता लगाया जा रहा है। CGD उपचार के लिए, लेकिन आगे का शोध आवश्यक है।

शोधकर्ता CGD के इलाज के लिए दोषपूर्ण जीन की मरम्मत की भी जांच कर रहे हैं।

नैदानिक ​​परीक्षण