जन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि
अवलोकन
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) आनुवंशिक विकारों के एक समूह को संदर्भित करता है जो अधिवृक्क ग्रंथियों, गुर्दे के ऊपर अखरोट के आकार के अंगों की एक जोड़ी को प्रभावित करता है। अधिवृक्क ग्रंथियां महत्वपूर्ण हार्मोन का उत्पादन करती हैं, जिनमें शामिल हैं:
- कोर्टिसोल, जो बीमारी या तनाव के लिए शरीर की प्रतिक्रिया को नियंत्रित करता है
- मिनरलोकॉर्टिकोइड्स, जैसे एल्डोस्टेरोन, जो सोडियम और पोटेशियम के स्तर को विनियमित करता है
- एंड्रोजेन, जैसे कि टेस्टोस्टेरोन, जो पुरुष सेक्स हार्मोन हैं
जिन लोगों में CAH होता है, उनमें आनुवांशिक समस्या के कारण इनमें से किसी एक एंजाइम की कमी होती है। हार्मोन।
हालांकि कोई इलाज नहीं है, उचित उपचार के साथ, ज्यादातर लोग जिनके जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया हैं वे सामान्य जीवन जी सकते हैं।
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के दो प्रमुख प्रकार हैं:
- क्लासिक CAH। यह रूप दुर्लभ है और आमतौर पर शैशवावस्था में पाया जाता है। क्लासिक CAH वाले लगभग दो-तिहाई लोग नमक-खोने वाले रूप के रूप में जाने जाते हैं, जबकि एक-तिहाई लोगों ने सरल-विषाणुकारी रूप के रूप में जाना है।
- Nonclassic CAH। यह रूप दुधारू और अधिक सामान्य है, और बचपन या वयस्क होने तक स्पष्ट नहीं हो सकता है।
लक्षण
CAH के लक्षण और लक्षण भिन्न होते हैं, जिसके आधार पर जीन होता है दोषपूर्ण और एंजाइम की कमी का स्तर।
क्लासिक CAH
क्लासिक CAH वाली महिला शिशुओं में अस्पष्ट जननांग के रूप में जाना जाने वाली स्थिति हो सकती है, जिसमें भगशेफ बढ़े हुए हैं या जननांग अधिक दिखते हैं एक पुरुष बच्चे की तरह। पुरुष शिशु जिनके पास क्लासिक CAH होता है, वे सामान्य दिखने वाले जननांग होते हैं। कोर्टिसोल, एल्डोस्टेरोन या दोनों की कमी से पुरुष और महिला शिशु दोनों गंभीर रूप से प्रभावित हो सकते हैं। यह एक अधिवृक्क संकट के रूप में जाना जाता है, और यह जीवन के लिए खतरा हो सकता है।
नमक-खोने का रूप और क्लासिक CAH का सरल-विषाणु-रहित रूप बच्चों के शरीर में कोर्टिसोल की अपर्याप्त मात्रा का उत्पादन करता है। इन बच्चों को सामान्य रक्तचाप, सामान्य रक्त शर्करा और ऊर्जा के स्तर को बनाए रखने में समस्या हो सकती है, और वे तनाव की चपेट में आते हैं। पुरुष सेक्स हार्मोन की अधिकता लड़कों और लड़कियों दोनों के लिए कम ऊंचाई और शुरुआती यौवन का परिणाम हो सकती है।
बच्चों और वयस्कों में क्लासिक CAH के लक्षण और लक्षण शामिल हैं:
- बहुत कम उम्र में जघन बाल की उपस्थिति
- बचपन के दौरान तेजी से विकास, लेकिन औसत अंतिम ऊंचाई से कम
नॉनक्लासिक CAH
गैर-वयस्क CAH वाले किशोर और वयस्क महिलाओं में जन्म के समय सामान्य दिखने वाले जननांग हो सकते हैं, लेकिन बाद में जीवन में, वे अनुभव कर सकते हैं:
- अनियमित या अनुपस्थित मासिक धर्म
- मर्दाना विशेषताएं जैसे चेहरे के बाल, शरीर के अत्यधिक बाल और गहरी आवाज
- गंभीर मुँहासे
दोनों महिलाओं में और पुरुषों, नॉनक्लासिक सीएएच के लक्षण भी शामिल हो सकते हैं:
- जघन बाल की प्रारंभिक उपस्थिति
- बचपन के दौरान तेजी से वृद्धि, एक उन्नत हड्डी उम्र और कम अनुमानित अंतिम ऊंचाई
डॉक्टर को कब देखना है
आमतौर पर जन्म के समय क्लासिक CAH का पता नवजात शिशु की जांच के दौरान या जब महिला शिशुओं में अस्पष्ट जननांग होता है। CAH की पहचान तब भी की जा सकती है जब पुरुष या महिला शिशु कोर्टिसोल, एल्डोस्टेरोन या दोनों के निम्न स्तर के कारण गंभीर बीमारी के लक्षण दिखाते हैं।
जिन बच्चों में नॉनक्लासिक CAH होता है, उनमें शुरुआती यौवन के लक्षण और लक्षण प्रकट हो सकते हैं। यदि आपको अपने बच्चे के विकास या विकास के बारे में चिंता है, तो अपने बच्चे के डॉक्टर के साथ एक नियुक्ति करें।
यदि आप गर्भवती हैं और आपके स्वयं के चिकित्सा इतिहास या आपकी जातीयता के कारण CAH का खतरा हो सकता है, तो अपने डॉक्टर से पूछें। आनुवांशिक परामर्श के बारे में।
कारण
CAH का सबसे आम कारण 21-हाइड्रॉक्सिलस नामक एंजाइम की कमी है। सीएएच को कभी-कभी 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी कहा जा सकता है। अन्य बहुत दुर्लभ एंजाइम की कमी भी हैं जो CAH का कारण बनती हैं।
जिन बच्चों की स्थिति होती है उनमें दो माता-पिता होते हैं जो या तो स्वयं CAH होते हैं या जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक होते हैं जो स्थिति का कारण बनते हैं। इसे ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न के रूप में जाना जाता है।
जोखिम कारक
CAH होने के जोखिम को बढ़ाने वाले कारकों में शामिल हैं:
- माता-पिता जिनके पास दोनों हैं सीएएच या विकार के लिए आनुवंशिक दोष के दोनों वाहक हैं
- एशकेनाज़ी यहूदी जैसे कुछ जातीय विरासत, लेकिन हिस्पैनिक, इतालवी, यूगोस्लाव और यूपिक इनुइट
जटिलताएं
जिन लोगों के पास क्लासिक CAH होता है उन्हें अधिवृक्क संकट का खतरा होता है क्योंकि उनके पास रक्त में कोर्टिसोल का स्तर बहुत कम होता है। इससे दस्त, उल्टी, निर्जलीकरण, निम्न रक्त शर्करा का स्तर और झटका हो सकता है। अधिवृक्क संकट एक जीवन-धमकी चिकित्सा आपातकालीन है जिसे तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है। एल्डोस्टेरोन भी कम हो सकता है, जो निर्जलीकरण और कम सोडियम और उच्च पोटेशियम के स्तर की ओर जाता है। CAH के गैर-अवर्गिक रूप से अधिवृक्क संकट का कारण नहीं बनता है।
नर और मादा जिनके पास या तो क्लासिक या गैर-चक्रीय CAH है, वे प्रजनन समस्याओं का अनुभव कर सकते हैं।
रोकथाम / / h2>
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। यदि आप एक परिवार शुरू करने के बारे में सोच रहे हैं और आपको CAH से बच्चा होने का खतरा है, तो आपका डॉक्टर आपको सलाह दे सकता है कि आप एक आनुवांशिक परामर्शदाता को देखें।
सामग्री:निदान
शिशु के जन्म से पहले, बचपन में या जीवन के दौरान या बाद में निदान किया जा सकता है।
जन्मपूर्व परीक्षण
टेस्ट भ्रूण में CAH के निदान में शामिल हैं:
- एमनियोसेंटेसिस। इस प्रक्रिया में गर्भ से एमनियोटिक द्रव का एक नमूना वापस लेने और फिर कोशिकाओं की जांच करने के लिए एक सुई का उपयोग करना शामिल है।
- कोरियोनिक विलस नमूनाकरण। इस परीक्षण में परीक्षा के लिए नाल से कोशिकाओं को निकालना शामिल है।
- मातृ रक्त परीक्षण। क्योंकि एक माँ के प्लाज्मा में उसके भ्रूण से डीएनए होता है, इस परीक्षण से भ्रूण का लिंग निर्धारित किया जा सकता है और क्या भ्रूण में CAH है।
नवजात शिशु, शिशु और बच्चे
डॉक्टर। अनुशंसा करते हैं कि संयुक्त राज्य में सभी नवजात शिशुओं को जीवन के पहले कुछ दिनों के दौरान आनुवंशिक 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के लिए जांच की जाए। यह परीक्षण CAH के क्लासिक रूप की पहचान करता है, लेकिन गैर-अस्पष्ट रूप की पहचान नहीं करता है।
बड़े बच्चों और युवा वयस्कों में CAH के निदान में शामिल हैं:
- शारीरिक परीक्षा। यदि चिकित्सक को शारीरिक परीक्षा और लक्षणों के आधार पर CAH पर संदेह है, तो अगला कदम रक्त और मूत्र परीक्षणों के साथ निदान की पुष्टि करना है।
- रक्त और मूत्र परीक्षण। ये परीक्षण अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा उत्पादित हार्मोन के असामान्य स्तर की तलाश करते हैं।
- जीन परीक्षण। बड़े बच्चों और युवा वयस्कों में, CAH के निदान के लिए आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है।
- बच्चे के लिंग का निर्धारण करने के लिए परीक्षण। महिला शिशुओं में जो गंभीर अस्पष्ट जननांग हैं, आनुवंशिक लिंग की पहचान करने के लिए गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए परीक्षण किए जा सकते हैं। इसके अलावा, पेल्विक अल्ट्रासाउंड का उपयोग महिला प्रजनन संरचनाओं जैसे गर्भाशय और अंडाशय की उपस्थिति की पहचान करने के लिए किया जा सकता है।
उपचार
आपका डॉक्टर संभवतः आपके बच्चे को रेफर करेगा। डॉक्टर जो सीएएच के इलाज के लिए बचपन के हार्मोनल मुद्दों (बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट) में माहिर हैं। स्वास्थ्य देखभाल टीम में अन्य विशेषज्ञ भी शामिल हो सकते हैं, जैसे कि मूत्र रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक और आनुवंशिकीविद्।
दवाएँ
दवाओं के साथ CAH के उपचार का लक्ष्य अतिरिक्त एण्ड्रोजन उत्पादन को कम करना और कमी वाले हार्मोन को बदलना है। । जिन लोगों के पास CAH का क्लासिक रूप है, वे अपने पूरे जीवन में हार्मोन रिप्लेसमेंट दवाओं को ले कर स्थिति का सफलतापूर्वक प्रबंधन कर सकते हैं। जिन लोगों को नॉनक्लासिक CAH है, उन्हें उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है या उन्हें कॉर्टिकोस्टेरॉइड की केवल छोटी खुराक की आवश्यकता हो सकती है।
CAH के लिए दवाएं दैनिक आधार पर ली जाती हैं। बीमारी या महत्वपूर्ण तनाव की अवधि के दौरान, जैसे कि सर्जरी, अतिरिक्त दवाओं या उच्च खुराक की आवश्यकता हो सकती है।
दवाएं शामिल हो सकती हैं:
- कोर्टिसोल को कोर्टिसोल को बदलने के लिए।
- नमक को बनाए रखने और अतिरिक्त पोटेशियम से छुटकारा पाने में मदद करने के लिए एल्डोस्टेरोन को बदलने के लिए मिनरलोकोर्टिकोइड्स
- नमक को बनाए रखने में मदद करने के लिए नमक की खुराक
दवा की प्रभावशीलता की निगरानी करना नियमित रूप से निर्धारित करना शामिल है
- शारीरिक परीक्षा। डॉक्टर आपके बच्चे के विकास और विकास की जांच करेंगे, जिसमें ऊंचाई, वजन, रक्तचाप और हड्डी के विकास में निगरानी के बदलाव शामिल हैं।
- दुष्प्रभावों के लिए निगरानी। डॉक्टर आपके बच्चे को साइड इफेक्ट्स के लिए मॉनिटर करेगा, जैसे कि हड्डी का द्रव्यमान और बिगड़ा हुआ विकास, विशेष रूप से यदि स्टेरॉयड-टाइप रिप्लेसमेंट दवा की खुराक अधिक है और लंबे समय तक उपयोग किया जाता है।
- हार्मोन का स्तर जांचने के लिए रक्त परीक्षण। हार्मोन के स्तर को संतुलित करने के लिए नियमित रूप से रक्त परीक्षण कराना महत्वपूर्ण है। एक बच्चा जो अभी तक यौवन तक नहीं पहुंचा है, उसे एण्ड्रोजन को दबाने के लिए पर्याप्त कोर्टिसोन की आवश्यकता है ताकि वह सामान्य ऊंचाई तक बढ़ सके। CAH वाली महिलाओं के लिए, अवांछित मर्दाना विशेषताओं को कम करने के लिए एण्ड्रोजन को दबाने के लिए महत्वपूर्ण है। दूसरी ओर, बहुत अधिक कॉर्टिसोन कुशिंग सिंड्रोम का कारण बन सकता है।
पुनर्निर्माण सर्जरी
कुछ महिला शिशुओं में, जो क्लासिक CAH, डॉक्टरों के परिणामस्वरूप गंभीर अस्पष्ट जननांग होते हैं। जननांग समारोह में सुधार के लिए पुनर्निर्माण सर्जरी की सिफारिश कर सकते हैं और उन्हें अधिक स्त्री लग सकता है।
सर्जरी में भगशेफ के आकार को कम करना और योनि के उद्घाटन को फिर से संगठित करना शामिल हो सकता है। आमतौर पर सर्जरी 2 से 6 महीने की उम्र के बीच की जाती है। जिन महिलाओं में पुनर्निर्माण जननांग सर्जरी होती है, उन्हें जीवन में बाद में अधिक कॉस्मेटिक सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
जब बच्चा बहुत छोटा होता है तो जननांग सर्जरी करना आसान होता है। हालांकि, कुछ माता-पिता सर्जरी के लिए इंतजार करना पसंद करते हैं जब तक कि उनका बच्चा जोखिमों को समझने के लिए बूढ़ा न हो जाए और अपने स्वयं के लिंग असाइनमेंट का चयन करें।
अपने बच्चे के लिए सर्वोत्तम उपचार दृष्टिकोण के बारे में निर्णय लेने से पहले, अपने साथ बात करें। डॉक्टर इन मुद्दों के बारे में एक साथ काम करते हुए, आप और आपका डॉक्टर सूचित विकल्प बना सकते हैं जो आपके बच्चे को पनपने में मदद करेंगे।
जिन महिलाओं की जननांग असामान्यताएं हैं, उनके भावनात्मक स्वास्थ्य और सामाजिक समायोजन के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन महत्वपूर्ण है।
जन्मपूर्व उपचार
सिंथेटिक कॉर्टिकोस्टेरॉइड जो भ्रूण को अपरा को पार करते हैं वे विवादास्पद हैं और प्रयोगात्मक माना जाता है। भ्रूण के मस्तिष्क के विकास पर दीर्घकालिक सुरक्षा और इस उपचार के प्रभाव को निर्धारित करने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।
नैदानिक परीक्षण
नकल और समर्थन
प्रारंभिक: परिवार और स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों से लगातार सहायता से आपके बच्चे को सामान्य आत्मसम्मान और एक संतोषजनक सामाजिक जीवन मिल सकता है। इन तरीकों से मदद मिल सकती है:
- अपने बच्चे के उपचार की योजना में मनोवैज्ञानिक परामर्श को आवश्यकतानुसार शामिल करें
- मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर से मदद लें यदि आपको परेशानी हो रही है और आपकी मदद करने के लिए स्वस्थ पेरेंटिंग रणनीतियों का विकास करें
अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी
आप अपने परिवार के डॉक्टर या अपने बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ को देखकर शुरू कर सकते हैं। वह आपको एक डॉक्टर से मिल सकता है, जो अधिवृक्क ग्रंथियों (बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट) से संबंधित स्थितियों के निदान और उपचार में माहिर है।
आपकी नियुक्ति के लिए तैयार करने में आपकी मदद करने के लिए यहां कुछ जानकारी दी गई है। समर्थन के लिए और जानकारी याद रखने में आपकी सहायता के लिए परिवार के किसी सदस्य या मित्र को लेने पर विचार करें।
आप क्या कर सकते हैं
अपनी नियुक्ति की तैयारी करने के लिए:
- पता लगाएँ कि क्या आपके बच्चे को किसी भी पूर्व-नियुक्ति प्रतिबंधों का पालन करने की आवश्यकता है, जैसे कि रक्त या मूत्र परीक्षण के लिए तैयार होने के लिए भोजन या तरल सेवन को बदलना।
- आपके बच्चे के लक्षणों और लक्षणों की सूची बनाएं। अनुभव, और कितने समय के लिए।
- अपने बच्चे की प्रमुख चिकित्सा जानकारी की एक सूची बनाएं, जिसमें हाल की बीमारियाँ, कोई चिकित्सा स्थितियाँ, और किसी भी दवाओं, विटामिन, जड़ी-बूटियों या अन्य पूरक पदार्थों के नाम और खुराक शामिल हैं।
- वे प्रश्न तैयार करें जो आप अपने डॉक्टर से पूछना चाहते हैं।
आपके डॉक्टर से पूछने के लिए कुछ बुनियादी प्रश्न शामिल हो सकते हैं:
- संभवतः मेरे क्या कारण हैं बच्चे के लक्षण और लक्षण?
- क्या इन लक्षणों के अन्य संभावित कारण हैं?
- मेरे बच्चे को किस प्रकार के परीक्षणों की आवश्यकता है?
- आप किस उपचार के दृष्टिकोण की सलाह देते हैं? d?
- उपचार के अपेक्षित परिणाम क्या हैं?
- उपचार के संभावित प्रभाव क्या हैं?
- आप समय के साथ मेरे बच्चे के स्वास्थ्य की निगरानी कैसे करेंगे?
- मेरे बच्चे को दीर्घकालिक जटिलताओं का खतरा क्या है?
- क्या आप अनुशंसा करते हैं कि मेरे बच्चे को मनोवैज्ञानिक परामर्श प्राप्त हो?
- क्या आप अनुशंसा करते हैं कि हमारा परिवार साथ मिले? एक आनुवंशिक परामर्शदाता?
अपनी नियुक्ति के दौरान किसी भी अन्य प्रश्न पूछने में संकोच न करें।
अपने चिकित्सक से क्या उम्मीद करें
आपका डॉक्टर आपसे कई प्रश्न पूछने की संभावना है। उन बिंदुओं पर जाने के लिए आरक्षित करने के लिए उन्हें जवाब देने के लिए तैयार रहें जिन पर आप ध्यान केंद्रित करना चाहते हैं। उदाहरण के लिए, आपका डॉक्टर पूछ सकता है:
- आपके बच्चे के लक्षण क्या हैं?
- आपने पहली बार इन लक्षणों को कब नोटिस करना शुरू किया है?
- क्या किसी में है? आपके परिवार को जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का निदान किया गया है? यदि हां, तो क्या आप जानते हैं कि इसका इलाज कैसे किया गया था?
- क्या आप अधिक बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं?
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