Craniosynostosis

अवलोकन

क्रानियोसिनोस्टोसिस (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) एक जन्म दोष है जिसमें आपके बच्चे की खोपड़ी की हड्डियों के बीच एक या एक से अधिक रेशेदार जोड़ों (कपाल टांके) ) आपके बच्चे का मस्तिष्क पूरी तरह से बनने से पहले समय से पहले (फ्यूज) बंद हो जाता है। मस्तिष्क की वृद्धि जारी रहती है, जिससे सिर को मिस्पेन का रूप दिया जा सकता है।

सामान्य तौर पर, शैशवावस्था के दौरान टांके लचीले बने रहते हैं, जिससे आपके बच्चे के मस्तिष्क को बढ़ने का समय मिलता है। खोपड़ी के सामने, टांके सिर के शीर्ष पर बड़े नरम स्थान (फॉन्टानेल) में मिलते हैं। पूर्वकाल फोंटनेल वह नरम स्थान है जो आप अपने बच्चे के माथे के ठीक पीछे महसूस करते हैं। अगला सबसे बड़ा पीछे (पीछे) है। खोपड़ी के प्रत्येक पक्ष में एक छोटा फोंटनेल होता है।

क्रानियोसिनोस्टोसिस में आमतौर पर एक एकल कपाल सिवनी का समय से पहले संलयन शामिल होता है, लेकिन आपके बच्चे की खोपड़ी (एकाधिक सिवनी क्रानियोसिनेस्टोसिस) में से एक से अधिक सुट को शामिल कर सकता है। दुर्लभ मामलों में, क्रानियोसेनोस्टोसिस कुछ आनुवांशिक सिंड्रोमों (सिंड्रोमिक क्रानियोसेनटोसिस) के कारण होता है।

क्रानियोसेनोस्टोसिस के इलाज में सिर के आकार को सही करने और मस्तिष्क के सामान्य विकास की अनुमति देने के लिए सर्जरी शामिल है। प्रारंभिक निदान और उपचार आपके बच्चे के मस्तिष्क को विकसित होने और विकसित होने के लिए पर्याप्त स्थान देते हैं।

हालांकि गंभीर मामलों में न्यूरोलॉजिकल क्षति हो सकती है, अधिकांश बच्चों में सामान्य संज्ञानात्मक विकास होता है और सर्जरी के बाद अच्छे कॉस्मेटिक परिणाम प्राप्त होते हैं। प्रारंभिक निदान और उपचार की कुंजी है।

लक्षण

क्रानियोसिनेस्टोसिस के लक्षण आमतौर पर जन्म के समय ध्यान देने योग्य होते हैं, लेकिन वे आपके बच्चे के जीवन के पहले कुछ महीनों के दौरान अधिक स्पष्ट हो जाएंगे। संकेत और गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि मस्तिष्क के विकास में कितने टांके लगे हैं और कब संलयन होता है। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• एक मिस्पेन खोपड़ी, जिसके आकार के आधार पर सूत्र प्रभावित होते हैं
• आपके बच्चे की खोपड़ी
पर एक असामान्य भावना या गायब फानटेन।
• प्रभावित टांके के साथ एक उठे हुए, कठोर कूड़े का विकास
<ढ्डह्म> आपके बच्चे के बढ़ने के साथ सिर का धीमा या कोई बढ़ना

क्रानियोसिनेस्टोसिस के प्रकार

<पी> कई प्रकार के क्रानियोसेनोस्टोसिस हैं। अधिकांश में एक एकल कपाल सिवनी का संलयन शामिल है। क्रानियोसिनेस्टोसिस के कुछ जटिल रूपों में कई टांके का संलयन शामिल है। कई सिवनी क्रानियोसिनेस्टोसिस के अधिकांश मामलों को आनुवांशिक सिंड्रोम से जोड़ा जाता है और उन्हें सिंड्रोमिक क्रानियोसिनेस्टोसिस कहा जाता है।

प्रत्येक प्रकार के क्रानियोसिनेस्टोसिस को दिया गया शब्द इस बात पर निर्भर करता है कि टांके क्या प्रभावित होते हैं। क्रानियोसिनेस्टोसिस के प्रकारों में शामिल हैं:

• धनु (scaphocephaly)। खोपड़ी के शीर्ष पर सामने से पीछे तक चलने वाले धनु सीवन का समय से पहले संलयन सिर को लंबे और संकीर्ण बढ़ने के लिए मजबूर करता है। सिरोगल क्रानियोसेनोस्टोसिस का परिणाम सिर के आकार में होता है जिसे स्कैफोसेफाली कहा जाता है और यह क्रैनिनोओस्टोसिस का सबसे सामान्य प्रकार है।
• कोरोनल। कोरोनल स्यूटर्स (इकोरोनल) में से एक का समय से पहले संलयन जो प्रत्येक कान से खोपड़ी के शीर्ष तक चलता है, माथे को प्रभावित पक्ष पर चपटा हो सकता है और अप्रभावित पक्ष पर उभार हो सकता है। यह भी प्रभावित पक्ष पर नाक और एक उठाए हुए आंख सॉकेट की ओर जाता है। जब दोनों कोरोनल टांके समय से पहले (बाइकोरोनल) फ्यूज हो जाते हैं, तो सिर की छोटी और चौड़ी उपस्थिति होती है, अक्सर माथे के आगे झुका हुआ होता है।
• मेटोपिक। मेटोपिक सिवनी नाक के पुल के ऊपर से माथे की मध्य रेखा के माध्यम से पूर्वकाल फॉन्टनेल और धनु सीवन तक चलती है। समयपूर्व संलयन माथे को एक त्रिकोणीय उपस्थिति देता है और सिर के पीछे के हिस्से को चौड़ा करता है। इसे ट्राइगोनोसेफली भी कहा जाता है।
• लेम्बोइड। लैम्बडॉइड सिनोस्टोसिस एक दुर्लभ प्रकार का क्रानियोसिनेस्टोसिस है जिसमें लंबोइड सिवनी शामिल है, जो सिर के पीछे के साथ चलता है। हो सकता है कि आपके बच्चे के सिर का एक हिस्सा सपाट दिखाई दे, एक कान दूसरे कान की तुलना में ऊंचा हो और सिर के ऊपर की तरफ एक तरफ झुका हो।

एक मिस्फेने के अन्य कारण। सिर

एक मिश्पेन सिर हमेशा क्रानियोसेनोस्टोसिस को इंगित नहीं करता है। उदाहरण के लिए, यदि आपके बच्चे के सिर का पिछला भाग चपटा दिखाई देता है, तो यह उसके सिर के एक तरफ बहुत अधिक समय बिताने का परिणाम हो सकता है। यह नियमित स्थिति में बदलाव के साथ इलाज किया जा सकता है, या यदि महत्वपूर्ण हो, तो हेलमेट थेरेपी (कपाल आर्थोसिस) के साथ सिर को अधिक सामान्य उपस्थिति में बदलने में मदद करने के लिए।

डॉक्टर को कब देखना है

<> आपका डॉक्टर नियमित रूप से अच्छी तरह से बच्चे के दौरे पर आपके बच्चे के सिर के विकास की निगरानी करेगा। अपने बाल रोग विशेषज्ञ से बात करें यदि आपको अपने बच्चे के सिर के विकास या आकार के बारे में चिंता है।

कारण

अक्सर क्रानियोसेनोस्टोसिस का कारण ज्ञात नहीं है, लेकिन कभी-कभी यह आनुवांशिक विकारों से संबंधित होता है।

• Nonsyndromic craniosynostosis सबसे आम प्रकार का क्रानियोसिनेस्टोसिस है, और इसका कारण अज्ञात है, हालांकि यह सोचा गया है जीन और पर्यावरणीय कारकों का एक संयोजन हो।
• सिंड्रेनिक क्रानियोसेनटोसिस कुछ आनुवांशिक सिंड्रोम के कारण होता है, जैसे कि एपर्ट सिंड्रोम, फ़िफ़र सिंड्रोम या क्राउज़न सिंड्रोम, जो आपके बच्चे के खोपड़ी के विकास को प्रभावित कर सकते हैं। इन सिंड्रोमों में आमतौर पर अन्य शारीरिक विशेषताएं और स्वास्थ्य समस्याएं भी शामिल होती हैं।

जटिलताएं

यदि अनुपचारित, क्रानियोसेनोस्टोसिस हो सकता है, उदाहरण के लिए:

• स्थायी सिर और चेहरे की विकृति
• खराब आत्मसम्मान और सामाजिक अलगाव

सरल रेडियोसिनोस्टोसिस से खोपड़ी (अंतःस्रावी दबाव) के अंदर दबाव बढ़ने का जोखिम छोटा है, जैसा कि लंबे समय तक सिवनी और सिर का आकार शल्य चिकित्सा द्वारा तय किया जाता है। लेकिन एक अंतर्निहित सिंड्रोम वाले शिशुओं में इंट्राक्रैनील दबाव बढ़ सकता है यदि उनकी खोपड़ी अपने बढ़ते दिमाग के लिए जगह बनाने के लिए पर्याप्त विस्तार नहीं करती है।

यदि अनुपचारित, बढ़ा हुआ इंट्राकैनायल दबाव पैदा कर सकता है:

• विकास संबंधी विलंब
• संज्ञानात्मक हानि
• कोई ऊर्जा या रुचि (सुस्ती)
• अंधता
• नेत्र गति संबंधी विकार / ली>
• बरामदगी
• दुर्लभ उदाहरणों में मौत

सामग्री:

निदान

[p] > क्रानियोसिनेस्टोसिस को विशेषज्ञों द्वारा मूल्यांकन की आवश्यकता होती है, जैसे कि बाल चिकित्सा न्यूरोसर्जन या प्लास्टिक और पुनर्निर्माण सर्जरी के विशेषज्ञ। क्रानियोसेनोस्टोसिस के निदान में शामिल हो सकते हैं:

• शारीरिक परीक्षा। आपका डॉक्टर आपके बच्चे के सिर को असामान्यताओं के लिए महसूस करेगा जैसे कि सिवनी लकीरें, और चेहरे की विकृति की तलाश करें।
• अध्ययनों का इमेजिंग। आपके बच्चे की खोपड़ी की एक कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) दिखा सकती है कि क्या कोई टांके लगे हैं। क्रेनियल अल्ट्रासाउंड इमेजिंग का उपयोग किया जा सकता है। फ़्यूज़ किए गए टांके उनकी अनुपस्थिति से पहचाने जाते हैं, क्योंकि वे एक बार फ़्यूज़ होने पर अदृश्य हो जाते हैं, या सिवनी लाइन के टूटने से। एक लेजर स्कैन और तस्वीरों का उपयोग खोपड़ी के आकार के सटीक माप को बनाने के लिए भी किया जा सकता है।
• आनुवंशिक परीक्षण। यदि आपके डॉक्टर को एक अंतर्निहित आनुवांशिक सिंड्रोम का संदेह है, तो आनुवंशिक परीक्षण सिंड्रोम की पहचान करने में मदद कर सकता है।

उपचार

क्रानियोसिनेस्टोसिस के हल्के मामलों में उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है। यदि कपाल टांके खुले हैं और सिर का आकार असामान्य है, तो आपका डॉक्टर आपके बच्चे के सिर को फिर से खोलने में मदद करने के लिए एक विशेष रूप से ढाला हुआ हेलमेट सुझा सकता है। इस स्थिति में, ढाला हुआ हेलमेट आपके बच्चे के मस्तिष्क के विकास में मदद कर सकता है और खोपड़ी के आकार को सही कर सकता है।

हालाँकि, अधिकांश शिशुओं के लिए, सर्जरी प्राथमिक उपचार है। सर्जरी का प्रकार और समय क्रानियोसेयोनिस्टोसिस के प्रकार पर निर्भर करता है और चाहे एक अंतर्निहित आनुवंशिक सिंड्रोम हो। कभी-कभी एक से अधिक सर्जरी की आवश्यकता होती है।

सर्जरी का उद्देश्य असामान्य सिर के आकार को सही करना, मस्तिष्क पर दबाव को कम करना या रोकना, मस्तिष्क को सामान्य रूप से बढ़ने के लिए कमरे का निर्माण करना और आपके बच्चे की उपस्थिति में सुधार करना है। इसमें नियोजन और सर्जरी की एक प्रक्रिया शामिल है।

सर्जिकल प्लानिंग

सर्जन अध्ययन से सर्जिकल प्रक्रिया योजना विकसित करने में मदद मिल सकती है। क्रानियोसिनेस्टोसिस के उपचार के लिए वर्चुअल सर्जिकल प्लानिंग एक कंप्यूटर-सिम्युलेटेड, इंडिविजुअलाइज्ड सर्जिकल प्लान के निर्माण के लिए आपके बच्चे की खोपड़ी के उच्च परिभाषा 3 डी सीटी स्कैन और एमआरआई का उपयोग करती है। उस वर्चुअल सर्जिकल प्लान के आधार पर, प्रक्रिया को निर्देशित करने के लिए कस्टमाइज्ड टेम्प्लेट्स का निर्माण किया जाता है।

सर्जरी

एक टीम जिसमें सिर और चेहरे की सर्जरी के विशेषज्ञ (कपाल-संबंधी सर्जन) शामिल हैं और एक ब्रेन सर्जरी (न्यूरोसर्जन) के विशेषज्ञ आमतौर पर प्रक्रिया करते हैं। सर्जरी इंडोस्कोपिक या ओपन सर्जरी द्वारा की जा सकती है। दोनों प्रकार की प्रक्रियाएं आमतौर पर जटिलताओं के कम जोखिम के साथ बहुत अच्छे कॉस्मेटिक परिणाम उत्पन्न करती हैं।

• एंडोस्कोपिक सर्जरी। 6 महीने की उम्र तक के शिशुओं के लिए यह न्यूनतम इनवेसिव सर्जरी मानी जा सकती है। एक छोटे ट्यूब और कैमरा (एंडोस्कोप) का उपयोग करके छोटे खोपड़ी चीरों के माध्यम से डाला जाता है, सर्जन प्रभावित सिवनी को हटा देता है ताकि आपके बच्चे का मस्तिष्क सामान्य रूप से विकसित हो सके। एक खुली प्रक्रिया की तुलना में, एंडोस्कोपिक सर्जरी में एक छोटा चीरा होता है, जिसमें आमतौर पर केवल एक रात का अस्पताल में रहना शामिल होता है और आमतौर पर रक्त आधान की आवश्यकता नहीं होती है।
• ओपन सर्जरी। आमतौर पर, 6 महीने से अधिक उम्र के शिशुओं के लिए, ओपन सर्जरी की जाती है। सर्जन खोपड़ी और कपाल की हड्डियों में एक चीरा बनाता है, फिर खोपड़ी के प्रभावित हिस्से को फिर से आकार देता है। खोपड़ी की स्थिति प्लेटों और शिकंजे के साथ आयोजित होती है जो अवशोषित होती हैं। ओपन सर्जरी में आमतौर पर तीन या चार दिन का अस्पताल में रहना शामिल होता है, और रक्त आधान आमतौर पर आवश्यक होता है। यह आम तौर पर एक बार की प्रक्रिया है, लेकिन जटिल मामलों में, बच्चे के सिर के आकार को सही करने के लिए अक्सर कई खुली सर्जरी की आवश्यकता होती है।

हेलमेट थेरेपी

एंडोस्कोपिक सर्जरी के बाद, कुछ अंतराल पर कार्यालय का दौरा करने के लिए अपने बच्चे की खोपड़ी को आकार देने में मदद करने के लिए हेलमेट की एक श्रृंखला फिट करने की आवश्यकता होती है। सर्जन हेलमेट थेरेपी की लंबाई का निर्धारण करेगा कि उपचार कितनी जल्दी हो सकता है, इसके आधार पर। यदि ओपन सर्जरी की जाती है, तो बाद में किसी भी हेलमेट की आवश्यकता नहीं होती है।

क्लिनिकल परीक्षण

नकल और समर्थन

जब आप सीखते हैं कि आपके बच्चे को क्रानियोसेरेब्रलोसिस है, तो आप अनुभव कर सकते हैं क्रोध, भय, चिंता, दुःख और अपराध सहित भावनाओं की एक श्रृंखला। आप नहीं जान सकते कि क्या उम्मीद की जाए, और आप अपने बच्चे की देखभाल करने की अपनी क्षमता के बारे में चिंता कर सकते हैं। भय और चिंता के लिए सबसे अच्छा मारक सूचना और समर्थन है।

अपने आप को तैयार करने और अपने बच्चे की देखभाल के लिए इन चरणों पर विचार करें:

• विश्वसनीय पेशेवरों की एक टीम खोजें। आपको अपने बच्चे की देखभाल के बारे में महत्वपूर्ण निर्णय लेने की आवश्यकता होगी। क्रैनियोफेशियल स्पेशलिटी टीमों के साथ चिकित्सा केंद्र आपको विकार के बारे में जानकारी दे सकते हैं, विशेषज्ञों के बीच अपने बच्चे की देखभाल का समन्वय कर सकते हैं, विकल्पों का मूल्यांकन करने और उपचार प्रदान करने में आपकी सहायता कर सकते हैं।
• अन्य परिवारों की तलाश करें। ऐसे लोगों से बात करना जो समान चुनौतियों से निपट रहे हैं, आपको जानकारी और भावनात्मक समर्थन प्रदान कर सकते हैं। अपने समुदाय में सहायता समूहों के बारे में अपने डॉक्टर से पूछें। यदि कोई समूह आपके लिए नहीं है, तो शायद आपका डॉक्टर आपको एक ऐसे परिवार के संपर्क में रख सकता है, जिसने क्रानियोसेनोस्टोसिस से निपटा है। या आप ऑनलाइन समूह या व्यक्तिगत सहायता पा सकते हैं।
• उज्ज्वल भविष्य की अपेक्षा करें। अधिकांश बच्चों में सामान्य संज्ञानात्मक विकास होता है और सर्जरी के बाद अच्छे कॉस्मेटिक परिणाम प्राप्त होते हैं। प्रारंभिक निदान और उपचार प्रमुख हैं। जब जरूरत होती है, तो शुरुआती हस्तक्षेप सेवाएं विकासात्मक देरी या बौद्धिक अक्षमताओं के साथ मदद की पेशकश करती हैं।

अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी

कुछ मामलों में, आपके बच्चे का बाल रोग विशेषज्ञ एक दिनचर्या में क्रानियोसिनेस्टोसिस पर संदेह कर सकता है। अच्छी तरह से बच्चे की यात्रा। अन्य मामलों में, आप एक नियुक्ति कर सकते हैं क्योंकि आपको अपने बच्चे के सिर के विकास के बारे में चिंता है। आपका डॉक्टर आपको निदान और उपचार के लिए एक विशेषज्ञ के पास भेज सकता है।

आपकी नियुक्ति के लिए तैयार होने में आपकी मदद करने के लिए यहां कुछ जानकारी दी गई है। यदि संभव हो, तो अपने साथ परिवार के किसी सदस्य या मित्र को लेकर आएं। एक विश्वसनीय साथी आपको जानकारी याद रखने और भावनात्मक समर्थन प्रदान करने में मदद कर सकता है।

आप क्या कर सकते हैं

नियुक्ति से पहले:

• की एक सूची बनाएं आपके द्वारा देखे गए कोई भी संकेत, जैसे कि उठी हुई लकीरें, आपके बच्चे के चेहरे या सिर के आकार में बदलाव, या आपके बच्चे के सिर पर नरम धब्बे की अनुपस्थिति
• आपके डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

प्रश्न पूछने में शामिल हो सकते हैं:

• मेरे बच्चे के लक्षणों का सबसे संभावित कारण क्या है?
• क्या अन्य संभावित कारण हैं?
• मेरे बच्चे को किस प्रकार के परीक्षणों की आवश्यकता है? क्या इन परीक्षणों के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता है?
• कौन से उपचार उपलब्ध हैं, और आप कौन सी सलाह देते हैं?
• क्या आपके द्वारा सुझाए जा रहे उपचार के विकल्प हैं?
सर्जरी से जुड़े जोखिम क्या हैं?
• यदि आवश्यकता हो तो सर्जरी कौन करेगा?
• यदि हम अभी सर्जरी नहीं करना चाहते हैं तो क्या होगा?
• क्या खोपड़ी की असामान्य आकृति मेरे बच्चे के मस्तिष्क की कार्यप्रणाली को प्रभावित करेगी?
• भविष्य के बच्चों की समान स्थिति होने की संभावना क्या है?
• क्या ब्रोशर या अन्य मुद्रित सामग्री हैं? मैं ऐसा कर सकता हूं?
• आप किन वेबसाइटों की सलाह देते हैं?

नियुक्ति के दौरान अन्य प्रश्न पूछने में संकोच न करें।

क्या अपने चिकित्सक से अपेक्षा करें

आपके डॉक्टर से आपके प्रश्न पूछने की संभावना है, जैसे:

• आपने पहली बार अपने बच्चे के सिर में परिवर्तन कब देखा?
• आपका बच्चा अपनी पीठ पर कितना समय बिताता है?
• आपका बच्चा किस स्थिति में सोता है?
• क्या आपके बच्चे को कोई दौरा पड़ा है?
• क्या आपके बच्चे का विकास निर्धारित है?
• क्या कोई जटिलताएँ थीं? आपकी गर्भावस्था के दौरान?
• क्या आपके पास क्रैनियोसिनेस्टोसिस या अनुवांशिक स्थितियों जैसे एपर्ट सिंड्रोम, फैफ़िफेर सिंड्रोम या क्राउज़ोन सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है?

आपका डॉक्टर अतिरिक्त प्रश्न पूछेगा? आपकी प्रतिक्रियाओं के आधार पर। प्रश्नों को तैयार करने और अनुमान लगाने से आपको डॉक्टर के साथ अपना अधिकतम समय बनाने में मदद मिलेगी।