डिजीज सिंड्रोम (22q11.2 विलोपन सिंड्रोम)

ओवरव्यू

DiGeorge सिंड्रोम, अधिक सटीक रूप से एक व्यापक शब्द से जाना जाता है - 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम - गुणसूत्र 22 का एक छोटा सा हिस्सा गायब होने पर होने वाला विकार है। इस विलोपन से शरीर की कई प्रणालियों के खराब विकास का परिणाम होता है।

शब्द 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम में एक बार अलग-अलग स्थितियों के बारे में सोचा गया था, जिसमें डायजॉर्ज सिंड्रोम, वेलोकार्डियोफेशियल सिंड्रोम और अन्य विकारों के समान आनुवंशिक कारण हैं , हालांकि विशेषताएं थोड़ी भिन्न हो सकती हैं।

आमतौर पर 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम से जुड़ी चिकित्सा समस्याओं में हृदय दोष, खराब प्रतिरक्षा प्रणाली समारोह, एक फांक तालु, रक्त में कैल्शियम के निम्न स्तर से संबंधित जटिलताओं, और देरी से शामिल हैं व्यवहार और भावनात्मक समस्याओं के साथ विकास।

22q11.2 विलोपन सिंड्रोम से जुड़े लक्षणों की संख्या और गंभीरता भिन्न होती है। हालाँकि, इस सिंड्रोम वाले लगभग हर व्यक्ति को विभिन्न क्षेत्रों में विशेषज्ञों से उपचार की आवश्यकता होती है।

लक्षण

DiGeorge सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण (22q11.2 विलोपन सिंड्रोम) प्रकार और प्रकार में भिन्न हो सकते हैं। गंभीरता, इस बात पर निर्भर करती है कि शरीर की प्रणाली क्या प्रभावित होती है और दोष कितने गंभीर हैं। कुछ लक्षण और लक्षण जन्म के समय स्पष्ट हो सकते हैं, लेकिन अन्य लोग बचपन में या बाद में बचपन तक दिखाई नहीं दे सकते।

संकेत और लक्षणों में निम्नलिखित में से कुछ संयोजन शामिल हो सकते हैं:

दिल की ख़राबी के कारण ऑक्सीजन युक्त रक्त (सायनोसिस) के खराब परिसंचरण के कारण हृदय की धडकन और दमकती त्वचा,
कुछ चेहरे की विशेषताएं, जैसे कि अविकसित ठोड़ी , कम-कान, चौड़ी आंखें या ऊपरी होंठ में एक संकीर्ण नाली
मुंह की छत में एक अंतर (तालु तालु) या तालु के साथ अन्य समस्याएं
विलंबित विकास
भोजन खिलाने में कठिनाई, वजन या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याओं को प्राप्त करने में विफलता
साँस लेने में समस्या
खराब मांसपेशी टोन
विलंबित विकास, जैसे रोलिंग ओवर में देरी, ऊपर बैठे या अन्य शिशु मील के पत्थर
विलंबित भाषण विकास या नाक-आवाज़ का भाषण
सीखने में देरी या अक्षमता
व्यवहार समस्या s

डॉक्टर को देखने के लिए

अन्य स्थितियों के कारण लक्षण और लक्षण 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के समान हो सकते हैं। इसलिए एक सटीक और शीघ्र निदान प्राप्त करना महत्वपूर्ण है यदि आपका बच्चा ऊपर सूचीबद्ध कोई भी लक्षण या लक्षण दिखाता है।

डॉक्टरों को 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम पर संदेह हो सकता है:

जन्म के समय। यदि कुछ स्थितियाँ - एक गंभीर हृदय दोष, फांक तालु या अन्य कारकों का एक संयोजन जो 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के लक्षण हैं - जन्म के समय आसानी से स्पष्ट होते हैं, तो आपके बच्चे के अस्पताल छोड़ने से पहले नैदानिक परीक्षण संभवतया शुरू हो जाएंगे।

कारण

प्रत्येक व्यक्ति में गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं। 22, प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिला। यदि किसी व्यक्ति में डायगॉर्ज सिंड्रोम (22q11.2 विलोपन सिंड्रोम) है, तो क्रोमोसोम 22 की एक प्रति एक खंड को याद कर रही है जिसमें अनुमानित 30 से 40 जीन शामिल हैं। इन जीनों में से कई को स्पष्ट रूप से पहचाना नहीं गया है और अच्छी तरह से समझा नहीं गया है। गुणसूत्र 22 का क्षेत्र जो हटा दिया जाता है उसे 22q11.2 के रूप में जाना जाता है।

गुणसूत्र 22 से जीन का विलोपन आमतौर पर पिता के शुक्राणु में या मां के अंडे में एक यादृच्छिक घटना के रूप में होता है, या यह जल्दी हो सकता है भ्रूण विकास। शायद ही कभी, विलोपन एक विरासत वाली स्थिति है जो एक बच्चे को माता-पिता से पारित किया जाता है, जो गुणसूत्र 22 में भी विलोपन करता है, लेकिन लक्षण हो सकते हैं या नहीं भी हो सकते हैं।

जटिलताओं

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DiGeorge सिंड्रोम (22q11.2 विलोपन सिंड्रोम) में हटाए गए गुणसूत्र 22 के हिस्से शरीर की कई प्रणालियों के विकास में भूमिका निभाते हैं। नतीजतन, विकार भ्रूण के विकास के दौरान कई त्रुटियों का कारण बन सकता है। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के साथ होने वाली आम समस्याओं में शामिल हैं:

हृदय दोष। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम अक्सर हृदय दोष का कारण बनता है जिसके परिणामस्वरूप ऑक्सीजन युक्त रक्त की अपर्याप्त आपूर्ति हो सकती है। उदाहरण के लिए, दोषों में हृदय के निचले कक्षों (वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष) के बीच एक छेद शामिल हो सकता है; केवल एक बड़ा पोत, दो जहाजों के बजाय, हृदय से बाहर (ट्रंकस आर्टेरियोसस); या चार असामान्य हृदय संरचनाओं (फैलोट का टेट्रालॉजी) का एक संयोजन।
हाइपोपैरैथायरायडिज्म। गर्दन में चार पैराथाइरॉइड ग्रंथियां शरीर में कैल्शियम और फास्फोरस के स्तर को नियंत्रित करती हैं। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम सामान्य पैराथायरायड ग्रंथियों की तुलना में छोटा हो सकता है जो कि बहुत कम पैराथायराइड हार्मोन (पीटीएच) का स्राव करता है, जिसके कारण हाइपोपैरथायरायडिज्म होता है। इस स्थिति के परिणामस्वरूप कैल्शियम का निम्न स्तर और रक्त में फास्फोरस का उच्च स्तर होता है।
थाइमस ग्रंथि शिथिलता। थाइमस ग्रंथि, स्तन की हड्डी के नीचे स्थित है, जहां टी कोशिकाएं - सफेद रक्त कोशिका का एक प्रकार - परिपक्व। संक्रमण से लड़ने में मदद करने के लिए परिपक्व टी कोशिकाओं की आवश्यकता होती है। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम वाले बच्चों में, थाइमस ग्रंथि छोटी या गायब हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप खराब प्रतिरक्षा कार्य और अक्सर, गंभीर संक्रमण हो सकता है।
क्लीफ़ तालु। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम की एक सामान्य स्थिति एक फांक तालु है - मुंह (तालु) की छत में एक उद्घाटन (फांक) - एक फांक होंठ के साथ या उसके बिना। अन्य, तालू की कम दिखाई देने वाली असामान्यताएं जो भी मौजूद हो सकती हैं, भाषण में कुछ ध्वनियों को निगलने या उत्पन्न करने में मुश्किल कर सकती हैं।
विकृत चेहरे की विशेषताएं। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में कई विशेष चेहरे की विशेषताएं मौजूद हो सकती हैं। इनमें छोटे, कम-कान वाले कान, आंखों के खुलने की छोटी चौड़ाई (पैलेंब्रल फिशर्स), हुड वाली आंखें, अपेक्षाकृत लंबा चेहरा, बढ़े हुए नाक की नोक (बल्बस), या ऊपरी होंठ में छोटी या चपटी नाली शामिल हो सकती है।
ऑटोइम्यून विकार। जिन लोगों में बच्चों के रूप में खराब प्रतिरक्षा समारोह था, एक छोटे या लापता थाइमस के कारण, ऑटोइम्यून विकारों का एक बढ़ा जोखिम भी हो सकता है, जैसे कि रुमेटीइड गठिया या ग्रेव्स रोग।
अन्य समस्याएं। बड़ी संख्या में चिकित्सीय स्थितियां 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम से जुड़ी हो सकती हैं, जैसे कि सुनने की दुर्बलता, खराब दृष्टि, सांस लेने में समस्या, किडनी का खराब होना और किसी के परिवार के लिए अपेक्षाकृत कम कद।

रोकथाम।

कुछ मामलों में, एक बच्चे को प्रभावित माता-पिता से डायजॉर्ज सिंड्रोम (22q11.2 विलोपन सिंड्रोम) पारित किया जा सकता है। यदि आप 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के परिवार के इतिहास के बारे में चिंतित हैं, या यदि आपके पास पहले से ही सिंड्रोम वाला बच्चा है, तो आप एक डॉक्टर से परामर्श करना चाह सकते हैं जो आनुवांशिक बीमारियों (आनुवांशिकता) या आनुवांशिक परामर्शदाता की योजना बनाने में मदद के लिए भविष्य के गर्भधारण।

सामग्री:

निदान

DiGeorge सिंड्रोम (22q11.2 विलोपन सिंड्रोम) का निदान मुख्य रूप से आधारित है एक प्रयोगशाला परीक्षण जो गुणसूत्र 22 में विलोपन का पता लगा सकता है। यदि आपका बच्चा है तो आपका डॉक्टर इस परीक्षण का आदेश देगा:

22q11.2 विलोपन सिंड्रोम
एक हृदय दोष, क्योंकि कुछ हृदय दोष आमतौर पर 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम से जुड़े होते हैं

कुछ मामलों में, एक बच्चे में 22q11.2 विलोपन का सुझाव देने वाली स्थितियों का एक संयोजन हो सकता है सिंड्रोम, लेकिन लैब टेस्ट गुणसूत्र 22 में एक विलोपन का संकेत नहीं देता है। हालांकि ये मामले एक नैदानिक चुनौती पेश करते हैं, देखभाल का समन्वय सभी चिकित्सा, विकासात्मक या व्यवहार संबंधी समस्याओं को संबोधित करने की संभावना समान होगी।

उपचार

हालांकि डिजीज सिंड्रोम (22q11.2 विलोपन सिंड्रोम) का कोई इलाज नहीं है, आमतौर पर उपचार सही गंभीर समस्याएं, जैसे कि दिल की खराबी या फांक तालु। अन्य स्वास्थ्य मुद्दों और विकासात्मक, मानसिक स्वास्थ्य या व्यवहार संबंधी समस्याओं को संबोधित किया जा सकता है या आवश्यकतानुसार निगरानी की जा सकती है।

22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के लिए उपचार और चिकित्सा में निम्नलिखित हस्तक्षेप शामिल हो सकते हैं:

हाइपोपैरथीओइडिज़्म। Hypoparathyroidism को आमतौर पर कैल्शियम सप्लीमेंट और विटामिन डी सप्लीमेंट के साथ प्रबंधित किया जा सकता है।
दिल के दोष। 22q11.2 डिलीटेशन सिंड्रोम से जुड़े अधिकांश हृदय दोषों को जन्म देने के बाद जल्द ही हृदय की मरम्मत और ऑक्सीजन युक्त रक्त की आपूर्ति में सुधार करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है।
सीमित थाइमस ग्रंथि समारोह। यदि आपके बच्चे का थाइमिक समारोह है, तो संक्रमण अक्सर हो सकता है, लेकिन जरूरी नहीं कि गंभीर हो। इन संक्रमणों - आमतौर पर जुकाम और कान के संक्रमण - का आमतौर पर इलाज किया जाता है क्योंकि वे किसी भी बच्चे में होंगे। सीमित थाइमिक फ़ंक्शन वाले अधिकांश बच्चे टीकों के सामान्य शेड्यूल का पालन करते हैं। मध्यम थाइमस हानि के साथ अधिकांश बच्चों के लिए, उम्र के साथ प्रतिरक्षा प्रणाली के कार्य में सुधार होता है।
गंभीर थाइमस शिथिलता। यदि थाइमस की हानि गंभीर है या कोई थाइमस नहीं है, तो आपके बच्चे को कई गंभीर संक्रमणों का खतरा है। उपचार के लिए थाइमस ऊतक के प्रत्यारोपण, अस्थि मज्जा से विशेष कोशिकाओं या विशेष रोग से लड़ने वाली रक्त कोशिकाओं की आवश्यकता होती है।
क्लीफ्ट तालु। एक फांक तालु या तालु और होंठ की अन्य असामान्यताएं आमतौर पर शल्य चिकित्सा की मरम्मत की जा सकती हैं।
समग्र विकास। भाषण थेरेपी, व्यावसायिक चिकित्सा और विकासात्मक चिकित्सा सहित आपके बच्चे को कई प्रकार की चिकित्सा से लाभ होगा। संयुक्त राज्य अमेरिका में, इस प्रकार की चिकित्सा प्रदान करने वाले प्रारंभिक हस्तक्षेप कार्यक्रम आमतौर पर एक राज्य या काउंटी स्वास्थ्य विभाग के माध्यम से उपलब्ध होते हैं।
मानसिक स्वास्थ्य देखभाल। यदि आपके बच्चे को बाद में ध्यान-घाटे / अति सक्रियता विकार (ADHD), ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार, अवसाद, या अन्य मानसिक स्वास्थ्य या व्यवहार संबंधी विकारों का पता चलता है, तो उपचार की सिफारिश की जा सकती है।
अन्य स्थितियों का प्रबंधन। इनमें फीडिंग और विकास के मुद्दों, सुनवाई या दृष्टि समस्याओं, और अन्य चिकित्सा स्थितियों को संबोधित करना शामिल हो सकता है।

स्वास्थ्य देखभाल टीम

क्योंकि 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम का परिणाम हो सकता है कई समस्याएं, कई विशेषज्ञ संभवतः विशिष्ट स्थितियों का निदान करने, उपचार की सिफारिश करने और देखभाल प्रदान करने में शामिल होंगे। यह टीम आपके बच्चे की जरूरतों को बदलने के रूप में विकसित होगी। आपकी देखभाल टीम के विशेषज्ञ आवश्यकतानुसार इन पेशेवरों और अन्य लोगों को शामिल कर सकते हैं:

बच्चों के स्वास्थ्य विशेषज्ञ (बाल रोग विशेषज्ञ)
विरासत में मिले विकारों में विशेषज्ञ (आनुवंशिकीविद्)
इम्यून सिस्टम स्पेशलिस्ट (इम्यूनोलॉजिस्ट)
कान, नाक और गला (ईएनटी) विशेषज्ञ
संक्रामक रोग विशेषज्ञ
हार्मोन विकार विशेषज्ञ (एंडोक्रिनोलॉजिस्ट)
सर्जन जो एक फांक तालु (मौखिक और मैक्सिलोफेशियल सर्जन) के रूप में ऐसी स्थितियों को ठीक करने में माहिर है
सर्जन हृदय दोष (कार्डियोवस्कुलर सर्जन) को ठीक करने में माहिर हैं )
व्यावहारिक, रोजमर्रा के कौशल विकसित करने में मदद करने के लिए व्यावसायिक चिकित्सक
मौखिक कौशल और अभिव्यक्ति को बेहतर बनाने में मदद करने के लिए भाषण चिकित्सक
उम्र-उपयुक्त व्यवहारों को विकसित करने में मदद करने के लिए विकासवादी चिकित्सक, सामाजिक कौशल और पारस्परिक कौशल
मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर, जैसे कि बाल चिकित्सा मानस hiatrist या मनोवैज्ञानिक

क्लिनिकल परीक्षण

नकल और समर्थन

DiGeorge सिंड्रोम (22q11- डिलीटेशन सिंड्रोम) वाले बच्चे को चुनौती दे रहा है। आपको कई उपचार मुद्दों से निपटना चाहिए, अपनी उम्मीदों का प्रबंधन करें और अपने बच्चे की जरूरतों को पूरा करें। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता के लिए शैक्षिक सामग्री, सहायता समूह और अन्य संसाधन प्रदान करने वाले संगठनों के बारे में अपनी स्वास्थ्य देखभाल टीम से पूछें।

आपकी नियुक्ति के लिए तैयारी

आपका डॉक्टर संदेह कर सकता है जन्म के समय डिजीज सिंड्रोम (22q11.2 विलोपन सिंड्रोम), जिस स्थिति में आपके बच्चे के अस्पताल छोड़ने से पहले नैदानिक परीक्षण और उपचार शुरू होने की संभावना है।

आपके बच्चे का स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता नियमित जांच में विकास संबंधी समस्याओं की तलाश करेगा। अपने डॉक्टर के साथ किसी भी चिंता पर चर्चा करने का अवसर दें। अपने बच्चे को सभी नियमित रूप से निर्धारित अच्छी तरह से बच्चे के दौरे और वार्षिक नियुक्तियों पर ले जाना महत्वपूर्ण है।

आपकी नियुक्ति के लिए तैयार करने में आपकी मदद करने के लिए यहां कुछ जानकारी है।

आप क्या कर सकते हैं
यदि आपके परिवार के डॉक्टर या बाल रोग विशेषज्ञ का मानना है कि आपका बच्चा 22q11.2 डिलीट सिंड्रोम का संकेत दिखाता है, तो पूछने के लिए मूल प्रश्न शामिल हैं:
क्या नैदानिक परीक्षणों की आवश्यकता होगी?
हमें कब पता चलेगा और हमें परीक्षणों के परिणाम कैसे प्राप्त होंगे?
आप किस विशेषज्ञ का उल्लेख करेंगे?
इस सिंड्रोम से संबंधित कौन सी चिकित्सा स्थितियों को अभी संबोधित करने की आवश्यकता है? हमारी सर्वोच्च प्राथमिकता क्या है?
आप मेरे बच्चे के स्वास्थ्य और विकास की निगरानी में मेरी मदद कैसे करेंगे?
क्या आप इस सिंड्रोम के बारे में शैक्षिक सामग्री और स्थानीय सहायता सेवाओं का सुझाव दे सकते हैं?
बचपन के विकास के लिए कौन सी सेवाएं उपलब्ध हैं?

अपने डॉक्टर से क्या उम्मीद करें

डॉक्टर जो सवाल पूछ सकते हैं, उसका उत्तर देने के लिए तैयार रहें, जैसे:

क्या आपके बच्चे को दूध पिलाने में कोई समस्या है?
क्या आपका बच्चा सुनने में कमजोर, कमजोर या बीमार लगता है?
क्या आपका बच्चा विकास के कुछ मील के पत्थर तक पहुँच रहा है, जैसे कि? लुढ़कना, ऊपर उठना, बैठना, रेंगना, चलना या बोलना?
क्या आपको कोई चिंता है जो आपको चिंतित करती है?

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