पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया
ओवरव्यू
फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया शरीर के कोलेस्ट्रॉल को संसाधित करने के तरीके को प्रभावित करता है। नतीजतन, पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया वाले लोगों में हृदय रोग का खतरा अधिक होता है और दिल का दौरा पड़ने का अधिक खतरा होता है।
जीन जिसके कारण पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया विरासत में मिला है। हालत जन्म से मौजूद है। दवाओं और स्वस्थ जीवन शैली व्यवहार सहित उपचार जोखिम को कम करने में मदद कर सकते हैं।
लक्षण
उच्च कोलेस्ट्रॉल एक सामान्य चिकित्सा स्थिति है, लेकिन यह अक्सर अस्वास्थ्यकर जीवन शैली विकल्पों का परिणाम है, और इस प्रकार और इलाज। फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के साथ, एक व्यक्ति के उच्च कोलेस्ट्रॉल का खतरा अधिक होता है क्योंकि एक जीन में एक दोष (उत्परिवर्तन) परिवर्तन होता है कि शरीर कैसे कोलेस्ट्रॉल को संसाधित करता है। यह उत्परिवर्तन रक्त से कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एलडीएल) कोलेस्ट्रॉल, खराब कोलेस्ट्रॉल को हटाने से शरीर को रोकता है। नतीजतन, सजीले टुकड़े आपकी धमनियों को संकीर्ण और कठोर कर सकते हैं, जिससे हृदय रोग का खतरा बढ़ जाता है। आनुवांशिक परीक्षण से पता चल सकता है कि क्या आपके पास यह उत्परिवर्तन है।
ये जीन उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चे तक पारित होते हैं। शर्त रखने के लिए, बच्चों को एक माता-पिता से जीन की एक परिवर्तित प्रतिलिपि प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया वाले अधिकांश लोगों में एक प्रभावित जीन और एक सामान्य जीन होता है। दुर्लभ मामलों में, एक व्यक्ति को दोनों माता-पिता से एक प्रभावित प्रति विरासत में मिलती है, जो स्थिति का अधिक गंभीर रूप ले सकती है।
कारण
पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया एक जीन के कारण होता है जो पारित हो जाता है। एक या दोनों माता-पिता से नीचे। जिन लोगों की यह स्थिति होती है वे इसके साथ पैदा होते हैं। यह दोष शरीर को अपने कोलेस्ट्रॉल के प्रकार से छुटकारा पाने से रोकता है जो आपकी धमनियों में निर्माण कर सकता है और हृदय रोग का कारण बन सकता है। इस प्रकार के कोलेस्ट्रॉल को कम-घनत्व वाले लिपोप्रोटीन कहा जाता है, लेकिन इसे आमतौर पर एलडीएल या खराब कोलेस्ट्रॉल के रूप में भी जाना जाता है। एलडीएल कोलेस्ट्रॉल आपकी धमनियों को कठोर और संकीर्ण होने का कारण बन सकता है। इससे दिल का दौरा और दिल की बीमारी का खतरा बढ़ जाता है।
जोखिम कारक
पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का खतरा अधिक होता है यदि आपके या उसके माता-पिता में से किसी एक में जीन की कमी होती है जो इसका कारण बनती है। अधिकांश लोग जिनके पास स्थिति है उन्हें एक प्रभावित जीन मिला है। लेकिन दुर्लभ मामलों में, एक बच्चा माता-पिता दोनों से प्रभावित जीन प्राप्त कर सकता है। यह स्थिति के और अधिक गंभीर रूप का कारण बन सकता है।
सामग्री:निदान
पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का एक आनुवंशिक निदान किया जा सकता है परीक्षा। यह प्रकट करेगा कि क्या आपके पास दोषपूर्ण जीन है जो स्थिति का कारण बनता है।
उपचार
जीवनशैली में परिवर्तन, जैसे कि व्यायाम करना और स्वस्थ कम वसा वाला आहार लेना, बचाव की पहली पंक्ति है उच्च कोलेस्ट्रॉल के खिलाफ। विशिष्ट सिफारिशों में शामिल हैं:
- अपने आहार में संतृप्त वसा की मात्रा को दैनिक कैलोरी के 30 प्रतिशत से कम करना।
- प्रतिदिन 10 से 20 ग्राम घुलनशील फाइबर का सेवन। । अच्छे स्रोतों में ओट्स, मटर, बीन्स, सेब, खट्टे फल और गाजर शामिल हैं।
- शारीरिक गतिविधि बढ़ाना।
- एक स्वस्थ शरीर का वजन बनाए रखना।
पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के साथ, आपका डॉक्टर संभावना यह भी सुझाएगा कि आप अपने एलडीएल कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने के लिए दवा लें। विशिष्ट दवा या दवाएं आपके जोखिम कारकों, आपकी आयु, आपके वर्तमान स्वास्थ्य और संभावित दुष्प्रभावों सहित विभिन्न कारकों पर निर्भर करती हैं।
सामान्य दवा विकल्पों में शामिल हैं:
- स्टेटिन्स। स्टैटिन - कोलेस्ट्रॉल कम करने के लिए सबसे अधिक निर्धारित दवाओं में से - एक पदार्थ को अपने जिगर को कोलेस्ट्रॉल बनाने के लिए ब्लॉक करें। यह आपके जिगर को आपके रक्त से कोलेस्ट्रॉल को हटाने का कारण बनता है। स्टैटिन आपकी धमनी की दीवारों पर अंतर्निहित जमा से आपके शरीर के पुनर्भरण कोलेस्ट्रॉल की मदद कर सकते हैं, संभवतः कोरोनरी धमनी की बीमारी को उलट सकते हैं। विकल्पों में एटोरवास्टेटिन (लिपिटर), फ्लुवास्टेटिन (लेसकोल), लवस्टैटिन (एलटॉपेव), पिटवास्टेटिन (लिवालो), प्रवास्टैटिन (प्रवाचोल), रोजवेटैटिन (क्रेस्टर) और सिमवास्टेटिन (ज़ोकोर) पित्त-बाइंडिंग-एसिड शामिल हैं। रेजिन। आपका जिगर पित्त एसिड, पाचन के लिए आवश्यक पदार्थ बनाने के लिए कोलेस्ट्रॉल का उपयोग करता है। दवाओं कोलेस्टेरामाइन (प्रिवलाइट), कोलीसेवलम (वेलचोल) और कोलस्टिपोल (कोलस्टिड) पित्त अम्लों के लिए अप्रत्यक्ष रूप से कोलेस्ट्रॉल को कम करते हैं। यह आपके जिगर को अधिक पित्त एसिड बनाने के लिए अतिरिक्त कोलेस्ट्रॉल का उपयोग करने के लिए प्रेरित करता है, जो आपके रक्त में कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करता है।
- कोलेस्ट्रॉल अवशोषण अवरोधक। आपकी छोटी आंत आपके आहार से कोलेस्ट्रॉल को अवशोषित करती है और इसे आपके रक्तप्रवाह में छोड़ती है। दवा ezetimibe (Zetia) आहार कोलेस्ट्रॉल के अवशोषण को सीमित करके रक्त कोलेस्ट्रॉल को कम करने में मदद करता है। Zetia का उपयोग किसी भी स्टेटिन दवाओं के संयोजन में किया जा सकता है।
- संयोजन कोलेस्ट्रॉल अवशोषण अवरोधक और स्टेटिन। संयोजन दवा ezetimibe-simvastatin (Vytorin) आपकी छोटी आंत में आहार कोलेस्ट्रॉल के अवशोषण और आपके जिगर में कोलेस्ट्रॉल के उत्पादन दोनों को कम करता है। यह अज्ञात है कि क्या विटोरिन अपने आप से सिमवास्टेटिन लेने की तुलना में हृदय रोग के जोखिम को कम करने में अधिक प्रभावी है।
- इंजेक्टेबल दवाएं। दवाओं का एक नया वर्ग यकृत को अधिक एलडीएल कोलेस्ट्रॉल को अवशोषित करने में मदद कर सकता है - जो आपके रक्त में परिसंचारी कोलेस्ट्रॉल की मात्रा को कम करता है। खाद्य और औषधि प्रशासन ने हाल ही में उन लोगों के लिए एलिरोक्यूमाब (Praluent) और evolocumab (Repatha) को मंजूरी दे दी है जिनके पास आनुवंशिक स्थिति है जो एलडीएल के उच्च स्तर का कारण बनता है। इन दवाओं का उपयोग उन लोगों के लिए भी किया जा सकता है, जिन्हें दिल का दौरा या दौरा पड़ा है और उनके एलडीएल के स्तर को कम करने की आवश्यकता है। इन इंजेक्शन योग्य दवाओं को महीने में एक या दो बार घर पर दिया जाता है।
उच्च ट्राइग्लिसराइड्स के लिए दवाएं
यदि आपके पास भी उच्च ट्राइग्लिसराइड्स हैं, तो आपका डॉक्टर लिख सकता है:
- तंतु। बहुत कम-कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (VLDL) कोलेस्ट्रॉल के आपके जिगर के उत्पादन को कम करके और आपके रक्त से ट्राइग्लिसराइड्स को हटाने की गति को बढ़ाकर दवाएं फेनोफिब्रेट (ट्राइकोर) और जेमफिरोजिल (लोपिड) ट्राइग्लिसराइड्स को कम करती हैं। VLDL कोलेस्ट्रॉल में ज्यादातर ट्राइग्लिसराइड्स होते हैं।
- नियासिन। Niacin (Niaspan) आपके जिगर की LDL और VLDL कोलेस्ट्रॉल के उत्पादन की क्षमता को सीमित करके ट्राइग्लिसराइड्स को कम करता है। लेकिन नियासिन आमतौर पर अकेले स्टैटिन का उपयोग करने की तुलना में कोई अतिरिक्त लाभ प्रदान नहीं करता है। नियासिन को लीवर की क्षति और स्ट्रोक से भी जोड़ा गया है, इसलिए अधिकांश डॉक्टर अब केवल उन लोगों के लिए सलाह देते हैं जो स्टैटिन नहीं ले सकते।
- ओमेगा -3 फैटी एसिड की खुराक। ओमेगा -3 फैटी एसिड की खुराक आपके ट्राइग्लिसराइड्स को कम करने में मदद कर सकती है। वे पर्चे या ओवर-द-काउंटर द्वारा उपलब्ध हैं। यदि आप ओवर-द-काउंटर पूरक लेना चुनते हैं, तो अपने डॉक्टर से पहले ठीक करें। ओमेगा -3 फैटी एसिड की खुराक आपके द्वारा ली जा रही अन्य दवाओं को प्रभावित कर सकती है।
सहिष्णुता भिन्न होती है
दवाओं का सहिष्णुता व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है। सूचित दुष्प्रभाव मांसपेशियों में दर्द, पेट दर्द, कब्ज, मतली और दस्त हैं। यदि आप कोलेस्ट्रॉल कम करने वाली दवा लेने का निर्णय लेते हैं, तो आपका डॉक्टर आपके जिगर पर दवा के प्रभाव की निगरानी के लिए यकृत समारोह परीक्षणों की सिफारिश कर सकता है।
बच्चे और कोलेस्ट्रॉल उपचार
आहार और व्यायाम सबसे अच्छा है 2 वर्ष और उससे अधिक उम्र के बच्चों के लिए प्रारंभिक उपचार जिनके पास उच्च कोलेस्ट्रॉल है, या जो मोटे हैं। 10 वर्ष और उससे अधिक उम्र के बच्चों को कोलेस्ट्रॉल कम करने वाली दवाएं, जैसे स्टैटिन, निर्धारित की जा सकती हैं, यदि उनमें कोलेस्ट्रॉल की मात्रा बहुत अधिक है।
क्लिनिकल परीक्षण
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