बाएं हाथ की बीमारी

पूर्वधारणा जांच और जन्मपूर्व परीक्षण

यदि आप या आपका साथी ऐशकेनज़ी यहूदी विरासत का है या यदि आप में से किसी का भी गौचर रोग का पारिवारिक इतिहास है, तो परिवार शुरू करने से पहले आप आनुवंशिक जांच पर विचार कर सकते हैं। कुछ मामलों में, डॉक्टर जन्मपूर्व परीक्षण की सलाह देते हैं कि क्या भ्रूण में गौचर रोग होने का खतरा है।

उपचार

जबकि गौचर रोग का कोई इलाज नहीं है, विभिन्न प्रकार के उपचारों को नियंत्रित करने में मदद मिल सकती है। लक्षण, अपरिवर्तनीय क्षति को रोकते हैं और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करते हैं। कुछ लोगों में ऐसे हल्के लक्षण होते हैं जिनके लिए उन्हें उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

रोग की प्रगति और जटिलताओं को देखने के लिए आपके चिकित्सक संभावना नियमित निगरानी की सिफारिश करेंगे। आपको कितनी बार निगरानी करने की आवश्यकता होगी यह आपकी स्थिति पर निर्भर करेगा।

दवाएं

कई लोग जिन्हें गौचर रोग है, उनके उपचार में सुधार के बाद उनके लक्षणों में सुधार हुआ है:

• एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी। यह दृष्टिकोण कृत्रिम लोगों की कमी वाले एंजाइम की जगह लेता है। इन प्रतिस्थापन एंजाइमों को एक नस (अंतःशिरा) के माध्यम से एक आउट पेशेंट प्रक्रिया में दिया जाता है, आमतौर पर दो सप्ताह के अंतराल पर उच्च खुराक में। कभी-कभी लोगों को एंजाइम उपचार के लिए एलर्जी या अतिसंवेदनशीलता प्रतिक्रिया होती है।
• मिगलस्टैट (ज़ेवेस्का)। यह मौखिक दवा गौचर रोग वाले लोगों में बनने वाले वसायुक्त पदार्थों के उत्पादन में हस्तक्षेप करती है। दस्त और वजन कम होना आम दुष्प्रभाव हैं।
• एलिग्लसैट (सेर्डेलगा)। यह दवा उन वसायुक्त पदार्थों के उत्पादन को भी रोकती है जो गौचर रोग के सबसे सामान्य रूप वाले लोगों में पैदा होते हैं। संभावित दुष्प्रभावों में थकान, सिरदर्द, मतली और दस्त शामिल हैं।
• ऑस्टियोपोरोसिस की दवाएं। इस प्रकार की दवा गौचर रोग से कमजोर हड्डी को फिर से बनाने में मदद कर सकती है।

शल्य चिकित्सा और अन्य प्रक्रियाएं

यदि आपके लक्षण गंभीर हैं और आप कम आक्रामक के लिए उम्मीदवार नहीं हैं उपचार, आपका डॉक्टर सुझाव दे सकता है:

• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण। इस प्रक्रिया में, गौचर रोग से क्षतिग्रस्त रक्त कोशिकाओं को हटा दिया जाता है और प्रतिस्थापित किया जाता है, जो गौचर के कई लक्षणों और लक्षणों को उलट सकता है। क्योंकि यह एक उच्च जोखिम वाला दृष्टिकोण है, यह एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की तुलना में कम बार प्रदर्शन किया जाता है।
• प्लीहा हटाने। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी उपलब्ध होने से पहले, तिल्ली को हटाना गौचर रोग का एक सामान्य उपचार था। अब इस प्रक्रिया को आमतौर पर अंतिम उपाय के रूप में प्रयोग किया जाता है।

क्लिनिकल परीक्षण

किसी भी पुरानी बीमारी का मुकाबला करना मुश्किल हो सकता है, लेकिन गौचर जैसी दुर्लभ बीमारी होना और भी कठिन हो सकता है। कुछ लोगों को बीमारी के बारे में पता है, और इससे भी कम चुनौतियों का सामना करना पड़ता है। आपको किसी अन्य व्यक्ति से बात करने में मदद मिल सकती है, जिसे गौचर रोग है या कोई ऐसा व्यक्ति जिसके पास बीमारी है। अपने क्षेत्र में सहायता समूहों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।

अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी

आप अपने प्राथमिक देखभाल प्रदाता को देखना शुरू कर सकते हैं। फिर आपको एक डॉक्टर के पास भेजा जा सकता है जो रक्त विकार (हेमटोलॉजिस्ट) या ऐसे डॉक्टर को संदर्भित करता है जो विरासत में मिली गड़बड़ी (अनुवांशिकता) में माहिर हैं।

आप क्या कर सकते हैं

नियुक्ति से पहले। , आप निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर की एक सूची लिखना चाह सकते हैं:

• क्या आपके परिवार में किसी को गौचर रोग है?
• क्या आपके विस्तारित परिवार में कोई बच्चे हैं? 2 वर्ष की आयु से पहले मृत्यु हो गई?
• आप नियमित रूप से कौन सी दवाएं और पूरक लेते हैं?

अपने चिकित्सक से क्या उम्मीद करें

आपका डॉक्टर प्रश्न पूछ सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• लक्षण क्या हैं, और वे कब शुरू हुए?
• क्या पेट या हड्डियों में दर्द है?
• क्या आपने आसानी से चोट या नाक में दम कर दिया है?
• आपके परिवार का पैतृक अंग क्या है?
• क्या आपके परिवार में कई पीढ़ियों में ऐसी बीमारियाँ या लक्षण हैं?