रक्तवर्णकता

ओवरव्यू

वंशानुगत हीमोक्रोमैटोसिस (वह-मो-क्रो-मु-तो-सीस) आपके शरीर को आपके द्वारा खाए जाने वाले भोजन से बहुत अधिक लोहे को अवशोषित करने का कारण बनता है। अतिरिक्त लोहा आपके अंगों, विशेष रूप से आपके जिगर, हृदय और अग्न्याशय में जमा होता है। बहुत अधिक लोहे से जीवन-धमकी की स्थिति पैदा हो सकती है, जैसे कि यकृत रोग, हृदय की समस्याएं और मधुमेह।

हीमोक्रोमैटोसिस का कारण बनने वाले जीन विरासत में मिले हैं, लेकिन जिन लोगों को जीन की गंभीर समस्या है, उनमें से केवल अल्पसंख्यक गंभीर समस्याएं पैदा करते हैं। । वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण और लक्षण आम तौर पर मिडलाइफ़ में दिखाई देते हैं।

उपचार में नियमित रूप से आपके शरीर से रक्त निकालना शामिल है। क्योंकि शरीर का अधिकांश लोहा लाल रक्त कोशिकाओं में समाहित है, यह उपचार लोहे के स्तर को कम करता है।

लक्षण

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस वाले कुछ लोगों में कभी लक्षण नहीं होते हैं। प्रारंभिक लक्षण और लक्षण अक्सर अन्य सामान्य स्थितियों के साथ ओवरलैप होते हैं।

लक्षण और लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• जोड़ों का दर्द
• पेट दर्द
• थकान
• कमजोरी
• मधुमेह
• सेक्स ड्राइव का नुकसान
• नपुंसकता
• हृदय की विफलता
• जिगर की विफलता
• कांस्य या धूसर त्वचा का रंग
• स्मृति धूमिल

जब लक्षण और लक्षण आम तौर पर दिखाई देते हैं

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस जन्म के समय मौजूद है। लेकिन, ज्यादातर लोगों को जीवन में बाद तक लक्षण और लक्षण अनुभव नहीं होते हैं - आमतौर पर पुरुषों में 40 साल की उम्र के बाद और महिलाओं में 60 साल की उम्र के बाद। रजोनिवृत्ति के बाद महिलाओं में लक्षण विकसित होने की संभावना अधिक होती है, जब वे अब मासिक धर्म और गर्भावस्था के साथ लोहे को नहीं खोती हैं।

डॉक्टर को देखने के लिए

अपने चिकित्सक से देखें यदि आप किसी भी लक्षण का अनुभव करते हैं और वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण। यदि आपके पास तत्काल परिवार के सदस्य हैं, जिनके पास हेमोक्रोमैटोसिस है, तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परीक्षणों के बारे में पूछें जो यह निर्धारित कर सकते हैं कि क्या आपको जीन विरासत में मिला है जो हेमोक्रोमैटोसिस के आपके जोखिम को बढ़ाता है।

कारण

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस। एक जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो आपके शरीर द्वारा आपके द्वारा खाए जाने वाले भोजन से अवशोषित होने वाले लोहे की मात्रा को नियंत्रित करता है। ये उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चों तक पारित किए जाते हैं। इस प्रकार का हेमोक्रोमैटोसिस अब तक का सबसे आम प्रकार है।

जीन उत्परिवर्तन जो हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बनता है

HFE नामक जीन सबसे अधिक बार वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का कारण होता है। आपको अपने प्रत्येक माता-पिता से एक एचएफई जीन विरासत में मिलता है। HFE जीन में दो सामान्य उत्परिवर्तन, C282Y और H63D हैं। आनुवंशिक परीक्षण से पता चल सकता है कि क्या आपके एचएफई जीन में ये उत्परिवर्तन हैं।

• यदि आपको 2 असामान्य जीन विरासत में मिले हैं, तो आप हेमोक्रोमैटोसिस विकसित कर सकते हैं। आप अपने बच्चों को म्यूटेशन भी दे सकते हैं। लेकिन, हर कोई जो दो जीनों को विरासत में नहीं लेता है, हेमोक्रोमैटोसिस के लोहे के अधिभार से जुड़ी समस्याओं को विकसित करता है।
• यदि आपको 1 असामान्य जीन विरासत में मिला है, तो आपको हेमोक्रोमैटोसिस विकसित करने की संभावना नहीं है। हालाँकि, आपको एक जीन म्यूटेशन कैरियर माना जाता है और आप अपने बच्चों को म्यूटेशन पास कर सकते हैं। जब तक वे अन्य माता-पिता से एक और असामान्य जीन विरासत में नहीं लेते हैं, तब तक आपके बच्चे बीमारी का विकास नहीं करेंगे।

हेमोक्रोमैटोसिस आपके अंगों को कैसे प्रभावित करता है

आयरन कई में एक आवश्यक भूमिका निभाता है रक्त के निर्माण में मदद करने सहित शरीर के कार्य। लेकिन, बहुत अधिक आयरन विषैला होता है।

हेक्सिडिन नामक एक हार्मोन, जो लिवर द्वारा स्रावित होता है, सामान्य रूप से नियंत्रित करता है कि लोहे का उपयोग कैसे किया जाता है और इसे शरीर में अवशोषित किया जाता है, साथ ही साथ विभिन्न अंगों में लोहे को कैसे जमा किया जाता है। हेमोक्रोमैटोसिस में, हेक्सिडिन की सामान्य भूमिका बाधित होती है, जिससे आपका शरीर अधिक मात्रा में अवशोषित करता है जिसे इसकी आवश्यकता होती है।

यह अतिरिक्त लोहा प्रमुख अंगों, विशेष रूप से आपके जिगर में जमा होता है। वर्षों की अवधि में, संग्रहीत लोहा गंभीर क्षति का कारण बन सकता है जो अंग की विफलता और पुरानी बीमारियों, जैसे सिरोसिस, मधुमेह और हृदय की विफलता को जन्म दे सकता है। हालांकि कई लोगों में दोषपूर्ण जीन होते हैं जो हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बनते हैं, उनमें से केवल 10 प्रतिशत ही लोहे के अधिभार को एक हद तक विकसित करते हैं जो ऊतक और अंग क्षति का कारण बनता है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस केवल हेमोक्रोमैटोसिस का प्रकार नहीं है। अन्य प्रकारों में शामिल हैं:

• किशोर हेमोक्रोमैटोसिस। यह युवा लोगों में समान समस्याओं का कारण बनता है जो वयस्कों में वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बनता है। लेकिन लोहे का संचय बहुत पहले शुरू होता है, और लक्षण आमतौर पर 15 और 30 वर्ष की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। यह विकार हेमोजूवेलिन या हेक्सिडिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
• नवजात हेमोक्रोमोसिस। इस गंभीर विकार में, विकासशील भ्रूण के जिगर में तेजी से लोहे का निर्माण होता है। यह एक ऑटोइम्यून बीमारी माना जाता है, जिसमें शरीर खुद पर हमला करता है।
• माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस। रोग का यह रूप विरासत में नहीं मिला है और इसे अक्सर लोहे के अधिभार के रूप में जाना जाता है। कुछ प्रकार के एनीमिया या पुरानी जिगर की बीमारी वाले लोगों को कई रक्त आधान की आवश्यकता हो सकती है, जिससे अतिरिक्त लोहे का संचय हो सकता है।

जोखिम कारक

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के जोखिम को बढ़ाने वाले कारकों में शामिल हैं:

• एक उत्परिवर्तित एचएफई जीन की 2 प्रतियां। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के लिए यह सबसे बड़ा जोखिम कारक है।
• पारिवारिक इतिहास। यदि आपके पास एक प्रथम-डिग्री रिश्तेदार है - एक माता-पिता या भाई - हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, तो आपको बीमारी विकसित होने की अधिक संभावना है।
• जातीयता। उत्तरी यूरोपीय मूल के लोग वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस से अधिक प्रभावित होते हैं, अन्य जातीय पृष्ठभूमि के लोग। हेमोक्रोमैटोसिस अफ्रीकी-अमेरिकियों, हिस्पैनिक्स और एशियाई-अमेरिकियों में कम आम है।
• आपका सेक्स। पुरुषों में महिलाओं की तुलना में अधिक उम्र में हीमोक्रोमैटोसिस के लक्षण और लक्षण विकसित होने की संभावना होती है। क्योंकि महिलाओं को मासिक धर्म और गर्भावस्था के दौरान आयरन की कमी होती है, वे पुरुषों की तुलना में कम खनिज संग्रहित करती हैं। रजोनिवृत्ति या हिस्टेरेक्टोमी के बाद, महिलाओं के लिए जोखिम बढ़ जाता है।

जटिलताओं

अनुपचारित, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस कई जटिलताओं को जन्म दे सकता है, खासकर आपके जोड़ों और अंगों में। जहाँ अतिरिक्त आयरन जमा होता है - आपका यकृत, अग्न्याशय और हृदय। जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• जिगर की समस्याएं। सिरोसिस - यकृत का स्थायी निशान - बस एक समस्या है जो हो सकती है। सिरोसिस से लिवर कैंसर और अन्य जानलेवा जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है।
• अग्न्याशय की समस्याएं। अग्न्याशय को नुकसान मधुमेह को जन्म दे सकता है।
• हृदय की समस्याएं। आपके दिल में अतिरिक्त लोहा आपके शरीर की ज़रूरतों के लिए पर्याप्त रक्त को प्रसारित करने की हृदय की क्षमता को प्रभावित करता है। इसे कंजेस्टिव हार्ट फेल्योर कहा जाता है। हेमोक्रोमैटोसिस भी असामान्य हृदय ताल (अतालता) का कारण बन सकता है।
• प्रजनन संबंधी समस्याएं। अतिरिक्त लोहे से स्तंभन दोष (नपुंसकता), और पुरुषों में सेक्स ड्राइव का नुकसान और महिलाओं में मासिक धर्म की अनुपस्थिति हो सकती है।
• त्वचा का रंग बदलता है। त्वचा कोशिकाओं में लोहे के जमाव से आपकी त्वचा कांतिहीन या भूरे रंग की दिखाई दे सकती है।

सामग्री:

निदान

<पी> वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का निदान करना मुश्किल हो सकता है। प्रारंभिक लक्षण जैसे कि कठोर जोड़ों और थकान, हेमोक्रोमैटोसिस के अलावा अन्य स्थितियों के कारण हो सकते हैं।

बीमारी वाले कई लोगों के रक्त में लोहे के ऊंचे स्तर के अलावा कोई लक्षण या लक्षण नहीं होते हैं। हेमोक्रोमैटोसिस की पहचान अन्य कारणों से किए गए असामान्य रक्त परीक्षण के कारण या बीमारी से पीड़ित लोगों के परिवार के सदस्यों की स्क्रीनिंग से हो सकती है।

रक्त परीक्षण

लोहे के अधिभार का पता लगाने के लिए दो प्रमुख परीक्षण। हैं:

• सीरम ट्रांसफरिन संतृप्ति। यह परीक्षण आपके रक्त में लोहे को ले जाने वाले प्रोटीन (ट्रांसफरिन) से जुड़े लोहे की मात्रा को मापता है। 45% से अधिक ट्रांसफ़रिन संतृप्ति मान बहुत अधिक माना जाता है।
• सीरम फेरिटिन। यह परीक्षण आपके जिगर में संग्रहीत लोहे की मात्रा को मापता है। यदि आपके सीरम ट्रांसफ़रिन संतृप्ति परीक्षण के परिणाम सामान्य से अधिक हैं, तो आपका डॉक्टर आपके सीरम फेरिटिन की जांच करेगा।

क्योंकि कई अन्य स्थितियों में भी ऊंचा फेरिटिन हो सकता है, दोनों रक्त परीक्षण आम तौर पर होते हैं। इस विकार वाले लोगों में असामान्य और आपके द्वारा उपवास किए जाने के बाद सबसे अच्छा प्रदर्शन किया जाता है। लोहे के एक या सभी रक्त परीक्षणों में ऊँचाई अन्य विकारों में पाई जा सकती है। आपको सबसे सटीक परिणामों के लिए परीक्षणों को दोहराया जाना चाहिए।

असामान्य लोहे के परीक्षण वाले लोगों को निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए। अधिकांश लोगों में दो जीन उत्परिवर्तन होंगे।

अतिरिक्त परीक्षण

आपका डॉक्टर निदान की पुष्टि करने और अन्य समस्याओं को देखने के लिए अन्य परीक्षण सुझा सकता है:

• लीवर फंक्शन टेस्ट। ये परीक्षण यकृत क्षति की पहचान करने में मदद कर सकते हैं।
• MRI एमआरआई आपके जिगर में लोहे के अधिभार की डिग्री को मापने के लिए एक तेज और गैर-प्रभावी तरीका है।
• जीन म्यूटेशन के लिए परीक्षण। एचएफई जीन में उत्परिवर्तन के लिए अपने डीएनए का परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है यदि आपके रक्त में लोहे का उच्च स्तर है। यदि आप हेमोक्रोमैटोसिस के लिए आनुवंशिक परीक्षण पर विचार कर रहे हैं, तो अपने डॉक्टर या एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ पेशेवरों और विपक्षों पर चर्चा करें।
• परीक्षण (लिवर बायोप्सी) के लिए यकृत ऊतक का एक नमूना निकालना। यदि जिगर की क्षति का संदेह है, तो आपके डॉक्टर को एक पतली सुई का उपयोग करके आपके यकृत से ऊतक का एक नमूना हो सकता है। नमूना को लोहे की उपस्थिति के साथ-साथ यकृत की क्षति, विशेष रूप से निशान या सिरोसिस के लिए जाँच के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है। बायोप्सी के जोखिम में चोट, रक्तस्राव और संक्रमण शामिल हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए स्वस्थ लोगों की स्क्रीनिंग

सभी प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों - माता-पिता, भाई-बहन और बच्चों के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है। किसी को भी हेमोक्रोमैटोसिस का निदान किया गया है। यदि एक उत्परिवर्तन केवल एक माता-पिता में पाया जाता है, तो बच्चों को परीक्षण करने की आवश्यकता नहीं है।

उपचार

रक्त निकालना

डॉक्टर नियमित रूप से आपके शरीर से रक्त (phlebotomy) को हटाकर वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का सुरक्षित और प्रभावी ढंग से इलाज कर सकते हैं, जैसे कि आप रक्त दान कर रहे थे। संयुक्त राज्य में कुछ रक्त संग्रह केंद्रों ने खाद्य और औषधि प्रशासन से इस रक्त को इकट्ठा करने और इसे आधान के लिए उपयोग करने की अनुमति प्राप्त की है।

phlebotomy का लक्ष्य आपके लोहे के स्तर को सामान्य से कम करना है। हटाए गए रक्त की मात्रा और कितनी बार इसे हटाया जाता है, यह आपकी उम्र, आपके समग्र स्वास्थ्य और लोहे के अधिभार की गंभीरता पर निर्भर करता है। आपके शरीर में लोहे को सामान्य स्तर तक कम करने में एक वर्ष या उससे अधिक समय लग सकता है।

• प्रारंभिक उपचार अनुसूची। प्रारंभ में, आपके पास सप्ताह में एक या दो बार - आमतौर पर अस्पताल या आपके चिकित्सक के कार्यालय में एक पिंट (लगभग 470 मिलीलीटर) रक्त हो सकता है। जब आप एक कुर्सी में झुकते हैं, तो एक सुई आपके हाथ में एक नस में डाली जाती है। रक्त सुई से एक ट्यूब में बहता है जो रक्त बैग से जुड़ा होता है।
• रखरखाव उपचार अनुसूची। एक बार जब आपका लोहे का स्तर सामान्य हो जाता है, तो रक्त को कम बार हटाया जा सकता है, आमतौर पर हर दो से चार महीने में। कुछ लोग बिना किसी रक्त को लिए सामान्य लोहे के स्तर को बनाए रख सकते हैं, और कुछ को मासिक रूप से रक्त निकालने की आवश्यकता हो सकती है। शेड्यूल इस बात पर निर्भर करता है कि आपके शरीर में आयरन कितनी तेजी से जमा होता है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का इलाज करने से थकावट, पेट दर्द और त्वचा के काले पड़ने के लक्षणों को कम करने में मदद मिल सकती है। यह यकृत रोग, हृदय रोग और मधुमेह जैसी गंभीर जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकता है। यदि आपके पास पहले से ही इन स्थितियों में से एक है, तो फेलोबॉमी रोग की प्रगति को धीमा कर सकता है, और कुछ मामलों में इसे उल्टा भी कर सकता है।

Phlebotomy सिरोसिस को उल्टा नहीं करेगा या जोड़ों के दर्द में सुधार नहीं करेगा।

यदि आपके पास सिरोसिस है, तो आपका डॉक्टर यकृत कैंसर के लिए समय-समय पर जांच की सिफारिश कर सकता है। इसमें आमतौर पर एक पेट का अल्ट्रासाउंड और एक रक्त परीक्षण शामिल होता है।

उन लोगों के लिए चेलोशन जो रक्त निकालने से नहीं गुजर सकते हैं

यदि आप एनीमिया से ग्रस्त नहीं हैं, तो उदाहरण के लिए, या दिल की जटिलताओं के कारण, आपका डॉक्टर अतिरिक्त आयरन को हटाने के लिए दवा की सिफारिश कर सकता है। दवा को आपके शरीर में इंजेक्ट किया जा सकता है, या इसे एक गोली के रूप में लिया जा सकता है। दवा अतिरिक्त लोहे को बांधती है, जिससे आपके शरीर को आपके मूत्र या मल के माध्यम से लोहे को निष्कासित करने की अनुमति मिलती है जिसे प्रक्रिया कहा जाता है।

नैदानिक ​​परीक्षण

जीवन शैली और घरेलू उपचार

चिकित्सीय रक्त निष्कासन के अलावा, आप हेमोक्रोमैटोसिस से जटिलताओं के अपने जोखिम को कम कर सकते हैं यदि आप:

• लोहे के पूरक और मल्टीविटामिन युक्त लोहे से बचें। ये आपके लोहे के स्तर को और अधिक बढ़ा सकते हैं।
• विटामिन सी की खुराक से बचें। विटामिन सी आयरन का अवशोषण बढ़ाता है। हालांकि, आमतौर पर आपके आहार में विटामिन सी को प्रतिबंधित करने की आवश्यकता नहीं होती है।
• शराब से बचें। शराब वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों में जिगर की क्षति के जोखिम को बहुत बढ़ा देती है। यदि आपके पास वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस है और आपको पहले से ही जिगर की बीमारी है, तो शराब से पूरी तरह से बचें।
• कच्ची मछली और शंख खाने से बचें। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोग संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं, विशेष रूप से जो कच्चे बैक्टीरिया और शंख में कुछ बैक्टीरिया के कारण होते हैं।

आमतौर पर रक्त हटाने उपचार प्राप्त करने वाले लोगों के लिए अतिरिक्त आहार परिवर्तन की आवश्यकता नहीं होती है।

अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी

अपने प्राथमिक देखभाल चिकित्सक के साथ एक नियुक्ति करें यदि आपके पास कोई संकेत या लक्षण हैं जो आपकी चिंता करते हैं। आपको आपके लक्षणों के आधार पर पाचन रोगों (गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट) के विशेषज्ञ या किसी अन्य विशेषज्ञ को भेजा जा सकता है। आपकी नियुक्ति के लिए तैयार होने में आपकी सहायता करने के लिए और अपने चिकित्सक से क्या अपेक्षा की जाए, इसके बारे में कुछ जानकारी यहां दी गई है।

आप क्या कर सकते हैं

• किसी भी पूर्व-नियुक्ति प्रतिबंध के बारे में जानें। जब आप नियुक्ति करते हैं, तो यह पूछना सुनिश्चित करें कि क्या आपको अग्रिम में कुछ भी करने की आवश्यकता है, जैसे कि आपके आहार को प्रतिबंधित करना।
• आप जो भी लक्षण अनुभव कर रहे हैं, उसे लिखें, जिसमें कोई भी असंबंधित लग सकता है। जिस कारण से आपने नियुक्ति को निर्धारित किया है।
• किसी भी बड़े तनाव या हाल के जीवन परिवर्तन सहित प्रमुख व्यक्तिगत जानकारी को लिखें। अपने परिवार के सदस्यों से पूछकर यदि आपके परिवार में कोई जिगर की बीमारी है, तो संभव हो तो जानें।
• उन सभी दवाओं, विटामिन या पूरक की सूची बनाएं जो आप ले रहे हैं।
• परिवार के किसी सदस्य या मित्र को यह याद दिलाने में मदद करें कि क्या चर्चा की गई है।
• अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न लिखें।

अपने चिकित्सक से पूछने के लिए प्रश्न

आपके डॉक्टर से पूछने के लिए कुछ बुनियादी प्रश्नों में शामिल हैं:

• मेरे लक्षणों का सबसे संभावित कारण क्या है?
• मुझे किस प्रकार के परीक्षणों की आवश्यकता है?
• क्या मेरी स्थिति अस्थायी है या क्या मेरे पास हमेशा रहेगा?
• क्या उपचार उपलब्ध हैं? और, आप मेरे लिए क्या सुझाव देते हैं?
• मेरे पास अन्य स्वास्थ्य स्थितियां हैं। मैं इन शर्तों को एक साथ सर्वोत्तम तरीके से कैसे प्रबंधित कर सकता हूं?
• क्या कोई प्रतिबंध हैं जिनका मुझे पालन करने की आवश्यकता है?
• क्या कोई ब्रोशर या अन्य मुद्रित सामग्री है जिसे मैं अपने साथ ले जा सकता हूं? आप किन वेबसाइटों की अनुशंसा करते हैं?

अपनी नियुक्ति के दौरान अन्य प्रश्न पूछने में संकोच न करें।

अपने चिकित्सक से क्या उम्मीद करें

आपके डॉक्टर जो सवाल पूछ सकते हैं, उनका जवाब देने के लिए तैयार:

• आपने कब लक्षणों का अनुभव करना शुरू किया?
• क्या आपके लक्षण निरंतर हैं या वे आते हैं और जाते हैं?
• आपके लक्षण कितने गंभीर हैं?
• क्या आपके लक्षणों में सुधार के लिए कुछ भी प्रतीत होता है?
• क्या, अगर कुछ भी, आपके लक्षणों को बिगड़ता प्रतीत होता है?
• क्या कोई है? आपके परिवार में हेमोक्रोमैटोसिस है?
• आप एक सप्ताह में कितने मादक पेय पीते हैं?
• क्या आप आयरन सप्लीमेंट या विटामिन सी ले रहे हैं?
• क्या आप? वायरल हेपेटाइटिस का इतिहास, जैसे हेपेटाइटिस सी?
• क्या आपको पहले रक्त संक्रमण की आवश्यकता है?