हीमोफिलिया

ओवरव्यू

हीमोफिलिया एक दुर्लभ विकार है जिसमें आपका रक्त सामान्य रूप से थक्का नहीं बनाता है क्योंकि इसमें पर्याप्त रक्त-थक्के प्रोटीन (थक्के कारक) का अभाव होता है। यदि आपके पास हीमोफिलिया है, तो आपको चोट लगने के बाद लंबे समय तक खून बह सकता है यदि आपका रक्त आमतौर पर बंद हो जाता है।

छोटे कटौती आमतौर पर एक समस्या नहीं है। यदि आपके पास थक्के कारक प्रोटीन की गंभीर कमी है, तो अधिक से अधिक स्वास्थ्य चिंता आपके शरीर के अंदर, विशेष रूप से आपके घुटनों, टखनों और कोहनी में गहरी रक्तस्राव है। यह आंतरिक रक्तस्राव आपके अंगों और ऊतकों को नुकसान पहुंचा सकता है, और जीवन के लिए खतरा हो सकता है।

हीमोफिलिया एक आनुवंशिक विकार है। उपचार में विशिष्ट थक्के कारक का नियमित प्रतिस्थापन शामिल है जो कम हो जाता है।

लक्षण

हीमोफिलिया के लक्षण और लक्षण भिन्न होते हैं, जो आपके थक्के के कारकों के स्तर पर निर्भर करता है। यदि आपका थक्का-कारक स्तर मामूली रूप से कम हो जाता है, तो आप केवल सर्जरी या आघात के बाद खून बह सकता है। यदि आपकी कमी गंभीर है, तो आप सहज रक्तस्राव का अनुभव कर सकते हैं।

सहज रक्तस्राव के लक्षण और लक्षण शामिल हैं:

• कट या चोटों से अस्पष्टीकृत और अत्यधिक रक्तस्राव, या बाद में रक्तस्राव दंत काम
• कई बड़े या गहरे घाव
• टीकाकरण के बाद असामान्य रक्तस्राव
• आपके जोड़ों में दर्द, सूजन या जकड़न
• आपके रक्त में मूत्र या मल
• बिना किसी ज्ञात कारण के नासिकाशोथ
• शिशुओं में, अस्पष्टीकृत चिड़चिड़ापन

मस्तिष्क में रक्तस्राव / h3>

A सिर पर साधारण गांठ कुछ लोगों के लिए मस्तिष्क में रक्तस्राव का कारण बन सकता है जिनके पास गंभीर हीमोफिलिया है। यह शायद ही कभी होता है, लेकिन यह सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक है जो हो सकती है। संकेत और लक्षणों में शामिल हैं:

• दर्दनाक, लंबे समय तक सिरदर्द
• बार-बार उल्टी आना
• नींद या सुस्ती
• दोहरापन
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• अचानक कमजोरी या अकड़न
• आक्षेप या दौरे

डॉक्टर को कब देखना है

आपातकालीन देखभाल की तलाश करें यदि आप या आपके बच्चे अनुभव करते हैं :

• संकेत या मस्तिष्क में रक्तस्राव के लक्षण
• एक चोट जिसमें रक्तस्राव बंद नहीं होगा
• जोड़ों में सूजन जो गर्म होती हैं स्पर्श और दर्दनाक मोड़ के लिए

यदि आपके पास हीमोफिलिया का पारिवारिक इतिहास है, तो आप आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना देख सकते हैं कि क्या आप परिवार शुरू करने से पहले बीमारी के वाहक हैं।

कारण

जब आप रक्तस्राव करते हैं, तो आपका शरीर रक्तस्राव को रोकने के लिए एक थक्का बनाने के लिए सामान्य रूप से रक्त कोशिकाओं को इकट्ठा करता है। थक्के की प्रक्रिया को कुछ रक्त कणों द्वारा प्रोत्साहित किया जाता है। हेमोफिलिया तब होता है जब आपके पास इन थक्के कारकों में से एक में कमी होती है।

हीमोफिलिया कई प्रकार के होते हैं, और अधिकांश रूप विरासत में मिलते हैं। हालांकि, हीमोफिलिया वाले लगभग 30% लोगों में विकार का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है। इन लोगों में, हेमोफिलिया से जुड़े जीनों में से एक में अप्रत्याशित परिवर्तन होता है।

अधिग्रहित हीमोफिलिया एक दुर्लभ किस्म है जो तब होती है जब किसी व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रणाली रक्त में क्लॉटिंग कारकों पर हमला करती है। यह इसके साथ जुड़ा हो सकता है:

• गर्भावस्था
• स्व-प्रतिरक्षित स्थिति
• कैंसर
• एकाधिक काठिन्य

हीमोफिलिया वंशानुक्रम

हीमोफिलिया के सबसे सामान्य प्रकारों में, दोषपूर्ण जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है। सभी में दो सेक्स क्रोमोसोम होते हैं, प्रत्येक माता-पिता में से एक। एक महिला को अपनी माँ से एक एक्स क्रोमोसोम और अपने पिता से एक एक्स क्रोमोसोम विरासत में मिलता है। एक पुरुष अपनी माँ से एक एक्स क्रोमोसोम और अपने पिता से एक वाई क्रोमोसोम विरासत में लेता है।

इसका मतलब है कि हीमोफिलिया लगभग हमेशा लड़कों में होता है और माँ के एक जीन के माध्यम से माँ से बेटे में पारित हो जाता है। दोषपूर्ण जीन वाली अधिकांश महिलाएं केवल वाहक होती हैं और हीमोफिलिया के कोई लक्षण या लक्षण का अनुभव नहीं करती हैं। लेकिन कुछ वाहक रक्तस्राव के लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं यदि उनके थक्के कारक मामूली कम हो जाते हैं।

जोखिम कारक

हीमोफिलिया के लिए सबसे बड़ा जोखिम कारक परिवार के सदस्यों को भी विकार है।

जटिलताओं

हीमोफिलिया की जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• गहरी आंतरिक रक्तस्राव। गहरी मांसपेशियों में होने वाले रक्तस्राव से आपके अंग सूज सकते हैं। सूजन नसों पर दब सकती है और सुन्नता या दर्द हो सकता है।
• जोड़ों को नुकसान। आंतरिक रक्तस्राव आपके जोड़ों पर दबाव डाल सकता है, जिससे गंभीर दर्द हो सकता है। अनुपचारित छोड़ दिया, लगातार आंतरिक रक्तस्राव गठिया या संयुक्त के विनाश का कारण हो सकता है।
• संक्रमण। हीमोफिलिया से पीड़ित लोगों में रक्त संक्रमण होने की संभावना होती है, जिससे दूषित रक्त उत्पाद प्राप्त होने का खतरा बढ़ जाता है। हेपेटाइटिस और एचआईवी के लिए दान किए गए रक्त की जांच के कारण 1980 के दशक के मध्य के बाद रक्त उत्पाद सुरक्षित हो गए।
• कारक उपचार के लिए थक्के की प्रतिक्रिया। गंभीर हेमोफिलिया वाले कुछ लोगों में, प्रतिरक्षा प्रणाली में रक्तस्राव के उपचार के लिए उपयोग किए जाने वाले थक्के कारकों के लिए नकारात्मक प्रतिक्रिया होती है। जब ऐसा होता है, तो प्रतिरक्षा प्रणाली प्रोटीन विकसित करती है (अवरोधक के रूप में जाना जाता है) जो थक्के के कारकों को निष्क्रिय करता है, जिससे उपचार कम प्रभावी होता है।

हीमोफिलिया के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए, गर्भावस्था के दौरान यह निर्धारित करना संभव है कि क्या भ्रूण हीमोफिलिया से प्रभावित है। हालांकि, परीक्षण से भ्रूण को कुछ जोखिम है। अपने चिकित्सक के साथ परीक्षण के लाभों और जोखिमों पर चर्चा करें।

बच्चों और वयस्कों में, रक्त परीक्षण से क्लॉटिंग-कारक की कमी का पता चल सकता है। कमी की गंभीरता के आधार पर, हेमोफिलिया के लक्षण पहले विभिन्न उम्र में उत्पन्न हो सकते हैं।

हीमोफिलिया के गंभीर मामलों का आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर निदान किया जाता है। वयस्क होने तक हल्के रूप स्पष्ट नहीं हो सकते हैं। कुछ लोग पहले सीखते हैं कि एक शल्य प्रक्रिया के दौरान अत्यधिक खून बहने के बाद उनके पास हीमोफिलिया है।

उपचार

हीमोफिलिया की विभिन्न किस्मों के साथ कई अलग-अलग प्रकार के थक्के कारक जुड़े हुए हैं। गंभीर हेमोफिलिया के लिए मुख्य उपचार में विशिष्ट थक्के कारक का प्रतिस्थापन प्राप्त करना शामिल है जिसे आपको एक नस में रखी एक ट्यूब के माध्यम से आवश्यकता होती है।

यह प्रतिस्थापन चिकित्सा एक रक्तस्राव प्रकरण का मुकाबला करने के लिए दी जा सकती है जो प्रगति पर है। यह भी रक्तस्रावी एपिसोड को रोकने में मदद करने के लिए घर पर एक नियमित समय पर प्रशासित किया जा सकता है। कुछ लोग निरंतर प्रतिस्थापन चिकित्सा प्राप्त करते हैं।

प्रतिस्थापन थक्के कारक दान किए गए रक्त से बनाए जा सकते हैं। इसी तरह के उत्पादों, जिन्हें पुनः संयोजक थक्के कारक कहा जाता है, एक प्रयोगशाला में निर्मित होते हैं और मानव रक्त से नहीं बनते हैं।

अन्य उपचारों में शामिल हो सकते हैं:

• डेस्मोप्रेसिन। हल्के हेमोफिलिया के कुछ रूपों में, यह हार्मोन आपके शरीर को अधिक थक्के कारक जारी करने के लिए उत्तेजित कर सकता है। इसे धीरे-धीरे एक नस में इंजेक्ट किया जा सकता है या नाक स्प्रे के रूप में प्रदान किया जा सकता है।
• थक्का-रोधी दवाएं। ये दवाएं थक्के को टूटने से रोकने में मदद करती हैं।
• फाइब्रिन सीलेंट। इन दवाओं को क्लॉटिंग और हीलिंग को बढ़ावा देने के लिए सीधे घाव वाली जगहों पर लगाया जा सकता है। दंत चिकित्सा में फाइब्रिन सीलेंट विशेष रूप से उपयोगी होते हैं।
• भौतिक चिकित्सा। यह संकेत और लक्षणों को कम कर सकता है यदि आंतरिक रक्तस्राव ने आपके जोड़ों को नुकसान पहुंचाया है। यदि आंतरिक रक्तस्राव से गंभीर क्षति हुई है, तो आपको सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
• मामूली कटौती के लिए प्राथमिक चिकित्सा। दबाव और एक पट्टी का उपयोग करना आमतौर पर रक्तस्राव का ख्याल रखेगा। त्वचा के नीचे रक्तस्राव के छोटे क्षेत्रों के लिए, एक आइस पैक का उपयोग करें। आइस पॉप का उपयोग मुंह में मामूली रक्तस्राव को धीमा करने के लिए किया जा सकता है।
• टीकाकरण। हालांकि रक्त उत्पादों की जांच की जाती है, फिर भी यह उन लोगों के लिए संभव है जो बीमारियों पर भरोसा करते हैं। यदि आपको हीमोफिलिया है, तो हेपेटाइटिस ए और बी के खिलाफ टीकाकरण प्राप्त करने पर विचार करें।

नैदानिक ​​परीक्षण

जीवन शैली और घरेलू उपचार

अत्यधिक रक्तस्राव से बचने के लिए और अपने जोड़ों की रक्षा करें:

• नियमित रूप से व्यायाम करें। तैरना, साइकिल चलाना और पैदल चलना जैसी गतिविधियाँ जोड़ों की सुरक्षा करते हुए मांसपेशियों का निर्माण कर सकती हैं। संपर्क के खेल - जैसे कि फुटबॉल, हॉकी या कुश्ती - हीमोफिलिया वाले लोगों के लिए सुरक्षित नहीं हैं।
• कुछ दर्द दवाओं से बचें। ड्रग्स जो रक्तस्राव को बढ़ा सकते हैं उनमें एस्पिरिन और इबुप्रोफेन (एडविल, मोट्रिन आईबी, अन्य) शामिल हैं। इसके बजाय, एसिटामिनोफेन (टाइलेनॉल, अन्य) का उपयोग करें, जो हल्के दर्द से राहत के लिए एक सुरक्षित विकल्प है।
• रक्त को पतला करने वाली दवाओं से बचें। दवाएँ जो रक्त को थक्के से रोकती हैं, उनमें हेपरिन, वारफेरिन (कैमाडिन, जेंटोवन), क्लोपिडोग्रेल (प्लाविक्स), प्रसुगेल (प्रोफ़िएंट), टिकाग्रेलर (ब्रिलिंटा), रिवरोक्सेबन (ज़ेरेल्टो), एपीक्सबैन (एलिकिस), एडोक्सानन (सवोक्सान)
• अच्छी दंत स्वच्छता का अभ्यास करें। लक्ष्य दाँत निष्कर्षण को रोकना है, जिससे अत्यधिक रक्तस्राव हो सकता है।
• अपने बच्चे को चोटों से बचाएं जिससे रक्तस्राव हो सकता है। Kneepads, कोहनी पैड, हेलमेट और सुरक्षा बेल्ट सभी गिर और अन्य दुर्घटनाओं से चोटों को रोकने में मदद कर सकते हैं। अपने घर को नुकीले कोनों से मुक्त रखें।

नकल और समर्थन

आपको और आपके बच्चे को हीमोफिलिया से निपटने में मदद करने के लिए:

• एक मेडिकल अलर्ट ब्रेसलेट प्राप्त करें। यह ब्रेसलेट चिकित्सा कर्मियों को जानता है कि आपको या आपके बच्चे को हीमोफिलिया है, और क्लॉटिंग कारक का प्रकार जो आपातकाल के मामले में सबसे अच्छा है।
• काउंसलर के साथ बात करें। आप अपने बच्चे को सुरक्षित रखने और यथासंभव सामान्य गतिविधि को प्रोत्साहित करने के बीच सही संतुलन बनाने के बारे में चिंतित हो सकते हैं। हेमोफिलिया के ज्ञान के साथ एक सामाजिक कार्यकर्ता या चिकित्सक आपको अपनी चिंताओं से निपटने और अपने बच्चे के लिए आवश्यक न्यूनतम सीमाओं की पहचान करने में मदद कर सकते हैं।
• लोगों को बताएं। अपने बच्चे की देखभाल करने वाले केंद्र, रिश्तेदारों, दोस्तों और शिक्षकों - अपने बच्चे की स्थिति के बारे में किसी को भी बताना सुनिश्चित करें जो आपके बच्चे की देखभाल कर रहा है। यदि आपका बच्चा नॉन-कॉन्टैक्ट खेल खेलता है, तो कोचों को भी बताना सुनिश्चित करें।

अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी

यदि आपके या आपके बच्चे में हीमोफिलिया के लक्षण या लक्षण हैं, तो आप एक डॉक्टर को संदर्भित किया जा सकता है जो रक्त विकार (हेमटोलॉजिस्ट) में माहिर हैं।

आप क्या कर सकते हैं

• लक्षणों को लिखें और जब वे शुरू हुए।
<। ली> अन्य स्थितियों सहित प्रमुख चिकित्सा जानकारी लिखें।
• सभी दवाओं, विटामिन और पूरक आहारों की एक सूची बनाएं।
• ध्यान दें कि क्या आपके परिवार में किसी को रक्तस्राव विकार का पता चला है।

अपने चिकित्सक से पूछने के लिए प्रश्न

• इन संकेतों और लक्षणों का सबसे संभावित कारण क्या है?
• परीक्षण किस प्रकार के हैं? जरूरत है? क्या उन्हें किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता है?
• आप किस उपचार की सलाह देते हैं?
• प्रतिबंधों की क्या सिफारिश है?
• दीर्घकालिक जटिलताओं का जोखिम क्या है?
• क्या आप अनुशंसा करते हैं कि हमारा परिवार एक आनुवांशिक परामर्शदाता से मिलें?

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए तैयार किए गए सवालों के अलावा, संकोच न करें अपनी नियुक्ति के दौरान अन्य प्रश्न पूछें।

अपने चिकित्सक से क्या उम्मीद करें

आपका डॉक्टर आपसे कई प्रश्न पूछ सकता है। उन्हें जवाब देने के लिए तैयार होने के कारण आप उन बिंदुओं पर जाने का समय छोड़ सकते हैं जिन पर आप अधिक समय बिताना चाहते हैं। आपसे पूछा जा सकता है:

• क्या आपने किसी असामान्य या भारी रक्तस्राव पर ध्यान दिया है, जैसे कि नाक कट जाना या लंबे समय तक कटे या टीकाकरण से खून बहना?
• अगर आपका या आपके बच्चे का जन्म हुआ है? किसी भी सर्जरी, क्या सर्जन को लगता था कि अत्यधिक रक्तस्राव हो रहा है?
• क्या आप या आपका बच्चा बड़े, गहरे घावों को विकसित करने के लिए प्रवण हैं?
• क्या आपको या आपके बच्चे को जोड़ों के आसपास दर्द या गर्मी का अनुभव होता है?
• क्या आपके परिवार में किसी को रक्तस्राव विकार का निदान किया गया है?