हंटर सिंड्रोम

अवलोकन

हंटर सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ, विरासत में मिला आनुवंशिक विकार है जो एक लापता या खराबी एंजाइम के कारण होता है। हंटर सिंड्रोम में, शरीर में पर्याप्त एंजाइम 2-सल्फेट नहीं होता है। इस एंजाइम का काम कुछ जटिल अणुओं को तोड़ना है, और इस एंजाइम के बिना पर्याप्त मात्रा में अणु हानिकारक मात्रा में निर्माण करते हैं।

इन हानिकारक पदार्थों की भारी मात्रा का निर्माण अंततः स्थायी, प्रगतिशील क्षति का कारण बनता है। , मानसिक विकास, अंग कार्य और शारीरिक क्षमता।

हंटर सिंड्रोम लड़कों में कहीं अधिक आम है। हालत विरासत में मिली चयापचय संबंधी विकारों के एक समूह का एक प्रकार है जिसे म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स (एमपीएस) कहा जाता है। हंटर सिंड्रोम को MPS II के रूप में भी जाना जाता है।

हंटर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उपचार में लक्षणों और जटिलताओं को प्रबंधित करना शामिल है।

लक्षण

हंटर सिंड्रोम के लक्षण भिन्न होते हैं और हल्के से गंभीर तक होते हैं। लक्षण जन्म के समय मौजूद नहीं होते हैं, लेकिन अक्सर उम्र 2 से 4 के आसपास शुरू होती है क्योंकि हानिकारक अणु का निर्माण होता है।

लक्षण और लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• एक बढ़े हुए सिर <। / li>
• होठों का मोटा होना
• एक व्यापक नाक और भड़कती हुई नासिका
• एक उभरी हुई जीभ
• एक गहरी, कर्कश आवाज
<ली> असामान्य हड्डी का आकार या आकार और अन्य कंकाल अनियमितताएं
• बढ़े हुए आंतरिक अंगों के परिणामस्वरूप एक विकृत पेट,
• जीर्ण दस्त
• श्वेत त्वचा की वृद्धि कंकड़
• संयुक्त कठोरता
• आक्रामक व्यवहार
• रुका हुआ विकास
• विलंबित विकास, जैसे देर से चलना या बोलना
उल>

जब एक डॉक्टर को देखने के लिए

हंटर सिंड्रोम बहुत ही असामान्य है, लेकिन अगर आप अपने बच्चे के चेहरे की बनावट में बदलाव देखते हैं, पहले से अर्जित कौशल का नुकसान, या अन्य लक्षण या उपरोक्त सूचीबद्ध लक्षण, बात करते हैं अपने बच्चे की प्राथमिक देखभाल चिकित्सक के पास। वह या वह यह तय करने में आपकी मदद कर सकती है कि आपको किसी विशेषज्ञ को देखने की ज़रूरत है या आगे के परीक्षण की तलाश करें।

कारण

हंटर सिंड्रोम तब विकसित होता है जब एक दोषपूर्ण गुणसूत्र को बच्चे की माँ से विरासत में मिला होता है। p>

उस दोषपूर्ण गुणसूत्र के कारण, जटिल शर्करा अणुओं को तोड़ने के लिए आवश्यक एक एंजाइम गायब है या खराबी है। इस एंजाइम के बिना, इन जटिल चीनी अणुओं की बड़ी मात्रा में कोशिकाओं, रक्त और संयोजी ऊतकों में इकट्ठा होता है, जिससे स्थायी और प्रगतिशील क्षति होती है।

जोखिम कारक

के लिए दो प्रमुख जोखिम कारक हैं विकासशील हंटर सिंड्रोम:

• पारिवारिक इतिहास। हंटर सिंड्रोम एक दोषपूर्ण गुणसूत्र के कारण होता है, और एक बच्चे को रोग विकसित करने के लिए दोषपूर्ण गुणसूत्र का वारिस होना चाहिए। हंटर सिंड्रोम जिसे एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी के रूप में जाना जाता है, जिसका अर्थ है कि महिलाएं दोषपूर्ण बीमारी पैदा करने वाले एक्स गुणसूत्र ले जाती हैं और इसे पारित कर सकती हैं। लेकिन माताएँ स्वयं इस बीमारी से प्रभावित नहीं होती हैं और संभवतः यह नहीं जानती हैं कि उनके पास यह दोषपूर्ण गुणसूत्र है।
• सेक्स। हंटर सिंड्रोम लगभग हमेशा पुरुषों में होता है। लड़कियों को इस बीमारी के विकसित होने का खतरा कम है क्योंकि उन्हें दो एक्स क्रोमोसोम विरासत में मिलते हैं। यदि X गुणसूत्रों में से कोई एक दोषपूर्ण है, तो उनके सामान्य X गुणसूत्र एक क्रियाशील जीन प्रदान कर सकते हैं। यदि किसी पुरुष का एक्स क्रोमोसोम दोषपूर्ण है, हालाँकि, समस्या की भरपाई करने के लिए एक और सामान्य एक्स क्रोमोसोम नहीं है।

जटिलताओं

जटिलताओं की एक किस्म। रोग के प्रकार और गंभीरता के आधार पर हंटर सिंड्रोम के साथ होता है। जटिलताएं फेफड़े, हृदय, जोड़ों, संयोजी ऊतक और मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित कर सकती हैं।

श्वसन संबंधी जटिलताएं

बढ़े हुए जीभ, गाढ़े मसूड़े और नाक मार्ग और विंडपाइप का मोटा होना। (श्वासनली) सांस लेना मुश्किल कर देता है। बच्चों को अक्सर क्रोनिक कान और साइनस संक्रमण, श्वसन संक्रमण और निमोनिया होता है।

स्लीप एपनिया, एक ऐसी स्थिति जिसमें सांस लेना रुक-रुक कर नींद के दौरान बाधित होता है, अक्सर वायुमार्ग की कमी के कारण मौजूद होता है।

हृदय संबंधी जटिलताओं

हृदय के ऊतकों का मोटा होना दिल के वाल्वों के अनुचित समापन का कारण बन सकता है। नतीजतन, दिल और शरीर के अन्य हिस्सों को कुशलता से रक्त नहीं मिलता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, ये स्थितियां अक्सर खराब हो जाती हैं और आमतौर पर दिल की विफलता होती है।

ऊतक का मोटा होना महाधमनी और अन्य रक्त वाहिकाओं के संकीर्ण होने का कारण भी हो सकता है। यह बदले में उच्च रक्तचाप और फेफड़ों में धमनियों को संकुचित कर सकता है।

कंकाल और संयोजी ऊतक जटिलताओं

संयोजी ऊतक में अघोषित जटिल शर्करा अणुओं के भंडारण में असामान्यताएं होती हैं। हड्डियों, जोड़ों और स्नायुबंधन। यह आपके बच्चे के विकास को कम करता है, जिससे दर्द और शारीरिक विकृतियां होती हैं और उसके या उसके लिए चलना मुश्किल हो जाता है। यदि आपका बच्चा दर्द में है, तो वह या तो संभावना कम हो जाएगी, जिससे अधिक कठोरता और दर्द हो सकता है।

हंटर सिंड्रोम वाले लोगों की हड्डियों में आमतौर पर देखी जाने वाली असामान्यता के समूह को डिस्टोस्टोसिस मल्टीप्लेक्स कहा जाता है। इन असामान्यताओं वाले बच्चे अनियमित रूप से कशेरुक और रीढ़, पसलियों, हाथ, उंगलियां, पैर और श्रोणि विकसित कर सकते हैं।

हंटर सिंड्रोम वाले कई लोग असामान्य रूप से कम हो सकते हैं। जिन लोगों में माइल्ड केस होता है वे सामान्य या निकट-सामान्य ऊंचाई तक पहुंच सकते हैं।

हंटर सिंड्रोम में हर्निया सामान्य है। एक हर्निया तब होता है जब नरम ऊतक, आमतौर पर आंत का हिस्सा, निचले पेट की दीवार में एक कमजोर स्थान या आंसू से गुजरता है।

हंटर सिंड्रोम से जुड़े हर्निया काफी बड़े हो सकते हैं और अक्सर पहले लक्षणों में से एक होते हैं। विकार का। यकृत और प्लीहा के बढ़ने से पेट में दबाव बढ़ सकता है, जिससे हर्निया हो सकता है।

मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र की जटिलताएं

विभिन्न प्रकार की न्यूरोलॉजिकल जटिलताएं मौजूद हो सकती हैं और बच्चों में विकसित हो सकती हैं। हंटर सिंड्रोम के साथ।

आपके बच्चे के मस्तिष्क में अतिरिक्त तरल पदार्थों के निर्माण के कारण कई न्यूरोलॉजिकल समस्याएं होती हैं। इन तरल पदार्थों के दबाव से अन्य समस्याएं हो सकती हैं जो गंभीर सिरदर्द का कारण बन सकती हैं, दृष्टि में बाधा उत्पन्न कर सकती हैं और आपके बच्चे की मानसिक स्थिति को बदल सकती हैं।

आपका बच्चा एक ऐसी स्थिति भी विकसित कर सकता है जिसमें रीढ़ की हड्डी को घेरने वाली झिल्ली मोटी हो सकती है। और झुलस गया। यह ऊपरी रीढ़ की हड्डी के दबाव और संपीड़न का कारण बनता है। नतीजतन, आपका बच्चा अपने पैरों में थकान पैदा कर सकता है और धीरे-धीरे कमजोर हो सकता है और शारीरिक रूप से कम सक्रिय हो सकता है।

कार्पल टनल सिंड्रोम जैसे अन्य विकार, तंत्रिका विकृति के परिणामस्वरूप हो सकते हैं जो हड्डी विकृति के कारण होता है। और ऊतकों में जटिल शर्करा अणुओं का भंडारण।

हंटर सिंड्रोम के अधिक गंभीर मामलों वाले बच्चों में असामान्य व्यवहार विकसित हो सकता है। अक्सर आपके बच्चे का मानसिक विकास 2 और 6 साल की उम्र के बीच प्रभावित हो जाएगा।

कुछ बच्चे हाइपरएक्टिव होते हैं और उन्हें ध्यान देने या निर्देशों का पालन करने में परेशानी होती है। आपका बच्चा आक्रामक व्यवहार कर सकता है और खतरे को महसूस करने में असमर्थ हो सकता है। जैसा कि आपके बच्चे की संपूर्ण शारीरिक कार्यप्रणाली में गिरावट आती है, ये व्यवहार समस्याएं कम गंभीर हो जाती हैं।

हंटर सिंड्रोम वाले बच्चों में भी दौरे पड़ सकते हैं।

अन्य बीमारियों से लंबे समय तक ठीक होने

।

हंटर सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए सामान्य बचपन की बीमारियों से वसूली का समय अधिक लंबा हो सकता है। नतीजतन, सामान्य निवारक उपाय करना सुनिश्चित करें - उदाहरण के लिए, अपने बच्चे को एक फ्लू शॉट प्राप्त करें और सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा सभी टीकाकरण प्राप्त करता है।

रोकथाम

हंटर सिंड्रोम एक आनुवंशिक है विकार। अपने डॉक्टर या एक जेनेटिक काउंसलर से बात करें यदि आप बच्चे होने के बारे में सोच रहे हैं और आपको या आपके परिवार के किसी सदस्य को आनुवांशिक विकार है या आनुवांशिक बीमारियों का पारिवारिक इतिहास है।

अगर आपको लगता है कि आप एक हो सकते हैं। वाहक, आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हैं। यदि आपके पास पहले से ही हंटर सिंड्रोम वाला बच्चा है, तो आप अधिक बच्चे पैदा करने से पहले डॉक्टर या आनुवांशिक परामर्शदाता की सलाह ले सकती हैं।

सामग्री:

डायग्नोसिस

हंटर सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चे जन्म के समय लगभग हमेशा स्वस्थ दिखाई देते हैं। चेहरे की विशेषताओं में परिवर्तन अक्सर पहला ध्यान देने योग्य संकेत होता है कि कुछ सही नहीं है। हंटर सिंड्रोम धीरे-धीरे बढ़ता है और इसके संकेत और लक्षण कई अन्य विकारों के साथ ओवरलैप करते हैं, इसलिए एक निश्चित निदान में थोड़ी देर लग सकती है।

कमी वाले एंजाइम के लिए या जटिल शर्करा की अधिक मात्रा के लिए एक मूत्र का नमूना जांचा जा सकता है। इस विकार से जुड़े अणु। एक आनुवंशिक विश्लेषण निदान की पुष्टि कर सकता है।

जन्म के पूर्व का परीक्षण

तरल पदार्थ का जन्मपूर्व परीक्षण जो बच्चे को (एमनियोसेंटेसिस) घेरता है या नाल (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) से ऊतक के नमूने का परीक्षण कर सकता है। सत्यापित करें कि आपका अजन्मा बच्चा दोषपूर्ण जीन की एक प्रतिलिपि बनाता है या विकार से प्रभावित है।

उपचार

तरल पदार्थ का जन्मपूर्व परीक्षण जो बच्चे को या ऊतक के नमूने से घेरता है। प्लेसेंटा यह सत्यापित कर सकता है कि आपका अजन्मा बच्चा दोषपूर्ण जीन की प्रतिलिपि बनाता है या विकार से प्रभावित है।

श्वसन संबंधी जटिलताओं के लिए राहत

टॉन्सिल और एडेनोइड को हटाने से आपके बच्चे का वायुमार्ग खुल सकता है। और स्लीप एपनिया से राहत दिलाने में मदद करता है। लेकिन जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, ऊतकों को मोटा होना जारी रहता है और ये समस्याएं वापस आ सकती हैं।

श्वास उपकरण जो वायुमार्ग को खुला रखने के लिए वायु दबाव का उपयोग करते हैं - जैसे कि निरंतर सकारात्मक वायुमार्ग दबाव (CPAP) या पित्त पथ के सकारात्मक दबाव (BiPAP) उपकरण - ऊपरी वायुमार्ग अवरोधों और स्लीप एपनिया के साथ मदद कर सकते हैं। अपने बच्चे के वायुमार्ग को खुला रखने से निम्न रक्त ऑक्सीजन के स्तर से बचने में मदद मिल सकती है।

हृदय की जटिलताओं को संबोधित करना

आपके बच्चे के डॉक्टर हृदय संबंधी जटिलताओं, जैसे उच्च रक्तचाप, के लिए निकट से देखना चाहेंगे। दिल बड़बड़ाहट और टपका हुआ हृदय वाल्व। यदि आपके बच्चे को हृदय संबंधी गंभीर समस्याएं हैं, तो आपका डॉक्टर हृदय के वाल्व को बदलने के लिए सर्जरी की सिफारिश कर सकता है।

कंकाल और संयोजी ऊतक समस्याओं के लिए उपचार

क्योंकि हंटर सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे अच्छी तरह से ठीक नहीं होते हैं और अक्सर सर्जरी के बाद जटिलताएं होती हैं, कंकाल और संयोजी ऊतक जटिलताओं को संबोधित करने के लिए विकल्प सीमित होते हैं। उदाहरण के लिए, आंतरिक हार्डवेयर का उपयोग करके रीढ़ को स्थिर करने के लिए सर्जरी मुश्किल है जब हड्डियां नाजुक होती हैं।

आपके बच्चे के संयुक्त लचीलेपन को भौतिक चिकित्सा के साथ बेहतर बनाया जा सकता है, जो कठोरता को संबोधित करने और कार्य को बनाए रखने में मदद करता है। लेकिन भौतिक चिकित्सा संयुक्त गति की प्रगतिशील गिरावट को रोक नहीं सकती है। आपके बच्चे को अंततः दर्द और सीमित सहनशक्ति के कारण व्हीलचेयर का उपयोग करने की आवश्यकता हो सकती है।

सर्जरी हर्निया की मरम्मत कर सकती है, लेकिन संयोजी ऊतकों में कमजोरी के कारण, परिणाम आमतौर पर आदर्श नहीं होते हैं। प्रक्रिया को अक्सर दोहराया जाना चाहिए। एक विकल्प यह है कि एनेस्थीसिया और सर्जरी के जोखिमों के कारण सर्जरी के बजाय सहायक ट्रस के साथ अपने बच्चे की हर्निया का प्रबंधन करें।

न्यूरोलॉजिकल जटिलताओं का प्रबंधन

तरल पदार्थ और ऊतक के निर्माण से जुड़ी समस्याएं। मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी शरीर के इन हिस्सों के इलाज में निहित जोखिम के कारण संबोधित करना मुश्किल है।

आपके बच्चे के डॉक्टर अतिरिक्त तरल पदार्थ को निकालने या निर्मित ऊतक को हटाने के लिए सर्जरी की सिफारिश कर सकते हैं। यदि आपके बच्चे में दौरे पड़ते हैं, तो आपका डॉक्टर एंटीकॉन्वेलसेंट दवाओं को लिख सकता है।

व्यवहार संबंधी समस्याओं का प्रबंधन करना

यदि आपके बच्चे में हंटर सिंड्रोम के परिणामस्वरूप असामान्य व्यवहार विकसित होता है, तो एक सुरक्षित घर का वातावरण प्रदान करना एक है। सबसे महत्वपूर्ण तरीकों से आप इस चुनौती का प्रबंधन कर सकते हैं। दवाओं के साथ व्यवहार की समस्याओं के उपचार में सीमित सफलता मिली है क्योंकि अधिकांश दवाओं के दुष्प्रभाव होते हैं जो रोग की अन्य जटिलताओं को और भी बदतर कर सकते हैं, जैसे कि श्वसन संबंधी समस्याएं।

नींद की समस्याओं को संबोधित करना

नींद का पैटर्न हंटर सिंड्रोम वाला एक बच्चा अधिक से अधिक अव्यवस्थित हो सकता है। शामक और विशेष रूप से मेलाटोनिन सहित दवाएं नींद में सुधार कर सकती हैं।

एक सख्त सोते समय को रखना और सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा अच्छी तरह से अंधेरे कमरे में भी सोता है। इसके अलावा, अपने बच्चे के बेडरूम में एक सुरक्षित वातावरण बनाना - फर्श पर गद्दा लगाना, दीवारों को गद्देदार करना, सभी कठोर फर्नीचर को हटाना, कमरे में केवल नरम, सुरक्षित खिलौने रखना - आपको आराम करने में मदद कर सकता है।

उभरते उपचार

कुछ उपचारों ने रोग की प्रगति को धीमा करने और इसकी गंभीरता को कम करने की क्षमता दिखाई है, लेकिन दीर्घकालिक प्रभाव अज्ञात हैं।

• एंजाइम थेरेपी। यह खाद्य और औषधि प्रशासन द्वारा अनुमोदित उपचार आपके बच्चे के लापता या दोषपूर्ण एंजाइम को बदलने और रोग के लक्षणों को कम करने के लिए मानव निर्मित या आनुवंशिक रूप से इंजीनियर एंजाइम का उपयोग करता है। यह उपचार एक सप्ताह में एक बार अंतःशिरा (IV) लाइन के माध्यम से दिया जाता है।

  पर्याप्त रूप से शुरुआती समय में, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी हंटर सिंड्रोम के कुछ लक्षणों में देरी या रोकथाम कर सकती है। यह स्पष्ट नहीं है, हालांकि, यदि इस चिकित्सा के साथ देखे गए सुधार बीमारी से पीड़ित लोगों के लिए जीवन की गुणवत्ता बढ़ाने के लिए पर्याप्त हैं। इसके अलावा, सोच और बुद्धिमत्ता में लाभ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ नहीं देखा गया है।

  एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के दौरान गंभीर एलर्जी प्रतिक्रियाएं हो सकती हैं। अन्य संभावित दुष्प्रभावों में सिरदर्द, बुखार और त्वचा की प्रतिक्रियाएं शामिल हैं। समय के साथ या खुराक समायोजन के साथ साइड इफेक्ट कम हो सकते हैं।

• स्टेम सेल ट्रांसप्लांट। यह प्रक्रिया आपके बच्चे के शरीर में स्वस्थ रक्त स्टेम कोशिकाओं को इस उम्मीद से संक्रमित करती है कि नई कोशिकाएं लापता या दोषपूर्ण एंजाइम का निर्माण करेंगी। हालांकि, उपचार के परिणामों को मिश्रित किया गया है और अधिक शोध की आवश्यकता है।
• जीन थेरेपी। लापता एंजाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार गुणसूत्र को बदलना हंटर सिंड्रोम को सैद्धांतिक रूप से ठीक कर सकता है, लेकिन इस तरह की चिकित्सा उपलब्ध होने से पहले बहुत अधिक शोध किए जाने की आवश्यकता है।

नकल और समर्थन हंटर सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता के लिए एक सहायता समूह में शामिल होना व्यावहारिक जानकारी, दैनिक जीवन की रणनीतियों और अन्य माता-पिता से अपने स्वयं के समान स्थितियों में प्रोत्साहन प्राप्त करने का एक शानदार तरीका हो सकता है। अपने डॉक्टर से पूछें कि क्या आपके क्षेत्र में कोई समूह है।

आपके बच्चे के लिए आवश्यक गहन पर्यवेक्षण आपके और अन्य देखभाल करने वालों के लिए शारीरिक, मानसिक और भावनात्मक रूप से समाप्त हो सकता है। यदि श्वसन देखभाल उपलब्ध है, तो इसका लाभ उठाएं, ताकि आपके बच्चे की देखभाल की दिन-प्रतिदिन की चुनौतियों को पूरा करने के लिए लंबे समय तक ब्रेक हो सके और अधिक प्रभावी हो।

अपने बच्चे के साथ जांचें। विशेष आवश्यकताओं वाले बच्चे के माता-पिता के रूप में आपके लिए उपलब्ध होने वाले संसाधनों के लिए काउंटी और राज्य।

दूसरों को बताने

एक संकीर्ण वायुमार्ग के कारण, हंटर सिंड्रोम वाले लोगों को अक्सर सामान्य संज्ञाहरण के दौरान श्वास नलिका प्राप्त करने में कठिनाई होती है। आप इसे चाइल्ड केयर या स्कूल फॉर्म में नोट करना चाह सकते हैं ताकि आपातकालीन कर्मियों को इस तथ्य के प्रति सचेत किया जा सके, यदि आपके बच्चे में आपातकाल है और आप वहां नहीं हैं। एक अनुभवी एनेस्थीसिया विशेषज्ञ को हंटर सिंड्रोम वाले व्यक्ति की इंटुबैषेण क्रिया करनी चाहिए।

अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी

आप संभवतः अपने प्राथमिक के साथ अपने बच्चे के बारे में अपनी चिंताओं को सामने लाएंगे। देखभाल करने वाला डॉक्टर। आपके बच्चे का डॉक्टर निश्चित रूप से निश्चित निदान और उपचार के लिए आपको विशेषज्ञों के पास ले जाएगा। हालांकि, आपके बच्चे की प्राथमिक देखभाल चिकित्सक आपके बच्चे की स्वास्थ्य देखभाल की जरूरतों को समन्वित करने में मदद करने के लिए आम तौर पर शामिल रहता है।

आपके बच्चे की देखभाल में शामिल होने वाले कुछ विशेषज्ञों में एक कान, नाक और गले का विशेषज्ञ (ओटोलरींगोलॉजिस्ट) शामिल हैं। , एक हृदय रोग विशेषज्ञ (कार्डियोलॉजिस्ट), एक मस्तिष्क और तंत्रिका विशेषज्ञ (न्यूरोलॉजिस्ट), एक नेत्र विशेषज्ञ (नेत्र रोग विशेषज्ञ), एक आहार विशेषज्ञ, और शारीरिक, व्यावसायिक और भाषण चिकित्सक। एक आनुवंशिकीविद् निदान बनाने और भविष्य की गर्भधारण के बारे में परामर्श में शामिल हो सकता है।

आपकी नियुक्ति के लिए तैयार होने में आपकी सहायता करने के लिए कुछ जानकारी है, और आप अपने बच्चे के डॉक्टर से क्या उम्मीद कर सकते हैं।

आप क्या कर सकते हैं

• अपने बच्चे में आपके द्वारा देखे गए किसी भी लक्षण या लक्षणों की एक सूची बनाएं, जिसमें कोई भी हंटर सिंड्रोम से असंबंधित लग सकता है। उदाहरण के लिए, डायरिया हंटर सिंड्रोम का संकेत है, लेकिन एक जिसे आप व्यवहार संबंधी समस्याओं से जोड़ नहीं सकते हैं।
• मुख्य व्यक्तिगत जानकारी को लिखें, जिसमें आनुवंशिक विकार का कोई व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास भी शामिल है।
• यदि संभव हो तो परिवार के किसी सदस्य या मित्र को साथ ले जाएं। कभी-कभी एक नियुक्ति के दौरान आपको प्रदान की गई सभी जानकारी को याद रखना मुश्किल हो सकता है। आपके साथ जाने वाला कोई व्यक्ति कुछ ऐसा याद रख सकता है जिसे आप याद कर रहे थे या भूल गए थे।
• अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न लिखें।

प्रश्नों की एक सूची तैयार करने से आपको यह सुनिश्चित करने में मदद मिलेगी। उन सभी बिंदुओं को कवर करें जो आपके लिए महत्वपूर्ण हैं। कुछ बुनियादी सवाल जो आप अपने डॉक्टर से पूछना चाहते हैं, उनमें शामिल हैं:

• हंटर सिंड्रोम क्या है?
• क्या मेरे बच्चे के लक्षणों के लिए कोई अन्य संभावित कारण हैं?
• क्या निदान की पुष्टि करने के लिए किसी अतिरिक्त परीक्षण की आवश्यकता है?
• क्या उपचार उपलब्ध हैं, और आप अपने बच्चे के लिए कौन सी सलाह देते हैं?
• क्या इस उपचार का कोई जोखिम है?
• हम किस प्रकार के सुधार की उम्मीद कर सकते हैं?
• मेरे बच्चे की दीर्घकालीन रोगनिरोधी क्षमता क्या है?
• क्या प्राथमिक दृष्टिकोण के विकल्प हैं जो आप सुझा रहे हैं?
• क्या मेरे बच्चे को एक विशेष आहार खाने की आवश्यकता है?
• यदि मेरा बच्चा दर्द में है, तो मैं अपने बच्चे को और अधिक आरामदायक कैसे बना सकता हूं?
• आपके क्या सुझाव हैं? व्यवहार संबंधी मुद्दों से निपटने के लिए?
• नियमित रूप से बच्चे की देखभाल के बारे में क्या? क्या मेरे बच्चे को नियमित रूप से बचपन में टीकाकरण करवाना चाहिए? क्या मेरे बच्चे को फ़्लू शॉट्स मिलनी चाहिए?
• स्कूल में मेरे बच्चे को किस प्रकार की सहायता की आवश्यकता होगी, और मैं यह कैसे सुनिश्चित कर सकता हूँ कि पब्लिक स्कूल मेरे बच्चे को शैक्षिक संसाधन प्रदान करेंगे?
• यदि मेरे कोई और बच्चे हैं, क्या संभावना है कि मैं इस सिंड्रोम को उन पर पारित कर दूंगा? क्या मैं ऐसा होने से रोक सकता हूं?
• क्या कोई ब्रोशर या अन्य मुद्रित सामग्री है जिसे मैं अपने साथ घर ले जा सकता हूं? आप किन वेबसाइटों पर जाने की सलाह देते हैं? क्या मेरे और मेरे बच्चे के लिए स्थानीय संसाधन उपलब्ध हैं?
• क्या आप किसी ऐसे व्यक्ति की सिफारिश कर सकते हैं जो मैं अपने बच्चे की विशेष जरूरतों से संबंधित बीमा कवरेज और अन्य खर्चों के बारे में बोल सकता हूं?
आपके डॉक्टर से पूछने के लिए आपके द्वारा तैयार किए गए सवालों के अलावा, आपकी नियुक्ति के दौरान आपसे अतिरिक्त प्रश्न पूछने में संकोच न करें। यदि यह मदद करता है, तो नोट लें।

अपनी नियुक्ति के अंत में, आप अपने डॉक्टर के साथ प्राप्त जानकारी को संक्षेप में प्रस्तुत करना चाह सकते हैं ताकि आप इसे समझ सकें। अन्य सुविधाओं के साथ भविष्य के संदर्भ और संचार के लिए अपने चिकित्सक के नैदानिक ​​नोट की एक प्रति के लिए पूछें।

अपने चिकित्सक से क्या उम्मीद करें

आपका डॉक्टर आपसे कई प्रश्न पूछने की संभावना है। उन्हें जवाब देने के लिए तैयार होने के लिए आप किसी भी बिंदु पर जाने के लिए समय आरक्षित कर सकते हैं जिस पर आप अधिक समय बिताना चाहते हैं। आपका डॉक्टर पूछ सकता है:

• आपने अपने बच्चे के लक्षणों को पहली बार कब नोटिस किया था?
• क्या अन्य वयस्कों ने आपके बच्चे के बारे में किसी चिंता का उल्लेख किया है?
• क्या आपके बच्चे हैं? बच्चे के लक्षण हर समय मौजूद रहते हैं या वे आते हैं और जाते हैं?
• क्या आपको पता है कि हंटर सिंड्रोम का परिवार है?
• क्या कुछ भी आपके बच्चे के लक्षणों को बेहतर बनाता है?
• क्या, अगर कुछ भी, आपके बच्चे के लक्षणों को खराब करता है?