अंतर्निहित चयापचय संबंधी विकार

अवलोकन

आनुवंशिक चयापचय संबंधी विकार आनुवंशिक दोषों के कारण होने वाली विभिन्न प्रकार की चिकित्सा स्थितियों का उल्लेख करते हैं - जो आमतौर पर दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है - जो शरीर के चयापचय में हस्तक्षेप करते हैं। इन स्थितियों को मेटाबॉलिज्म की जन्मजात त्रुटियां भी कहा जा सकता है।

मेटाबॉलिज्म रासायनिक प्रतिक्रियाओं का जटिल समूह है, जिसका उपयोग आपका शरीर ऊर्जा उत्पादन सहित जीवन को बनाए रखने के लिए करता है। विशेष एंजाइम भोजन या कुछ रसायनों को तोड़ देते हैं ताकि आपका शरीर उन्हें ईंधन के लिए तुरंत उपयोग कर सके या उन्हें स्टोर कर सके। इसके अलावा, कुछ रासायनिक प्रक्रियाएं ऐसे पदार्थों को तोड़ती हैं जिनकी आपके शरीर को अब आवश्यकता नहीं होती है, या उनमें यह कमी होती है।

जब ये रासायनिक प्रक्रियाएं हार्मोन या एंजाइम की कमी के कारण ठीक से काम नहीं करती हैं, तो एक चयापचय विकार होता है। अंतर्निहित चयापचय संबंधी विकार अलग-अलग श्रेणियों में आते हैं, यह विशिष्ट पदार्थ पर निर्भर करता है और क्या यह हानिकारक मात्रा में बनता है (क्योंकि इसे तोड़ा नहीं जा सकता है), यह बहुत कम है या यह गायब है।

सैकड़ों हैं। विभिन्न आनुवंशिक दोषों के कारण विरासत में मिला चयापचय संबंधी विकार। उदाहरणों में शामिल हैं:

• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया
• गौचर रोग
• हंटर सिंड्रोम
• क्रैबे रोग
• मेपल: सिरप मूत्र रोग
• मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी
• मिटोकोंड्रियल एन्सेफैलोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, स्ट्रोक-जैसे एपिसोड (MELAS
• Niemann-Pick
• Phenylketonuria (PKU)
• Porphyria
• Tay-Sachs रोग
• विल्सन रोग

कुछ चयापचय संबंधी विकारों का निदान दिनचर्या में किया जा सकता है। जन्म के समय स्क्रीनिंग टेस्ट। किसी बच्चे या वयस्क के विकार के लक्षण दिखाने के बाद ही दूसरों की पहचान की जाती है।

वंशानुगत चयापचय विकार के लिए उपचार विकार के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है। क्योंकि कई प्रकार के विरासत में मिले चयापचय संबंधी विकार हैं, उपचार की सिफारिशें काफी भिन्न हो सकती हैं - आहार प्रतिबंध से लेकर यकृत प्रत्यारोपण तक।