क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

• कमजोर मांसपेशियाँ
• धीमी मोटर विकास - बैठने, रेंगने और चलने के लिए औसत से अधिक समय लेना
• बोलने में देरी करना
• जन्म के समय समस्याएं, जैसे अंडकोष जो अंडकोश में नहीं उतरे हैं

लड़के और किशोर

लक्षण और लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• औसत कद की तुलना में लंबा
• दूसरे लड़कों की तुलना में लंबे पैर, छोटे धड़ और चौड़े कूल्हे
• विलंबित या अधूरा यौवन
• के बाद अन्य किशोरियों की तुलना में यौवन, कम मांसपेशियों और कम चेहरे और शरीर के बाल
• छोटे, दृढ़ अंडकोष
• छोटे लिंग
• बढ़े हुए स्तन ऊतक (gynecomastia)
• कमजोर हड्डियाँ
• निम्न ऊर्जा स्तर
• शर्मीली और संवेदनशील होने की प्रवृत्ति
• विचारों और भावनाओं को व्यक्त करने में कठिनाई या सामाजिकता
• पढ़ने, लिखने, वर्तनी या गणित के साथ समस्याएं

पुरुष

संकेत और लक्षण शामिल हो सकते हैं :

• कम शुक्राणु की संख्या या कोई शुक्राणु नहीं
• छोटे अंडकोष और लिंग
• कम सेक्स ड्राइव
• औसत ऊंचाई से अधिक लंबा
• चेहरे और शरीर के बालों में कमी
• अन्य पुरुषों की तुलना में कम पेशी
• बढ़ा हुआ स्तन ऊतक
• बढ़ा हुआ पेट वसा
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डॉक्टर को कब देखना है

अगर आपको या आपके बेटे में कोई डॉक्टर है तो देखें:

• बचपन या लड़कपन के दौरान विकास धीमा। विकास और विकास में देरी कई स्थितियों का पहला संकेत हो सकती है जिन्हें उपचार की आवश्यकता है - जिसमें क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम भी शामिल है। यद्यपि शारीरिक और मानसिक विकास में कुछ भिन्नता सामान्य है, लेकिन अगर आपको कोई चिंता है तो डॉक्टर से जांच कराना सबसे अच्छा है।
• पुरुष बांझपन। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले कई पुरुषों में बांझपन का पता नहीं चलता है जब तक कि उन्हें एहसास नहीं हो जाता है कि वे एक बच्चे के लिए असमर्थ हैं। यादृच्छिक त्रुटि जो एक पुरुष को एक अतिरिक्त सेक्स क्रोमोसोम के साथ पैदा करने का कारण बनती है। यह एक विरासत में मिली शर्त नहीं है।

  इंसान में 46 क्रोमोसोम होते हैं, जिसमें दो सेक्स क्रोमोसोम शामिल होते हैं जो किसी व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करते हैं। मादा में दो एक्स सेक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं। नर में एक X और Y लिंग गुणसूत्र (XY) होता है।

  क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम इसके कारण हो सकते हैं:

  • प्रत्येक कोशिका में X गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति (XXY) सबसे आम कारण
  • कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र (मोज़ेक क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम), कम लक्षणों के साथ
  • एक्स गुणसूत्र की एक से अधिक प्रतिलिपि, जो दुर्लभ है और एक गंभीर रूप में परिणाम

  एक्स गुणसूत्र पर जीन की अतिरिक्त प्रतियां पुरुष यौन विकास और प्रजनन क्षमता के साथ हस्तक्षेप कर सकती हैं।

  जोखिम कारक

  क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक यादृच्छिक आनुवंशिक घटना से उपजा है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का खतरा किसी भी माता-पिता द्वारा कुछ भी नहीं बढ़ाया जाता है या नहीं करता है। बड़ी माताओं के लिए, जोखिम अधिक है, लेकिन केवल थोड़ा है।

  जटिलताओं

  क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का खतरा बढ़ सकता है:

  • चिंता और अवसाद li>
  • सामाजिक, भावनात्मक और व्यवहार संबंधी समस्याएं, जैसे निम्न आत्म-सम्मान, भावनात्मक अपरिपक्वता और आवेगशीलता
  • यौन क्रिया के साथ बांझपन और समस्याएं
  • कमजोर हड्डियां (ऑस्टियोपोरोसिस)
  • हृदय और रक्त वाहिका रोग
  • स्तन कैंसर और कुछ अन्य कैंसर
  • फेफड़े के रोग
  • मेटाबोलिक सिंड्रोम, जिसमें टाइप 2 मधुमेह, उच्च रक्त शामिल है दबाव (उच्च रक्तचाप), और उच्च कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स (हाइपरलिपिडिमिया)
  • स्वप्रतिरक्षित विकार जैसे ल्यूपस और रुमेटीइड गठिया
  • दांत और मौखिक समस्याएं दंत गुहाओं को अधिक संभावना
  बनाती हैं। ली> आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार

  क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के कारण होने वाली कई जटिलताएं कम टेस्टोस्टेरोन (हाइपोगोनैडिज़्म) से संबंधित हैं। टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी कुछ स्वास्थ्य समस्याओं के जोखिम को कम करती है, खासकर जब यौवन की शुरुआत में चिकित्सा शुरू की जाती है।

  सामग्री:

  निदान

  आपका डॉक्टर संभवतः पूरी तरह से शारीरिक परीक्षा करेगा और लक्षणों और स्वास्थ्य के बारे में विस्तृत प्रश्न पूछेगा। इसमें जननांग क्षेत्र और छाती की जांच करना, सजगता की जांच करने के लिए परीक्षण करना, और विकास और कामकाज का आकलन करना शामिल हो सकता है।

  क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का निदान करने के लिए उपयोग किए जाने वाले मुख्य परीक्षण हैं:

  • हार्मोन परिक्षण। रक्त या मूत्र के नमूने असामान्य हार्मोन के स्तर को प्रकट कर सकते हैं जो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का संकेत हैं।
  • गुणसूत्र विश्लेषण। क्रियोटाइप विश्लेषण भी कहा जाता है, इस परीक्षण का उपयोग क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करने के लिए किया जाता है। गुणसूत्रों की आकृति और संख्या की जांच के लिए एक रक्त का नमूना लैब में भेजा जाता है।

  जन्म से पहले क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों का एक छोटा प्रतिशत निदान किया जाता है। सिंड्रोम को गर्भावस्था में एक अन्य कारण से एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस) या प्लेसेंटा से खींची गई भ्रूण की कोशिकाओं की जांच करने की प्रक्रिया के दौरान पहचाना जा सकता है - जैसे कि 35 वर्ष से अधिक उम्र या आनुवांशिक स्थितियों का पारिवारिक इतिहास होना।

  p। > क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक गैर-जन्मपूर्व जन्म के बाद रक्त परीक्षण के दौरान संदिग्ध हो सकता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, आगे इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण जैसे कि एमनियोसेंटेसिस की आवश्यकता होती है।

  उपचार

  यदि आपको या आपके बेटे को क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का पता चलता है, तो आपकी स्वास्थ्य देखभाल टीम में एक डॉक्टर शामिल हो सकता है। शरीर के ग्रंथियों और हार्मोन (एंडोक्रिनोलॉजिस्ट), एक भाषण चिकित्सक, एक बाल रोग विशेषज्ञ, एक भौतिक चिकित्सक, एक आनुवांशिक परामर्शदाता, एक प्रजनन चिकित्सा या बांझपन विशेषज्ञ और एक परामर्शदाता या मनोवैज्ञानिक

  निदान करने और उपचार करने में माहिर हैं। > हालांकि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के कारण सेक्स क्रोमोसोम परिवर्तनों को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है, उपचार इसके प्रभावों को कम करने में मदद कर सकता है। पहले एक निदान किया जाता है और उपचार शुरू किया जाता है, अधिक से अधिक लाभ। लेकिन मदद पाने में कभी देर नहीं होती।

  क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लिए उपचार संकेतों और लक्षणों पर आधारित है और इसमें शामिल हो सकते हैं:

  • टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी। यौवन की सामान्य शुरुआत के समय शुरू होने पर, टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी उन परिवर्तनों को उत्तेजित करने में मदद करने के लिए दी जा सकती है जो सामान्य रूप से यौवन पर होते हैं, जैसे कि एक गहरी आवाज़ विकसित करना, चेहरे और शरीर के बालों का बढ़ना, और मांसपेशियों में वृद्धि और यौन इच्छा (कामेच्छा) । टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी भी हड्डियों के घनत्व में सुधार कर सकती है और फ्रैक्चर के जोखिम को कम कर सकती है, और यह मूड और व्यवहार में सुधार कर सकती है। यह बांझपन में सुधार नहीं करेगा।
  • स्तन ऊतक निकालना। बढ़े हुए स्तनों को विकसित करने वाले पुरुषों में, प्लास्टिक सर्जन द्वारा अधिक स्तन ऊतक को हटाया जा सकता है, जिससे एक अधिक विशिष्ट दिखने वाली छाती दिखाई देती है।
  • भाषण और भौतिक चिकित्सा। ये उपचार क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लड़कों की मदद कर सकते हैं, जिन्हें भाषण, भाषा और मांसपेशियों की कमजोरी की समस्या है।
  • शैक्षिक मूल्यांकन और समर्थन। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले कुछ लड़कों को सीखने और सामाजिककरण में परेशानी होती है और अतिरिक्त सहायता से लाभ मिल सकता है। अपने बच्चे के शिक्षक, स्कूल काउंसलर या स्कूल नर्स से बात करें कि किस तरह की सहायता मिल सकती है।
  • प्रजनन उपचार। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुष आमतौर पर पिता के बच्चों में असमर्थ होते हैं क्योंकि अंडकोष में कुछ या कोई शुक्राणु उत्पन्न नहीं होते हैं। न्यूनतम शुक्राणु उत्पादन वाले कुछ पुरुषों के लिए, इंट्रासाइटोप्लाज़मिक शुक्राणु इंजेक्शन (आईसीएसआई) नामक एक प्रक्रिया मदद कर सकती है। ICSI के दौरान, शुक्राणु को अंडकोष से एक बायोप्सी सुई के साथ हटा दिया जाता है और सीधे अंडे में इंजेक्ट किया जाता है।
  • मनोवैज्ञानिक परामर्श। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम होना एक चुनौती हो सकती है, खासकर युवावस्था और युवा वयस्कता के दौरान। स्थिति वाले पुरुषों के लिए, बांझपन का मुकाबला करना मुश्किल हो सकता है। एक परिवार चिकित्सक, परामर्शदाता या मनोवैज्ञानिक भावनात्मक मुद्दों के माध्यम से काम करने में मदद कर सकते हैं।

  नकल और समर्थन

  उपचार, स्वास्थ्य शिक्षा और सामाजिक समर्थन, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को बहुत लाभ पहुंचा सकते हैं।

  क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लड़के

  यदि आपके पास क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाला बेटा है, तो आप स्वस्थ मानसिक, शारीरिक, भावनात्मक और सामाजिक विकास को बढ़ावा देने में मदद कर सकते हैं।

  • Klinefelter सिंड्रोम के बारे में जानें। तब आप सटीक जानकारी, सहायता और प्रोत्साहन प्रदान कर सकते हैं।
  • अपने बेटे के विकास की सावधानीपूर्वक निगरानी करें। आपके द्वारा नोटिस की जाने वाली समस्याओं के लिए मदद लें, जैसे कि भाषण या भाषा की परेशानी।
  • चिकित्सा पेशेवरों के साथ नियमित अनुवर्ती अपॉइंटमेंट रखें। यह भविष्य की समस्याओं को रोकने में मदद कर सकता है।
  • खेल और शारीरिक गतिविधियों में भागीदारी को प्रोत्साहित करें। ये गतिविधियाँ मांसपेशियों की ताकत और मोटर कौशल बनाने में मदद करेंगी।
  • सामाजिक अवसरों और समूह की गतिविधियों में भागीदारी को प्रोत्साहित करें। ये गतिविधियाँ सामाजिक कौशल विकसित करने में मदद कर सकती हैं।
  • अपने बेटे के स्कूल के साथ मिलकर काम करें। आपके बेटे की ज़रूरतों को समझने वाले शिक्षक, स्कूल काउंसलर और प्रशासक एक बड़ा बदलाव ला सकते हैं।
  • जानें कि क्या सहायता उपलब्ध है। उदाहरण के लिए, यदि आवश्यक हो, तो विशेष शिक्षा सेवाओं के बारे में पूछें।
  • अन्य माता-पिता से जुड़ें। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक सामान्य स्थिति है, और आप - और आपका बेटा - अकेले नहीं हैं। इंटरनेट संसाधनों और सहायता समूहों के बारे में अपने डॉक्टर से पूछें जो सवालों के जवाब देने और चिंताओं को कम करने में मदद कर सकते हैं।

  क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष

  यदि आपके पास क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम है, तो आप इससे लाभ उठा सकते हैं। ये स्व-देखभाल के उपाय:

  • अपने चिकित्सक के साथ मिलकर काम करें। उचित उपचार आपके शारीरिक और मानसिक स्वास्थ्य को बनाए रखने में मदद कर सकता है और बाद में जीवन में आने वाली समस्याओं को रोक सकता है, जैसे कि ऑस्टियोपोरोसिस।
  • परिवार की योजना बनाने के लिए अपने विकल्पों की जाँच करें। आप और आपके साथी अपने विकल्पों के बारे में किसी डॉक्टर या अन्य स्वास्थ्य पेशेवर से बात करना चाह सकते हैं।
  • जिन लोगों की हालत है उनसे बात करें। ऐसे कई संसाधन हैं जो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं और अन्य पुरुषों और उनके सहयोगियों के दृष्टिकोण की पेशकश कर सकते हैं जो स्थिति का सामना करते हैं। कई पुरुषों को एक सहायता समूह में शामिल होना भी उपयोगी लगता है।

  अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी करना

  यदि आप अपने या अपने बेटे में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षणों को देखते हैं, तो अपनी बात करें डॉक्टर। आपको परीक्षण और निदान के लिए एक विशेषज्ञ को भेजा जा सकता है।

  आपकी नियुक्ति के लिए तैयार होने में मदद करने के लिए यहां कुछ जानकारी दी गई है। यदि संभव हो, तो अपने साथ परिवार के किसी सदस्य या मित्र को लेकर आएं। एक विश्वसनीय साथी आपको जानकारी याद रखने और भावनात्मक समर्थन प्रदान करने में मदद कर सकता है।

  आप क्या कर सकते हैं

  नियुक्ति से पहले:

  • की एक सूची बनाएं ऐसे लक्षण या लक्षण जो आपको चिंतित करते हैं
  • ओवर-द-काउंटर दवाओं, विटामिन, जड़ी-बूटियों या अन्य पूरक आहार सहित दवाएं, और खुराक
  • जब आप या आपके बेटे कुछ यौवन मील के पत्थर तक पहुँचते हैं , जैसे कि जघन और कांख के बालों का विकास, लिंग का विकास, और बढ़े हुए अंडकोष का आकार
  • डॉक्टर से आपकी नियुक्ति के लिए प्रश्न पूछना

  पूछे जाने वाले प्रश्नों में शामिल हो सकते हैं:

  • क्या लक्षण क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का संकेत देते हैं?
  • निदान की पुष्टि करने के लिए किन परीक्षणों की आवश्यकता है?
  • अन्य क्या संभव हैं? लक्षणों के कारण?
  • क्या एक विशेषज्ञ की आवश्यकता है?
  • क्या उपचार आवश्यक हैं?
  • उपचार के दुष्प्रभाव और अपेक्षित परिणाम क्या हैं?
  <ली> विशेष वें किस तरह का erapies क्या आप अनुशंसा करते हैं?
  • किस प्रकार का समर्थन उपलब्ध है?
  • मैं इस विकार के बारे में अधिक कैसे जान सकता हूं?

  संकोच न करें? नियुक्ति के दौरान अन्य प्रश्न पूछने के लिए।

  अपने चिकित्सक से क्या उम्मीद करें

  आपका डॉक्टर इस तरह के प्रश्न पूछ सकता है:

  • आपने पहले कब किया था ध्यान दें कि कुछ गलत हो सकता है?
  • आपने कौन से संकेत और लक्षण देखे हैं?
  • आप (या आपका बच्चा) कब विकास और विकास के मील के पत्थर से मिलते हैं?
  • क्या आपको प्रजनन क्षमता की समस्या है?
  • क्या आपके पास कोई पिछला परीक्षण या उपचार था?