क्लिपेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम

अवलोकन

Klippel-Trenaunay (klih-PEL TRA-no-NAY) सिंड्रोम - जिसे KTS भी कहा जाता है - रक्त वाहिकाओं, मुलायम ऊतकों के असामान्य विकास के लिए जन्म (जन्मजात) में पाया जाने वाला एक दुर्लभ विकार है ( जैसे कि त्वचा और मांसपेशियां), हड्डियां और लसीका प्रणाली। मुख्य विशेषताओं में एक लाल जन्मचिह्न (पोर्ट-वाइन का दाग), ऊतकों और हड्डियों का अतिवृद्धि, और लसीका संबंधी असामान्यताओं के साथ या इसके बिना नस की विकृतियां शामिल हैं।

हालांकि KTS का कोई इलाज नहीं है, लक्ष्य लक्षणों का प्रबंधन करना है। और जटिलताओं को रोकें।

लक्षण

जिन लोगों में क्लिप्पेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम होता है, उनमें निम्नलिखित विशेषताएं हो सकती हैं, जो हल्के से लेकर अधिक व्यापक हो सकती हैं:

• > पोर्ट-वाइन दाग। यह गुलाबी से लाल-बैंगनी जन्मचिह्न त्वचा की ऊपरी परत में अतिरिक्त छोटे रक्त वाहिकाओं (केशिकाओं) के कारण होता है। जन्म का निशान आमतौर पर एक पैर का हिस्सा होता है, लेकिन त्वचा के किसी भी हिस्से को शामिल कर सकता है, और उम्र के साथ गहरा या हल्का हो सकता है।
• शिरा विकृतियां। इनमें सूजन, मुड़ी हुई नसें (वैरिकाज़ नसें) आमतौर पर पैरों की सतह पर होती हैं। बाहों, पैरों, पेट और श्रोणि में असामान्य रूप से शिराएं हो सकती हैं। त्वचा के अंदर या नीचे छोटी नसों से भरा स्पंजी ऊतक हो सकता है। शिरापरक असामान्यताएं उम्र के साथ अधिक प्रमुख हो सकती हैं।
• हड्डियों और नरम ऊतक का अतिवृद्धि। यह बचपन में शुरू होता है और आमतौर पर एक पैर तक सीमित होता है, लेकिन यह एक हाथ में या, शायद ही कभी, ट्रंक या चेहरे में हो सकता है। हड्डी और ऊतक का यह अतिवृद्धि एक बड़ा और लंबा चरम बनाता है। शायद ही कभी, उंगलियों या पैर की उंगलियों का संलयन, या अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां होती हैं।
• लसीका प्रणाली की असामान्यताएं। लसीका प्रणाली - प्रतिरक्षा प्रणाली का हिस्सा जो संक्रमण और बीमारी से बचाता है और लसीका तरल पदार्थ को स्थानांतरित करता है - असामान्य हो सकता है। अतिरिक्त लसीका वाहिकाएं मौजूद हो सकती हैं जो ठीक से काम नहीं करती हैं और रिसाव और सूजन का कारण बन सकती हैं।
• अन्य स्थितियां। केटीएस में मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, जन्म के समय हिप अव्यवस्था और रक्त के थक्के जमने जैसी समस्याएं भी शामिल हो सकती हैं।

डॉक्टर को देखने के लिए

क्लीपेल-ट्रेनायून सिंड्रोम की पहचान आमतौर पर जन्म के समय होती है। । लक्षणों का इलाज करने और जटिलताओं को रोकने के लिए एक त्वरित, सटीक निदान और उचित देखभाल प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।

कारण

Klippel-Trenaunay सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है। इसमें PIK3CA जीन में आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) शामिल हैं। ये आनुवंशिक परिवर्तन शरीर में ऊतकों के विकास के लिए जिम्मेदार होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अतिवृद्धि होती है।

केटीएस आमतौर पर विरासत में नहीं मिलता है। जन्म से पहले प्रारंभिक विकास में कोशिका विभाजन के दौरान जीन उत्परिवर्तन बेतरतीब ढंग से होता है।

जोखिम कारक

परिवार का इतिहास जोखिम कारक नहीं लगता है, इसलिए यह संभावना नहीं है कि एक बच्चे के माता-पिता क्लेपेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम के साथ विकार के साथ एक और बच्चा होगा, भले ही माता-पिता में से किसी के पास केटीएस हो।

जटिलताओं

Klippel-Trenaunay सिंड्रोम की जटिलताओं के परिणामस्वरूप रक्त का असामान्य विकास हो सकता है। वाहिकाओं, मुलायम ऊतकों, हड्डियों और लसीका प्रणाली। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• पोर्ट-वाइन दाग जटिलताओं। पोर्ट-वाइन दाग के कुछ क्षेत्र समय के साथ गाढ़े हो सकते हैं और फफोले (ब्लब्स) बन सकते हैं जो रक्तस्राव और संक्रमण से ग्रस्त हैं।
• शिरा विकृतियां। वैरिकाज़ नसों खराब परिसंचरण के कारण बड़े दर्द और त्वचा के अल्सर का कारण बन सकती हैं। गहरी असामान्य नसें रक्त के थक्कों (डीप वेन थ्रॉम्बोसिस) के जोखिम को बढ़ा सकती हैं और फेफड़े की सूजन जैसी जीवन-धमकी वाली स्थिति पैदा कर सकती हैं, यदि वे नापसंद करते हैं और फेफड़ों की यात्रा करते हैं। श्रोणि और पेट के अंगों में शिरापरक विकृतियां आंतरिक रक्तस्राव का कारण बन सकती हैं। सतही नसों कम गंभीर लेकिन दर्दनाक थक्के और सूजन (सतही थ्रोम्बोफ्लिबिटिस) विकसित कर सकते हैं।
• हड्डियों और नरम ऊतक का अतिवृद्धि। हड्डी और ऊतक के अतिवृद्धि से दर्द, भारीपन की भावना, अंग का विस्तार और आंदोलन के साथ समस्याएं हो सकती हैं। अतिवृद्धि जिसके कारण एक पैर दूसरे से अधिक लंबा हो सकता है, चलने में समस्या हो सकती है और कूल्हे और पीठ की समस्याएं हो सकती हैं।
• लसीका प्रणाली की असामान्यताएं। एक असामान्यता तरल पदार्थ का निर्माण और हाथ या पैर (लिम्फेडेमा), त्वचा के टूटने और त्वचा के अल्सर के ऊतकों में सूजन, तिल्ली में छोटे द्रव्यमान (लिम्फेटिक सिस्ट) का विकास, लसीका द्रव का रिसाव, या परत के संक्रमण के कारण हो सकता है। त्वचा (सेल्युलाइटिस)।
• पुराना दर्द। दर्द एक आम समस्या हो सकती है जो संक्रमण, सूजन या नस की समस्याओं जैसे जटिलताओं से उत्पन्न होती है।

सामग्री:

निदान

क्लिपेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम का निदान एक शारीरिक परीक्षा से शुरू होता है। एक संवहनी विरूपता विशेषज्ञ के लिए रेफरल मूल्यांकन और उपचार की सिफारिशों के लिए सहायक है। मूल्यांकन के दौरान आपका डॉक्टर:

• आपके परिवार और चिकित्सा के इतिहास के बारे में प्रश्न पूछता है
• क्या सूजन, वैरिकाज़ नसों और पोर्ट-वाइन दाग
की जांच करता है
• नेत्रहीन हड्डियों और कोमल ऊतकों की वृद्धि का मूल्यांकन करता है

कई नैदानिक ​​परीक्षण आपके डॉक्टर को स्थिति के प्रकार और गंभीरता का मूल्यांकन और पहचान करने और उपचार निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं। कुछ परीक्षणों में शामिल हैं:

• डुप्लेक्स स्कैनिंग। यह परीक्षण रक्त वाहिकाओं की विस्तृत छवियां बनाने के लिए उच्च-आवृत्ति ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है।
• स्कैनोग्राम। स्कैनर फोटोग्राफी भी कहा जाता है, यह एक्स-रे तकनीक हड्डियों की छवियों को देखने और उनकी लंबाई को मापने में मदद करती है।
• एमआरआई और चुंबकीय अनुनाद एंजियोग्राफी। ये प्रक्रियाएं हड्डी, वसा, मांसपेशियों और रक्त वाहिकाओं के बीच अंतर करने में मदद करती हैं।
• सीटी स्कैन। एक सीटी स्कैन शरीर की 3-डी छवियां बनाता है जो नसों में रक्त के थक्कों की तलाश में मदद करता है।
• कंट्रास्ट वेनोग्राफी। इस प्रक्रिया में नसों में डाई इंजेक्ट करना और एक्स-रे लेना शामिल है जो असामान्य नसों, रुकावटों या रक्त के थक्कों को प्रकट कर सकता है।

उपचार

हालाँकि Klippel का कोई इलाज नहीं है। Trenaunay सिंड्रोम, आपका डॉक्टर आपको लक्षणों को प्रबंधित करने और जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकता है।

क्योंकि KTS शरीर में कई प्रणालियों को प्रभावित कर सकता है, आपकी स्वास्थ्य देखभाल टीम में संवहनी चिकित्सा और सर्जरी, त्वचा रोग (त्वचाविज्ञान) के विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं। इंटरवेंशनल रेडियोलॉजी, आर्थोपेडिक सर्जरी, फिजिकल थैरेपी और रिहैबिलिटेशन और अन्य क्षेत्रों में आवश्यकतानुसार।

आप और आपका डॉक्टर यह निर्धारित करने के लिए मिलकर काम कर सकते हैं कि आपके लिए निम्न में से कौन सा उपचार सबसे उपयुक्त है। उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• संपीड़न चिकित्सा। पट्टियाँ या लोचदार वस्त्र सूजन को रोकने में मदद करने के लिए प्रभावित अंगों के चारों ओर लपेटे जाते हैं, वैरिकाज़ नसों और त्वचा के अल्सर की समस्या। इन पट्टियों या लोचदार कपड़ों को अक्सर कस्टम-फिट होने की आवश्यकता होती है। आंतरायिक वायवीय संपीड़न उपकरण - पैर या बांह की आस्तीन जो स्वचालित रूप से सेट अंतराल पर फुलाते और ख़राब करते हैं - उपयोग किया जा सकता है।
• भौतिक चिकित्सा। उपयुक्त के रूप में मालिश, संपीड़न और अंग आंदोलन से रक्त वाहिकाओं और पैरों की सूजन में लिम्फेडेमा को राहत देने में मदद मिल सकती है।
• आर्थोपेडिक उपकरणों। इनमें पैर की लंबाई में अंतर की भरपाई के लिए आर्थोपेडिक जूते या जूता आवेषण शामिल हो सकते हैं।
• एपिफ़िशियोडिस (एप-इह-फ़िज़-ए-ओद-उह-सीस)। यह एक ऑर्थोपेडिक सर्जिकल प्रक्रिया है जो प्रभावी रूप से निचले अंग के अतिवृद्धि को रोक सकती है।
• प्रतीक। नसों या धमनियों में रखी गई छोटी कैथेटर के माध्यम से की जाने वाली यह प्रक्रिया, रक्त प्रवाह को कुछ रक्त वाहिकाओं को अवरुद्ध करती है।
• लेजर थेरेपी। इस प्रक्रिया का उपयोग पोर्ट-वाइन के धब्बे को हल्का करने और त्वचा पर जल्दी होने वाली सूजन का इलाज करने के लिए किया जा सकता है।
• लेजर या नसों की रेडियोफ्रीक्वेंसी पृथक। असामान्य रूप से नसों को बंद करने के लिए इस न्यूनतम इनवेसिव प्रक्रिया का उपयोग किया जाता है।
• स्केलेरोथेरेपी। एक समाधान को एक नस में इंजेक्ट किया जाता है, जो निशान ऊतक बनाता है जो नस को बंद करने में मदद करता है।
• सर्जरी। कुछ मामलों में, सर्जिकल हटाने या प्रभावित नसों के पुनर्निर्माण, अतिरिक्त ऊतक को हटाने और हड्डी के अतिवृद्धि में सुधार फायदेमंद हो सकता है।
• दवा। प्रारंभिक शोध से संकेत मिलता है कि सिरोलिमस (रैपाम्यून) नामक दवा रोगसूचक जटिल संवहनी विकृतियों के इलाज में मदद कर सकती है, लेकिन इसके महत्वपूर्ण दुष्प्रभाव हो सकते हैं और अधिक अध्ययन की आवश्यकता है।

इसके अलावा, उपचार हो सकता है। रक्तस्राव, दर्द, संक्रमण, रक्त के थक्के या त्वचा के अल्सर जैसी जटिलताओं के लिए आवश्यक।

जीवनशैली और घरेलू उपचार

Klippel-Trenaunay सिंड्रोम के लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद करने के लिए रणनीतियाँ शामिल हैं:

• नियुक्तियाँ रखें। नियमित रूप से निर्धारित नियुक्तियों से आपके डॉक्टर को समस्याओं को जल्दी पहचानने और उन्हें दूर करने में मदद मिल सकती है। अपने चिकित्सक से आपके लिए उपयुक्त नियुक्तियों की अनुसूची के बारे में पूछें।
• यदि अनुशंसित हो तो आर्थोपेडिक जूते का उपयोग करें। आर्थोपेडिक जूते या जूता आवेषण आपके शारीरिक कार्य में सुधार कर सकते हैं।
• शारीरिक गतिविधि पर अपने चिकित्सक की सिफारिशों का पालन करें। प्रभावित अंगों का उचित उपयोग करने से लिम्फेडेमा और रक्त वाहिकाओं की सूजन से राहत मिल सकती है।
• प्रभावित अंगों को ऊपर उठाएं। जब संभव हो, अपने पैर या अन्य प्रभावित अंग को ऊपर उठाने से लिम्फेडेमा को कम करने में मदद मिल सकती है।
• परिवर्तनों के अपने चिकित्सक को सूचित करें। अपने लक्षणों को प्रबंधित करने और जटिलताओं को रोकने के लिए अपने चिकित्सक के साथ काम करें। अपने डॉक्टर से संपर्क करें यदि आपके पास रक्त के थक्के या एक संक्रमण के लक्षण हैं या यदि आप दर्द या सूजन में वृद्धि का अनुभव करते हैं।

नकल और समर्थन

Klippel-Trenaelay सिंड्रोम के साथ रह सकते हैं एक चुनौती बनो। समर्थन और वकालत समूह अन्य लोगों के साथ एक कनेक्शन प्रदान कर सकते हैं जिनके पास केटीएस है। K-T सहायता समूह और अन्य संगठन शैक्षिक सामग्री, संसाधन और सहायता समूहों के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। अपने डॉक्टर से पूछें कि क्या आपके क्षेत्र में कोई स्थानीय सहायता समूह है।

मनोवैज्ञानिक, मनोचिकित्सक या अन्य मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर के साथ बात करना भी केटीएस के साथ कई लोगों के लिए सहायक हो सकता है।

तैयारी आपकी नियुक्ति के लिए

जन्म के समय क्लिपेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम के अधिकांश मामले पाए जाते हैं। इसलिए यदि डॉक्टर को संदेह है कि आपके बच्चे में यह सिंड्रोम है, तो आपके बच्चे के अस्पताल छोड़ने से पहले नैदानिक ​​परीक्षण और उपचार की संभावना शुरू हो जाएगी।

आपके बच्चे के डॉक्टर नियमित जांच में विकासात्मक समस्याओं की तलाश करेंगे और आपको किसी भी चिंता पर चर्चा करने का अवसर देंगे। अपने बच्चे को सभी नियमित रूप से निर्धारित अच्छी तरह से बच्चे के दौरे और वार्षिक नियुक्तियों पर ले जाना महत्वपूर्ण है।

नियुक्ति के लिए तैयार करने में आपकी सहायता करने के लिए यहां कुछ जानकारी दी गई है।

आप क्या कर सकते हैं

यदि आपका डॉक्टर मानता है कि आपका बच्चा केटीएस के लक्षण दिखाता है, तो पूछने के लिए मूल प्रश्न शामिल हैं:

• क्या नैदानिक ​​परीक्षणों की आवश्यकता होगी?
• मुझे कब मिलेगा? परीक्षणों के परिणाम?
• क्या विशेषज्ञों की आवश्यकता हो सकती है?
• इस सिंड्रोम से संबंधित कौन सी चिकित्सा स्थितियों को अभी संबोधित करने की आवश्यकता है?
• आप कैसे मदद करेंगे? मुझे मेरे बच्चे के स्वास्थ्य और विकास की निगरानी करें?
• क्या आप इस लक्षण के बारे में शैक्षिक सामग्री और स्थानीय सहायता सेवाओं का सुझाव दे सकते हैं?

अपने चिकित्सक से क्या उम्मीद करें

आपके बच्चे के डॉक्टर आपसे कई सवाल पूछेंगे। उन बिंदुओं पर जाने के लिए आरक्षित करने के लिए उन्हें जवाब देने के लिए तैयार रहें जिन पर आप ध्यान केंद्रित करना चाहते हैं। डॉक्टर पूछ सकता है:

• आपके बच्चे में कौन से लक्षण हैं जो आपकी चिंता करते हैं?
• क्या आपके बच्चे के पास इन लक्षणों के लिए कोई प्रक्रिया या उपचार है?
• क्या आपके बच्चे को संक्रमण या रक्त के थक्के के साथ कोई पिछली कठिनाई थी?
• क्या आपको अपनी गर्भावस्था या आपके बच्चे के जन्म के साथ कोई समस्या है?
• क्या आप मुझे अपने परिवार के चिकित्सा इतिहास के बारे में बता सकते हैं? ?
• क्या आपके बच्चे को पारिवारिक, सामाजिक गतिविधियों या स्कूल से निपटने में कोई समस्या है?