केकड़ा रोग

अवलोकन

Krabbe (KRAH-buh) रोग एक विरासत में मिला विकार है जो मस्तिष्क में और पूरे तंत्रिका तंत्र में तंत्रिका कोशिकाओं के सुरक्षात्मक कोटिंग (मायेलिन) को नष्ट कर देता है।

में। ज्यादातर मामलों, क्रैब रोग के लक्षण और लक्षण 6 महीने की उम्र से पहले शिशुओं में विकसित होते हैं, और आमतौर पर यह बीमारी 2 साल की उम्र में मृत्यु का कारण बनती है। जब यह बड़े बच्चों और वयस्कों में विकसित होती है, तो बीमारी का कोर्स बहुत भिन्न हो सकता है।

Krabbe रोग का कोई इलाज नहीं है, और उपचार सहायक देखभाल पर केंद्रित है। हालांकि, स्टेम सेल ट्रांसप्लांट्स ने शिशुओं में कुछ सफलता दिखाई है, जिनका इलाज लक्षणों की शुरुआत से पहले और कुछ बड़े बच्चों और वयस्कों में होता है।

क्रैब रोग संयुक्त राज्य अमेरिका में 100,000 लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करता है। इसे ग्लोबिड सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के रूप में भी जाना जाता है।

लक्षण

ज्यादातर मामलों में, जीवन के पहले 2 से 5 महीनों के दौरान क्रैबे रोग के लक्षण और लक्षण दिखाई देते हैं। वे धीरे-धीरे शुरू होते हैं और उत्तरोत्तर बिगड़ते हैं।

शिशुओं

रोग के दौरान सामान्य लक्षण और लक्षण शुरुआती में निम्नलिखित शामिल हैं:

• खिला कठिनाइयों <। / li>
• अस्पष्ट रोना
• अत्यधिक चिड़चिड़ापन
• संक्रमण का कोई संकेत नहीं के साथ बुखार
• सतर्कता में गिरावट
• ठेठ में देरी विकासात्मक मील के पत्थर
• मांसपेशियों में ऐंठन
• सिर पर नियंत्रण खोना
• बार-बार उल्टी होना

जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, लक्षण और लक्षण दिखाई देते हैं अधिक गंभीर हो जाना। वे शामिल हो सकते हैं:

• बरामदगी
• विकासात्मक क्षमताओं की हानि
• श्रवण और दृष्टि की प्रगतिशील हानि
• कठोर, संकुचित मांसपेशियाँ
• स्थिर, निश्चित मुद्रा
• निगलने और साँस लेने की क्षमता का प्रगतिशील नुकसान

बड़े बच्चों और वयस्कों

जब Krabbe बीमारी बचपन में या वयस्कता के दौरान विकसित होती है, लक्षण और लक्षण व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं। वे शामिल हो सकते हैं:

• दृष्टि की प्रगतिशील हानि
• चलने में कठिनाई (गतिभंग)
• सोच कौशल में कमी
• का नुकसान मैनुअल निपुणता
• स्नायु दुर्बलता

एक सामान्य नियम के रूप में, जिस उम्र में क्रैबे रोग होता है, वह रोग तेजी से बढ़ता है और इसके परिणामस्वरूप होने की संभावना अधिक होती है मृत्यु।

किशोरावस्था या वयस्कता के दौरान निदान किए गए कुछ लोगों में प्राथमिक स्थिति के रूप में मांसपेशियों की कमजोरी के साथ कम गंभीर लक्षण हो सकते हैं। उन्हें अपने सोचने के कौशल की कोई हानि नहीं हो सकती है।

डॉक्टर को देखने के लिए

प्रारंभिक अवस्था और प्रारंभिक अवस्था में क्रैब रोग के लक्षण किसी भी संख्या में बीमारियों या विकास संबंधी समस्याओं का संकेत कर सकते हैं। इसलिए, यदि आपके बच्चे में बीमारी के लक्षण या लक्षण दिखाई दे रहे हैं, तो एक त्वरित और सटीक निदान प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।

लक्षण और लक्षण जो अक्सर बड़े बच्चों और वयस्कों के साथ जुड़े होते हैं, वे क्रैबे रोग और आवश्यकता के लिए विशिष्ट नहीं होते हैं। समय पर निदान।

कारण

जब व्यक्ति किसी अभिभावक (उत्परिवर्तित) जीन की दो प्रतियाँ प्राप्त करता है, तो क्रैब रोग होता है - प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति। एक जीन प्रोटीन के निर्माण के लिए एक प्रकार का खाका प्रदान करता है। यदि इस ब्लूप्रिंट में कोई त्रुटि है, तो प्रोटीन उत्पाद ठीक से काम नहीं कर सकता है। क्रैबे रोग के मामले में, एक विशेष जीन परिणाम की दो उत्परिवर्तित प्रतियाँ जो गैलेक्टोकेरेब्रोसिडेज़ (जीएएलसी) नामक एक एंजाइम का उत्पादन या कम करती हैं।

एनएएलसी जैसे एंजाइम, कुछ पदार्थों को तोड़ने के लिए जिम्मेदार हैं। एक सेल का पुनर्चक्रण केंद्र (लाइसोसोम)। क्रैब रोग में, GALC एंजाइम की कम आपूर्ति से कुछ प्रकार के वसा का संचय होता है, जिसे गैलोलोलिपिड्स कहा जाता है।

तंत्रिका कोशिकाओं को नुकसान

गैलेक्टोलिपिड सामान्य रूप से कोशिकाओं में मौजूद होते हैं जो उत्पादन और रखरखाव करते हैं। तंत्रिका कोशिकाओं (मायलिन) की सुरक्षात्मक कोटिंग। हालांकि, गैलेक्टोलिपिड्स की बहुतायत में एक विषाक्त प्रभाव होता है। कुछ गैलेक्टोलिपिड्स मेलेनिन बनाने वाली कोशिकाओं को आत्म-विनाश के लिए उत्प्रेरित करते हैं।

अन्य गैलेक्टोलिपिड्स को माइक्रोग्लिया नामक तंत्रिका तंत्र में विशेष मलबे खाने वाली कोशिकाओं द्वारा लिया जाता है। अत्यधिक गैलेक्टोलिपिड्स को साफ करने की प्रक्रिया इन सामान्य रूप से सहायक कोशिकाओं को ग्लोबॉइड कोशिकाओं में असामान्य, विषाक्त कोशिकाओं में बदल देती है, जो माइलिन-हानिकारक सूजन को बढ़ावा देती हैं।

माइलिन (अपक्षय) के बाद का नुकसान तंत्रिका कोशिकाओं को भेजने और प्राप्त करने से रोकता है। संदेश।

जोखिम कारक

Krabbe रोग के साथ जुड़े जीन उत्परिवर्तन केवल रोग का कारण बनता है यदि जीन की दो उत्परिवर्तित प्रतियां विरासत में मिली हैं। दो उत्परिवर्तित प्रतियों के परिणामस्वरूप होने वाली बीमारी को ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर कहा जाता है।

यदि प्रत्येक माता-पिता के पास जीन की एक उत्परिवर्तित प्रति है, तो बच्चे के लिए जोखिम निम्नानुसार होगा:

• दो उत्परिवर्तित प्रतियों को विरासत में प्राप्त करने का 25 प्रतिशत मौका, जिससे बीमारी होगी
• केवल एक उत्परिवर्तित प्रति के वारिस होने का 50 प्रतिशत मौका, जिसके परिणामस्वरूप बच्चा उत्परिवर्तन का वाहक बन जाएगा, लेकिन बीमारी का परिणाम स्वयं नहीं होगा
• का 25 प्रतिशत मौका जीन की दो सामान्य प्रतियां विरासत में मिलीं

आनुवंशिक परीक्षण

क्रैब रोग से ग्रस्त बच्चे के जोखिम को समझने के लिए आनुवंशिक परीक्षण कुछ स्थितियों में माना जा सकता है:

• यदि एक या दोनों माता-पिता GrabC जीन उत्परिवर्तन के संभावित वाहक होते हैं, क्योंकि क्रैबे रोग के ज्ञात पारिवारिक इतिहास के कारण, एक दंपति अपने ही परिवार में जोखिमों को समझने के लिए परीक्षण करवाना चाहता है।
• यदि एक बच्चे को क्रैबे रोग का पता चलता है, तो एक परिवार अन्य बच्चों की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षणों पर विचार कर सकता है, जो जीवन में बाद में बीमारी विकसित कर सकते हैं।
• यदि माता-पिता ज्ञात वाहक हैं, तो वे यह निर्धारित करने के लिए जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण का अनुरोध कर सकते हैं कि क्या उनके बच्चे में बीमारी विकसित होने की संभावना है।
• ज्ञात वाहक, जो इन विट्रो निषेचन में उपयोग कर रहे हैं, के साथ एक आनुवंशिक परीक्षण का अनुरोध कर सकते हैं। आरोपण से पहले निषेचित अंडे।

आनुवंशिक परीक्षण पर सावधानी से विचार किया जाना चाहिए। आनुवांशिक परामर्श सेवाओं के बारे में अपने डॉक्टर से पूछें जो आपको आनुवंशिक परीक्षण के लाभों, सीमाओं और निहितार्थों को समझने में मदद कर सकते हैं।

जटिलताओं

कई जटिलताएं - जिनमें संक्रमण और श्वसन संबंधी कठिनाइयाँ शामिल हैं - विकसित हो सकती हैं उन्नत Krabbe रोग के साथ बच्चों में। बीमारी के बाद के चरणों में, बच्चे अक्षम हो जाते हैं, अपने बिस्तर तक सीमित होते हैं और अंततः एक वनस्पति अवस्था में चले जाते हैं।

बचपन में क्रैबे रोग विकसित करने वाले ज्यादातर बच्चे 2 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं, सबसे अधिक बार से। श्वसन विफलता या गतिहीनता की जटिलताओं और स्पष्ट रूप से मांसपेशियों की टोन में कमी। जो बच्चे बाद में बचपन में बीमारी का विकास करते हैं, उनमें कुछ हद तक जीवन प्रत्याशा हो सकती है, आमतौर पर निदान के बाद दो और सात साल के बीच।

निदान

आपका डॉक्टर एक सामान्य शारीरिक परीक्षा आयोजित करेगा और उन लक्षणों और लक्षणों का आकलन करेगा जो एक न्यूरोलॉजिकल बीमारी का संकेत दे सकते हैं। Krabbe रोग का निदान परीक्षणों की एक श्रृंखला पर आधारित है, जिसमें निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं।

प्रयोगशाला परीक्षण

GALC के स्तर का आकलन करने के लिए एक रक्त का नमूना एक प्रयोगशाला में भेजा जाएगा। एंजाइम गतिविधि। बहुत कम या कोई GALC गतिविधि स्तर Krabbe रोग का संकेत हो सकता है।

हालांकि परिणाम एक डॉक्टर को निदान करने में मदद करते हैं, वे इस बात का प्रमाण नहीं देते हैं कि रोग कितनी जल्दी प्रगति कर सकता है। उदाहरण के लिए, बहुत कम GALC गतिविधि का हमेशा यह मतलब नहीं होता है कि स्थिति तेजी से आगे बढ़ेगी।

इमेजिंग परीक्षण

आपका डॉक्टर एक या अधिक इमेजिंग परीक्षण का आदेश दे सकता है जो की हानि का पता लगा सकता है मस्तिष्क के प्रभावित क्षेत्रों में माइलिन (डिमैलिनेशन)। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI), एक तकनीक जो रेडियो तरंगों और एक चुंबकीय क्षेत्र का उपयोग करके विस्तृत 3-डी छवियों का उत्पादन करती है
• कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (सीटी) , एक विशेष एक्स-रे तकनीक जो 2-डी छवियों का निर्माण करती है

तंत्रिका चालन अध्ययन

एक तंत्रिका चालन अध्ययन उस दर का आकलन करता है जिस पर तंत्रिका एक संकेत का संचालन करती है - अनिवार्य रूप से कैसे जल्दी से वे एक संदेश भेज सकते हैं। एक विशेष उपकरण उस समय को मापता है, जब वह विद्युत आवेग को शरीर के एक बिंदु से दूसरे स्थान तक जाने में लेता है। जब माइलिन बिगड़ा होता है, तो तंत्रिका चालन धीमा होता है।

आनुवंशिक परीक्षण

निदान की पुष्टि करने के लिए एक रक्त परीक्षण के साथ एक आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। उत्परिवर्तित जीन के भिन्न रूप होते हैं जिसके परिणामस्वरूप क्रैबे रोग होता है। बीमारी के अपेक्षित पाठ्यक्रम के बारे में विशेष प्रकार के उत्परिवर्तन कुछ सुराग प्रदान कर सकते हैं।

नवजात स्क्रीनिंग

कुछ राज्यों में, क्रब रोग के लिए एक स्क्रीनिंग टेस्ट एक मानक सेट का हिस्सा है नवजात शिशुओं के लिए आकलन। प्रारंभिक स्क्रीनिंग परीक्षण GALC एंजाइम गतिविधि को मापता है। यदि एंजाइम गतिविधि कम पाई जाती है, तो अनुवर्ती GALC परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं।

नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों का उपयोग अपेक्षाकृत नया है। शोधकर्ता अभी भी यह समझने के लिए काम कर रहे हैं कि इन परीक्षणों का उपयोग करना सबसे अच्छा है, परीक्षण कितनी अच्छी तरह से एक सटीक निदान की ओर ले जाते हैं और कितनी अच्छी तरह से वे रोग के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करते हैं।

अध्ययन से पता चलता है कि क्रैबे रोग के लिए मार्करों की पहचान करना। लक्षण दिखाई देने से पहले एक अद्वितीय उपचार विंडो बना सकते हैं। जीवन के पहले हफ्तों में प्रशासित होने पर स्टेम सेल प्रत्यारोपण नामक उपचार प्रक्रिया क्रैब रोग का कारण बन सकती है।

उपचार

उन शिशुओं के लिए जिन्होंने क्रैबे रोग के पहले से ही लक्षण विकसित किए हैं, वर्तमान में कोई इलाज नहीं है जो बीमारी के पाठ्यक्रम को बदल सकता है। इसलिए, उपचार लक्षणों को प्रबंधित करने और सहायक देखभाल प्रदान करने पर केंद्रित है। हस्तक्षेप में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• बरामदगी का प्रबंधन करने के लिए एंटीकॉन्वेलसेंट दवाएं
• मांसपेशियों की लोच और चिड़चिड़ापन को कम करने के लिए ड्रग्स
• मांसपेशियों की टोन को कम करने के लिए भौतिक चिकित्सा।
• पोषण संबंधी सहायता, जैसे कि तरल पदार्थ और पोषक तत्वों को सीधे पेट (गैस्ट्रिक ट्यूब) में पहुंचाने के लिए एक ट्यूब का उपयोग

कम गंभीर बच्चों या वयस्कों के लिए हस्तक्षेप रोग के रूपों में शामिल हो सकते हैं:

• दैनिक गतिविधियों के साथ यथासंभव स्वतंत्रता प्राप्त करने के लिए व्यावसायिक चिकित्सा

स्टेम सेल प्रत्यारोपण

हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल विशेष कोशिकाएं हैं जो शरीर में विभिन्न प्रकार की रक्त कोशिकाओं में विकसित हो सकती हैं। ये स्टेम कोशिकाएं माइक्रोग्लिया, विशेष मलबे खाने वाली कोशिकाओं का स्रोत भी हैं जो तंत्रिका तंत्र में निवास करती हैं। क्रैब रोग में, माइक्रोग्लिया को विषाक्त ग्लोबिड कोशिकाओं में बदल दिया जाता है।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण में, दाता स्टेम कोशिकाओं को एक केंद्रीय शिरापरक कैथेटर नामक ट्यूब के माध्यम से प्राप्तकर्ता के रक्तप्रवाह में वितरित किया जाता है। दाता स्टेम कोशिकाएं शरीर को स्वस्थ माइक्रोग्लिया उत्पन्न करने में मदद करती हैं जो तंत्रिका तंत्र को आबाद कर सकती हैं और कामकाजी जीएएलसी एंजाइमों को वितरित कर सकती हैं। यह उपचार सामान्य माइलिन उत्पादन और रखरखाव के कुछ डिग्री को बहाल करने में मदद कर सकता है।

इस चिकित्सा से शिशुओं में परिणाम बेहतर हो सकते हैं यदि उपचार लक्षणों की शुरुआत से पहले शुरू होता है - अर्थात, जब एक नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण से निदान होता है। वर्तमान साक्ष्य बताते हैं कि एक शिशु के 2 सप्ताह की आयु तक पहुंचने से पहले शुरू होने पर स्टेम सेल प्रत्यारोपण सबसे प्रभावी होता है।

अध्ययनों में पाया गया है कि स्टेम सेल प्रत्यारोपण के साथ इलाज किए गए पूर्व-लक्षण वाले बच्चों में धीमी बीमारी प्रगति और बेहतर गुणवत्ता हो सकती है। और जीवन की लंबाई - बच्चों के साथ, जो लक्षणों के विकसित होने से पहले स्टेम सेल प्रत्यारोपण प्राप्त नहीं करते हैं। हालांकि, जिन शिशुओं में लक्षणों से पहले स्टेम सेल प्रत्यारोपण होता है, वे अभी भी बचपन के दौरान भाषण, चलने और अन्य मोटर कौशल के साथ महत्वपूर्ण कठिनाइयों का विकास करते हैं।

क्रैबे रोग के हल्के लक्षणों वाले बड़े बच्चों और वयस्कों को भी इस उपचार से लाभ हो सकता है। शिशुओं के साथ, स्टेम सेल प्रत्यारोपण के समय लक्षणों की गंभीरता उपचार के परिणामों को प्रभावित करती है।

नकल और समर्थन

संगठन जो परिवारों को सहायता, शैक्षिक संसाधन, नेटवर्किंग के अवसर और सेवाएं प्रदान करते हैं। क्रैबे रोग से निपटने में निम्नलिखित शामिल हैं:

यूनाइटेड ल्यूकोडिस्ट्रॉफी फाउंडेशन

अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी

कुछ मामलों में, स्क्रीनिंग परीक्षणों से पहले नवजात शिशुओं में क्रैबे रोग का निदान किया जाता है। लक्षण दिखाई देते हैं। निदान की पुष्टि होते ही आपके बच्चे के डॉक्टर और तंत्रिका तंत्र विकारों के विशेषज्ञ (न्यूरोलॉजिस्ट) के साथ बातचीत शुरू होगी। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, लक्षणों की शुरुआत संभावित कारणों की खोज को ट्रिगर करती है।

अच्छी तरह से बच्चे का दौरा

अपने बच्चे को नियमित रूप से निर्धारित अच्छी तरह से बच्चे के दौरे पर ले जाना महत्वपूर्ण है और बचपन के दौरान वार्षिक नियुक्तियों। ये दौरे आपके बच्चे के डॉक्टर के लिए महत्वपूर्ण क्षेत्रों में आपके बच्चे के विकास की निगरानी करने का एक अवसर हैं, जिनमें शामिल हैं:

• विकास
• मांसपेशी टोन
• मांसपेशियों की ताकत
• समन्वय
• आसन
• आयु-उपयुक्त मोटर कौशल
• संवेदी क्षमताएं - दृष्टि, श्रवण और स्पर्श

नियमित चेकअप के दौरान आपको जिन प्रश्नों के उत्तर देने के लिए तैयार रहना चाहिए उनमें निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• आपके बच्चे के विकास या विकास के बारे में आपको क्या चिंताएँ हैं?
• कितना अच्छा है? वह खाता है या नहीं?
• आपका बच्चा स्पर्श का जवाब कैसे देता है?
• क्या आपका बच्चा विकास में कुछ मील के पत्थर तक पहुँच रहा है, जैसे कि ऊपर लुढ़कना, उठना, बैठना, रेंगना, चलना या बोल रहा हूं?

अन्य डॉक्टर के दौरे की तैयारी

यदि आप हाल ही में लक्षणों की शुरुआत के कारण अपने चिकित्सक को देख रहे हैं, तो आप संभवतः अपने सामान्य को देखकर शुरू करेंगे। चिकित्सक या आपके बच्चे का बाल रोग विशेषज्ञ। प्रारंभिक मूल्यांकन के बाद, आपका डॉक्टर आपको एक न्यूरोलॉजिस्ट के पास भेज सकता है।

अपने लक्षणों के बारे में या अपने बच्चे की ओर से निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने के लिए तैयार रहें:

• क्या संकेत या क्या आपने ध्यान दिया है? वे कब शुरू हुए?
• क्या ये संकेत या लक्षण समय के साथ बदल गए हैं?
• क्या आप अपने बच्चे की मनोवृत्ति में कोई बदलाव देखते हैं?
• क्या आपके बच्चे में कोई है? बुखार?
• क्या आपने असामान्य या अत्यधिक चिड़चिड़ापन देखा है?
• क्या आपने खाने की आदतों में बदलाव देखा है?

विशेष रूप से बड़े बच्चों या वयस्कों के लिए प्रश्न शामिल हो सकते हैं:

• क्या आपके बच्चे के स्कूल का प्रदर्शन बदल गया है?
• क्या आपको सामान्य कार्यों या नौकरी से संबंधित काम में कठिनाई हुई है?
• क्या आप या आपका बच्चा अन्य चिकित्सा स्थितियों के लिए इलाज किया जा रहा है?
• क्या आपने या आपके बच्चे ने हाल ही में एक नई दवा शुरू की है?