लिंच सिंड्रोम

अवलोकन

लिंच सिंड्रोम एक विरासत में मिली स्थिति है जो आपके पेट के कैंसर, एंडोमेट्रियल कैंसर और कई अन्य कैंसर के जोखिम को बढ़ाती है। लिंच सिंड्रोम को ऐतिहासिक रूप से वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (HNPCC) के रूप में जाना जाता है।

वंशानुगत सिंड्रोम के एक नंबर से आपके पेट के कैंसर या एंडोमेट्रियल कैंसर का खतरा बढ़ सकता है, लेकिन लिंच सिंड्रोम सबसे आम है। डॉक्टरों का अनुमान है कि हर 100 में से 3 पेट के कैंसर या एंडोमेट्रियल कैंसर लिंच सिंड्रोम के कारण होते हैं।

लिंच सिंड्रोम वाले परिवारों में आमतौर पर पेट के कैंसर या एंडोमेट्रियल कैंसर के अधिक उदाहरण होते हैं, जिनकी आमतौर पर उम्मीद की जाती है। लिंच सिंड्रोम के कारण सामान्य उम्र से पहले की उम्र में भी कैंसर हो सकता है।

लक्षण

लिंच सिंड्रोम से पीड़ित लोग अनुभव कर सकते हैं:

• बृहदान्त्र कैंसर जो कम उम्र में होता है, विशेष रूप से 50 वर्ष की उम्र से पहले
• पेट के कैंसर का एक पारिवारिक इतिहास जो कम उम्र में होता है
• कैंसर का एक पारिवारिक इतिहास जो गर्भाशय को प्रभावित करता है ( एंडोमेट्रियल कैंसर)
• डिम्बग्रंथि के कैंसर, गुर्दे के कैंसर, पेट के कैंसर, छोटी आंत के कैंसर, यकृत कैंसर, पसीने की ग्रंथि के कैंसर (वसामय कार्सिनोमा) और अन्य कैंसर
सहित अन्य संबंधित कैंसर का पारिवारिक इतिहास। / ul>

जब डॉक्टर को देखना हो तो

अगर आपको कोलोन या एंडोमेट्रियल कैंसर के अपने पारिवारिक इतिहास के बारे में चिंता है, तो उन्हें अपने डॉक्टर के पास लेकर आएं। साथ में, आप और आपके डॉक्टर आपके परिवार के इतिहास और आपके कैंसर के जोखिम का आनुवांशिक मूल्यांकन करने पर विचार कर सकते हैं।

यदि किसी परिवार के सदस्य को लिंच सिंड्रोम का पता चला है, तो अपने डॉक्टर को बताएं। एक जेनेटिक काउंसलर को संदर्भित करने के लिए कहें। आनुवांशिक परामर्शदाताओं को आनुवंशिकी और परामर्श में प्रशिक्षित किया जाता है। वे लिंच सिंड्रोम को समझने में आपकी मदद कर सकते हैं, इसका क्या कारण है और लिंच सिंड्रोम वाले लोगों के लिए किस प्रकार की देखभाल की सिफारिश की जाती है। एक आनुवांशिक परामर्शदाता आपको बीमारी के बारे में सभी जानकारी के माध्यम से हल करने में मदद कर सकता है और आपको यह समझने में मदद कर सकता है कि क्या आनुवंशिक परीक्षण आपके लिए उपयुक्त है।

कारण

लिंच सिंड्रोम एक ऑटोरोमल में परिवारों में चलता है प्रमुख विरासत पैटर्न। इसका मतलब यह है कि यदि एक माता-पिता लिंच सिंड्रोम के लिए जीन म्यूटेशन करते हैं, तो 50 प्रतिशत संभावना है कि प्रत्येक बच्चे को म्यूटेशन पास किया जाएगा। लिंच सिंड्रोम का जोखिम समान है कि क्या जीन उत्परिवर्तन वाहक माता या पिता है या क्या बच्चा एक बेटा या बेटी है।

जीन उत्परिवर्तन कैंसर का कारण कैसे बनता है

जीन प्रभावित होते हैं। लिंच सिंड्रोम में आनुवंशिक कोड (मिसमैच रिपेयर जीन) में बदलाव को ठीक करने के लिए जिम्मेदार होते हैं।

आपके जीन में डीएनए होता है, जो आपके शरीर में हर रासायनिक प्रक्रिया के लिए निर्देश देता है। जैसे-जैसे आपकी कोशिकाएँ बढ़ती हैं और विभाजित होती हैं, वे अपने डीएनए की प्रतियां बनाती हैं और कुछ छोटी-मोटी गलतियों के लिए यह असामान्य नहीं है।

गलतियों को पहचानने और उनकी मरम्मत करने के लिए सामान्य कोशिकाओं में तंत्र होते हैं। लेकिन लिंच सिंड्रोम से जुड़े असामान्य जीनों में से एक को विरासत में लेने वाले लोगों की कोशिकाओं में इन छोटी गलतियों को ठीक करने की क्षमता नहीं होती है। इन गलतियों के जमा होने से कोशिकाओं के भीतर आनुवांशिक क्षति बढ़ जाती है और अंततः कोशिकाएँ कैंसर का कारण बन सकती हैं।

जटिलताएं

आपके स्वास्थ्य के लिए जटिलताएं पैदा करने वाली, लिन्क जैसी आनुवांशिक बीमारी। सिंड्रोम अन्य चिंताओं को बढ़ा सकता है। एक आनुवांशिक परामर्शदाता को आपके जीवन के उन क्षेत्रों को नेविगेट करने में मदद करने के लिए प्रशिक्षित किया जाता है जो आपके निदान से प्रभावित हो सकते हैं, जैसे:

• आपकी गोपनीयता। आपके आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम आपके मेडिकल रिकॉर्ड में सूचीबद्ध होंगे, जो बीमा कंपनियों और नियोक्ताओं द्वारा एक्सेस किए जा सकते हैं। आपको इस बारे में प्रश्न हो सकते हैं कि लिंच सिंड्रोम का निदान किया जाना भविष्य में नौकरी या स्वास्थ्य बीमा प्रदाताओं को बदलना मुश्किल बना देगा या नहीं। एक आनुवंशिक परामर्शदाता उन कानूनों की व्याख्या कर सकता है जो आपकी रक्षा कर सकते हैं।
• आपके बच्चे। यदि आपके पास लिंच सिंड्रोम है, तो आपके बच्चों को आपके आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिलने का खतरा है। यदि एक माता-पिता लिंच सिंड्रोम के लिए एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन करता है, तो प्रत्येक बच्चे के पास उस उत्परिवर्तन को विरासत में लेने का 50 प्रतिशत मौका होता है। एक आनुवांशिक परामर्शदाता आपको अपने बच्चों के साथ इस पर चर्चा करने के लिए एक योजना विकसित करने में मदद कर सकता है, जिसमें उन्हें कैसे और कब बताना है और कब परीक्षण पर विचार करना चाहिए।
• आपका विस्तारित परिवार। लिंच सिंड्रोम के निदान का आपके पूरे परिवार के लिए निहितार्थ है, क्योंकि कई अन्य रक्त संबंधियों के पास लिंच सिंड्रोम होने की संभावना हो सकती है। एक आनुवांशिक परामर्शदाता आपको परिवार के सदस्यों को यह बताने का सबसे अच्छा तरीका खोजने में आपकी सहायता कर सकता है कि आप आनुवंशिक परीक्षण कर रहे हैं और इसके परिणाम क्या हैं।
सामग्री:

निदान

यदि यह संदेह है कि आपको लिंच सिंड्रोम है, तो आपका डॉक्टर आपको कोलोन कैंसर, एंडोमेट्रियल कैंसर और अन्य कैंसर के अपने परिवार के इतिहास के बारे में सवाल पूछ सकता है। लिंच सिंड्रोम के निदान के लिए अन्य परीक्षण और प्रक्रियाएं हो सकती हैं।

परिवार का इतिहास

यदि आपके पास आगे लिंच सिंड्रोम के मूल्यांकन के लिए आपका डॉक्टर आपको संदर्भित कर सकता है:

• किसी भी लिंच से जुड़े ट्यूमर वाले कई रिश्तेदार, जिसमें कोलोरेक्टल कैंसर शामिल है। अन्य लिंच से जुड़े ट्यूमर के उदाहरणों में एंडोमेट्रियम, अंडाशय, पेट, छोटी आंत, किडनी, मस्तिष्क या यकृत को प्रभावित करने वाले लोग शामिल हैं।
• उम्र में कैंसर से पीड़ित परिवार के सदस्य, जो अपने प्रकार के औसत से कम हैं। कैंसर।
• कैंसर के एक प्रकार से प्रभावित परिवार की एक से अधिक पीढ़ी।

ट्यूमर परीक्षण

यदि आप या आपके परिवार में कोई है कैंसर का निदान किया गया है, विशेष परीक्षण से पता चल सकता है कि ट्यूमर में लिंच सिंड्रोम कैंसर की विशिष्ट विशेषताएं हैं या नहीं। एक बृहदान्त्र कैंसर से कोशिकाओं के नमूने और कभी-कभी अन्य ट्यूमर से ट्यूमर परीक्षण के लिए उपयोग किया जा सकता है।

ट्यूमर परीक्षण से पता चल सकता है कि क्या आपका कैंसर लिंच सिंड्रोम से संबंधित जीन के कारण था। ट्यूमर के परीक्षण में शामिल हैं:

• इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC) परीक्षण। IHC परीक्षण ऊतक नमूनों को दागने के लिए विशेष रंजक का उपयोग करता है। धुंधला होने की उपस्थिति या अनुपस्थिति इंगित करती है कि ऊतक में कुछ प्रोटीन मौजूद हैं या नहीं। मिसिंग प्रोटीन डॉक्टरों को बता सकता है कि किस जीन ने कैंसर का कारण बना।
• माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता (MSI) परीक्षण। माइक्रोसैटलाइट डीएनए के अनुक्रम हैं। लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में, ट्यूमर कोशिकाओं में इन अनुक्रमों में त्रुटियां या अस्थिरता हो सकती है।

सकारात्मक IHC या MSI परीक्षण के परिणाम संकेत देते हैं कि आपके पास लिंच से जुड़े जीन में खराबी है। सिंड्रोम। लेकिन परिणाम आपको यह नहीं बता सकते हैं कि क्या आपके पास लिंच सिंड्रोम है क्योंकि कुछ लोग इन जीन म्यूटेशन को केवल अपने कैंसर कोशिकाओं में विकसित करते हैं।

लिंच सिंड्रोम वाले लोग अपने सभी कोशिकाओं में इन जीन उत्परिवर्तन होते हैं। जेनेटिक परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि क्या आपके पास ये उत्परिवर्तन हैं।

लिंच सिंड्रोम देखने के लिए बृहदान्त्र कैंसर या एंडोमेट्रियल कैंसर के निदान वाले किसी व्यक्ति को आईएचसी या एमएसआई परीक्षण की पेशकश की जा रही है। डॉक्टरों को उम्मीद है कि यह लिंच सिंड्रोम वाले परिवारों की पहचान करने में मदद करेगा जो आनुवांशिक परीक्षण के सामान्य मानदंडों को पूरा नहीं करते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण

आनुवंशिक परीक्षण आपके जीन में परिवर्तन के लिए दिखता है जो आपको संकेत देते हैं लिंच सिंड्रोम है। आपको आनुवंशिक परीक्षण के लिए अपने रक्त का एक नमूना देने के लिए कहा जा सकता है। विशेष प्रयोगशाला विश्लेषण का उपयोग करते हुए, डॉक्टर उन विशिष्ट जीनों को देखते हैं जिनमें म्यूटेशन हो सकते हैं जो लिंच सिंड्रोम का कारण बनते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण दिखा सकते हैं:

• एक सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण परिणाम । एक सकारात्मक परिणाम, जिसका अर्थ है कि जीन उत्परिवर्तन की खोज की गई थी, यह इंगित नहीं करता है कि आपको कैंसर है या आपको कैंसर होगा। लेकिन इसका मतलब यह है कि आपके जीवन में कुछ कैंसर विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है।

  आपका जोखिम कितना बढ़ गया है यह इस बात पर निर्भर करता है कि आपके परिवार में कौन सा जीन उत्परिवर्तित है और क्या आप कैंसर की जांच या जोखिम कम करने वाले ऑपरेशन से गुजरते हैं आपके कैंसर का खतरा। आपका आनुवांशिक परामर्शदाता आपके परिणामों के आधार पर आपके व्यक्तिगत जोखिम की व्याख्या कर सकता है।

• एक नकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण परिणाम। एक नकारात्मक परिणाम, जिसका अर्थ है कि जीन उत्परिवर्तन नहीं पाया गया था, यह इंगित करता है कि आपको लिंच सिंड्रोम नहीं है। आपको अभी भी कैंसर का खतरा बढ़ सकता है, हालांकि, यदि आपके पास कैंसर का एक मजबूत पारिवारिक इतिहास है।
• अज्ञात महत्व का जीन भिन्नता। जेनेटिक टेस्ट हमेशा आपके कैंसर के खतरे के बारे में आपको हां या नहीं में जवाब नहीं देते हैं। कभी-कभी आनुवंशिक परीक्षण एक अज्ञात महत्व के साथ एक जीन भिन्नता को प्रकट करता है। आपके आनुवांशिक परामर्शदाता आपको इस परिणाम के निहितार्थ समझा सकते हैं।

कभी-कभी लिंच सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण कई कैंसर-संबंधी आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए एक परीक्षण का हिस्सा है। आपके आनुवांशिक परामर्शदाता आपके साथ आनुवंशिक परीक्षण के लाभों और जोखिमों पर चर्चा कर सकते हैं। वह या वह समझा सकता है कि आनुवंशिक परीक्षण आपको क्या बता सकता है और क्या नहीं कर सकता है।

उपचार

लिंच सिंड्रोम से जुड़े पेट के कैंसर का अन्य प्रकार के पेट के कैंसर के समान व्यवहार किया जाता है। हालांकि, लिंच सिंड्रोम बृहदान्त्र कैंसर के लिए सर्जरी में बृहदान्त्र के अधिक हटाने की संभावना शामिल है, क्योंकि लिंच सिंड्रोम वाले लोग भविष्य में फिर से बृहदान्त्र कैंसर के विकास का एक उच्च जोखिम रखते हैं।

आपके उपचार के विकल्प निर्भर करेंगे। आपके कैंसर के चरण और स्थान, साथ ही साथ आपके स्वास्थ्य, उम्र और व्यक्तिगत प्राथमिकताएं। बृहदान्त्र कैंसर के उपचार में सर्जरी, कीमोथेरेपी और विकिरण चिकित्सा शामिल हो सकते हैं।

लिंच सिंड्रोम वाले लोगों के लिए कैंसर की जांच

यदि आपको लिंच सिंड्रोम है, लेकिन संबंधित कैंसर का निदान नहीं किया गया है - कभी-कभी एक प्रशिक्षक के रूप में जाना जाता है - आपका डॉक्टर आपके लिए एक कैंसर-स्क्रीनिंग योजना विकसित कर सकता है।

अनुसंधान ने यह स्थापित नहीं किया है कि लिंच सिंड्रोम वाले लोगों के लिए कौन सा कैंसर स्क्रीनिंग परीक्षण सबसे अच्छा है। नतीजतन, चिकित्सा समूह अलग-अलग परीक्षणों पर निर्भर करते हैं जो वे सुझाते हैं। आपके लिए कौन से परीक्षण सर्वोत्तम हैं, यह आपके पारिवारिक इतिहास पर निर्भर करता है और कौन सा जीन आपके लिंच सिंड्रोम का कारण बन रहा है।

आपके कैंसर-स्क्रीनिंग प्लान के भाग के रूप में, आपका डॉक्टर सुझा सकता है:

पेट का कैंसर स्क्रीनिंग। एक कोलोनोस्कोपी परीक्षा आपके डॉक्टर को आपके पूरे बृहदान्त्र के अंदर देखने और असामान्य विकास के क्षेत्रों की तलाश करने की अनुमति देती है जो कैंसर या अशुभ कोशिकाओं का संकेत हो सकता है। बृहदान्त्र कैंसर स्क्रीनिंग पॉलिप कहे जाने वाले अघुलनशील विकास को हटाकर कोलन कैंसर के मरने के जोखिम को कम करता है। लिंच सिंड्रोम वाले लोग आम तौर पर हर 20 या अपने 20 में शुरू होने वाले कोलोोनॉस्कोपी की जांच शुरू करते हैं।

लिंच सिंड्रोम वाले लोग बृहदान्त्र के पॉलीप्स विकसित करते हैं जो कि पता लगाने में अधिक कठिन होते हैं। इस कारण से, नई कोलोनोस्कोपी तकनीकों की सिफारिश की जा सकती है। उच्च-परिभाषा कोलोनोस्कोपी अधिक विस्तृत चित्र बनाता है, और संकीर्ण बैंड कोलोनोस्कोपी बृहदान्त्र की स्पष्ट छवियां बनाने के लिए विशेष प्रकाश का उपयोग करता है। क्रोमोएंडोस्कोपी रंगों को कोलोन ऊतक का उपयोग करता है, जिससे लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में फ्लैट पॉलीप्स का पता लगाने की संभावना बढ़ जाती है।

• एंडोमेट्रियल कैंसर स्क्रीनिंग। लिंच सिंड्रोम से पीड़ित महिलाएं हर साल या दो बार एंडोमेट्रियल बायोप्सी कराने पर विचार कर सकती हैं।
• डिम्बग्रंथि के कैंसर की जांच। आपका डॉक्टर डिम्बग्रंथि के कैंसर की जांच के लिए एक वार्षिक अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण की सिफारिश कर सकता है।
• मूत्र प्रणाली के कैंसर की जांच। आपका डॉक्टर मूत्र पथ के कैंसर के लिए समय-समय पर जांच की सलाह दे सकता है। मूत्र के नमूने के विश्लेषण से रक्त या कैंसर की कोशिकाओं का पता चल सकता है।
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कैंसर की जांच। आपका डॉक्टर पेट के कैंसर और छोटी आंत के कैंसर के लिए एंडोस्कोपी जांच की सलाह दे सकता है। एक एंडोस्कोपी प्रक्रिया आपके डॉक्टर को आपके पेट और आपके गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिस्टम के अन्य हिस्सों को देखने की अनुमति देती है।

जबकि शोध से बीमारी के मरने के जोखिम को कम करने के लिए कोलन कैंसर स्क्रीनिंग की प्रभावशीलता साबित होती है, समान शोध। अन्य प्रकार के कैंसर के लिए स्क्रीनिंग की प्रभावशीलता साबित नहीं हुई है। फिर भी, कुछ विशेषज्ञ सबूत की कमी के बावजूद इन अन्य प्रकार के कैंसर के लिए स्क्रीनिंग पर विचार करने की सलाह देते हैं।

यदि आपका परिवार अन्य कैंसर का इतिहास रखता है, तो आपका डॉक्टर अन्य कैंसर-जांच परीक्षणों की सिफारिश कर सकता है। अपने डॉक्टर से पूछें कि आपके लिए कौन से स्क्रीनिंग टेस्ट सबसे अच्छे हैं।

कैंसर की रोकथाम के लिए एस्पिरिन

अध्ययन के परिणाम बताते हैं कि रोज़ाना एस्पिरिन लेने से लिंच सिंड्रोम से संबंधित कई कैंसर का खतरा कम हो सकता है। । इसकी पुष्टि के लिए अधिक परिणामों की आवश्यकता है। यह निर्धारित करने के लिए अपने चिकित्सक के साथ एस्पिरिन थेरेपी के संभावित लाभों और जोखिमों पर चर्चा करें कि क्या यह आपके लिए एक विकल्प हो सकता है।

लिंच सिंड्रोम के कारण होने वाले कैंसर को रोकने के लिए सर्जरी

कुछ स्थितियों में, लोग लिंच सिंड्रोम के साथ कैंसर के अपने जोखिम को कम करने के लिए सर्जरी पर विचार कर सकते हैं। अपने चिकित्सक से निवारक सर्जरी के लाभों और जोखिमों के बारे में चर्चा करें।

कैंसर को रोकने के लिए सर्जिकल विकल्प शामिल हो सकते हैं:

सर्जरी आपके अंडाशय और गर्भाशय (oophorectomy और hysterectomy) को हटाने के लिए। आपके गर्भाशय को हटाने के लिए निवारक सर्जरी इस संभावना को समाप्त करती है कि आप भविष्य में एंडोमेट्रियल कैंसर का विकास करेंगे। अपने अंडाशय को हटाने से डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा कम हो सकता है।

पेट के कैंसर के विपरीत, डिम्बग्रंथि के कैंसर और एंडोमेट्रियल कैंसर के लिए स्क्रीनिंग कैंसर के मरने के जोखिम को कम करने के लिए साबित नहीं हुई है। इस कारण से, डॉक्टर आमतौर पर उन महिलाओं के लिए निवारक सर्जरी की सलाह देते हैं, जिन्होंने प्रसव को पूरा कर लिया है।

• आपके कोलन (colectomy) को हटाने के लिए सर्जरी। आपके या बृहदान्त्र के सभी को हटाने के लिए सर्जरी उस संभावना को कम कर देती है या समाप्त कर देती है जिससे आप पेट के कैंसर का विकास करेंगे। इस प्रक्रिया को इस तरह से किया जा सकता है कि आप कचरे को इकट्ठा करने के लिए अपने शरीर के बाहर बैग पहनने की आवश्यकता के बिना कचरे को सामान्य रूप से निष्कासित कर सकते हैं। Colectomy एक विकल्प हो सकता है अगर आप बार-बार होने वाले कोलन कैंसर की जांच में असमर्थ या अनिच्छुक हों।

नकल और समर्थन

यह जानकर कि आपके या आपके परिवार के सदस्यों में वृद्धि हुई है। कैंसर का खतरा तनावपूर्ण हो सकता है। सामना करने में मददगार तरीके शामिल हो सकते हैं:

• यह पता करें कि आप लिंच सिंड्रोम के बारे में क्या कर सकते हैं। लिंच सिंड्रोम के बारे में अपने प्रश्न लिखें और उन्हें अपने डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ अपनी अगली नियुक्ति में पूछें। अधिक जानकारी के स्रोतों के लिए अपनी स्वास्थ्य देखभाल टीम से पूछें। लिंच सिंड्रोम के बारे में सीखना आपके स्वास्थ्य के बारे में निर्णय लेते समय अधिक आत्मविश्वास महसूस करने में मदद कर सकता है।
• अपना ध्यान रखें। यह जानकर कि आपको कैंसर का खतरा बढ़ गया है, जिससे आप महसूस कर सकते हैं कि आप अपने स्वास्थ्य को नियंत्रित नहीं कर सकते। लेकिन आप जो कर सकते हैं उसे नियंत्रित करें। उदाहरण के लिए, एक स्वस्थ आहार चुनें, नियमित रूप से व्यायाम करें और पर्याप्त नींद लें ताकि आप आराम महसूस कर सकें। अपनी सभी निर्धारित मेडिकल नियुक्तियों पर जाएं, जिसमें आपकी कैंसर-स्क्रीनिंग परीक्षाएं शामिल हैं।
• दूसरों के साथ जुड़ें। उन दोस्तों और परिवार को खोजें जिनके साथ आप अपने डर पर चर्चा कर सकते हैं। लिंच सिंड्रोम वाले अन्य लोगों के साथ लिंच सिंड्रोम इंटरनेशनल जैसे वकालत समूहों के साथ जुड़ें। अन्य विश्वसनीय लोगों को ढूंढें जिनके साथ आप बात कर सकते हैं, जैसे कि पादरी सदस्य। अपने चिकित्सक से एक चिकित्सक के संदर्भ के लिए पूछें जो आपकी भावनाओं को समझने में आपकी मदद कर सकता है।

अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी

यदि आपका डॉक्टर सोचता है कि आपको लिंच सिंड्रोम हो सकता है, तो आपको एक जेनेटिक काउंसलर के पास भेजा जा सकता है।

एक जेनेटिक काउंसलर आपको यह तय करने में मदद करने के लिए जानकारी दे सकता है कि लिंच सिंड्रोम के निदान के लिए जेनेटिक परीक्षण उपयोगी होगा या नहीं। या एक अन्य वंशानुगत विकार। यदि आप परीक्षण के लिए चुनते हैं, तो एक आनुवंशिक परामर्शदाता बता सकता है कि आपके लिए सकारात्मक या नकारात्मक परिणाम क्या हो सकता है।

आप क्या कर सकते हैं

आनुवंशिक के साथ अपनी बैठक की तैयारी करने के लिए परामर्शदाता:

• अपने मेडिकल रिकॉर्ड इकट्ठा करें। यदि आपको कैंसर है, तो अपने मेडिकल रिकॉर्ड को जेनेटिक काउंसलर के साथ अपनी नियुक्ति के लिए लाएं।
• उन परिवार के सदस्यों से पूछें, जिन्हें जानकारी के लिए कैंसर है। यदि आपके परिवार के सदस्यों को कैंसर हुआ है, तो उनके निदान के बारे में जानकारी के लिए पूछें। निदान पर कैंसर के प्रकार, उपचार और उम्र के प्रकार लिखें।
• परिवार के किसी सदस्य या दोस्त को साथ ले जाने पर विचार करें। कभी-कभी एक नियुक्ति के दौरान प्रदान की गई सभी जानकारी को याद रखना मुश्किल हो सकता है। आपके साथ जाने वाला कोई व्यक्ति कुछ ऐसा याद रख सकता है जिसे आप भूल गए थे या भूल गए थे।
• अपने आनुवंशिक परामर्शदाता से पूछने के लिए प्रश्न लिखें।

प्रश्न पूछने के लिए

अपने जेनेटिक काउंसलर से पूछने के लिए प्रश्नों की एक सूची तैयार करें। प्रश्न शामिल हो सकते हैं:

• क्या आप बता सकते हैं कि लिंच सिंड्रोम कैसे होता है?
• जीन उत्परिवर्तन कैसे होता है?
• जीन म्यूटेशन लिंच से कैसे जुड़े हैं? सिंड्रोम परिवारों से होकर गुजरा?
• अगर मेरे पास लिंच सिंड्रोम के साथ एक परिवार का सदस्य है, तो मेरे पास क्या मौका है, मैं भी?
• आनुवंशिक परीक्षण में किस प्रकार के परीक्षण शामिल हैं?
• आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम मुझे क्या बताएंगे?
• मैं कब तक अपने परिणामों की प्रतीक्षा कर सकता हूं?
• यदि मेरा आनुवंशिक परीक्षण सकारात्मक है? क्या मौका है कि मुझे कैंसर हो जाएगा?
• किस प्रकार का कैंसर स्क्रीनिंग से प्रारंभिक अवस्था में लिंच से संबंधित कैंसर का पता लगा सकता है?
• यदि मेरा आनुवंशिक परीक्षण परिणाम नकारात्मक है, तो क्या ऐसा होता है? मेरा मतलब है कि मुझे कैंसर नहीं होगा?
• वर्तमान आनुवंशिक परीक्षण से कितने जीन उत्परिवर्तन छूट जाते हैं?
• मेरे आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम मेरे परिवार के लिए क्या होगा?
• आनुवंशिक परीक्षण की लागत कितनी है?
• मेरी बीमा कंपनी आनुवंशिक परीक्षण के लिए भुगतान करती है?
• यदि मेरे आनुवंशिक परीक्षण का परिणाम सकारात्मक है तो क्या कानून मुझे आनुवंशिक भेदभाव से बचाते हैं?
• क्या आनुवंशिक परीक्षण के खिलाफ निर्णय लेना ठीक है?
• अगर मैं आनुवांशिक परीक्षण नहीं करना चाहता हूं, तो मेरे भविष्य के स्वास्थ्य के लिए इसका क्या मतलब है?
• क्या ब्रोशर या अन्य मुद्रित सामग्री है जो मैं अपने साथ ले जा सकता हूं? आप किन वेबसाइटों की सलाह देते हैं?

अपने परामर्शदाता से पूछने के लिए तैयार किए गए प्रश्नों के अलावा, अपनी नियुक्ति के दौरान अन्य प्रश्न पूछने में संकोच न करें।

जेनेटिक काउंसलर से क्या उम्मीद करें

जेनेटिक काउंसलर आपसे आपके स्वास्थ्य इतिहास और आपके परिवार के सदस्यों के स्वास्थ्य इतिहास के बारे में कई सवाल पूछेंगे। आपके आनुवंशिक परामर्शदाता पूछ सकते हैं:

• क्या आपको कैंसर का पता चला है?
• क्या आपके परिवार के सदस्यों को कैंसर का पता चला है?
• किस उम्र में? क्या प्रत्येक परिवार के सदस्य को कैंसर का पता चला था?
• क्या परिवार के किसी सदस्य का कभी आनुवंशिक परीक्षण हुआ था?
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