मेटाक्रोमेटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी

अवलोकन

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी एक दुर्लभ वंशानुगत (आनुवंशिक) विकार है जो कोशिकाओं में, विशेष रूप से मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और परिधीय तंत्रिकाओं में फैटी पदार्थों (लिपिड) का निर्माण करता है। यह बिल्डअप एक एंजाइम की कमी के कारण होता है जो सल्फेटाइड्स नामक लिपिड को तोड़ने में मदद करता है। मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र प्रगतिशील रूप से कार्य खो देते हैं क्योंकि पदार्थ जो तंत्रिका कोशिकाओं (मायलिन) को कवर करता है और बचाता है वह क्षतिग्रस्त है।

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के तीन रूप हैं, जिसमें विभिन्न आयु सीमाएं शामिल हैं: देर से शिशु का रूप, किशोर रूप फार्म और वयस्क रूप। संकेत और लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। शिशु रूप सबसे आम है और अन्य रूपों की तुलना में अधिक तेजी से प्रगति करता है।

अभी तक मेटैक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी का कोई इलाज नहीं है। शुरुआत और शुरुआत की उम्र के आधार पर, प्रारंभिक पहचान और उपचार से कुछ लक्षण और लक्षण और विकार की देरी को प्रबंधित करने में मदद मिल सकती है।

लक्षण

सुरक्षात्मक माइलिन को नसों को कवर करने के लिए नुकसान। मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र के कार्यों के प्रगतिशील बिगड़ने में परिणाम, सहित:

संवेदनाओं का पता लगाने की क्षमता का नुकसान, जैसे स्पर्श, दर्द, गर्मी और ध्वनि
बौद्धिक हानि , सोच और स्मृति कौशल
मोटर कौशल का नुकसान, जैसे चलना, हिलना, बोलना और निगलना
कठोर, कठोर मांसपेशियों, मांसपेशियों का खराब कार्य और पक्षाघात
मूत्राशय और आंत्र समारोह की हानि
पित्ताशय की थैली समस्याएं
अंधापन
हानि हानि
दौरे

भावनात्मक और व्यवहारिक अस्थिर भावनाओं और पदार्थों के दुरुपयोग सहित समस्याएं

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का प्रत्येक रूप एक अलग उम्र में होता है और अलग-अलग प्रारंभिक हो सकता है संकेत और लक्षण और प्रगति की दर:

शिशु अवस्था। यह मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का सबसे सामान्य रूप है, जिसकी शुरुआत लगभग 2 साल या उससे कम उम्र में होती है। भाषण और मांसपेशियों की कार्यक्षमता का प्रगतिशील नुकसान तेजी से होता है। इस रूप वाले बच्चे अक्सर बचपन से परे नहीं रहते हैं।
किशोर रूप। यह दूसरा सबसे आम रूप है और 3 से 16 साल की उम्र के बच्चों में शुरू होता है। शुरुआती संकेत व्यवहार और संज्ञानात्मक समस्याएं और स्कूल में बढ़ती कठिनाई हैं। चलने की क्षमता का नुकसान हो सकता है। यद्यपि किशोर रूप देर से शिशु रूप में तेजी से प्रगति नहीं करता है, लेकिन आमतौर पर लक्षण शुरू होने के 20 साल बाद तक जीवित रहना कम होता है।
वयस्क रूप। यह फ़ॉर्म कम आम है और आम तौर पर 16 साल की उम्र के बाद शुरू होता है। लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं और व्यवहार और मनोरोग संबंधी समस्याओं, ड्रग और अल्कोहल के दुरुपयोग और स्कूल और काम के मुद्दों के साथ शुरू हो सकते हैं। मनोवैज्ञानिक लक्षण जैसे भ्रम और मतिभ्रम हो सकते हैं। स्थिर लक्षणों की अवधि और कामकाज में तेजी से गिरावट की अवधि के साथ इस फॉर्म का कोर्स बदलता रहता है। प्रारंभिक लक्षणों के बाद कई दशकों तक वयस्क जीवित रह सकते हैं।

डॉक्टर को देखने के लिए

अपने डॉक्टर से बात करें यदि आप ऊपर सूचीबद्ध किसी भी संकेत का निरीक्षण करते हैं या यदि आपको इसकी चिंता है आपके स्वयं के संकेत या लक्षण।

कारण

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी एक विरासत में मिला विकार है जो असामान्य (उत्परिवर्तित) जीन के कारण होता है। स्थिति एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिली है। असामान्य पुनरावर्ती जीन नॉनसेक्स क्रोमोसोम (ऑटोसोम) में से एक पर स्थित है। ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर का वारिस होने के लिए, माता-पिता दोनों को वाहक होना चाहिए, लेकिन वे आमतौर पर स्थिति के लक्षण नहीं दिखाते हैं। प्रभावित बच्चे को असामान्य जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं - प्रत्येक माता-पिता में से एक।

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडाय्रोफी का सबसे आम कारण एआरएसए जीन में एक उत्परिवर्तन है। इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एंजाइम की कमी हो जाती है जो मायलीन में निर्माण होने वाले सल्फेटाइड्स नामक लिपिड को तोड़ देता है।

शायद ही कभी, मेटैक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी एक अन्य प्रकार के प्रोटीन (सक्रियक प्रोटीन) में कमी के कारण होता है जो टूट जाता है। sulfatides। यह PSAP जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

सल्फेटाइड्स का निर्माण विषाक्त है, माइलिन-उत्पादक कोशिकाओं को नष्ट करता है - जिसे सफेद पदार्थ भी कहा जाता है - जो तंत्रिकाओं की रक्षा करते हैं। यह मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और परिधीय नसों में तंत्रिका कोशिकाओं के कार्य को नुकसान पहुंचाता है।

सामग्री:

निदान

[p > आपका डॉक्टर एक शारीरिक परीक्षा करेगा - जिसमें एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा शामिल है - और मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के संकेतों की जांच के लिए लक्षणों और चिकित्सा इतिहास की समीक्षा करें।

आपका डॉक्टर विकार के निदान के लिए परीक्षणों का आदेश दे सकता है। ये परीक्षण यह निर्धारित करने में भी मदद करते हैं कि विकार कितना गंभीर है।

लैब परीक्षण रक्त परीक्षण एक एंजाइम की कमी की तलाश करते हैं जो मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी का कारण बनता है। सल्फेट के स्तर की जांच के लिए मूत्र परीक्षण किया जा सकता है।
आनुवंशिक परीक्षण। आपका डॉक्टर जीन में उत्परिवर्तन के लिए आनुवांशिक परीक्षण कर सकता है जो मेटाकैरोमाटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी से जुड़ा है। जीन में उत्परिवर्तन के लिए वह परिवार के सदस्यों, विशेष रूप से गर्भवती (प्रसव पूर्व परीक्षण) की जांच करने की सिफारिश कर सकता है।
तंत्रिका चालन अध्ययन। यह परीक्षण विद्युत तंत्रिका आवेगों और त्वचा पर इलेक्ट्रोड के माध्यम से एक छोटे से वर्तमान को पारित करके मांसपेशियों और तंत्रिकाओं में कार्य करता है। आपका डॉक्टर इस परीक्षण का उपयोग तंत्रिका क्षति (परिधीय न्यूरोपैथी) को देखने के लिए कर सकता है, जो मेटाकैरोमाटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी वाले लोगों में आम है।
चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई)। यह परीक्षण मस्तिष्क के विस्तृत चित्रों का उत्पादन करने के लिए शक्तिशाली मैग्नेट और रेडियो तरंगों का उपयोग करता है। ये मस्तिष्क में असामान्य श्वेत पदार्थ (ल्यूकोडिस्ट्रॉफी) की एक विशेषता धारीदार पैटर्न (टाइगरॉइड) की पहचान कर सकते हैं।
मनोवैज्ञानिक और संज्ञानात्मक परीक्षण। आपका डॉक्टर मनोवैज्ञानिक और सोच (संज्ञानात्मक) क्षमताओं का आकलन कर सकता है और व्यवहार का आकलन कर सकता है। ये परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं कि स्थिति मस्तिष्क समारोह को कैसे प्रभावित करती है। मनोचिकित्सा और व्यवहार संबंधी समस्याएं मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी के किशोर और वयस्क रूपों में पहला संकेत हो सकता है।

उपचार

मेटाक्रोमैटिक लेवोडिस्ट्रोफी को अभी तक ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन नैदानिक परीक्षण होल्ड करते हैं। भविष्य के उपचार के लिए कुछ वादा। वर्तमान उपचार का उद्देश्य तंत्रिका क्षति को रोकना, विकार की प्रगति को धीमा करना, जटिलताओं को रोकना और सहायक देखभाल प्रदान करना है। प्रारंभिक मान्यता और हस्तक्षेप विकार वाले कुछ लोगों के लिए परिणामों में सुधार कर सकता है।

जैसे-जैसे विकार बढ़ता है, दैनिक आवश्यकताओं को पूरा करने के लिए आवश्यक देखभाल का स्तर बढ़ जाता है। आपकी स्वास्थ्य देखभाल टीम संकेतों और लक्षणों को प्रबंधित करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने का प्रयास करने में आपकी सहायता करेगी। चिकित्सीय परीक्षण में भाग लेने की संभावना के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी को कई उपचार दृष्टिकोणों के साथ प्रबंधित किया जा सकता है:

दवाएं। दवाएं संकेत और लक्षणों को कम कर सकती हैं, जैसे कि व्यवहार संबंधी समस्याएं, दौरे, सोने में कठिनाई, जठरांत्र संबंधी समस्याएं, संक्रमण और दर्द।
शारीरिक, व्यावसायिक और भाषण चिकित्सा। मांसपेशियों और संयुक्त लचीलेपन को बढ़ावा देने और गति की सीमा बनाए रखने के लिए भौतिक चिकित्सा सहायक हो सकती है। व्यावसायिक और भाषण चिकित्सा कार्य को बनाए रखने में मदद कर सकती है।
पोषण संबंधी सहायता। एक पोषण विशेषज्ञ (आहार विशेषज्ञ) के साथ काम करने से उचित पोषण प्रदान करने में मदद मिल सकती है। आखिरकार, भोजन या तरल निगलने में मुश्किल हो सकती है। हालत बढ़ने पर इसके लिए सहायक खिला उपकरणों की आवश्यकता हो सकती है।
अन्य उपचार। स्थिति बढ़ने पर अन्य उपचार की आवश्यकता हो सकती है। उदाहरणों में व्हीलचेयर, वॉकर या अन्य सहायक उपकरण शामिल हैं; सांस लेने में सहायता के लिए यांत्रिक वेंटिलेशन; जटिलताओं को रोकने या पता करने के लिए उपचार; और लंबे समय तक देखभाल या अस्पताल में भर्ती होना।

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी की देखभाल जटिल हो सकती है और समय के साथ बदल सकती है। इस विकार के प्रबंधन में अनुभवी चिकित्सा पेशेवरों की एक टीम के साथ नियमित अनुवर्ती अपॉइंटमेंट कुछ जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकते हैं और आपको घर, स्कूल या कार्य में उपयुक्त सहायता से जोड़ सकते हैं।

संभावित भविष्य के उपचार

अध्ययन किए जा रहे मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी के संभावित उपचार में शामिल हैं:

जीन थेरेपी और अन्य प्रकार की सेल थेरेपी जो रोगग्रस्त लोगों को बदलने के लिए स्वस्थ जीन का परिचय देती हैं
पर्याप्त प्रतिस्थापन या वृद्धि चिकित्सा वसायुक्त पदार्थों के निर्माण को कम करने के लिए
सब्सट्रेट कमी चिकित्सा, जो वसायुक्त पदार्थों के उत्पादन को कम करता है