मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया, टाइप 1 (MEN 1)

ओवरव्यू

मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया, टाइप 1 (MEN 1), जिसे कभी-कभी वर्मर्स सिंड्रोम कहा जाता है, एक दुर्लभ विकार है जो एंडोक्राइन ग्रंथियों और छोटी आंत और पेट के कुछ हिस्सों में ट्यूमर का कारण बनता है। एमईएन 1 ​​में, अंतःस्रावी ग्रंथियां - आमतौर पर पैराथाइरॉइड, अग्न्याशय और पिट्यूटरी - ट्यूमर बढ़ता है और अत्यधिक मात्रा में हार्मोन जारी करता है जो बीमारी का कारण बन सकता है। हालांकि, ट्यूमर आमतौर पर अस्वाभाविक (सौम्य) होते हैं।

अतिरिक्त हार्मोन विभिन्न प्रकार के संकेत और लक्षण पैदा कर सकते हैं। इनमें थकावट, हड्डियों में दर्द, टूटी हुई हड्डियां, गुर्दे की पथरी और पेट या आंतों में अल्सर शामिल हो सकते हैं। MEN 1 को ठीक नहीं किया जा सकता है। लेकिन नियमित परीक्षण समस्याओं का पता लगा सकता है, और डॉक्टर आवश्यकतानुसार उपचार प्रदान कर सकते हैं।

MEN 1 एक विरासत में मिला विकार है। इसका मतलब है कि जिन लोगों में जीन उत्परिवर्तन होता है, वे इसे अपने बच्चों को दे सकते हैं। प्रत्येक बच्चे में विकार होने का 50% मौका होता है।

लक्षण

MEN 1 के लक्षण और लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• थकान / / li>
• अस्थि दर्द
• टूटी हुई हड्डियाँ
• गुर्दे की पथरी
• पेट या आंतों में अल्सर

लक्षण शरीर में बहुत अधिक हार्मोनों की रिहाई के कारण होते हैं।

निदान

कई अंत: स्रावी रसौली का निदान करने के लिए, टाइप 1 (MEN 1), आपका डॉक्टर एक शारीरिक परीक्षा करेगा और आपके मेडिकल इतिहास और पारिवारिक इतिहास की समीक्षा करेगा। आपके पास निम्न सहित रक्त परीक्षण और इमेजिंग परीक्षण हो सकते हैं:

• चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI)
• कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन
• पॉज़िट्रॉन एमिशन टोमोग्राफी (PET) स्कैन
• नाभिकीय दवा स्कैन
• अग्न्याशय का एंडोस्कोपिक अल्ट्रासाउंड और अन्य स्कैन

आनुवंशिक परीक्षण हो सकता है कि कोई व्यक्ति है आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण MEN 1. यदि किसी का उत्परिवर्तन होता है, तो उसके बच्चों को उत्परिवर्तन विरासत में लेने और MEN के विकसित होने का खतरा होता है। माता-पिता और भाई-बहनों को भी उत्परिवर्तन होने का खतरा होता है, भले ही उन्होंने अभी तक लक्षण विकसित न किए हों। <। / p>

यदि परिवार के सदस्यों में कोई संबंधित आनुवंशिक परिवर्तन नहीं पाए जाते हैं, तो आगे किसी भी स्क्रीनिंग परीक्षण की आवश्यकता नहीं है। हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण सभी MEN 1 आनुवंशिक उत्परिवर्तन को उजागर नहीं करता है। यदि आनुवंशिक परीक्षण MEN 1 की पुष्टि नहीं करता है, लेकिन यह संभावना है कि एक व्यक्ति के पास यह है, तो उस व्यक्ति और उनके परिवार के सदस्यों को अभी भी उचित रक्त और इमेजिंग परीक्षणों के साथ करीबी अनुवर्ती की आवश्यकता है।

उपचार

MEN 1 में, ट्यूमर पैराथायरायड, अग्न्याशय और पिट्यूटरी ग्रंथि पर बढ़ सकता है। ये ट्यूमर विभिन्न स्थितियों को जन्म दे सकते हैं, जिनमें से सभी का इलाज किया जा सकता है। इन स्थितियों और उपचारों में शामिल हो सकते हैं:

• पिट्यूटरी ट्यूमर। इस तरह के ट्यूमर का इलाज सर्जरी या ड्रग थेरेपी से किया जा सकता है।
• हाइपरपरथायरायडिज्म। अधिकांश पैराथाइरॉइड ग्रंथियों को हटाने के लिए सर्जरी बहुत अधिक पैराथायराइड हार्मोन का सामान्य उपचार है।
• न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर। ये आमतौर पर अग्न्याशय या छोटी आंत (ग्रहणी) में स्थित होते हैं। उपचार ट्यूमर के प्रकार और अवस्था पर निर्भर करता है।
• हाइपोग्लाइसेमिक सिंड्रोम। यह स्थिति तब उत्पन्न होती है जब ट्यूमर बहुत अधिक इंसुलिन (इंसुलिनोमा) का उत्पादन करते हैं, जिससे ग्लूकोज का स्तर काफी कम हो जाता है, जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है। डॉक्टर आमतौर पर अग्न्याशय के एक हिस्से को सर्जरी और संभवतः हटाने की सलाह देते हैं।
• ज़ोलिंगर-एलिसन सिंड्रोम (ZES)। ZES का परिणाम उन ट्यूमर में हो सकता है जो गैस्ट्रिक एसिड (गैस्ट्रिनोमा) को ओवरप्रोड्यूस करते हैं, जिससे अल्सर और दस्त होते हैं। डॉक्टर दवा या सर्जरी लिख सकते हैं।
• अन्य अग्नाशयी न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर। ये ट्यूमर कभी-कभी अन्य हार्मोन का उत्पादन करते हैं जो विभिन्न स्वास्थ्य मुद्दों का कारण बन सकते हैं। इन प्रकार के ट्यूमर के उपचार में दवा, सर्जरी या एक अपघटन प्रक्रिया शामिल हो सकती है। एक पृथक प्रक्रिया में आपका डॉक्टर असामान्य ऊतक को नष्ट कर देता है जो मौजूद हो सकता है।

• मेटास्टैटिक न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर। रोग जो कि लिम्फ नोड्स या यकृत में फैल गया है, सर्जरी के साथ इलाज किया जा सकता है। सर्जरी के विकल्पों में लिवर सर्जरी, रेडियोफ्रीक्वेंसी एब्लेशन, क्रायोब्लेलेशन या कीमोइम्बोलाइजेशन शामिल हैं।

  रेडियोफ्रीक्वेंसी एब्लेशन उच्च-आवृत्ति ऊर्जा का उपयोग करता है जो एक सुई से गुजरता है और आसपास के ऊतक को गर्म करने का कारण बनता है, जिससे आस-पास की कोशिकाएं मर जाती हैं। क्रायोबैलेशन में फ्रीजिंग ट्यूमर शामिल हैं। और कीमोइम्बोलाइज़ेशन में मजबूत कीमोथेरेपी दवाओं को सीधे यकृत में इंजेक्ट करना शामिल है। जब सर्जरी कोई विकल्प नहीं है, तो डॉक्टर कीमोथेरेपी या हार्मोन-आधारित उपचार के अन्य रूपों का उपयोग कर सकते हैं।

• अधिवृक्क ट्यूमर। इनमें से अधिकांश ट्यूमर देखे जा सकते हैं और उनका उपचार नहीं किया जाता है। हालांकि, अगर ट्यूमर हार्मोन का उत्पादन करते हैं या वे बड़े होते हैं और कैंसर के लिए सोचा जाता है, तो डॉक्टर उन्हें हटाने की सलाह देते हैं, आमतौर पर न्यूनतम इनवेसिव सर्जरी के साथ।
• कार्सिनॉयड ट्यूमर। MEN 1 वाले लोगों में कार्सिनॉइड ट्यूमर फेफड़ों, थाइमस ग्रंथि और पाचन तंत्र में विकसित हो सकता है। जब वे अन्य क्षेत्रों में नहीं फैलते हैं तो सर्जन इन ट्यूमर को हटा देते हैं। डॉक्टर उन्नत मामलों के लिए कीमोथेरेपी, विकिरण चिकित्सा या हार्मोन-आधारित चिकित्सा का उपयोग कर सकते हैं।