न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस

ओवरव्यू

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक आनुवांशिक विकार है जो ट्यूमर को तंत्रिका ऊतक के रूप में बनाता है। ये ट्यूमर आपके मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और नसों सहित आपके तंत्रिका तंत्र में कहीं भी विकसित हो सकते हैं। न्यूरोफिब्रोमैटोसिस का आमतौर पर बचपन या शुरुआती वयस्कता में निदान किया जाता है।

ट्यूमर आमतौर पर गैर-कैंसर (सौम्य) होते हैं, लेकिन कभी-कभी कैंसर (घातक) बन सकते हैं। लक्षण अक्सर हल्के होते हैं। हालांकि, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस की जटिलताओं में सुनवाई हानि, सीखने की हानि, हृदय और रक्त वाहिका (हृदय) की समस्याएं, दृष्टि की हानि और गंभीर दर्द शामिल हो सकते हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस उपचार प्रभावित बच्चों में स्वस्थ विकास और विकास को प्रोत्साहित करने पर केंद्रित है। विकार और जटिलताओं का प्रारंभिक प्रबंधन। जब न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस बड़े ट्यूमर या ट्यूमर का कारण बनता है जो एक तंत्रिका पर दबाते हैं, तो सर्जरी लक्षणों को कम कर सकती है। कुछ लोग अन्य उपचारों से लाभान्वित हो सकते हैं, जैसे कि दर्द को नियंत्रित करने के लिए स्टीरियोटैक्टिक रेडियोसर्जरी या दवाएं।

प्रकार

1. Neurofibroma

लक्षण

तीन प्रकार के न्यूरोफिब्रोमैटोसिस हैं, जिनमें से प्रत्येक अलग-अलग लक्षण और लक्षण हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 1

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 1 (NF1) आमतौर पर बचपन में दिखाई देता है। संकेत अक्सर जन्म के समय या उसके बाद और लगभग हमेशा उम्र के अनुसार दिखाई देते हैं। लक्षण और लक्षण अक्सर हल्के से मध्यम होते हैं, लेकिन गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं।

संकेत और लक्षण शामिल हैं:

<ली> त्वचा पर फ्लैट, हल्के भूरे रंग के धब्बे (कैफ़े औ लाइट स्पॉट)। ये हानिरहित धब्बे कई लोगों में आम हैं। छह से अधिक कैफे ए यू लाएट स्पॉट होने से एनएफ 1 का एक मजबूत संकेत है। वे आमतौर पर जन्म के समय मौजूद होते हैं या जीवन के पहले वर्षों के दौरान दिखाई देते हैं। बचपन के बाद, नए धब्बे दिखाई देना बंद हो जाते हैं।
• कांख या कमर के क्षेत्र में झाई। आमतौर पर 3 से 5 साल की उम्र में झाई दिखाई देती है। झाईयां कैफे औ लइट स्पॉट की तुलना में छोटी होती हैं और त्वचा की सिलवटों में गुच्छे में होती हैं।
• आंख के परितारिका (लिस्च डोड्यूल्स) पर छोटे धब्बे होते हैं। इन हानिरहित पिंडों को आसानी से नहीं देखा जा सकता है और यह दृष्टि को प्रभावित नहीं करता है।
• त्वचा के नीचे या त्वचा के नीचे (न्यूरोफाइब्रोमास) पर नरम, मटर के आकार के धक्कों। ये सौम्य ट्यूमर आमतौर पर या त्वचा के नीचे विकसित होते हैं, लेकिन शरीर के अंदर भी विकसित हो सकते हैं। कभी-कभी, एक विकास में कई तंत्रिकाएं (प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा) शामिल होंगी। प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमस, जब चेहरे पर स्थित होता है, तो विकृति पैदा कर सकता है। न्यूरोफिब्रोमस उम्र के साथ बढ़ सकता है।
• अस्थि विकृति। हड्डी की असामान्य वृद्धि और अस्थि खनिज घनत्व में कमी के कारण हड्डी की विकृति हो सकती है जैसे कि एक घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस) या झुका हुआ निचला पैर।
• ऑप्टिक तंत्रिका (ऑप्टिक ग्लियोमा) पर ट्यूमर। ये ट्यूमर आमतौर पर 3 साल की उम्र में दिखाई देते हैं, शायद ही कभी बचपन और किशोरावस्था में, और लगभग कभी वयस्कों में नहीं।
• सीखने की अक्षमता। एनएफ 1 वाले बच्चों में बिगड़ा हुआ सोच कौशल आम है लेकिन आमतौर पर हल्के होते हैं। अक्सर एक विशिष्ट सीखने की विकलांगता होती है, जैसे कि पढ़ने या गणित के साथ कोई समस्या। ध्यान-घाटा / अति सक्रियता विकार (ADHD) भी आम है।
• औसत सिर के आकार से बड़ा। एनएफ 1 वाले बच्चे मस्तिष्क की मात्रा में वृद्धि के कारण औसत सिर के आकार से बड़े होते हैं।
• लघु कद। एनएफ 1 वाले बच्चे अक्सर ऊंचाई में औसत से नीचे होते हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 2

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 2 (NF2) NF1 से बहुत कम आम है। एनएफ 2 के लक्षण और लक्षण आमतौर पर दोनों कानों (ध्वनिक न्यूरोमा) में सौम्य, धीमी गति से बढ़ने वाले ट्यूमर के विकास के परिणामस्वरूप होते हैं, जिससे सुनवाई हानि हो सकती है। वेस्टिबुलर सिवनामोमा के रूप में भी जाना जाता है, ये ट्यूमर तंत्रिका पर बढ़ते हैं जो ध्वनि और आंतरिक कान से मस्तिष्क तक जानकारी को संतुलित करते हैं।

लक्षण और लक्षण आमतौर पर देर से किशोर और प्रारंभिक वयस्क वर्षों में दिखाई देते हैं, और भिन्न हो सकते हैं। गंभीरता में। संकेत और लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• धीरे-धीरे सुनवाई हानि
• कानों में बजना
• खराब संतुलन
• सिरदर्द

कभी-कभी NF2 शरीर के अन्य तंत्रिकाओं में श्वानोमास के विकास को जन्म दे सकता है, जिसमें कपाल, रीढ़ की हड्डी, दृश्य (ऑप्टिक) और परिधीय तंत्रिका शामिल हैं। इन विद्वानों के लक्षण और लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• भुजाओं या पैरों में सुन्नता और कमजोरी
• दर्द
• संतुलन संबंधी कठिनाइयाँ
• > चेहरे की बूंद
• दृष्टि संबंधी समस्याएं या मोतियाबिंद का विकास

श्वानोमैटोसिस

यह दुर्लभ प्रकार का न्यूरोफिब्रोमैटिस आमतौर पर 20 साल की उम्र के बाद लोगों को प्रभावित करता है। औसतन , लक्षण 25 और 30 वर्ष की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। श्वानोमैटोसिस से कपाल, रीढ़ की हड्डी और परिधीय तंत्रिकाओं पर विकास होता है - लेकिन शायद ही कभी उस तंत्रिका पर जो ध्वनि और संतुलन की जानकारी को आंतरिक कान से मस्तिष्क तक ले जाती है। क्योंकि ट्यूमर आमतौर पर दोनों श्रवण तंत्रिकाओं पर नहीं बढ़ता है, श्रवणोमाटोसिस एनएफ 2 वाले लोगों द्वारा अनुभव की गई हानि का कारण नहीं बनता है।

schwannomatosis के लक्षणों में शामिल हैं:

• पुराना दर्द, जो आपके शरीर में कहीं भी हो सकता है और अक्षम हो सकता है
• आपके शरीर के विभिन्न हिस्सों में कमजोरी या कमजोरी
• मांसपेशियों की हानि

जब एक डॉक्टर को देखने के लिए

अपने चिकित्सक को देखें यदि आप या आपके बच्चे में न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के लक्षण या लक्षण विकसित होते हैं। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस से जुड़े ट्यूमर अक्सर सौम्य और धीमी गति से बढ़ते हैं। इसलिए हालांकि समय पर निदान प्राप्त करना महत्वपूर्ण है, स्थिति आपातकालीन नहीं है।

कारण

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस आनुवांशिक दोष (उत्परिवर्तन) के कारण होता है जो या तो माता-पिता द्वारा पारित हो जाते हैं या गर्भाधान के समय अनायास होता है। इसमें शामिल विशिष्ट जीन न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के प्रकार पर निर्भर करते हैं:

• NF1। NF1 जीन गुणसूत्र 17 पर स्थित है। यह जीन न्यूरोफाइब्रोमिन नामक एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो सेल के विकास को नियंत्रित करने में मदद करता है। उत्परिवर्तित जीन न्यूरोफिब्रोमिन के नुकसान का कारण बनता है, जो कोशिकाओं को अनियंत्रित बढ़ने की अनुमति देता है।
• NF2। NF2 जीन गुणसूत्र 22 पर स्थित है, और एक प्रोटीन बनाता है जिसे मर्लिन कहा जाता है (जिसे श्वानोमिन भी कहा जाता है), जो ट्यूमर को दबाता है। उत्परिवर्तित जीन मर्लिन के नुकसान का कारण बनता है, जिससे अनियंत्रित कोशिका वृद्धि होती है।
• श्वानोमोकोसिस। अब तक, दो जीनों को schwannomatosis का कारण माना जाता है। जीन SMARCB1 और LZTR1 के म्यूटेशन, जो ट्यूमर को दबाते हैं, इस प्रकार के न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस से जुड़े होते हैं।

जोखिम कारक

<> न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लिए सबसे बड़ा जोखिम कारक एक पारिवारिक इतिहास है। विकार का। NF1 और NF2 वाले लगभग आधे लोगों को प्रभावित माता-पिता से बीमारी विरासत में मिली। NF1 और NF2 वाले लोग जिनके रिश्तेदारों पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, उनमें एक नया जीन उत्परिवर्तन होता है।

NF1 और NF2 दोनों ऑटोसोमल प्रमुख विकार हैं, जिसका अर्थ है कि विकार वाले माता-पिता के किसी भी बच्चे में 50 प्रतिशत है आनुवांशिक उत्परिवर्तन को विरासत में लेने का मौका।

श्वानोमैटोसिस के लिए वंशानुक्रम पैटर्न कम स्पष्ट है। शोधकर्ता वर्तमान में अनुमान लगाते हैं कि प्रभावित माता-पिता से स्कवानोमाटोसिस को विरासत में लेने का जोखिम लगभग 15 प्रतिशत है।

जटिलताओं

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस की जटिलताओं में भिन्नता है, यहां तक ​​कि एक ही परिवार के भीतर भी। आम तौर पर, ट्यूमर के विकास से तंत्रिका ऊतकों को विकृत करने या आंतरिक अंगों पर दबाव पड़ने से जटिलताएं होती हैं।

NF1 जटिलताएं

NF1 की जटिलताओं में शामिल हैं:

• तंत्रिका संबंधी समस्याएं। सीखने और सोचने की कठिनाइयां NF1 से जुड़ी सबसे आम न्यूरोलॉजिकल समस्याएं हैं। असामान्य जटिलताओं में मिर्गी और मस्तिष्क में अतिरिक्त तरल पदार्थ का निर्माण शामिल है।
• उपस्थिति के साथ चिंताएं। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के दृश्यमान लक्षण - जैसे कि व्यापक कैफ़े औ लाएट स्पॉट, चेहरे के क्षेत्र में कई न्यूरोफ़िब्रोमा और बड़े न्यूरोफ़िब्रोमा - चिंता और भावनात्मक संकट पैदा कर सकते हैं, भले ही वे चिकित्सकीय रूप से गंभीर न हों।
• कंकाल की समस्याएं। कुछ बच्चों में असामान्य रूप से हड्डियों का निर्माण होता है, जिसके परिणामस्वरूप पैर और फ्रैक्चर झुक सकते हैं जो कभी-कभी ठीक नहीं होते हैं। NF1 रीढ़ (स्कोलियोसिस) की वक्रता का कारण बन सकता है जिसे ब्रेसिंग या सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। NF1 भी हड्डियों की खनिज घनत्व में कमी के साथ जुड़ा हुआ है, जिससे कमजोर हड्डियों (ऑस्टियोपोरोसिस) का खतरा बढ़ जाता है।
• दृष्टि समस्याएं। कभी-कभी ऑप्टिक तंत्रिका (ऑप्टिक ग्लियोमा) पर बच्चों में एक ट्यूमर विकसित होता है, जो दृष्टि को प्रभावित कर सकता है।
• हार्मोनल परिवर्तन के समय समस्याएं। यौवन या गर्भावस्था से जुड़े हार्मोनल परिवर्तन न्यूरोफिब्रोमास में वृद्धि का कारण हो सकते हैं। NF1 के साथ ज्यादातर महिलाओं को स्वस्थ गर्भधारण होता है, लेकिन उन्हें विकार से परिचित एक प्रसूति विशेषज्ञ द्वारा निगरानी की आवश्यकता होगी।
• हृदय संबंधी समस्याएं। NF1 वाले लोगों में उच्च रक्तचाप का खतरा बढ़ जाता है और रक्त वाहिका संबंधी असामान्यताएं विकसित हो सकती हैं।
• श्वास संबंधी समस्याएं। शायद ही कभी, प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमस वायुमार्ग पर दबाव डाल सकता है।
• कैंसर। एनएफ 1 के साथ अनुमानित 3 से 5 प्रतिशत लोग कैंसरग्रस्त ट्यूमर विकसित करते हैं। ये आमतौर पर त्वचा के नीचे या प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमस से न्यूरोफाइब्रोमस से उत्पन्न होते हैं। NF1 वाले लोगों में कैंसर के अन्य रूपों, जैसे कि स्तन कैंसर, ल्यूकेमिया, कोलोरेक्टल कैंसर, ब्रेन ट्यूमर और कुछ प्रकार के नरम ऊतक कैंसर का खतरा अधिक होता है। NF1 के साथ महिलाओं को सामान्य आबादी की तुलना में पहले की उम्र में स्तन कैंसर की जांच शुरू करनी चाहिए।
• सौम्य अधिवृक्क ग्रंथि ट्यूमर (फियोक्रोमोसाइटोमा)। यह अचेतन ट्यूमर आपके रक्तचाप को बढ़ाने वाले हार्मोन को गुप्त करता है। फियोक्रोमोसाइटोमा को हटाने के लिए आमतौर पर सर्जरी की आवश्यकता होती है।

NF2 जटिलताओं

NF2 की जटिलताओं में शामिल हैं:

• आंशिक या कुल बहरापन
• चेहरे की तंत्रिका क्षति
• दृष्टि की समस्याएं
• छोटी सौम्य त्वचा के ट्यूमर (त्वचा के श्वानोमास)
• चरम अवस्था में कमजोरी या सुन्नता
<ली> कई सौम्य मस्तिष्क ट्यूमर या रीढ़ की हड्डी में ट्यूमर (मेनिंगिओमा) के लिए लगातार सर्जरी की आवश्यकता होती है

श्वानोमैटोसिस जटिलताओं

schwannomatosis के कारण होने वाला दर्द दुर्बल हो सकता है और दर्द विशेषज्ञ द्वारा शल्य चिकित्सा उपचार या प्रबंधन की आवश्यकता हो सकती है।

सामग्री:

आपका डॉक्टर आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास और एक शारीरिक परीक्षा की समीक्षा के साथ शुरू करेगा।

आपके चिकित्सक कैफे औए लाएट स्पॉट के लिए आपकी त्वचा की जांच करने के लिए एक विशेष दीपक का उपयोग कर सकते हैं, जो मदद कर सकता है एनएफ 1 का निदान करें।

यदि एनएफ 1, एनएफ 2 या श्वानोमैटोसिस का निदान करने के लिए अतिरिक्त परीक्षणों की आवश्यकता होती है, तो आपका डॉक्टर सिफारिश कर सकता है:

• नेत्र परीक्षा। एक नेत्र चिकित्सक लिस्च नोड्यूल और मोतियाबिंद का पता लगा सकता है।
• सुनने और संतुलन की परीक्षा। एक परीक्षण जो श्रवण (ऑडीओमेट्री) को मापता है, एक परीक्षण जो आपकी आंख की गति (इलेक्ट्रोएस्टोग्राफी) को रिकॉर्ड करने के लिए इलेक्ट्रोड का उपयोग करता है और एक परीक्षण जो विद्युत संदेशों को मापता है जो ध्वनि को आंतरिक कान से मस्तिष्क तक ले जाता है (ब्रेनस्टेम श्रवण विकसित प्रतिक्रिया सुनने में मदद कर सकता है) और NF2 वाले लोगों में समस्याओं को संतुलित करें।
• परीक्षण करना। एक्स-रे, सीटी स्कैन या एमआरआई हड्डियों की असामान्यता, मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी में ट्यूमर और बहुत छोटे ट्यूमर की पहचान करने में मदद कर सकते हैं। ऑप्टिक ग्लिओमास का निदान करने के लिए एक एमआरआई का उपयोग किया जा सकता है। NF2 और schwannomatosis की निगरानी के लिए इमेजिंग परीक्षणों का उपयोग अक्सर किया जाता है।
• आनुवंशिक परीक्षण। NF1and NF2 की पहचान करने के लिए टेस्ट उपलब्ध हैं और इसे प्रीनेटल रूप से किया जा सकता है। अपने चिकित्सक से आनुवांशिक परामर्श के बारे में पूछें। आनुवंशिक परीक्षण हमेशा स्च्वानोमाटोसिस की पहचान नहीं करेंगे क्योंकि अन्य, अज्ञात जीन विकार के साथ शामिल हो सकते हैं। हालांकि, कुछ महिलाएं बच्चे होने से पहले SMARCB1 और LZTR1 के लिए आनुवंशिक परीक्षण का चयन करती हैं।

NF1 के निदान के लिए, आपके पास हालत के कम से कम दो संकेत होने चाहिए। यदि आपके बच्चे का केवल एक संकेत है और NF1 का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है, तो आपका डॉक्टर किसी भी अतिरिक्त लक्षण के विकास के लिए आपके बच्चे की निगरानी करेगा। NF1 का निदान आमतौर पर 4 साल की उम्र में किया जाता है।

आनुवंशिक परीक्षण से निदान स्थापित करने में मदद मिल सकती है।

उपचार

Neurofibromatosis को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन उपचार संकेतों और लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकता है। आम तौर पर, जितनी जल्दी आप या आपका बच्चा न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के इलाज में प्रशिक्षित डॉक्टर की देखरेख में होता है, बेहतर परिणाम होता है।

निगरानी

यदि आपके बच्चे के पास NF1 है, तो आपका डॉक्टर होने की संभावना है। वार्षिक आयु-उपयुक्त जांच की सिफारिश करने के लिए:

• नए न्यूरोफिब्रोमस के लिए अपने बच्चे की त्वचा का आकलन करें या मौजूदा लोगों में परिवर्तन
• उच्च रक्तचाप के लक्षणों की जाँच करें
• अपने बच्चे के विकास और विकास का मूल्यांकन करें - जिसमें ऊँचाई, वजन और सिर परिधि शामिल है - NF1 के साथ बच्चों के लिए उपलब्ध विकास चार्ट के अनुसार
• शुरुआती यौवन के संकेतों की जाँच करें
• अपने बच्चे का मूल्यांकन करें किसी भी कंकाल परिवर्तन और असामान्यताएं
• अपने बच्चे के स्कूल में सीखने के विकास और प्रगति का आकलन करें
• पूर्ण नेत्र परीक्षा प्राप्त करें

अपने चिकित्सक से तुरंत संपर्क करें यदि आप यात्राओं के बीच संकेतों या लक्षणों में किसी भी बदलाव को देखें। कैंसर के ट्यूमर की संभावना को दूर करना और प्रारंभिक अवस्था में उचित उपचार प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।

सर्जरी और अन्य प्रक्रियाएं

गंभीर लक्षणों के इलाज के लिए आपका डॉक्टर सर्जरी या अन्य प्रक्रियाओं की सिफारिश कर सकता है। या न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस की जटिलताओं।

• ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी। सभी ट्यूमर या आसपास के ऊतक को संकुचित करने या अंगों को नुकसान पहुंचाने वाले ट्यूमर को हटाकर लक्षणों से छुटकारा पाया जा सकता है। यदि आपके पास NF2 है और सुनवाई हानि, दिमागी संपीड़न या ट्यूमर के विकास का अनुभव किया है, तो आपका डॉक्टर आपको ध्वनिक न्यूरोमा को हटाने के लिए सर्जरी की सिफारिश कर सकता है जो आपको समस्याएं पैदा कर रहे हैं। Schwannomatosis वाले लोगों में schwannomas को पूरी तरह से हटाने से दर्द को काफी हद तक कम किया जा सकता है।
• Stereotactic radiosurgery। यह प्रक्रिया आपके ट्यूमर को सटीक रूप से विकिरण पहुंचाती है और इसके लिए चीरा की आवश्यकता नहीं होती है। यदि आपके पास NF2 है तो स्टीरियोटैक्टिक रेडियोसर्जरी ध्वनिक न्यूरोमा को हटाने का विकल्प हो सकता है। स्टीरियोटैक्टिक रेडियोसर्जरी आपकी सुनवाई को संरक्षित करने में मदद कर सकती है।
• श्रवण मस्तिष्क प्रत्यारोपण और कर्णावत प्रत्यारोपण। यदि आपके पास NF2 और श्रवण हानि है, तो ये उपकरण आपकी सुनवाई को बेहतर बनाने में मदद कर सकते हैं।

कैंसर का इलाज

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस से जुड़े घातक ट्यूमर और अन्य कैंसर का इलाज मानक कैंसर उपचारों से किया जाता है, जैसे कि सर्जरी, कीमोथेरेपी और विकिरण चिकित्सा। प्रारंभिक निदान और उपचार एक अच्छे परिणाम में योगदान देने वाले सबसे महत्वपूर्ण कारक हैं।

दर्द की दवाइयां

प्रबंध दर्द schwannomatosis के उपचार का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। आपका डॉक्टर सुझाव दे सकता है:

• तंत्रिका दर्द के लिए दवाएँ जैसे कि गैबापेंटिन (न्यूरॉप्ट, ग्रेलिज़, होरिजेंट) या प्रीगैबलिन (लिरिक)।
• Tricyclic antidepressants जैसे amitriptyline
• सेरोटोनिन और नोरेपेनेफ्रिन रीप्टेक इनहिबिटर जैसे डुलोक्सेटिन (सिम्बल्टा)
• मिर्गी की दवाएँ जैसे कि टॉपिरमैट (टोपामैक्स, क्यूडेक्सी एक्सआर, ट्रेंकेडी एक्सआर) या कार्बामाज़िपिन (कार्बेटाज़ोल, टेग्रेटोल) / ul>

  संभावित भविष्य के उपचार

  शोधकर्ता NF1 के लिए जीन थेरेपी का परीक्षण कर रहे हैं। संभावित नए उपचारों में न्यूरोफाइब्रोमिन के कार्य को बहाल करने के लिए NF1 जीन को प्रतिस्थापित करना शामिल हो सकता है।

  क्लिनिकल परीक्षण

  पुरानी स्थिति वाले बच्चे की देखभाल करना। जैसे कि न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक चुनौती हो सकती है। लेकिन न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस वाले कई बच्चे स्वस्थ जीवन जीने के लिए बड़े होते हैं, यदि कोई हो, तो जटिलताएं।

  आपको सामना करने में मदद करने के लिए:

  • एक प्राथमिक देखभाल चिकित्सक का पता लगाएं जिस पर आप भरोसा कर सकते हैं जो अन्य विशेषज्ञों के साथ आपके बच्चे की देखभाल का समन्वय कर सकता है। चिल्ड्रन ट्यूमर फाउंडेशन के पास आपके क्षेत्र में एक न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस विशेषज्ञ को खोजने में मदद करने के लिए एक ऑनलाइन उपकरण है।
  • माता-पिता के लिए एक सहायता समूह में शामिल हों, जो सामान्य रूप से विशेष जरूरतों या पुरानी बीमारियों के लिए न्यूरोफिब्रोमैटोसिस, एडीएचडी वाले बच्चों की देखभाल करते हैं।
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  • दैनिक आवश्यकताओं जैसे कि खाना पकाने, सफाई या अपने अन्य बच्चों की देखभाल के लिए या बस एक आवश्यक ब्रेक लेने के लिए मदद स्वीकार करें।
  • सीखने की अक्षमता वाले बच्चों के लिए शैक्षणिक सहायता की तलाश करें।

  अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी करना

  आपको एक डॉक्टर को भेजा जा सकता है जो मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र की स्थिति (न्यूरोलॉजिस्ट) में माहिर है।

  यह एक अच्छा विचार है। आपकी नियुक्ति के लिए अच्छी तरह से तैयार। यहां कुछ जानकारी दी गई है जो आपको तैयार होने में मदद करती हैं और यह जानती हैं कि आपके डॉक्टर से क्या उम्मीद की जा सकती है।

  आप क्या कर सकते हैं

  • नोटों की एक सूची लिखें, जब नोट करें आपने पहली बार उन पर ध्यान दिया।
  • यदि आपका डॉक्टर पहले से ही ऐसा नहीं करता है, तो अपने साथ एक संपूर्ण चिकित्सा और पारिवारिक इतिहास लाएँ।
  • किसी भी प्रमुख तनाव सहित प्रमुख व्यक्तिगत जानकारी लिखें। हाल के जीवन में परिवर्तन होता है।
  • उन सभी दवाओं, विटामिन या सप्लीमेंट्स की सूची बनाएं, जिन्हें आप या आपका बच्चा ले रहा है।
  • किसी भी परिवार के सदस्यों - जीवित या मृतक - की तस्वीरें लाएँ - जिनके पास हो सकता है इसके समान लक्षण और लक्षण थे।
  • अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न लिखें।

  अपने चिकित्सक के साथ आपका समय सीमित है। प्रश्नों की एक सूची तैयार करने से आप अपने समय का अधिकतम लाभ उठा सकते हैं। अपने सवालों को सबसे महत्वपूर्ण से कम से कम महत्वपूर्ण के लिए सूचीबद्ध करें यदि समय समाप्त होता है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लिए, आपके डॉक्टर से पूछने के लिए कुछ बुनियादी सवालों में शामिल हैं:

  • आपको किस प्रकार के न्यूरोफिब्रोमैटोसिस पर संदेह है?
  • आप किस परीक्षण की सलाह देते हैं?
  • क्या उपचार उपलब्ध हैं?
  • परिवर्तनों के लिए स्थिति की निगरानी कैसे की जानी चाहिए?

  आपके डॉक्टर से पूछने के लिए तैयार किए गए प्रश्नों के अलावा, नहीं आपसे होने वाले अन्य प्रश्न पूछने में संकोच करें।

  अपने चिकित्सक से क्या उम्मीद करें

  आपका डॉक्टर आपसे कई प्रश्न पूछने की संभावना रखता है। उन्हें जवाब देने के लिए तैयार होने के बाद आप उन अन्य बिंदुओं को कवर करने के लिए समय दे सकते हैं जिन्हें आप संबोधित करना चाहते हैं। आपका डॉक्टर पूछ सकता है:

  • आपने पहले लक्षण या लक्षण कब देखे थे? क्या वे समय के साथ बदल गए हैं?
  • क्या न्यूरोफिब्रोमैटोसिस का पारिवारिक इतिहास है?