नाइमैन-पिक

अवलोकन

नीमन-पिक एक दुर्लभ, विरासत में मिली बीमारी है जो कोशिकाओं के भीतर वसा (कोलेस्ट्रॉल और लिपिड) को चयापचय करने की शरीर की क्षमता को प्रभावित करती है। ये कोशिकाएं खराब हो जाती हैं और समय के साथ मर जाती हैं। नीमन-पिक रोग मस्तिष्क, नसों, यकृत, प्लीहा, अस्थि मज्जा और, गंभीर, फेफड़ों में, को प्रभावित कर सकता है।

इस स्थिति वाले लोग नसों, मस्तिष्क के कार्य के प्रगतिशील नुकसान से संबंधित लक्षणों का अनुभव करते हैं। अन्य अंग।

नीमन-पिक किसी भी उम्र में हो सकता है लेकिन मुख्य रूप से बच्चों को प्रभावित करता है। रोग का कोई ज्ञात इलाज नहीं है और कभी-कभी यह घातक है। उपचार लोगों को उनके लक्षणों के साथ जीने में मदद करने पर केंद्रित है।

लक्षण

नीमन-पिक संकेत और लक्षण शामिल हो सकते हैं:

भद्दापन और चलने में कठिनाई
अत्यधिक मांसपेशियों में संकुचन (डिस्टोनिया) या नेत्र गति
नींद की गड़बड़ी
निगलने और खाने में कठिनाई
आवर्तक निमोनिया / ली> उल>
नीमन-पिक के तीन मुख्य प्रकार ए, बी और सी हैं। आपके द्वारा अनुभव किए जाने वाले लक्षण और लक्षण आपकी स्थिति के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करते हैं। टाइप ए के साथ कुछ शिशुओं में जीवन के पहले कुछ महीनों के भीतर लक्षण और लक्षण दिखाई देंगे। टाइप बी वाले लोग वर्षों तक संकेत नहीं दिखा सकते हैं और वयस्कता में जीवित रहने का एक बेहतर मौका है। टाइप सी वाले लोग वयस्क होने तक किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं कर सकते हैं।
डॉक्टर को देखने के लिए
अपने डॉक्टर को तुरंत देखें यदि आप या आपके बच्चे में नीमन-पिक के चेतावनी के लक्षण विकसित होते हैं। / p>
कारण
नीम-पिक विशिष्ट जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो शरीर में वसा (कोलेस्ट्रॉल और लिपिड) को कैसे चयापचय करता है। नीमन-पिक जीन म्यूटेशन माता-पिता से बच्चों को ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस नामक पैटर्न में पारित किया जाता है। इसका मतलब है कि बच्चे को प्रभावित करने के लिए माता और पिता दोनों को जीन के दोषपूर्ण रूप से गुजरना होगा।
Niemann-Pick एक प्रगतिशील बीमारी है, और इसका कोई इलाज नहीं है। यह किसी भी उम्र में हो सकता है।
नीमन-पिक के प्रकार
प्रकार ए और बी <पी> प्रकार ए और बी एक गायब या खराबी एंजाइम के कारण होते हैं जिन्हें स्फिंगोमाइलीनेज कहा जाता है। यह वसा (कोलेस्ट्रॉल और लिपिड) को चयापचय करने की शरीर की क्षमता को प्रभावित करता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिकाओं में वसा का निर्माण होता है। यह सेल की शिथिलता का कारण बनता है और समय के साथ, कोशिका मृत्यु। टाइप ए मुख्य रूप से शिशुओं में होता है, जो गंभीर, प्रगतिशील मस्तिष्क रोग दिखाते हैं। कोई इलाज नहीं है, इसलिए अधिकांश बच्चे अपने पहले कुछ वर्षों से अधिक नहीं रहते हैं। टाइप बी आमतौर पर बाद में बचपन में होता है और प्राथमिक मस्तिष्क रोग से जुड़ा नहीं होता है। टाइप बी से प्रभावित अधिकांश लोग वयस्कता में जीवित रहते हैं।
टाइप सी
नीमन-पिक टाइप सी एक दुर्लभ विरासत में मिली बीमारी है। इस प्रकार के आनुवांशिक म्यूटेशन से कोलेस्ट्रॉल और अन्य वसा यकृत, प्लीहा या फेफड़ों में जमा हो जाते हैं। मस्तिष्क अंततः प्रभावित होता है।
सामग्री:
निदान
नीमन-पिक रोग का निदान पूरी तरह से शारीरिक परीक्षा से शुरू होता है , जो एक प्रारंभिक चेतावनी संकेत दिखा सकता है जैसे कि एक बढ़े हुए यकृत या प्लीहा। आपका डॉक्टर एक विस्तृत चिकित्सा इतिहास भी लेगा और लक्षणों और पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहास पर चर्चा करेगा। नीमन-पिक रोग दुर्लभ है, और इसके लक्षण अन्य बीमारियों से भ्रमित हो सकते हैं। नैदानिक तकनीक नीमन-पिक बीमारी के प्रकार पर निर्भर करती है।
- टाइप ए या बी एक रक्त या त्वचा के नमूने (बायोप्सी) का उपयोग करते हुए, विशेषज्ञ यह पुष्टि करने के लिए कि श्वेत रक्त कोशिकाओं में कितना स्फिंगोमाइलीनेज है निदान।
- टाइप सी। विशेषज्ञ नीमन-पिक के लिए परीक्षण करने के लिए त्वचा का एक छोटा सा नमूना लेते हैं ताकि यह आकलन किया जा सके कि कोशिकाएं कोलेस्ट्रॉल को कैसे स्थानांतरित करती हैं और संग्रहीत करती हैं।
अन्य परीक्षण भी हो सकते हैं। किया जा सकता है, जैसे:
- चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI)। मस्तिष्क की एक एमआरआई मस्तिष्क कोशिकाओं के नुकसान को दिखा सकती है। लेकिन नीमन-पिक के शुरुआती चरणों में, एक एमआरआई सामान्य हो सकता है क्योंकि लक्षण आमतौर पर मस्तिष्क कोशिकाओं के नुकसान से पहले होते हैं।
- नेत्र परीक्षा। एक नेत्र परीक्षा ऐसे संकेत दिखा सकती है जो नीमन-पिक बीमारी का संकेत हो सकती है, जैसे कि आंखों की गति संबंधी कठिनाइयों।
- आनुवंशिक परीक्षण। रक्त के नमूने का डीएनए परीक्षण विशिष्ट असामान्य जीन दिखा सकता है जो नीमन-पिक प्रकार ए, बी और सी का कारण बनता है। डीएनए परीक्षण दिखा सकते हैं कि वाहक सभी प्रकार के नीमन-पिक रोग के लिए हैं यदि पहले व्यक्ति में म्यूटेशन का वर्णन किया गया है। एक परिवार (सूचकांक मामले) में पहचाना जाता है।
- जन्मपूर्व परीक्षण। अल्ट्रासाउंड बढ़े हुए यकृत और प्लीहा का पता लगा सकता है जो टाइप सी के कारण होता है। नीमन-पिक के निदान की पुष्टि करने के लिए एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग का उपयोग किया जा सकता है।
उपचार
नीमन-पिक बीमारी के लिए कोई इलाज मौजूद नहीं है। टाइप ए या बी वाले लोगों के लिए कोई प्रभावी उपचार उपलब्ध नहीं है। हल्के से मध्यम प्रकार के सी वाले लोगों के लिए, माइग्लसैट (ज़ेवेस्का) नामक दवा एक विकल्प हो सकता है। टाइप सी नीमन-पिक के साथ 92 लोगों के एक अंतरराष्ट्रीय अध्ययन ने औसत दो साल के लिए नियमित रूप से माइगलास्ट लेने के बाद बेहतर न्यूरोलॉजिकल लक्षण दिखाए।
जब तक संभव हो गतिशीलता को बनाए रखने में मदद करने के लिए भौतिक चिकित्सा उपचार का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। नीमन-पिक बीमारी वाले लोगों को अपने डॉक्टरों को नियमित रूप से देखने की आवश्यकता होती है, क्योंकि रोग बढ़ता है और लक्षण बिगड़ जाते हैं।
नैदानिक परीक्षण