नोनोन सिंड्रोम

अवलोकन

नूनन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो शरीर के विभिन्न हिस्सों में सामान्य विकास को रोकता है। नूनन सिंड्रोम से एक व्यक्ति कई तरह से प्रभावित हो सकता है। इनमें असामान्य चेहरे की विशेषताओं, छोटे कद, हृदय दोष, अन्य शारीरिक समस्याएं और संभावित विकास संबंधी देरी शामिल हैं।

नूनन सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है और इसे तब प्राप्त किया जाता है जब एक बच्चा एक प्रभावित जीन की एक प्रति विरासत में प्राप्त करता है। माता-पिता (प्रभुत्व विरासत)। यह एक सहज परिवर्तन के रूप में भी हो सकता है, जिसका अर्थ है कि इसमें कोई पारिवारिक इतिहास शामिल नहीं है।

नूनान सिंड्रोम का प्रबंधन विकार के लक्षणों और जटिलताओं को नियंत्रित करने पर केंद्रित है। ग्रोथ हॉर्मोन का उपयोग नूनन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में छोटे कद का इलाज करने के लिए किया जा सकता है।

लक्षण

नूनन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण व्यक्तियों में बहुत भिन्न होते हैं और हल्के से गंभीर हो सकते हैं। लक्षण उत्परिवर्तन युक्त विशिष्ट जीन से संबंधित हो सकते हैं।

चेहरे की विशेषताएं

चेहरे की उपस्थिति प्रमुख नैदानिक ​​विशेषताओं में से एक है जो नूनन सिंड्रोम के निदान की ओर ले जाती है। ये विशेषताएं शिशुओं और छोटे बच्चों में अधिक स्पष्ट हो सकती हैं, लेकिन उम्र के साथ बदल जाती हैं। वयस्कता में, ये विशिष्ट विशेषताएं अधिक सूक्ष्म हो जाती हैं।

सुविधाओं में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• आंखें चौड़ी और नीचे की ओर झुकी हुई होती हैं, जो चंद्राकार ढक्कन के साथ होती हैं। इरीज़ हल्के नीले या हरे रंग के होते हैं।
• कान कम-सेट और घूमे हुए बैकवर्ड होते हैं।
• नाक एक विस्तृत आधार और बल्बनुमा टिप के साथ शीर्ष पर उदास है।
<ली> मुंह के नाक और मुंह के बीच एक गहरी नाली होती है और ऊपरी होंठ में चौड़ी चोटियां होती हैं। नाक के किनारे से मुंह के कोने तक चलने वाला क्रीज उम्र के साथ गहरा होता जाता है। दांत टेढ़े हो सकते हैं, मुंह की अंदर की छत (तालु) अत्यधिक धनुषाकार हो सकती है और निचला जबड़ा छोटा हो सकता है।
• चेहरे की विशेषताएं मोटे दिखाई दे सकती हैं, लेकिन उम्र के साथ तेज दिखाई दे सकती हैं। चेहरा droopy और अभिव्यक्ति रहित दिखाई दे सकता है।
• सिर के पीछे माथे और सिर के पीछे एक कम हेयरलाइन के साथ सिर दिखाई दे सकता है।
• उम्र के साथ त्वचा पतली और पारदर्शी दिखाई दे सकती है।

हृदय रोग

नूनन सिंड्रोम वाले कई लोग हृदय दोष (जन्मजात हृदय रोग) के किसी न किसी रूप के साथ पैदा होते हैं, जो विकार के कुछ महत्वपूर्ण संकेतों और लक्षणों के लिए जिम्मेदार हैं। दिल की कुछ समस्याएं जीवन में बाद में हो सकती हैं। इस विकार से जुड़े जन्मजात हृदय रोग के कुछ रूपों में शामिल हैं:

• वाल्व विकार। पल्मोनरी वाल्व स्टेनोसिस फुफ्फुसीय वाल्व का एक संकुचन है, ऊतक का फ्लैप जो हृदय के निचले दाएं कक्ष (वेंट्रिकल) को धमनी से अलग करता है जो फेफड़ों (फुफ्फुसीय धमनी) को रक्त की आपूर्ति करता है। यह सबसे आम हृदय की समस्या है जिसे नूनन सिंड्रोम के साथ देखा जाता है, और यह अकेले या अन्य हृदय दोष के साथ हो सकता है।
• हृदय की मांसपेशी का मोटा होना (हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी)। यह हृदय की मांसपेशी का असामान्य विकास या मोटा होना है जो कुछ लोगों को नूनान सिंड्रोम से प्रभावित करता है।
• हृदय के अन्य संरचनात्मक दोष। दोष दीवार में एक छेद शामिल कर सकता है जो हृदय के दो निचले कक्षों (वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष) को अलग करता है, धमनी को संकुचित करता है जो ऑक्सीजन के लिए फेफड़ों तक रक्त पहुंचाता है (फुफ्फुसीय धमनी काठिन्य), या प्रमुख रक्त वाहिका का संकुचन ( महाधमनी) जो हृदय से शरीर (महाधमनी) तक रक्त ले जाती है।
• अनियमित हृदय ताल। यह संरचनात्मक हृदय असामान्यताओं के साथ या इसके बिना हो सकता है। अनियमित दिल की लय नूनन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में होती है।

विकास के मुद्दे

नूनन सिंड्रोम सामान्य वृद्धि को प्रभावित कर सकता है। नूनन सिंड्रोम वाले कई बच्चे सामान्य दर से नहीं बढ़ते हैं। मुद्दों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• जन्म का वजन सामान्य होने की संभावना है, लेकिन समय के साथ विकास धीमा हो जाता है।
• खाने की कठिनाइयों के परिणामस्वरूप अपर्याप्त पोषण और खराब वजन बढ़ सकता है। <। li>
• विकास हार्मोन का स्तर अपर्याप्त हो सकता है।
• आमतौर पर किशोर वर्षों के दौरान दिखाई देने वाले विकास में देरी हो सकती है। लेकिन क्योंकि इस विकार के कारण हड्डियों की परिपक्वता में देरी होती है, कभी-कभी देर से किशोरावस्था में विकास जारी रहता है।
• वयस्कता से, नूनन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों की लंबाई सामान्य हो सकती है, लेकिन छोटे कद अधिक आम है।

मस्कुलोस्केलेटल मुद्दे

कुछ सामान्य मुद्दों में शामिल हो सकते हैं:

• एक असामान्य रूप से आकार की छाती जो अक्सर एक धँसा स्टर्नम (पेक्टस एलीगेटम) या उठी हुई उरोस्थि (पेक्टस कैरिनेटम)
के साथ होती है ली> वाइड-सेट निपल्स
• छोटी गर्दन, अक्सर त्वचा की अतिरिक्त सिलवटों (गर्दन की गर्दन) या प्रमुख गर्दन की मांसपेशियों (ट्रेपेज़ियस) के साथ
• रीढ़ की विकृति
विकलांग सीखने नूनन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों के लिए

इंटेलिजेंस प्रभावित नहीं होता है। हालांकि, व्यक्तियों के पास हो सकता है:

• विकलांग और हल्के बौद्धिक विकलांगता सीखने का खतरा बढ़ जाता है
• मानसिक, भावनात्मक और व्यवहार संबंधी मुद्दों की एक विस्तृत श्रृंखला जो आमतौर पर हल्के होते हैं
• श्रवण और दृष्टि की कमी सीखने को जटिल बना सकती है
आँख की स्थिति

नूनन सिंड्रोम का एक सामान्य संकेत आंखों और पलकों की असामान्यता है। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• आंखों की मांसपेशियों की समस्याएं, जैसे कि क्रॉस-आई (स्ट्रैबिस्मस)
• अपवर्तक समस्याएं, जैसे कि दृष्टिवैषम्य, निकट दृष्टि (मायोपिया) या दूरदृष्टिता (हाइपरोपिया) )
• नेत्रगोलक (न्यस्टागमस) की तीव्र गति
• मोतियाबिंद
सुनने की समस्याएं

नूनन सिंड्रोम तंत्रिका मुद्दों के कारण या संरचनात्मक रूप से श्रवण की कमी का कारण बन सकता है। आंतरिक कान की हड्डियों में असामान्यताएं।

रक्तस्राव

नॉटन सिंड्रोम थक्का जमने या बहुत कम प्लेटलेट्स होने के कारण अत्यधिक रक्तस्राव और चोट लगने का कारण हो सकता है।

लसीका संबंधी स्थिति <> नोनन सिंड्रोम लसीका संबंधी समस्याओं का कारण बन सकता है। प्रणाली, जो शरीर से अतिरिक्त तरल पदार्थ निकालती है और संक्रमण से लड़ने में मदद करती है। ये समस्याएं:
• जन्म से पहले या बाद में किशोरावस्था या वयस्कता में विकसित हो सकती हैं या
• शरीर के किसी विशेष क्षेत्र में या व्यापक रूप से ध्यान केंद्रित किया जा सकता है
• अधिकांश आमतौर पर हाथों या पैरों के शीर्ष पर अतिरिक्त द्रव (लिम्फेडेमा) का कारण होता है
जननांग और गुर्दे की स्थिति

कई लोग, विशेष रूप से पुरुषों, जिनमें नूनन सिंड्रोम की समस्या हो सकती है। जननांगों और गुर्दे के साथ।

• अंडकोष। अनिषेचित अंडकोष (क्रिप्टोर्चिडिज्म) पुरुषों में आम हैं।
• यौवन। लड़कों और लड़कियों दोनों में यौवन की देरी हो सकती है।
• प्रजनन क्षमता। अधिकांश महिलाओं में सामान्य प्रजनन क्षमता विकसित होती है। पुरुषों में, हालांकि, सामान्य रूप से बिना अंडकोष की वजह से प्रजनन क्षमता सामान्य रूप से विकसित नहीं हो पाती है।
• किडनी। गुर्दे की समस्याएं आम तौर पर हल्की होती हैं और नूनन सिंड्रोम वाले लोगों की काफी कम संख्या में होती हैं।
त्वचा की स्थिति

नूनन सिंड्रोम वाले लोगों में त्वचा की स्थिति हो सकती है, जो आमतौर पर होती हैं:

<। उल>
• त्वचा के रंग और बनावट को प्रभावित करने वाली विभिन्न समस्याएं
• घुंघराले, मोटे बाल या बाल झड़ना

डॉक्टर को देखने के लिए

संकेत और लक्षण नूनन सिंड्रोम सूक्ष्म हो सकता है। यदि आपको संदेह है या आपके बच्चे में विकार है, तो अपने प्राथमिक देखभाल चिकित्सक या अपने बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ को देखें। आप या आपके बच्चे को एक आनुवंशिकीविद् या एक हृदय रोग विशेषज्ञ के पास भेजा जा सकता है।

यदि आपके अजन्मे बच्चे को नूनन सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास के कारण खतरा है, तो प्रसवपूर्व परीक्षण उपलब्ध हो सकते हैं।

<2> कारण

नूनन सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। ये उत्परिवर्तन कई जीनों में हो सकते हैं। इन जीनों में दोष प्रोटीन के उत्पादन का कारण बनता है जो लगातार सक्रिय होते हैं। क्योंकि ये जीन पूरे शरीर में कई ऊतकों के निर्माण में भूमिका निभाते हैं, प्रोटीन की यह निरंतर सक्रियता कोशिका वृद्धि और विभाजन की सामान्य प्रक्रिया को बाधित करती है।

म्यूटन सिंड्रोम का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन हो सकते हैं:

• घायल। जिन बच्चों में नोनन सिंड्रोम वाले एक माता-पिता हैं, जो दोषपूर्ण जीन (ऑटोसोमल प्रमुख) को वहन करते हैं, उनमें विकार विकसित होने की 50 प्रतिशत संभावना होती है।
• यादृच्छिक। नोनान सिंड्रोम उन बच्चों में एक नए उत्परिवर्तन के कारण विकसित हो सकता है जिनके पास विकार (डी नोवो) के लिए आनुवंशिक गड़बड़ी नहीं है।

जोखिम कारक

एक माता-पिता नूनन सिंड्रोम में उसके या उसके बच्चे पर दोषपूर्ण जीन को पारित करने का 50 प्रतिशत मौका (दो में एक मौका) होता है। जो बच्चा दोषपूर्ण जीन को विरासत में लेता है, उसके पास प्रभावित माता-पिता की तुलना में कम या अधिक लक्षण हो सकते हैं।

जटिलताएं

जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं, जिनमें विशेष ध्यान देने की आवश्यकता हो सकती है:

• विकासात्मक देरी। यदि आपका बच्चा विकास से प्रभावित होता है, तो उसे संगठन और स्थानिक समझ में कठिनाई हो सकती है। कभी-कभी आपके बच्चे की सीखने और शैक्षिक जरूरतों को पूरा करने के लिए एक विशेष योजना की आवश्यकता के लिए विकासात्मक चुनौतियां महत्वपूर्ण होती हैं।
• रक्तस्राव और घाव। कभी-कभी नूनन सिंड्रोम में अत्यधिक रक्तस्राव आम नहीं होता है जब तक कि किसी व्यक्ति को दंत काम या सर्जरी नहीं होती है और अत्यधिक रक्तस्राव का अनुभव होता है।
• लसीका संबंधी जटिलताएं। इनमें आमतौर पर अतिरिक्त तरल पदार्थ शामिल होते हैं जो शरीर में विभिन्न स्थानों पर जमा हो जाते हैं। कभी-कभी द्रव हृदय और फेफड़ों के आसपास के स्थान में इकट्ठा हो सकता है।
• मूत्र पथ की जटिलताओं। गुर्दे में संरचनात्मक असामान्यताएं मूत्र पथ के संक्रमण के जोखिम को बढ़ा सकती हैं।
• प्रजनन संबंधी समस्याएं। खराब अंडकोष या अंडकोष की वजह से पुरुषों में स्पर्म काउंट और अन्य फर्टिलिटी की समस्या हो सकती है जो ठीक से काम नहीं करते।
• कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। कुछ प्रकार के कैंसर, जैसे ल्यूकेमिया या कुछ प्रकार के ट्यूमर के विकसित होने का खतरा बढ़ सकता है।

रोकथाम

क्योंकि नोनान सिंड्रोम के कुछ मामले अनायास होते हैं, इसलिए इसे रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। हालांकि, यदि आपके पास इस सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है, तो अपने बच्चों से पहले आनुवांशिक परामर्श के लाभों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। Noonan syndrome का पता आणविक आनुवांशिक परीक्षण से लगाया जा सकता है।

यदि Noonan syndrome का जल्द पता लगाया जाता है, तो संभव है कि चल रही हो और व्यापक देखभाल से इसकी कुछ जटिलताएँ कम हो सकती हैं, जैसे हृदय रोग।

सामग्री:

निदान

नूनन सिंड्रोम का निदान आमतौर पर तब होता है जब डॉक्टर कुछ प्रमुख संकेतों का अवलोकन करते हैं, लेकिन यह मुश्किल हो सकता है क्योंकि कुछ विशेषताएं सूक्ष्म हैं और पहचानना मुश्किल है। कभी-कभी, वयस्कता तक नोनान सिंड्रोम का निदान नहीं किया जाता है, केवल एक व्यक्ति के बाद एक बच्चा होता है जो स्थिति से अधिक स्पष्ट रूप से प्रभावित होता है। आणविक आनुवांशिक परीक्षण एक निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकता है।

यदि हृदय की समस्याओं का प्रमाण है, तो एक डॉक्टर जो हृदय की स्थिति (हृदय रोग विशेषज्ञ) का विशेषज्ञ होता है, वह प्रकार और गंभीरता का आकलन कर सकता है।

उपचार

हालांकि जीन परिवर्तन को सुधारने का कोई तरीका नहीं है जो कि नूनन सिंड्रोम का कारण बनता है, उपचार इसके प्रभावों को कम करने में मदद कर सकता है। पहले एक निदान किया जाता है और उपचार शुरू किया जाता है, अधिक से अधिक लाभ।

नूनन सिंड्रोम के साथ होने वाले लक्षणों और जटिलताओं का उपचार प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है। इस सिंड्रोम से जुड़े कई स्वास्थ्य और शारीरिक मुद्दों का इलाज किया जाता है क्योंकि वे एक समान स्वास्थ्य समस्या वाले किसी भी व्यक्ति के लिए होंगे। एक साथ लिया गया, हालांकि, इस विकार की कई समस्याओं के लिए समन्वित टीम दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

अनुशंसित दृष्टिकोणों में शामिल हो सकते हैं:

• हृदय का उपचार। कुछ प्रकार की दिल की समस्याओं के इलाज में कुछ दवाएं प्रभावी हो सकती हैं। यदि हृदय के वाल्व के साथ कोई समस्या है, तो सर्जरी आवश्यक हो सकती है। डॉक्टर यह भी सिफारिश कर सकते हैं कि हृदय समारोह का समय-समय पर मूल्यांकन किया जाए।
• कम विकास दर का इलाज। 3 साल की उम्र तक तीन बार एक वर्ष तक ऊँचाई मापी जानी चाहिए और फिर हर साल एक बार वयस्क होने तक सुनिश्चित करें कि वह बढ़ रहा है। पोषण का मूल्यांकन करने के लिए, डॉक्टर रक्त परीक्षण का अनुरोध करेंगे। यदि आपके बच्चे के विकास हार्मोन का स्तर अपर्याप्त है, तो वृद्धि हार्मोन थेरेपी एक उपचार विकल्प हो सकता है।
• शिक्षण अक्षमताओं को संबोधित करना। बचपन के विकास संबंधी देरी के लिए, डॉक्टर से शिशु उत्तेजना कार्यक्रमों के बारे में पूछें। विभिन्न प्रकार के संभावित मुद्दों के समाधान के लिए भौतिक और भाषण चिकित्सा सहायक हो सकते हैं। कुछ मामलों में विशेष शिक्षा या व्यक्तिगत शिक्षण रणनीतियाँ उपयुक्त हो सकती हैं।
• दृष्टि और श्रवण उपचार। कम से कम हर दो साल में आंखों की जांच की सलाह दी जाती है। ज्यादातर आंखों के मुद्दों का इलाज अकेले चश्मे से किया जा सकता है। कुछ स्थितियों के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है, जैसे कि मोतियाबिंद। बचपन के दौरान सालाना स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है।
• रक्तस्राव और चोट लगने का उपचार। यदि आसान घाव या अत्यधिक रक्तस्राव का इतिहास है, तो एस्पिरिन और एस्पिरिन युक्त उत्पादों से बचें। कुछ मामलों में, डॉक्टर दवाओं को लिख सकते हैं जो रक्त को थक्का बनाने में मदद करती हैं। किसी भी प्रक्रिया से पहले अपने चिकित्सक को सूचित करें।
• लसीका समस्याओं के लिए उपचार। लसीका संबंधी समस्याएं कई तरीकों से हो सकती हैं और उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है। यदि उन्हें उपचार की आवश्यकता होती है, तो आपका डॉक्टर उचित उपाय सुझा सकता है।
• जननांग समस्याओं के लिए उपचार। यदि जीवन के पहले कुछ महीनों के दौरान एक या दोनों अंडकोष उचित स्थिति में नहीं आए हैं, तो (अंडकोष का अंडकोष) सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

अन्य मूल्यांकन और नियमित अनुवर्ती देखभाल हो सकती है। विशिष्ट मुद्दों के आधार पर अनुशंसित, उदाहरण के लिए, नियमित दंत चिकित्सा देखभाल। बच्चों, किशोर और वयस्कों को अपने स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर द्वारा निरंतर, आवधिक मूल्यांकन करना जारी रखना चाहिए।

नकल और समर्थन

नूनन सिंड्रोम वाले लोगों और उनके लिए कई सहायता समूह उपलब्ध हैं परिवारों। अपने क्षेत्र में सहायता समूह खोजने के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। इंटरनेट पर भरोसेमंद संसाधनों के बारे में भी पूछें जो आपको स्थानीय सहायता समूहों और नूनान सिंड्रोम के बारे में जानकारी के स्रोतों के लिए निर्देशित कर सकते हैं।

अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी

यदि यह संदेह है कि आपको या आपके बच्चे को नोनोन सिंड्रोम है, तो आप अपने प्राथमिक देखभाल चिकित्सक या अपने बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ को देखकर शुरू कर सकते हैं। हालांकि, संकेतों और लक्षणों के आधार पर, आपको या आपके बच्चे को एक विशेषज्ञ के पास भेजा जा सकता है - उदाहरण के लिए, एक कार्डियोलॉजिस्ट या एक आनुवंशिकीविद्।

आपकी नियुक्ति के लिए तैयार होने में मदद करने के लिए यहां कुछ जानकारी दी गई है। यदि संभव हो, तो अपने साथ परिवार के किसी सदस्य या मित्र को लेकर आएं। एक विश्वसनीय साथी आपको जानकारी याद रखने और भावनात्मक समर्थन प्रदान करने में मदद कर सकता है।

आप क्या कर सकते हैं

नियुक्ति से पहले:

• की एक सूची बनाएं संकेत या लक्षण जो आपको चिंता करते हैं
• विटामिन, जड़ी-बूटियों, ओवर-द-काउंटर दवाओं या अन्य पूरक आहार सहित कोई भी दवाइयाँ, और खुराक
• डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न आपकी नियुक्ति के

कुछ प्रश्न पूछने में शामिल हो सकते हैं:

• क्या लक्षण नूनन सिंड्रोम का संकेत देते हैं?
• निदान की पुष्टि करने के लिए कौन से परीक्षणों की आवश्यकता है?
• क्या अन्य संभावित कारण हैं?
• नूनन सिंड्रोम के कारण अन्य क्या समस्याएं हो सकती हैं?
• इन समस्याओं के इलाज और प्रबंधन के लिए कार्रवाई का सबसे अच्छा तरीका क्या है?
• आपके द्वारा सुझाए जा रहे प्राथमिक दृष्टिकोण के विकल्प क्या हैं?
• क्या आप किसी विशेषज्ञ को देखने की सलाह देते हैं?
• क्या ब्रोशर या अन्य मुद्रित सामग्री हैं जो मेरे पास हो सकती हैं? आप किन वेबसाइटों की सलाह देते हैं?

नियुक्ति के दौरान अन्य प्रश्न पूछने में संकोच न करें।

अपने चिकित्सक से क्या उम्मीद करें

आपका डॉक्टर ऐसे प्रश्न पूछ सकते हैं:

• आपने पहली बार कब नोटिस किया था कि कुछ गलत हो सकता है?
• आपने क्या संकेत और लक्षण देखे हैं?
• क्या आपके पास नोनोन सिंड्रोम का कोई पारिवारिक इतिहास है?
• क्या आपके पास कोई पारिवारिक सदस्य है जिसे जन्मजात हृदय रोग, रक्तस्राव की समस्या या छोटा कद है?