आनुवांशिक असामान्यता

अवलोकन

पोरफाइरिया (पोर-फेअर-ए-उह) उन विकारों के समूह को संदर्भित करता है जो प्राकृतिक रसायनों के निर्माण से उत्पन्न होते हैं जो आपके शरीर में पोर्फिरीन का उत्पादन करते हैं। हेमोग्लोबिन के कार्य के लिए पोर्फिरीन आवश्यक हैं - आपके लाल रक्त कोशिकाओं में एक प्रोटीन जो पोर्फिरिन से जुड़ता है, लोहे को बांधता है, और आपके अंगों और ऊतकों को ऑक्सीजन पहुंचाता है। पोर्फिरिन के उच्च स्तर महत्वपूर्ण समस्याएं पैदा कर सकते हैं।

पोरफाइरिया की दो सामान्य श्रेणियां हैं: तीव्र, जो मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है, और त्वचीय, जो मुख्य रूप से त्वचा को प्रभावित करती है। कुछ प्रकार के पोर्फिरी में तंत्रिका तंत्र के लक्षण और त्वचा के लक्षण दोनों होते हैं।

विशिष्ट प्रकार और गंभीरता के आधार पर पोर्फिरी के लक्षण और लक्षण भिन्न होते हैं। पोरफाइरिया आमतौर पर विरासत में मिला है - एक या दोनों माता-पिता अपने बच्चे के लिए एक असामान्य जीन के साथ गुजरते हैं।

यद्यपि पोर्फिरीया को ठीक नहीं किया जा सकता है, ट्रिगर लक्षणों से बचने के लिए कुछ जीवन शैली में परिवर्तन आपको इसे प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं। लक्षणों के लिए उपचार आपके द्वारा किए गए पोरफाइरिया के प्रकार पर निर्भर करता है।

लक्षण

पोरफाइरिया के लक्षण गंभीरता से भिन्न प्रकार से और व्यक्तियों के बीच भिन्न हो सकते हैं। जीन म्यूटेशन वाले कुछ लोग जिनमें पोर्फिरीया का कभी कोई लक्षण नहीं होता है।

एक्यूट पोरफाइरिया

एक्यूट पोरफाइरिया में बीमारी के रूप शामिल होते हैं जो आमतौर पर तंत्रिका तंत्र के लक्षण होते हैं, जो जल्दी दिखाई देते हैं और ये हो सकते हैं गंभीर। लक्षण सप्ताह के दिनों तक रह सकते हैं और आमतौर पर हमले के बाद धीरे-धीरे सुधार होता है। तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया एक्यूट पोरफाइरिया का सामान्य रूप है।

तीव्र पोरफाइरिया के लक्षण और लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• गंभीर पेट दर्द / / ली>
• अपने में दर्द। छाती, पैर या पीठ
• कब्ज या दस्त
• मतली और उल्टी
• मांसपेशियों में दर्द, मरोड़, सुन्नता, कमजोरी या लकवा
• लाल या भूरे रंग का मूत्र
• मानसिक परिवर्तन, जैसे कि चिंता, भ्रम, मतिभ्रम, भटकाव या व्यामोह
• श्वास संबंधी समस्याएं
• पेशाब संबंधी समस्याएं
• तीव्र या अनियमित दिल की धड़कन आप महसूस कर सकते हैं (धड़कन)
• उच्च रक्तचाप
• दौरे पड़ना

त्वचीय पोर्फिरी

त्वचीय पोर्फिरी सूर्य के प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता के परिणामस्वरूप त्वचा के लक्षण पैदा करने वाले रोग के रूप, लेकिन ये रूप आमतौर पर आपके तंत्रिका तंत्र को प्रभावित नहीं करते हैं। पोरफिरिया कटानिया टार्डा (पीसीटी) सभी पोरफाइर का सबसे आम प्रकार है।

सूर्य के संपर्क में आने के परिणामस्वरूप, आप अनुभव कर सकते हैं:

• सूर्य और कभी-कभी संवेदनशीलता कृत्रिम प्रकाश, जिससे जलने का दर्द
• अचानक दर्दनाक त्वचा लालिमा (एरिथेमा) और सूजन (शोफ
• उजागर त्वचा पर फफोले, आमतौर पर हाथ, हाथ और चेहरे
<वापस> त्वचा की रंगत (रंजक)
• खुजली
• प्रभावित क्षेत्रों में अत्यधिक पतली त्वचा, प्रभावित क्षेत्रों में अत्यधिक बालों का बढ़ना

डॉक्टर को कब देखना हैh3>

पोरफाइरिया के कई लक्षण और लक्षण अन्य, अधिक सामान्य स्थितियों के समान होते हैं। इससे आपको यह पता करना मुश्किल हो सकता है कि क्या आप पोर्फिरीया का हमला कर रहे हैं। यदि आपके पास उपरोक्त लक्षणों में से कोई भी है, तो चिकित्सा की तलाश करें। ध्यान।

कारण

सभी प्रकार के पोर्फिरीया में हेम के उत्पादन में एक समस्या शामिल है। हीम हीमोग्लोबिन का एक घटक है, लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन आपके फेफड़ों से ऑक्सीजन ले जाता है। आपके शरीर के सभी अंग। हेम उत्पादन, जो अस्थि मज्जा और यकृत में होता है, में आठ अलग-अलग एंजाइम शामिल होते हैं - एक विशिष्ट एंजाइम की कमी (कमी) पोरफाइरिया के प्रकार को निर्धारित करती है।

त्वचीय पोर्फिरीया में, त्वचा में पोर्फिरीन का निर्माण होता है। , और जब सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आते हैं, तो लक्षण होते हैं। तीव्र पोर्फिरी में, बिल्डअप तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है।

आनुवंशिक रूप

पोरफाइरिया के अधिकांश रूप विरासत में मिले हैं। पोरफाइरिया तब हो सकता है जब आप विरासत में मिलते हैं:

• आपके माता-पिता में से एक दोषपूर्ण जीन (ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न)
• दोनों माता-पिता (ऑटोटोमल रिसेसिव पैटर्न) से दोषपूर्ण जीन

सिर्फ इसलिए कि आप एक जीन या जीन को विरासत में देते हैं जो पोर्फिरीआ का कारण बन सकता है इसका मतलब यह नहीं है कि आपके पास लक्षण और लक्षण होंगे। हो सकता है कि आपको अव्यक्त पोरफाइरिया कहा जाए, और इसके लक्षण कभी न हों। यह असामान्य जीन के अधिकांश वाहक के लिए मामला है।

एक्वायर्ड फॉर्म

पोरफाइरिया कटानिया टार्डा (PCT) को आमतौर पर विरासत में प्राप्त करने के बजाय अधिग्रहित किया जाता है, हालांकि एंजाइम की कमी विरासत में मिली हो सकती है। कुछ ट्रिगर जो एंजाइम उत्पादन को प्रभावित करते हैं - जैसे शरीर में बहुत अधिक लोहा, यकृत रोग, एस्ट्रोजन दवा, धूम्रपान या अत्यधिक शराब का उपयोग - लक्षण पैदा कर सकता है।

जोखिम कारक

इसके अलावा आनुवंशिक जोखिमों के लिए, पर्यावरणीय कारक पोर्फिरीरिया में संकेतों और लक्षणों के विकास को गति प्रदान कर सकते हैं। ट्रिगर के संपर्क में आने पर, आपके शरीर में हीम उत्पादन की मांग बढ़ जाती है। यह कमी वाले एंजाइम को गति देता है, गति में एक ऐसी प्रक्रिया को स्थापित करता है जो पॉर्फिफ़िन के निर्माण का कारण बनता है।

ट्रिगर्स के उदाहरणों में शामिल हैं:

• सूर्य के प्रकाश के संपर्क में
• हार्मोन दवाओं सहित कुछ दवाएं
• मनोरंजनात्मक दवाएं
• आहार या उपवास
• धूम्रपान
• शारीरिक तनाव, जैसे संक्रमण या अन्य बीमारियाँ
• भावनात्मक तनाव
• शराब का उपयोग
<ली> मासिक धर्म हार्मोन - तीव्र पोरफाइरिया के दौरे युवावस्था से पहले और महिलाओं में रजोनिवृत्ति के बाद दुर्लभ हैं

जटिलताएं

संभावित जटिलताएं पोर्फिरीया के रूप पर निर्भर करती हैं:

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अगर एक हमले का तुरंत इलाज नहीं किया जाता है, तो एक्यूट पोरफाइरिया जानलेवा हो सकता है। एक हमले के दौरान, आप निर्जलीकरण, सांस लेने में समस्या, दौरे और उच्च रक्तचाप का अनुभव कर सकते हैं। उपचार के लिए एपिसोड को अक्सर अस्पताल में भर्ती की आवश्यकता होती है। आवर्तक तीव्र हमलों के साथ दीर्घकालिक जटिलताओं में क्रोनिक दर्द, क्रोनिक किडनी की विफलता और यकृत की क्षति शामिल हो सकती है।

त्वचीय पोरफाइरिया के परिणामस्वरूप त्वचा की स्थायी क्षति हो सकती है। साथ ही, त्वचा के फफोले संक्रमित हो सकते हैं। जब आपकी त्वचा त्वचीय पोर्फिरी के बाद ठीक हो जाती है, तो इसमें असामान्य रूप और रंग हो सकता है, नाजुक हो सकता है, या निशान छोड़ सकता है।

रोकथाम

हालांकि पोर्फिरीया को रोकने का कोई तरीका नहीं है। , यदि आपको यह बीमारी है, तो लक्षणों को रोकने में मदद करने के लिए ट्रिगर से बचें।

क्योंकि पोरफाइरिया आमतौर पर एक विरासत में मिला विकार है, आपके भाई-बहन और परिवार के अन्य सदस्य यह निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण पर विचार कर सकते हैं कि क्या उन्हें बीमारी है, और यदि आवश्यक हो तो आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करें।

सामग्री:

निदान

पोरफाइरिया के कई लक्षण और लक्षण अन्य के समान हैं। आम बीमारियाँ। इसके अलावा, क्योंकि पोर्फिरीया दुर्लभ है, इसका निदान करना अधिक कठिन हो सकता है।

लैब परीक्षणों में पोर्फिरीया का एक निश्चित निदान करने और यह निर्धारित करने के लिए आवश्यक है कि आपको कौन सा रोग है। आपके डॉक्टर संदिग्धों के पोर्फिरीया के प्रकार के आधार पर विभिन्न परीक्षण किए जाते हैं। टेस्ट में रक्त, मूत्र या मल परीक्षण का एक संयोजन शामिल है।

आपके पास पोर्फिरीरिया के प्रकार की पुष्टि करने के लिए अधिक परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है। पोरफाइरिया वाले व्यक्ति के परिवार में आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श की सिफारिश की जा सकती है।

उपचार

उपचार आपके द्वारा किए गए पोर्फिरी के प्रकार और लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है। उपचार में लक्षणों के ट्रिगर को पहचानना और उससे बचना और फिर लक्षणों के होने पर राहत देना शामिल है।

ट्रिगर से बचना

ट्रिगर से बचने में शामिल हो सकते हैं:

• दवाओं के बारे में जानकारी नहीं है। तीव्र हमलों को ट्रिगर करने के लिए। सुरक्षित और असुरक्षित दवाओं की सूची के लिए अपने डॉक्टर से पूछें।
• शराब या मनोरंजक दवाओं का उपयोग नहीं करना।
• उपवास और परहेज़ से बचें जिसमें गंभीर कैलोरी प्रतिबंध शामिल हैं।
• धूम्रपान नहीं।
• मासिक धर्म के हमलों को रोकने के लिए कुछ हार्मोन लेना।
• सूर्य के जोखिम को कम करना। जब आप बाहर होते हैं, तो सुरक्षात्मक कपड़े पहनते हैं, और एक अपारदर्शी अवरुद्ध सनस्क्रीन का उपयोग करते हैं, जैसे कि जस्ता ऑक्साइड। जब घर के अंदर, खिड़की के फिल्टर का उपयोग करें।
• संक्रमण और अन्य बीमारियों का इलाज तुरंत करें।
• भावनात्मक तनाव को कम करने के लिए कदम उठाना।

तीव्र पोरफाइरिया

तीव्र पोर्फिरीया हमलों का उपचार लक्षणों का तेजी से उपचार प्रदान करने और जटिलताओं को रोकने पर केंद्रित है। उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• हेमिन का एक इंजेक्शन, एक दवा जो हीम का एक रूप है, शरीर के पोरफाइरिंस के उत्पादन को सीमित करने के लिए
• अंतःशिरा चीनी (ग्लूकोज), या चीनी ली गई मुंह से, यदि सक्षम हो, तो कार्बोहाइड्रेट के पर्याप्त सेवन को बनाए रखने के लिए
• लक्षणों के उपचार के लिए अस्पताल में भर्ती, जैसे गंभीर दर्द, उल्टी, निर्जलीकरण या सांस लेने में समस्या

2019 में , एफडीए ने पोरफाइरिया के हमलों की संख्या को कम करने के लिए तीव्र यकृत पोरफाइरिया वाले वयस्कों के लिए मासिक इंजेक्शन के रूप में गिवोइरन (गिवलारी) को मंजूरी दी। लेकिन आपके डॉक्टर के साथ सुरक्षा जानकारी और संभावित गंभीर दुष्प्रभावों पर चर्चा करना महत्वपूर्ण है। इनमें शामिल हैं, लेकिन मतली, यकृत और गुर्दे की विषाक्तता और एनाफिलेक्सिस के एक छोटे जोखिम तक सीमित नहीं हैं।

त्वचीय पोरफाइरिया

त्वचीय पोरप्रिया का उपचार सूरज की रोशनी जैसे ट्रिगर्स के जोखिम को कम करने पर केंद्रित है। और आपके लक्षणों को खत्म करने में मदद करने के लिए आपके शरीर में पोर्फिरीन की मात्रा को कम करना। इसमें शामिल हो सकते हैं:

• आपके शरीर में लोहे को कम करने के लिए समय-समय पर रक्त (फेलोबॉमी) खींचते हैं, जिससे पोर्फिरिन कम हो जाता है।
• मलेरिया के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवा लेना - हाइड्रोक्सीक्लोरोक्वीन (प्लाक्वेनिल)। ) या, कम अक्सर, क्लोरोक्वीन (अर्लेन) - अतिरिक्त पोर्फिरिन को अवशोषित करने और आपके शरीर को सामान्य से अधिक जल्दी से छुटकारा पाने में मदद करने के लिए। इन दवाओं का उपयोग आम तौर पर केवल उन लोगों में किया जाता है जो एक फेलोबॉमी को बर्दाश्त नहीं कर सकते।
• सूरज की रोशनी से बचने के कारण विटामिन डी की कमी को दूर करने के लिए एक आहार अनुपूरक।

जीवनशैली। घरेलू उपचार

यदि आपके पास पोरफाइरिया है:

• जानें कि क्या लक्षण ट्रिगर हो सकते हैं। अपने डॉक्टर से बात करें कि आपके पास कितने प्रकार के पोर्फिरीया हैं और संभावित लक्षण ट्रिगर और उनसे बचने के तरीके से परिचित हो जाते हैं।
• अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं को सूचित करें। अपने सभी स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं को बताएं कि आपके पास पोरफाइरिया है। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि कभी-कभी उपचार, दवाएं या सर्जरी पोर्फिरीरिया लक्षणों को ट्रिगर कर सकती हैं।
• एक चिकित्सा चेतावनी कंगन या हार पहनें। मेडिकल अलर्ट ब्रेसलेट या हार पर अंकित अपनी स्थिति के बारे में जानकारी रखें और इसे हमेशा पहनें।

नकल और समर्थन

पोर्फिरीया को एक पुरानी बीमारी माना जाता है, जैसा कि अंतर्निहित कारण ठीक नहीं हो सकता। हालांकि, पोरफाइरिया को आमतौर पर उपचार और जीवनशैली में बदलाव के द्वारा प्रबंधित किया जा सकता है ताकि आप एक पूर्ण और स्वस्थ जीवन जी सकें।

अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी

यदि आपको पोर्फिरीरिया के लक्षण और लक्षण हैं। आपको अपने प्राथमिक देखभाल प्रदाता को देखकर शुरू करने की संभावना है। हालाँकि, क्योंकि पोर्फिरीया का निदान करना मुश्किल हो सकता है, आपको ऐसे डॉक्टर के पास भेजा जा सकता है जो रक्त विकार (हेमटोलॉजिस्ट) में माहिर हैं।

यहां आपको तैयार होने में मदद करने के लिए कुछ जानकारी दी गई है, और आपके डॉक्टर से क्या उम्मीद है।

आप क्या कर सकते हैं

अपनी नियुक्ति से पहले, की एक सूची बनाएं:

• आपके द्वारा अनुभव किए जा रहे कोई भी लक्षण, जिनमें कोई भी असंबंधित लग सकता है आपकी नियुक्ति का कारण
• किसी भी बड़े तनाव या हाल के जीवन परिवर्तन सहित प्रमुख व्यक्तिगत जानकारी,
• सभी दवाएँ, विटामिन, जड़ी-बूटियाँ या अन्य पूरक जो आप ले रहे हैं, खुराक सहित
• अपने चिकित्सक से पूछने के लिए प्रश्न

अपने चिकित्सक से पूछने के लिए प्रश्न शामिल हो सकते हैं:

• मेरे लक्षणों का सबसे संभावित कारण क्या है?
• अन्य संभावित कारण क्या हैं?
• मुझे किस प्रकार के परीक्षणों की आवश्यकता है?
• कार्रवाई का सबसे अच्छा तरीका क्या है?
• क्या हैं? प्राथमिक दृष्टिकोण के विकल्प जो आप सुझा रहे हैं?
• मेरे पास एक और स्वास्थ्य स्थिति है। मैं इन्हें एक साथ कैसे प्रबंधित कर सकता हूं?
• क्या मुझे कोई सावधानियां या प्रतिबंध हैं?
• क्या मुझे आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता है? यदि हां, तो क्या मेरे परिवार के सदस्यों की जांच की जानी चाहिए?
• क्या मेरे पास कोई ब्रोशर या अन्य मुद्रित सामग्री हो सकती है? आप किन वेबसाइटों की सलाह देते हैं?

अपनी नियुक्ति के दौरान अन्य प्रश्न पूछने में संकोच न करें।

अपने चिकित्सक से क्या उम्मीद करें

आपका डॉक्टर आपसे कई सवाल पूछ सकते हैं। उन क्षेत्रों पर समय बिताने के लिए उन्हें जवाब देने के लिए तैयार रहें जिन पर आप ध्यान केंद्रित करना चाहते हैं। आपके डॉक्टर जो कुछ प्रश्न पूछ सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• आपने पहली बार लक्षणों का अनुभव कब शुरू किया था?
• क्या आपके लक्षण निरंतर या सामयिक रहे हैं?
• क्या? यदि कुछ भी हो, तो आपके लक्षणों में सुधार होता है?
• क्या, अगर कुछ भी, आपके कारक को खराब करने के लिए प्रकट होता है?
• क्या किसी भी परिवार के सदस्यों में समान लक्षण हैं?