progeria

अवलोकन

प्रोजेरिया (प्रो-जेर-ए-उह), जिसे हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक अत्यंत दुर्लभ, प्रगतिशील आनुवंशिक विकार है जो बच्चों को तेजी से उम्र का कारण बनता है, जो उनके पहले दो में शुरू होता है। जीवन के वर्ष।

प्रोजेरिया वाले बच्चे आमतौर पर जन्म के समय सामान्य दिखाई देते हैं। पहले वर्ष के दौरान, लक्षण और लक्षण, जैसे कि धीमी गति से विकास और बालों के झड़ने, दिखाई देने लगते हैं।

दिल की समस्याएं या स्ट्रोक प्रोजेरिया के साथ अधिकांश बच्चों में मृत्यु का कारण है। प्रोजेरिया वाले बच्चे की औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 13 वर्ष है। इस बीमारी से कुछ युवा मर सकते हैं और अन्य 20 साल तक भी जीवित रह सकते हैं।

प्रोजेरिया का कोई इलाज नहीं है, लेकिन चल रहे शोध से इलाज के कुछ वादे दिखाई देते हैं।

लक्षण <। / h2>
आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर, प्रोजेरिया के साथ एक बच्चे की वृद्धि स्पष्ट रूप से धीमी हो जाती है, लेकिन मोटर विकास और बुद्धि सामान्य रहती है।
इस प्रगतिशील विकार के लक्षण और लक्षणों में एक विशिष्ट उपस्थिति शामिल है:
नीचे-औसत ऊँचाई और वजन के साथ, सुस्त वृद्धि,
संकीर्ण चेहरा, छोटे निचले जबड़े, पतले होंठ और चोंच वाली नाक
सिर के लिए विषम रूप से बड़ा चेहरा
आंखों की पलकें और अधूरी आंखें बंद होना
बाल झड़ना, जिसमें पलकें और भौहें शामिल हैं
झुलसी हुई, धँसी हुई त्वचा,
दिखाई देने वाली नसें
उच्च स्वर वाली आवाज
लक्षण और लक्षणों में स्वास्थ्य संबंधी समस्याएं भी शामिल हैं:
गंभीर प्रगतिशील हृदय और रक्त वाहिका () cardiovascula r) बीमारी
ट्रंक और चरम पर त्वचा का सख्त और कसना (स्क्लेरोडर्मा के समान)
विलंबित और असामान्य दाँत का निर्माण
कुछ सुनने की क्रिया
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त्वचा के नीचे की वसा की हानि और मांसपेशियों का नुकसान
कंकाल की असामान्यताएं और नाजुक हड्डियां
कठोर जोड़ों
हिप अव्यवस्था
<ली> इंसुलिन प्रतिरोध

जब एक डॉक्टर को देखने के लिए

आमतौर पर बचपन या प्रारंभिक बचपन में प्रोजेरिया का पता लगाया जाता है, अक्सर नियमित जांच पर, जब एक बच्चा पहली बार लक्षण दिखाता है समय से पहले बूढ़ा होना।

यदि आप अपने बच्चे में उन बदलावों को नोटिस करते हैं जो प्रोगेरिया के लक्षण और लक्षण हो सकते हैं, या आपको अपने बच्चे के विकास या विकास के बारे में कोई चिंता है, तो अपने बच्चे के डॉक्टर के साथ एक नियुक्ति करें।

कारण

एक एकल जीन उत्परिवर्तन प्रोजेरिया के लिए जिम्मेदार है। जीन, जिसे लैमन ए (एलएमएनए) के रूप में जाना जाता है, एक कोशिका के केंद्र (नाभिक) को एक साथ रखने के लिए आवश्यक प्रोटीन बनाता है। जब इस जीन में एक दोष (उत्परिवर्तन) होता है, तो लैमिन ए प्रोटीन का एक असामान्य रूप जिसे प्रोजेरिन कहा जाता है, उत्पन्न होता है और कोशिकाओं को अस्थिर करता है। यह प्रोजेरिया की उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को जन्म देता है।

कई आनुवंशिक उत्परिवर्तन के विपरीत, प्रोजेरिया परिवारों में शायद ही कभी पारित हो। जीन उत्परिवर्तन मामलों के बहुमत में एक दुर्लभ, संयोग की घटना है।

अन्य समान सिंड्रोम

अन्य प्रोजेरॉइड सिंड्रोम्स हैं जो परिवारों में चलते हैं। ये विरासत में मिले सिंड्रोम तेजी से उम्र बढ़ने और एक छोटा जीवन काल का कारण बनते हैं:

Wiedemann-Rautenstrauch सिंड्रोम, जिसे नवजात प्रसव संबंधी सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, गर्भ में शुरू होता है, जन्म के समय उम्र बढ़ने के लक्षण और लक्षण। <। / li>
वर्नर सिंड्रोम, जिसे वयस्क प्रोजेरिया के रूप में भी जाना जाता है, किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता में शुरू होता है, जिससे समय से पहले बूढ़ा हो जाता है और बुढ़ापे की स्थिति जैसे मोतियाबिंद और मधुमेह।

जोखिम कारक

जीवन शैली या पर्यावरणीय मुद्दों जैसे कोई ज्ञात कारक नहीं हैं, जो प्रोजेरिया होने या प्रोजेरिया वाले बच्चे को जन्म देने के जोखिम को बढ़ाते हैं। प्रोजेरिया बेहद दुर्लभ है। ऐसे माता-पिता जिनके पास प्रोजेरिया से ग्रस्त एक बच्चा है, प्रोजेरिया से ग्रस्त दूसरे बच्चे के होने की संभावना लगभग 2 से 3 प्रतिशत है।

जटिलताओं

आमतौर पर प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों का जन्म गंभीर रूप से विकसित होता है। धमनियों (एथेरोस्क्लेरोसिस)। यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें धमनियों की दीवारें - रक्त वाहिकाएं जो हृदय से पोषक तत्वों और ऑक्सीजन को शरीर के बाकी हिस्सों तक ले जाती हैं - कड़ी और मोटी, अक्सर रक्त प्रवाह को प्रतिबंधित करती हैं।

प्रोजेरिया से पीड़ित अधिकांश बच्चे मर जाते हैं। एथेरोस्क्लेरोसिस से संबंधित जटिलताओं सहित:

रक्त वाहिकाओं के साथ समस्याएं जो हृदय की आपूर्ति करती हैं (हृदय संबंधी समस्याएं), जिसके परिणामस्वरूप दिल का दौरा और कंजेस्टिव दिल की विफलता
रक्त वाहिकाओं की समस्याएं यह मस्तिष्क (सेरेब्रोवास्कुलर समस्याओं) की आपूर्ति करता है, जिसके परिणामस्वरूप स्ट्रोक

उम्र बढ़ने के साथ अक्सर होने वाली अन्य स्वास्थ्य समस्याएं - जैसे गठिया, मोतियाबिंद और कैंसर के खतरे में वृद्धि - आमतौर पर पाठ्यक्रम के हिस्से के रूप में विकसित नहीं होती हैं प्रोजेरिया के।

सामग्री:

निदान

लक्षण लक्षण के आधार पर प्रोजेरिया पर संदेह कर सकते हैं और लक्षण लक्षण लक्षण दिखा सकते हैं। LMNA म्यूटेशन के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण प्रोजेरिया के निदान की पुष्टि कर सकता है।

आपके बच्चे की पूरी तरह से शारीरिक परीक्षा में शामिल हैं:

ऊंचाई और वजन मापना
एक सामान्य वृद्धि वक्र चार्ट पर माप चढ़ाना
परीक्षण सुनवाई और दृष्टि
रक्तचाप,
सहित महत्वपूर्ण संकेतों को मापना, दिखाई देने वाले लक्षणों और लक्षणों की तलाश करना जो प्रोजेरिया के विशिष्ट हैं

संकोच न करें सवाल पूछो। प्रोजेरिया एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है, और यह संभावना है कि आपके डॉक्टर को आपके बच्चे की देखभाल करने के अगले चरणों का निर्धारण करने से पहले अधिक जानकारी इकट्ठा करने की आवश्यकता होगी। आपके प्रश्न और चिंताएं आपके डॉक्टर को जांच करने के लिए विषयों की एक सूची विकसित करने में मदद कर सकती हैं।

उपचार

प्रोजेरिया का कोई इलाज नहीं है, लेकिन हृदय और रक्त वाहिका (हृदय) रोग के लिए नियमित निगरानी हो सकती है। अपने बच्चे की स्थिति के प्रबंधन में मदद करें।

चिकित्सा यात्राओं के दौरान, आपके बच्चे के वजन और ऊंचाई को सामान्य विकास मूल्यों के चार्ट पर मापा और प्लॉट किया जाता है। इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम और दंत, दृष्टि और श्रवण परीक्षा सहित अतिरिक्त नियमित मूल्यांकन, आपके डॉक्टर द्वारा परिवर्तनों की जांच करने के लिए सुझाए जा सकते हैं।

कुछ उपचार कुछ संकेतों और लक्षणों को आसानी या देरी कर सकते हैं। उपचार आपके बच्चे की स्थिति और लक्षणों पर निर्भर करते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

कम-खुराक एस्पिरिन। एक दैनिक खुराक दिल के दौरे और स्ट्रोक को रोकने में मदद कर सकती है।
अन्य दवाएं। आपके बच्चे की स्थिति के आधार पर, डॉक्टर अन्य दवाओं, जैसे कि निम्न कोलेस्ट्रॉल को कम करने, रक्तचाप को कम करने के लिए दवाओं, रक्त के थक्कों को रोकने के लिए एंटीकोआगुलंट्स और सिरदर्द और दौरे का इलाज करने के लिए दवाइयां लिख सकते हैं।
शारीरिक और। व्यावसायिक चिकित्सा। ये थेरेपी संयुक्त कठोरता और कूल्हे की समस्याओं के साथ आपके बच्चे को सक्रिय रहने में मदद कर सकती हैं।
पोषण। पौष्टिक, उच्च-कैलोरी खाद्य और पूरक आहार पर्याप्त पोषण बनाए रखने में मदद कर सकते हैं।
चिकित्सकीय देखभाल। प्रोजेरिया में दांतों की समस्याएं आम हैं। प्रोजेरिया के साथ अनुभवी बाल रोग विशेषज्ञ के साथ परामर्श की सिफारिश की गई है।

संभावित भविष्य के उपचार

वर्तमान शोध में प्रोजेरिया को समझने और नए उपचार विकल्पों की पहचान करने की कोशिश की जाती है। अनुसंधान के कुछ क्षेत्रों में शामिल हैं:

जीन का अध्ययन करना और बीमारी के पाठ्यक्रम को समझना कि यह कैसे प्रगति करता है। इससे नए उपचारों की पहचान करने में मदद मिल सकती है।
हृदय और रक्त वाहिका रोग को रोकने के तरीकों का अध्ययन करना।
मानव नैदानिक परीक्षणों को फ़ार्नेसिलेट्रानसेरेज़ इनहिबिटर (FTIs) के रूप में जाना जाता है, जैसे कि लोनफर्निब। कैंसर के इलाज के लिए विकसित किया गया था, लेकिन वजन बढ़ने और रक्त वाहिकाओं के लचीलेपन में वृद्धि करके प्रोजेरिया के उपचार के लिए प्रभावी हो सकता है।
प्रोजेरिया के उपचार के लिए अन्य दवाओं का परीक्षण।

h2> जीवनशैली और घरेलू उपचार

यहां कुछ ऐसे उपाय बताए गए हैं जो आप अपने बच्चे की मदद के लिए घर पर कर सकते हैं:

सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा अच्छी तरह से हाइड्रेटेड रहता है। प्रोजेरिया वाले बच्चों में निर्जलीकरण अधिक गंभीर हो सकता है। सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा बहुत सारा पानी पीता है, खासकर बीमारी के दौरान, गतिविधि के साथ या गर्म मौसम में।
बार-बार, छोटे भोजन दें। क्योंकि पोषण और वृद्धि प्रोजेरिया वाले बच्चों के लिए एक मुद्दा हो सकता है, जिससे आपके बच्चे को अधिक बार छोटे भोजन देने से कैलोरी की मात्रा बढ़ाने में मदद मिल सकती है। आवश्यकतानुसार स्वस्थ, उच्च-कैलोरी खाद्य पदार्थ और स्नैक्स या सप्लीमेंट्स जोड़ें।
नियमित शारीरिक गतिविधि के लिए अवसर प्रदान करें। अपने बच्चे के लिए कौन सी गतिविधियाँ उपयुक्त हैं, यह जानने के लिए अपने बच्चे के डॉक्टर से जाँच करें।
अपने बच्चे के लिए कुशन वाले जूते या जूते के आवेषण प्राप्त करें। पैरों में शरीर के वसा के नुकसान से असुविधा हो सकती है।
सनस्क्रीन का उपयोग करें। कम से कम 15. एसपीएफ वाले एक ब्रॉड-स्पेक्ट्रम सनस्क्रीन का उपयोग करें। सनस्क्रीन को उदारता से लागू करें, और हर दो घंटे में पुन: लागू करें - या अधिक बार अगर आपका बच्चा तैर रहा है या पसीना आ रहा है।
सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा अप टू डेट है। बचपन के टीकाकरण पर। प्रोजेरिया वाले बच्चे को संक्रमण का खतरा नहीं होता है, लेकिन संक्रामक रोगों के संपर्क में आने पर सभी बच्चों की तरह जोखिम में होता है।
सीखने और सामाजिक अवसर प्रदान करें। प्रोजेरिया आपके बच्चे की बुद्धि को प्रभावित नहीं करेगा, इसलिए वह स्कूल में उम्र-उपयुक्त स्तर पर उपस्थित हो सकता है। आकार और क्षमता के लिए कुछ अनुकूलन की आवश्यकता हो सकती है।
अनुकूलन करें। आपको घर पर कुछ बदलाव करने की आवश्यकता हो सकती है जो आपके बच्चे को कुछ स्वतंत्रता रखने और आरामदायक होने में सक्षम बनाते हैं। इनमें घरेलू परिवर्तन शामिल हो सकते हैं ताकि आपका बच्चा नल या प्रकाश स्विच, विशेष क्लोजर के साथ कपड़े या विशेष आकारों में और कुर्सियों और बिस्तरों के लिए अतिरिक्त गद्दी जैसी वस्तुओं तक पहुंच सके।

नकल और समर्थन।

यह सीखना कि आपके बच्चे को प्रोगेरिया है भावनात्मक रूप से विनाशकारी हो सकता है। अचानक आप जानते हैं कि आपका बच्चा कई कठिन चुनौतियों और छोटे जीवन काल का सामना कर रहा है। आपके और आपके परिवार के लिए, विकार का सामना करना शारीरिक, भावनात्मक और वित्तीय संसाधनों की एक प्रमुख प्रतिबद्धता है।

कुछ सहायक संसाधनों में शामिल हैं:

समर्थन नेटवर्क। आपकी स्वास्थ्य देखभाल टीम, परिवार और दोस्त सभी आपके समर्थन नेटवर्क का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हो सकते हैं। इसके अलावा, अपने चिकित्सक से अपने समुदाय में स्वयं सहायता समूहों या चिकित्सक के बारे में पूछें। आपका स्थानीय स्वास्थ्य विभाग, सार्वजनिक पुस्तकालय और इंटरनेट पर भरोसेमंद स्रोत संसाधनों को खोजने में मददगार हो सकते हैं।
सहायता समूह। एक सहायता समूह में, आप उन लोगों के साथ होंगे जो आपके समान चुनौतियों का सामना कर रहे हैं। यदि आप एक प्रोजेरिया सहायता समूह नहीं खोज सकते हैं, तो आप पुरानी बीमारी वाले बच्चों के माता-पिता के लिए एक समूह खोजने में सक्षम हो सकते हैं।
प्रोजेरिया से निपटने वाले अन्य परिवार। प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन आपको प्रोजेरिया से पीड़ित अन्य परिवारों से जुड़ने में मदद करने में सक्षम हो सकता है।
बापिस्ट। यदि कोई समूह आपके लिए नहीं है, तो किसी थेरेपिस्ट या पादरी सदस्य से बात करना फायदेमंद हो सकता है।

आपके बच्चे को सामना करने में मदद करना

अगर आपके बच्चे में प्रोगेरिया है, तो वह या हालत बढ़ने पर वह दूसरों से अलग महसूस करने की संभावना भी रखती है। समय के साथ, भय और शोक की संभावना बढ़ जाएगी क्योंकि जागरूकता बढ़ती है कि प्रोजेरिया जीवन काल को छोटा करता है। आपके बच्चे को शारीरिक बदलाव, विशेष आवास, अन्य लोगों की प्रतिक्रियाओं और अंततः मृत्यु की अवधारणा से निपटने में आपकी सहायता की आवश्यकता होगी।

आपके बच्चे की उसकी स्थिति, आध्यात्मिकता और धर्म के बारे में कठिन लेकिन महत्वपूर्ण प्रश्न हो सकते हैं। आपके बच्चे से यह सवाल भी पूछा जा सकता है कि आपके परिवार में उसके मरने के बाद क्या होगा। भाई-बहनों के पास ऐसे ही सवाल हो सकते हैं।

अपने बच्चे के साथ इस तरह की बातचीत के लिए:

अपने डॉक्टर, चिकित्सक या पादरी सदस्य से कहें कि आप तैयार होने में मदद करें।
उन मित्रों से मिले इनपुट या मार्गदर्शन पर विचार करें, जो इस अनुभव को साझा करने वाले सहायता समूहों के माध्यम से मिलते हैं।
अपने बच्चे और उसके भाई-बहनों के साथ खुलकर और ईमानदारी से बात करें, और अपने विश्वास प्रणाली और उचित के साथ आश्वस्त होने का आश्वासन दें। बच्चे की उम्र के लिए।
यह पहचानें कि आपका बच्चा या उसके भाई-बहन किसी चिकित्सक या पादरी सदस्य से बात करने से लाभान्वित हो सकते हैं।

अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी कर रहे हैं / h2। >
यह संभावना है कि आपके परिवार के चिकित्सक या आपके बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ नियमित जांच के दौरान संकेत और प्रोजेरिया के लक्षणों को नोटिस करेंगे। मूल्यांकन के बाद, आपके बच्चे को एक मेडिकल जेनेटिक्स विशेषज्ञ के पास भेजा जा सकता है।
आपकी नियुक्ति के लिए तैयार करने में आपकी सहायता करने के लिए यहां कुछ जानकारी दी गई है।

आप क्या कर सकते हैं

अपनी नियुक्ति के लिए तैयार होने के लिए, अपनी सूची बनाएं:

कोई भी लक्षण और लक्षण जो आपका बच्चा अनुभव कर रहा है, और कितनी देर तक।
आपके बच्चे की महत्वपूर्ण चिकित्सा जानकारी। हाल की बीमारियों, किसी भी चिकित्सा स्थितियों, और किसी भी दवाओं, विटामिन, जड़ी-बूटियों या अन्य दवाओं के नाम और खुराक सहित।
आप डॉक्टर से पूछना चाहते हैं।

डॉक्टर से पूछने के लिए कुछ बुनियादी प्रश्नों में शामिल हो सकते हैं:

क्या मेरे बच्चे के लक्षण और लक्षण होने की संभावना है?
क्या कोई अन्य संभावित कारण हैं?

मेरे बच्चे को किस प्रकार के परीक्षणों की आवश्यकता है?

क्या इस स्थिति के लिए उपचार उपलब्ध हैं?

इस स्थिति की जटिलताएँ क्या हैं?

क्या मेरे अन्य बच्चे हैं? या परिवार के सदस्यों ने इस कॉन्डी के जोखिम को बढ़ा दिया tion?

क्या ऐसे नैदानिक परीक्षण चल रहे हैं जिनके लिए मेरा बच्चा योग्य हो सकता है?

क्या आप अनुशंसा करते हैं कि मेरा बच्चा किसी विशेषज्ञ को देखे?

मुझे कैसे पता चलेगा? अन्य परिवार जो इस स्थिति का सामना कर रहे हैं?

अपने चिकित्सक से क्या उम्मीद करें

आपका डॉक्टर आपसे कई प्रश्न पूछने की संभावना रखता है। उन बिंदुओं पर जाने के लिए समय आरक्षित करने के लिए उन्हें उत्तर देने के लिए तैयार रहें जिन पर आप ध्यान केंद्रित करना चाहते हैं।

आपने पहली बार कब नोटिस किया कि कुछ गलत हो सकता है?
क्या संकेत और लक्षण? क्या आपने ध्यान दिया है?
क्या आपके बच्चे को किसी उल्लेखनीय बीमारी या स्थिति का पता चला है? यदि हां, तो इलाज क्या था?
आपका परिवार कैसा है?

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