राइट सिंड्रोम

अवलोकन

Rett सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक न्यूरोलॉजिकल और विकासात्मक विकार है जो मस्तिष्क के विकास के तरीके को प्रभावित करता है, जिससे मोटर कौशल और भाषण का एक प्रगतिशील नुकसान होता है। यह विकार मुख्य रूप से लड़कियों को प्रभावित करता है।

रेट्ट सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे पहले 6 से 18 महीने की उम्र के लिए सामान्य रूप से विकसित होने लगते हैं, और फिर उनके पास पहले से कौशल खो देते हैं - जैसे क्रॉल करने, चलने, संवाद करने की क्षमता या अपने हाथों का उपयोग करें।

समय के साथ, Rett सिंड्रोम वाले बच्चों को मांसपेशियों के उपयोग के साथ समस्याएं बढ़ जाती हैं जो आंदोलन, समन्वय और संचार को नियंत्रित करती हैं। Rett सिंड्रोम भी दौरे और बौद्धिक विकलांगता का कारण बन सकता है। असामान्य हाथ आंदोलनों, जैसे दोहराव रगड़ना या ताली बजाना, उद्देश्यपूर्ण हाथ का उपयोग बदलें।

यद्यपि रिट्ट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, संभावित उपचारों का अध्ययन किया जा रहा है। वर्तमान उपचार आंदोलन और संचार में सुधार, बरामदगी का इलाज, और बच्चों और वयस्कों के लिए रिट्ट और उनके परिवारों के साथ देखभाल और सहायता प्रदान करने पर केंद्रित है।

लक्षण

Rett सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर पैदा होते हैं। एक सामान्य गर्भावस्था और प्रसव के बाद। Rett सिंड्रोम वाले अधिकांश शिशु पहले छह महीनों के लिए सामान्य रूप से बढ़ने और व्यवहार करने लगते हैं। उसके बाद, लक्षण और लक्षण दिखाई देने लगते हैं।

सप्ताह या महीनों की अवधि में आमतौर पर 12 से 18 महीने की उम्र में सबसे स्पष्ट बदलाव होते हैं। लक्षण और उनकी गंभीरता बच्चे से बच्चे में बहुत भिन्न हो सकती है।

रिट सिंड्रोम लक्षण और लक्षण शामिल हैं:

• धीमा विकास। जन्म के बाद मस्तिष्क की वृद्धि धीमी हो जाती है। सामान्य सिर के आकार की तुलना में छोटा (माइक्रोसेफली) आमतौर पर पहला संकेत है कि एक बच्चे में रिट्ट सिंड्रोम है। जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं, शरीर के अन्य हिस्सों में देरी से विकास स्पष्ट हो जाता है।
• सामान्य गति और समन्वय का नुकसान। पहले संकेतों में अक्सर कम हाथ नियंत्रण और सामान्य रूप से क्रॉल या चलने की कम क्षमता शामिल होती है। सबसे पहले, क्षमताओं का यह नुकसान तेजी से होता है और फिर यह धीरे-धीरे जारी रहता है। अंततः मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं या असामान्य गति और स्थिति के साथ कठोर या स्पास्टिक बन सकती हैं।
• संचार क्षमताओं का नुकसान। Rett सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर बोलने की क्षमता खो देते हैं, आंखों के संपर्क बनाने और अन्य तरीकों से संवाद करने के लिए। वे अन्य लोगों, खिलौनों और उनके परिवेश में उदासीन हो सकते हैं। कुछ बच्चों में तेजी से बदलाव होते हैं, जैसे अचानक भाषण का नुकसान। समय के साथ, बच्चे धीरे-धीरे आंखों के संपर्क में आ सकते हैं और अशाब्दिक संचार कौशल विकसित कर सकते हैं।
• असामान्य हाथ आंदोलनों। Rett सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर दोहराव, उद्देश्यहीन हाथ आंदोलनों को विकसित करते हैं जो प्रत्येक व्यक्ति के लिए भिन्न हो सकते हैं। हाथ आंदोलनों में हाथ से हाथ मिलाना, निचोड़ना, ताली बजाना, टैपिंग या रगड़ना शामिल हो सकता है।
• असामान्य आँख आंदोलनों। Rett सिंड्रोम वाले बच्चों में असामान्य आंखें हिलाने की प्रवृत्ति होती है, जैसे कि तीव्र घूरना, पलक झपकना, एक समय में आंखें बंद करना या एक आंख बंद करना।
• श्वास संबंधी समस्याएं। इनमें सांस रोकना, असामान्य रूप से तेजी से सांस लेना (हाइपरवेंटिलेशन), वायु या लार का जबरदस्त साँस छोड़ना और हवा को निगलना शामिल हैं। ये समस्याएं जागने के घंटों के दौरान होती हैं, लेकिन उथली श्वास या आवधिक सांस लेने में गड़बड़ी नींद के दौरान हो सकती है।
• चिड़चिड़ापन और रोना। रिटेट सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे बड़े होने के साथ ही उत्तेजित और चिड़चिड़े हो सकते हैं। रोने या चिल्लाने की अवधि अचानक शुरू हो सकती है, बिना किसी स्पष्ट कारण के, और घंटों तक। कुछ बच्चों को भय और चिंता का अनुभव हो सकता है।
• अन्य असामान्य व्यवहार। इनमें शामिल हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, अचानक, अजीब चेहरे के भाव और हँसी, हाथ चाट, और बालों या कपड़ों के लोभी के
• संज्ञानात्मक अक्षमता। कौशल का नुकसान बौद्धिक कामकाज की हानि के साथ हो सकता है।
• बरामदगी। अधिकांश लोग जिनके पास Rett सिंड्रोम का अनुभव है, उनके जीवन के दौरान किसी समय में दौरे पड़ते हैं। एकाधिक जब्ती प्रकार हो सकते हैं और एक असामान्य इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी) के साथ होते हैं।
• रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) की असामान्य वक्रता। रेटोल सिंड्रोम के साथ स्कोलियोसिस आम है। यह आमतौर पर 8 से 11 साल की उम्र के बीच शुरू होता है और उम्र के साथ बढ़ता है। यदि वक्रता गंभीर है तो सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
• अनियमित दिल की धड़कन। यह Rett सिंड्रोम वाले कई बच्चों और वयस्कों के लिए एक जीवन-धमकी की समस्या है और इसके परिणामस्वरूप अचानक मौत हो सकती है।
• नींद की गड़बड़ी। असामान्य नींद के पैटर्न में अनियमित नींद का समय, दिन में सो जाना और रात में जागना या रात में रोना या चीखना शामिल हो सकता है।
• अन्य लक्षण। विभिन्न प्रकार के अन्य लक्षण हो सकते हैं, जैसे कि पतली, नाजुक हड्डियां तथ्य से ग्रस्त होती हैं; छोटे हाथ और पैर जो आमतौर पर ठंडे होते हैं; चबाने और निगलने में समस्या; आंत्र समारोह के साथ समस्याएं; और दांत पीसना।

रेट्ट सिंड्रोम के चरण

रिट्ट सिंड्रोम को आमतौर पर चार चरणों में विभाजित किया जाता है:

• स्टेज I: जल्दी शुरुआत। संकेत और लक्षण पहले चरण के दौरान सूक्ष्म और आसानी से अनदेखे होते हैं, जो 6 से 18 महीने की उम्र के बीच शुरू होता है और कुछ महीनों या एक साल तक रह सकता है। इस अवस्था में शिशु कम आँख का संपर्क दिखा सकते हैं और खिलौनों में रुचि कम करने लगते हैं। उनके बैठने या रेंगने में भी देरी हो सकती है।
• स्टेज II: तेजी से गिरावट। 1 और 4 वर्ष की आयु के बीच शुरू होने वाले बच्चे पहले से ही कौशल का प्रदर्शन करने की क्षमता खो देते हैं। यह नुकसान तेजी से या अधिक क्रमिक हो सकता है, जो हफ्तों या महीनों में होता है। Rett सिंड्रोम के लक्षण होते हैं, जैसे कि सिर का धीमा विकास, असामान्य हाथ हिलना, हाइपर्वेंटलाइटिंग, बिना किसी स्पष्ट कारण के रोना या रोना, आंदोलन और समन्वय के साथ समस्याएं और सामाजिक संपर्क और संचार का नुकसान।
• स्टेज III। : पठार। तीसरा चरण आमतौर पर 2 और 10 साल की उम्र के बीच शुरू होता है और कई वर्षों तक रह सकता है। हालांकि आंदोलन के साथ समस्याएं बनी रहती हैं, व्यवहार में कम रोना और चिड़चिड़ापन और हाथ के उपयोग और संचार में कुछ सुधार के साथ सीमित सुधार हो सकता है। दौरे इस चरण में शुरू हो सकते हैं और आम तौर पर 2 साल की उम्र से पहले नहीं होते हैं।
• स्टेज IV: देर से मोटर खराब होना। यह चरण आमतौर पर 10 साल की उम्र के बाद शुरू होता है और वर्षों या दशकों तक रह सकता है। यह कम गतिशीलता, मांसपेशियों की कमजोरी, संयुक्त अनुबंध और स्कोलियोसिस द्वारा चिह्नित है। समझ, संचार और हाथ के कौशल आम तौर पर स्थिर रहते हैं या उनमें थोड़ा सुधार होता है, और बरामदगी अक्सर कम हो सकती है।

डॉक्टर को देखने के लिए

संकेत और लक्षण Rett सिंड्रोम के लक्षण हो सकते हैं। प्रारंभिक अवस्था में सूक्ष्म हो। अपने बच्चे के डॉक्टर को तुरंत देखें अगर आप सामान्य रूप से सामान्य विकास के बाद शारीरिक समस्याओं या व्यवहार में बदलाव देखना शुरू करते हैं, जैसे:

• आपके बच्चे के सिर या शरीर के अन्य हिस्सों की वृद्धि हुई है
• समन्वय या गतिशीलता में कमी
• दोहराए जाने वाले हाथ आंदोलनों
• सामान्य खेलने में आंखों का संपर्क कम होना या रूचि कम होना
• विलंबित वाक् विकास या पहले से अर्जित हानि भाषण क्षमता
• समस्या व्यवहार या चिह्नित मिजाज
• सकल मोटर या ठीक मोटर कौशल में पहले प्राप्त मील के पत्थर का कोई स्पष्ट नुकसान

कारणh2>

Rett सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। क्लासिक रीट सिंड्रोम, साथ ही साथ कई प्रकार के माइलर या अधिक-गंभीर लक्षण, विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के आधार पर हो सकते हैं।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो रोग का कारण बनता है, वह यादृच्छिक रूप से, आमतौर पर MECP2 जीन में होता है। केवल कुछ मामलों में यह आनुवांशिक विकार विरासत में मिला है। म्यूटेशन मस्तिष्क के विकास के लिए महत्वपूर्ण प्रोटीन उत्पादन के साथ समस्याओं का परिणाम प्रतीत होता है। हालांकि, सटीक कारण पूरी तरह से समझा नहीं गया है और अभी भी अध्ययन किया जा रहा है।

लड़कों में Rett सिंड्रोम

क्योंकि पुरुषों का महिलाओं से अलग गुणसूत्र संयोजन होता है, जिन लड़कों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है कारणों को नष्ट करने वाले तरीकों से Rett सिंड्रोम प्रभावित होता है। उनमें से अधिकांश जन्म से पहले या प्रारंभिक अवस्था में ही मर जाते हैं।

बहुत कम संख्या में लड़कों में एक अलग उत्परिवर्तन होता है, जिसके परिणामस्वरूप रिटेट सिंड्रोम का कम विनाशकारी रूप होता है। Rett सिंड्रोम वाली लड़कियों के समान, ये लड़के संभवतः वयस्कता के लिए जीवित रहेंगे, लेकिन वे अभी भी कई बौद्धिक और विकासात्मक समस्याओं के जोखिम में हैं।

जोखिम कारक

Rett सिंड्रोम है दुर्लभ। रोग का कारण ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन यादृच्छिक हैं, और कोई जोखिम कारकों की पहचान नहीं की गई है। कुछ मामलों में, विरासत में मिले कारक - उदाहरण के लिए, रिट्ट सिंड्रोम वाले करीबी परिवार के सदस्य - एक भूमिका निभा सकते हैं।

जटिलताओं

रिट्ट सिंड्रोम की जटिलताओं में शामिल हैं:

<। उल> <ली> नींद की समस्याएं जो रिटेट सिंड्रोम और परिवार के सदस्यों के साथ व्यक्ति को महत्वपूर्ण नींद में व्यवधान पैदा करती हैं

खाने में कठिनाई, खराब पोषण के लिए अग्रणी और विकास में देरी

आंत्र और मूत्राशय की समस्याएं जैसे कि कब्ज, गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग (जीईआरडी), आंत्र या मूत्र असंयम, और पित्ताशय की थैली रोग

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल मुद्दों (हड्डी टूटना)

स्नायु, हड्डी और संयुक्त जैसी समस्याओं के साथ दर्द समस्याएं

सामाजिक कार्य में बाधा उत्पन्न करने वाली चिंता और समस्या व्यवहार

दैनिक जीवन की गतिविधियों के साथ आजीवन देखभाल और सहायता की आवश्यकता

छोटा जीवन काल - हालाँकि अधिकांश लोग Rett सिंड्रोम वयस्कता में रहते हैं, वे औसत के रूप में लंबे समय तक नहीं रह सकते क्योंकि हेम आरटी समस्याओं और अन्य स्वास्थ्य जटिलताओं

रोकथाम

रिट्ट सिंड्रोम को रोकने के लिए कोई ज्ञात तरीका नहीं है। ज्यादातर मामलों में, विकार उत्पन्न करने वाले आनुवंशिक परिवर्तन अनायास होते हैं। फिर भी, यदि आपके पास कोई बच्चा या परिवार का कोई अन्य सदस्य है, जो Rett सिंड्रोम से पीड़ित है, तो आप डॉक्टर से आनुवांशिक परीक्षण के बारे में पूछना चाह सकते हैं।

सामग्री:

निदान

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रिट्रीट सिंड्रोम वाले बच्चों में पूरक चिकित्सा के कुछ उदाहरणों में शामिल हैं:

• संगीत चिकित्सा
• मालिश चिकित्सा
• हाइड्रोथेरेपी, जिसमें पानी में तैरना या हिलना शामिल है
• पशु-चिकित्सा, जैसे चिकित्सीय घुड़सवारी

हालाँकि इस बात के अधिक प्रमाण नहीं हैं कि ये दृष्टिकोण प्रभावी हैं, वे अवसर प्रदान कर सकते हैं बढ़े हुए आंदोलन और सामाजिक और मनोरंजक संवर्धन के लिए।

यदि आपको लगता है कि वैकल्पिक या पूरक उपचार आपके बच्चे की मदद कर सकते हैं, तो अपने चिकित्सक या चिकित्सक से बात करें और संभावित लाभों और जोखिमों के बारे में बात करें, और कैसे दृष्टिकोण चिकित्सा में फिट हो सकता है उपचार योजना।

नकल और समर्थन

Rett सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों को अधिकांश दैनिक कार्यों, जैसे कि खाना, चलना और बाथरूम का उपयोग करने में मदद की आवश्यकता होती है। यह निरंतर देखभाल और अशांत नींद परिवारों के लिए थकाऊ और तनावपूर्ण हो सकती है, और परिवार के सदस्यों के स्वास्थ्य और कल्याण को प्रभावित कर सकती है।

चुनौती का बेहतर सामना करने के लिए:

• तनाव दूर करने के उपाय खोजें। कई बार अभिभूत होना स्वाभाविक है। अपने तनाव को दूर करने में मदद के लिए किसी विश्वसनीय मित्र या परिवार के सदस्य से अपनी समस्याओं के बारे में बात करें। अपने लिए कुछ ऐसा समय निकालें जिससे आप अपनी बैटरी को रिचार्ज करना पसंद कर सकें।
• बाहर की मदद के लिए व्यवस्था करें। यदि आप घर पर अपने बच्चे की देखभाल करते हैं, तो बाहरी देखभाल करने वालों की मदद लें, जो आपको समय-समय पर छुट्टी दे सकते हैं। या आप कुछ बिंदु पर आवासीय देखभाल पर विचार कर सकते हैं, खासकर जब आपका बच्चा वयस्क हो जाता है।
• दूसरों के साथ जुड़ें। आपकी तरह ही समस्याओं का सामना कर रहे अन्य परिवारों को जानना, आपको अकेले महसूस करने में मदद कर सकता है। RettSyndrome.org

आपकी नियुक्ति के लिए तैयारी

जैसे संगठनों से ऑनलाइन समर्थन और जानकारी के लिए देखें, आपके बच्चे के डॉक्टर नियमित जांच में विकास संबंधी समस्याओं की तलाश करेंगे। यदि आपका बच्चा Rett सिंड्रोम के किसी भी लक्षण को दिखाता है, तो उसे परीक्षण या निदान के लिए बाल रोग विशेषज्ञ या विकासवादी बाल रोग विशेषज्ञ के पास भेजा जाएगा।

यहां आपके बच्चे की नियुक्ति के लिए तैयार होने में मदद करने के लिए कुछ जानकारी दी गई है। यदि संभव हो, तो अपने साथ परिवार के किसी सदस्य या मित्र को लेकर आएं। एक विश्वसनीय साथी आपको जानकारी याद रखने और भावनात्मक सहायता प्रदान करने में मदद कर सकता है।

आप क्या कर सकते हैं

अपनी नियुक्ति से पहले:

• की एक सूची बनाएं कोई असामान्य व्यवहार या अन्य संकेत। डॉक्टर आपके बच्चे की सावधानीपूर्वक जांच करेंगे और धीमी गति से विकास और विकास के लिए देखेंगे, लेकिन आपके दैनिक अवलोकन बहुत महत्वपूर्ण हैं।
• कोई भी दवा जो आपके बच्चे को लगती है। किसी भी विटामिन, पूरक, जड़ी-बूटियों और ओवर-द-काउंटर दवाओं और उनकी खुराक को शामिल करें।
• अपने बच्चे के डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न। जब आप कुछ न समझें तो सवाल पूछने से न डरें। यदि आप समय से बाहर निकलते हैं, तो नर्स से बात करें या डॉक्टर के लिए एक संदेश छोड़ें।

डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न शामिल हो सकते हैं:

• आपको क्या लगता है कि मेरे बच्चे को Rett सिंड्रोम है (या नहीं)
• क्या निदान की पुष्टि करने का कोई तरीका है?
• मेरे बच्चे के लक्षणों के अन्य संभावित कारण क्या हैं?
• यदि मेरे बच्चे को Rett सिंड्रोम है, तो यह बताने का एक तरीका है कि यह कितना गंभीर है?
• मैं समय के साथ अपने बच्चे में क्या बदलाव देख सकता हूँ?
• क्या मैं घर पर अपने बच्चे की देखभाल कर सकता हूं, या क्या मुझे बाहर की देखभाल या अतिरिक्त इन-होम सपोर्ट देखने की आवश्यकता होगी?
• बच्चों को किस तरह के विशेष उपचार की आवश्यकता है? li>
• मेरे बच्चे को कितनी और किस प्रकार की नियमित चिकित्सा की आवश्यकता होगी?
• Rett syndrome वाले बच्चों के परिवार को किस प्रकार का समर्थन उपलब्ध है?
• मैं कैसे कर सकता हूँ? इस विकार के बारे में अधिक जानें?
• मेरे बच्चे के सेवानिवृत्त होने की क्या संभावना है? सिंड्रोम?

अपने डॉक्टर से क्या उम्मीद करें

आपका डॉक्टर आपसे ऐसे प्रश्न पूछ सकता है जैसे:

• आपने पहली बार कब नोटिस किया था आपके बच्चे के असामान्य व्यवहार या अन्य संकेत जो कुछ गलत हो सकते हैं?
• आपका बच्चा इससे पहले क्या कर सकता है या वह अब नहीं कर सकता है?
• आपके बच्चे के लक्षण और लक्षण कितने गंभीर हैं ? क्या वे उत्तरोत्तर बदतर हो रहे हैं?
• क्या, अगर कुछ भी, अपने बच्चे के लक्षणों में सुधार करने के लिए लगता है?
• क्या, अगर कुछ भी, अपने बच्चे के लक्षणों को खराब करने के लिए प्रकट होता है?
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आपका डॉक्टर आपकी प्रतिक्रियाओं और आपके बच्चे के लक्षणों और जरूरतों के आधार पर अतिरिक्त प्रश्न पूछेगा। प्रश्नों को तैयार करने और प्रत्याशित करने से आपको अपने नियुक्ति समय का अधिकतम लाभ उठाने में मदद मिलेगी।