स्टिकलर सिंड्रोम

अवलोकन

स्टिकलर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो गंभीर दृष्टि, सुनवाई और संयुक्त समस्याओं का कारण बन सकता है। वंशानुगत प्रगतिशील आर्थ्रो-ऑप्थाल्मोपैथी के रूप में भी जाना जाता है, स्टिकलर सिंड्रोम का आमतौर पर बचपन या बचपन के दौरान निदान किया जाता है।

जिन बच्चों में स्टिकलर सिंड्रोम होता है, उनमें अक्सर विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं होती हैं - प्रमुख आंखें, एक छोटी सी स्कूप्ड-आउट फेशियल उपस्थिति। और एक भर्ती ठोड़ी। वे अक्सर मुंह (छत तालू) की छत में एक उद्घाटन के साथ पैदा होते हैं।

जबकि स्टिकलर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने और जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकता है। कुछ मामलों में, स्टिकलर सिंड्रोम से जुड़ी कुछ शारीरिक असामान्यताओं को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

लक्षण

स्टिकलर सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण - और उन संकेतों की गंभीरता। लक्षण - एक ही परिवार के भीतर भी व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं।

• नेत्र संबंधी समस्याएं। निकट दृष्टिदोष होने के अलावा, जिन बच्चों को स्टिकलर सिंड्रोम होता है, उन्हें अक्सर मोतियाबिंद, ग्लूकोमा और रेटिना टुकड़ी का अनुभव होता है।
• सुनने में कठिनाई। हियरिंग लॉस की सीमा उन लोगों में भिन्न होती है जिन्हें स्टिकलर सिंड्रोम होता है। यह आमतौर पर उच्च आवृत्तियों को सुनने की क्षमता को प्रभावित करता है।
• हड्डी और संयुक्त असामान्यताएं। जिन बच्चों को स्टिकलर सिंड्रोम होता है, उनमें अक्सर लचीले जोड़ होते हैं और रीढ़ की असामान्य वक्रता जैसे स्कोलियोसिस के विकसित होने की संभावना अधिक होती है। ऑस्टियोआर्थराइटिस किशोरावस्था में शुरू हो सकता है।

डॉक्टर को देखने के लिए

नियमित रूप से अनुवर्ती दौरे, साथ ही आंखों के विकारों में विशेषज्ञता वाले डॉक्टरों के लिए सालाना दौरे महत्वपूर्ण हैं लक्षणों की किसी भी प्रगति की निगरानी करें। प्रारंभिक उपचार जीवन-परिवर्तन की जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकता है। हियरिंग 5 से 6 वर्ष तक के बच्चों में हर छह महीने में जांच की जानी चाहिए। उसके बाद

कारण

स्टिकलर सिंड्रोम कोलेजन के निर्माण में शामिल कुछ जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है। संयोजी ऊतकों के कई प्रकार के निर्माण खंड। कोलेजन का प्रकार जो सबसे अधिक प्रभावित होता है, वह है कि संयुक्त उपास्थि और आंखों के भीतर जेलीइल सामग्री (vitreous) का उत्पादन करने के लिए उपयोग किया जाता है।

जोखिम कारक

आपका बच्चा पैदा होने की अधिक संभावना है। स्टिकलर सिंड्रोम के साथ यदि आपको या आपके साथी में विकार है।

जटिलताओं

स्टिकलर सिंड्रोम की संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:

• सांस लेने या खिलाने में कठिनाई। मुंह की छत (फांक तालु) में एक उद्घाटन के साथ पैदा होने वाले बच्चों में श्वास या दूध पिलाने की कठिनाइयाँ हो सकती हैं, एक छोटा निचला जबड़ा और जीभ के लिए गले की ओर वापस जाने की प्रवृत्ति होती है।
• अंधापन। यदि रेटिना टुकड़ी की तुरंत मरम्मत नहीं की जाती है, तो अंधापन हो सकता है।
• कान में संक्रमण। स्टिकलर सिंड्रोम से जुड़ी चेहरे की संरचना की असामान्यता वाले बच्चों में सामान्य चेहरे की संरचना वाले बच्चों की तुलना में कान में संक्रमण होने की संभावना अधिक होती है।
• बहरापन। स्टिकर सिंड्रोम से संबंधित सुनवाई हानि समय के साथ खराब हो सकती है।
• हृदय की समस्याएं। स्टिकलर सिंड्रोम वाले कुछ लोगों को हृदय वाल्व की समस्याओं का अधिक खतरा हो सकता है।
• चिकित्सकीय समस्याएं। अधिकांश बच्चे जिनके पास स्टिकलर सिंड्रोम है उनमें असामान्य रूप से छोटे जबड़े होते हैं, इसलिए अक्सर वयस्क दांतों के पूर्ण पूरक के लिए पर्याप्त जगह नहीं होती है। ब्रेसिज़ या, कुछ मामलों में, दंत सर्जरी आवश्यक हो सकती है।

सामग्री:

निदान

: स्टिकलर सिंड्रोम का कभी-कभी आपके बच्चे के चिकित्सा इतिहास और एक शारीरिक परीक्षा के आधार पर निदान किया जा सकता है, लक्षणों की गंभीरता को निर्धारित करने और प्रत्यक्ष उपचार निर्णयों की सहायता के लिए अतिरिक्त परीक्षणों की आवश्यकता होती है। टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• परीक्षण करना। एक्स-रे जोड़ों और रीढ़ में असामान्यताओं या क्षति को प्रकट कर सकता है।
• नेत्र परीक्षा। ये परीक्षाएं आपके डॉक्टर को जेलीली मटेरियल (विट्रीस) के साथ समस्याओं का पता लगाने में मदद कर सकती हैं जो आंख को भरती हैं या आंख (रेटिना) के अस्तर के साथ होती हैं, जो दृष्टि के लिए महत्वपूर्ण है। नेत्र परीक्षा मोतियाबिंद और मोतियाबिंद के लिए भी जांच कर सकते हैं।
• सुनवाई के परीक्षण। ये परीक्षण विभिन्न पिचों और ध्वनि की मात्रा का पता लगाने की क्षमता को मापते हैं।

कुछ मामलों में निदान में सहायता के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है। आनुवांशिक परीक्षण का उपयोग परिवार नियोजन में मदद करने और अपने बच्चों को जीन पर पारित होने के आपके जोखिम को निर्धारित करने के लिए भी किया जा सकता है जब वंशानुगत पैटर्न परिवार के इतिहास से स्पष्ट नहीं है। प्रभावित लोगों के लिए आनुवांशिक परामर्श प्रदान किया जाना चाहिए।

उपचार

स्टिकलर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उपचार विकार के संकेतों और लक्षणों को संबोधित करता है।

थेरेपी

• भाषण चिकित्सा। यदि सुनवाई हानि उसके बच्चे को कुछ ध्वनियों का उच्चारण करने के तरीके सीखने की क्षमता में बाधा उत्पन्न करती है, तो आपको स्पीच थेरेपी की आवश्यकता हो सकती है।
• भौतिक चिकित्सा। कुछ मामलों में, भौतिक चिकित्सा संयुक्त दर्द और कठोरता के साथ जुड़े गतिशीलता की समस्याओं में मदद कर सकती है। ब्रेसिज़, कैन और आर्क सपोर्ट जैसे उपकरण भी मदद कर सकते हैं।
• एड्स सुनना। यदि आपके बच्चे को सुनने में समस्या है, तो आप पा सकते हैं कि उसकी या उसके जीवन की गुणवत्ता श्रवण सहायता पहनने से सुधर जाती है।
• विशेष शिक्षा। सुनवाई या दृष्टि संबंधी समस्याएं स्कूल में सीखने में कठिनाई पैदा कर सकती हैं, इसलिए विशेष शिक्षा सेवाएं मददगार हो सकती हैं।

सर्जरी

• Tracheostomy। बहुत छोटे जबड़े और विस्थापित जीभ वाले नवजात शिशुओं को गले में एक छेद बनाने के लिए ट्रेकियोस्टोमी की आवश्यकता हो सकती है ताकि वे सांस ले सकें। एक बार बच्चे के बड़े होने के बाद ऑपरेशन को उलटा कर दिया जाता है कि उसका वायुमार्ग अवरुद्ध नहीं होता है।
• जबड़े की सर्जरी। सर्जन जबड़े की हड्डी को तोड़कर निचले जबड़े को लंबा कर सकते हैं और एक उपकरण को प्रत्यारोपित कर सकते हैं जो धीरे-धीरे हड्डी को चंगा करेगा जिसे वह ठीक करता है।
• क्लीफ़ तालू की मरम्मत। मुंह की छत (फांक तालु) में छेद के साथ पैदा हुए बच्चे आमतौर पर सर्जरी से गुजरते हैं, जिसमें मुंह की छत से ऊतक को फांक तालु को ढंकने के लिए बढ़ाया जा सकता है।
• कान की नलियाँ। ईयरड्रम में एक छोटी प्लास्टिक ट्यूब का सर्जिकल प्लेसमेंट कान के संक्रमण की आवृत्ति और गंभीरता को कम करने में मदद कर सकता है, जो विशेष रूप से उन बच्चों में आम हैं जिन्हें स्टिकलर सिंड्रोम है।
• नेत्र शल्य चिकित्सा। आंखों के पीछे (रेटिना) के अस्तर को दोबारा विकसित करने के लिए मोतियाबिंद या प्रक्रियाओं को हटाने के लिए दृष्टि को संरक्षित करने के लिए आवश्यक हो सकता है।
• संयुक्त प्रतिस्थापन। शुरुआती शुरुआत में, विशेष रूप से कूल्हों और घुटनों में, सामान्य आबादी की तुलना में बहुत कम उम्र में संयुक्त प्रतिस्थापन सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
• स्पाइनल ब्रेसिंग या फ्यूजन सर्जरी। जो बच्चे अपनी रीढ़ में असामान्य वक्र विकसित करते हैं, जैसे कि स्कोलियोसिस और काइफोसिस में देखा गया है, को सुधारात्मक सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। मिलाप घटता अक्सर एक ब्रेस के साथ इलाज किया जा सकता है।

जीवन शैली और घरेलू उपचार

• दर्द निवारक का प्रयास करें। इबुप्रोफेन (एडविल, मोट्रिन आईबी, अन्य) और नेप्रोक्सन सोडियम (एलेव) जैसे ओवर-द-काउंटर दवाओं से संयुक्त सूजन, कठोरता और दर्द से राहत मिल सकती है।
• संपर्क खेलों से बचें। कठोर शारीरिक गतिविधि से जोड़ों पर जोर पड़ सकता है, और खेल जैसे कि फुटबॉल से संपर्क हो सकता है, रेटिना टुकड़ी का खतरा बढ़ सकता है।
• शैक्षिक मदद लें। आपके बच्चे को सुनने या देखने में समस्या के कारण स्कूल में कठिनाई हो सकती है। आपके बच्चे के शिक्षकों को उसकी विशेष जरूरतों के बारे में पता होना चाहिए।

आपकी नियुक्ति के लिए तैयारी

कई मामलों में, स्टिकलर सिंड्रोम के संकेत और लक्षण स्पष्ट होंगे जबकि आपका बच्चा जन्म के बाद भी अस्पताल में है। निदान के बाद, आपके बच्चे को डॉक्टरों द्वारा नियमित रूप से निगरानी की जानी चाहिए जो आपके बच्चे की स्थिति के लिए विशिष्ट क्षेत्रों में विशेषज्ञ हैं।

आप क्या कर सकते हैं

अपनी नियुक्ति से पहले, आप एक सूची लिखना चाह सकते हैं। निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने के लिए:

• क्या आपके तत्काल या विस्तारित परिवार में किसी को भी इस तरह की समस्याएं हैं?
• आपका बच्चा क्या दवाएँ और पूरक लेता है?
• क्या आपके बच्चे की दृष्टि या सुनने की समस्याएं उसके या उसके स्कूली कार्य में हस्तक्षेप कर रही हैं?

अपने चिकित्सक से क्या उम्मीद करें

आपका डॉक्टर निम्नलिखित में से कुछ पूछ सकता है प्रश्न:

• क्या आपके बच्चे को दृष्टि संबंधी कोई समस्या है?
• क्या आपके बच्चे ने कभी अपनी आँखों के भीतर फ्लोटर्स या चमकती रोशनी की बहुतायत देखी है?
• क्या आपके बच्चे को सुनने में कोई परेशानी है?
• क्या आपके बच्चे के लक्षणों में से कोई हाल ही में बिगड़ गया है?
• क्या आपके बच्चे को जोड़ों में दर्द होता है या