सो-सेक्स रोग

अवलोकन

Tay-Sachs रोग माता-पिता से बच्चे में पारित एक दुर्लभ विकार है। यह एक एंजाइम की अनुपस्थिति के कारण होता है जो वसायुक्त पदार्थों को तोड़ने में मदद करता है। ये फैटी पदार्थ, जिन्हें गैंग्लियोसाइड्स कहा जाता है, बच्चे के मस्तिष्क में विषाक्त स्तर तक का निर्माण करते हैं और तंत्रिका कोशिकाओं के कार्य को प्रभावित करते हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, बच्चा मांसपेशियों पर नियंत्रण खो देता है। आखिरकार, यह अंधापन, पक्षाघात और मृत्यु की ओर ले जाता है।

यदि आपके पास Tay-Sachs रोग का पारिवारिक इतिहास है या यदि आप एक उच्च जोखिम वाले समूह के सदस्य हैं और बच्चों, डॉक्टरों को दृढ़ता से कहने की योजना बनाते हैं आनुवांशिक परीक्षण और आनुवांशिक परामर्श की सलाह देते हैं।

लक्षण

सबसे आम रूप में, एक शिशु आमतौर पर लगभग 6 महीने की उम्र तक लक्षण दिखाना शुरू कर देता है। टीए-सैक्स बीमारी के लक्षण और लक्षण में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• मोटर कौशल का नुकसान, जिसमें बच्चे को जोर से सुनना, क्रॉल करना और उठना और बैठना
• अतिरंजित प्रतिक्रियाएं शामिल हैं। शोर
• दौरे
• दृष्टि और श्रवण हानि
• आँखों में चेरी-लाल धब्बे
• स्नायु दुर्बलता
• आंदोलन की समस्याएं

जब एक डॉक्टर को देखने के लिए

यदि आपके बच्चे में ऊपर सूचीबद्ध कोई भी लक्षण या लक्षण हैं, तो अपने बच्चे के डॉक्टर के साथ एक नियुक्ति निर्धारित करें।

कारण

Tay-Sachs रोग एक आनुवांशिक विकार है जो माता-पिता से अपने बच्चों को होता है। यह तब होता है जब एक बच्चा दोनों माता-पिता से जीन विरासत में लेता है।

जोखिम कारक

तय-सैक्स बीमारी के जोखिम कारकों में पूर्वजों से शामिल हैं:

• पूर्वी और मध्य यूरोपीय यहूदी समुदाय (अश्केनाज़ी यहूदी)
• क्यूबेक में कुछ फ्रांसीसी कनाडाई समुदाय
• पेंसिल्वेनिया में ओल्ड ऑर्डर अमीश समुदाय
• लुसियाना का कजुन समुदाय
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निदान

यह सुनिश्चित करने के लिए कि आपके बच्चे को Tay-Sachs रोग है, आपका डॉक्टर आपसे रे के बारे में पूछेगा। बच्चे के लक्षण और वंशानुगत पारिवारिक विकार और नैदानिक ​​रक्त परीक्षण का आदेश देंगे।

रक्त परीक्षण बच्चे के रक्त में हेक्सोसामिनिडेस नामक एक एंजाइम के स्तर की जाँच करता है। टीए-सैक्स रोग में स्तर कम या अनुपस्थित हैं।

अपने बच्चे की सावधानीपूर्वक आंखों की जांच करते समय, डॉक्टर बच्चे की आंखों के पीछे चेरी-रेड स्पॉट देख सकते हैं, जो एक संकेत है बीमारी का। आपको तंत्रिका तंत्र और आंखों की जांच के लिए एक बाल रोग विशेषज्ञ और एक नेत्र रोग विशेषज्ञ को देखने की आवश्यकता हो सकती है।

उपचार

ताई-सैक्स बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ उपचारों को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं। लक्षण। उपचार का लक्ष्य समर्थन और आराम है। सहायक उपचार में शामिल हैं:

• दवा। आपके बच्चे के लक्षणों को कम करने के लिए, कई दवाओं के पर्चे उपलब्ध हैं, जिनमें एंटी-जब्ती दवाएं शामिल हैं।

• श्वसन देखभाल। जिन बच्चों को टीए-सैक्स की बीमारी होती है, उनमें फेफड़ों में संक्रमण होने का खतरा अधिक होता है, जिससे सांस लेने में समस्या होती है और अक्सर उनके फेफड़ों में बलगम जमा हो जाता है।

  बलगम को हटाने में मदद के लिए आपके बच्चे को छाती फिजियोथेरेपी (CPT) का उपयोग करके बलगम की आवश्यकता हो सकती है। फेफड़े।

ट्यूबों को खिलाना। आपके बच्चे को निगलने में परेशानी हो सकती है, या भोजन करते समय फेफड़ों में भोजन या तरल को साँस लेने से सांस की समस्याओं का विकास हो सकता है।

उन समस्याओं को रोकने के लिए, आपका डॉक्टर गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब जैसे एक सहायक खिला डिवाइस की सिफारिश कर सकता है, जो आपके बच्चे की नाक के माध्यम से डाला गया और आपके बच्चे के पेट में चला गया। या, पेट की सर्जरी में प्रशिक्षित एक चिकित्सक शल्य चिकित्सा में एक एसोफैगोगोस्ट्रोस्टोमी ट्यूब डाल सकता है।

भौतिक चिकित्सा। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, आपका बच्चा जोड़ों को लचीला रखने और संभव के रूप में गति (रेंज) को स्थानांतरित करने की क्षमता बनाए रखने में मदद करने के लिए भौतिक चिकित्सा से लाभान्वित हो सकता है।

भौतिक चिकित्सा संयुक्त कठोरता में कमी और कमी या देरी कर सकती है। समारोह और दर्द की कमी जो मांसपेशियों को छोटा कर सकती है।

संभावित भविष्य के उपचार

जीन थेरेपी या एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी अनुसंधान अंततः एक इलाज या उपचार को धीमा कर सकता है। टीए-सैक्स रोग की प्रगति।

क्लिनिकल परीक्षण

कॉपी और समर्थन

अपने बच्चे के डॉक्टर से आपको और आपके परिवार का सामना करने में मदद करने के लिए संसाधनों और जानकारी का सुझाव देने के लिए कहें। अपने बच्चे की जरूरतों के साथ। आपको अन्य चुनौतियों से निपटने वाले अन्य परिवारों से जोड़ने के लिए स्थानीय सहायता समूहों की तलाश करें।