थैलेसीमिया

ओवरव्यू

थैलेसीमिया (thal-uh-SEE-me-uh) एक विरासत में मिला रक्त विकार है जिसके कारण आपके शरीर में सामान्य से कम हीमोग्लोबिन होता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं को ऑक्सीजन ले जाने में सक्षम बनाता है। थैलेसीमिया एनीमिया का कारण बन सकता है, जिससे आपको थकान हो सकती है।

यदि आपको हल्का थैलेसीमिया है, तो आपको उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है। लेकिन अधिक गंभीर रूपों को नियमित रूप से रक्त संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है। आप थकान से निपटने के लिए कदम उठा सकते हैं, जैसे कि स्वस्थ आहार चुनना और नियमित रूप से व्यायाम करना।

लक्षण

थैलेसीमिया कई प्रकार के होते हैं। आपके द्वारा चिन्हित किए गए लक्षण और लक्षण आपकी स्थिति के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करते हैं।

थैलेसीमिया के लक्षण और लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• थकान
• कमजोरी
• पीला या पीली त्वचा
• चेहरे की हड्डी की विकृति
• धीमी वृद्धि
• पेट की सूजन
• गहरा मूत्र
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कुछ बच्चे जन्म के समय थैलेसीमिया के लक्षण और लक्षण दिखाते हैं; दूसरों ने उन्हें जीवन के पहले दो वर्षों के दौरान विकसित किया है। कुछ लोग जिनके पास केवल एक हीमोग्लोबिन जीन होता है, उनमें थैलेसीमिया के लक्षण नहीं होते हैं।

डॉक्टर को देखने के लिए

मूल्यांकन के लिए अपने बच्चे के डॉक्टर के साथ एक नियुक्ति करें यदि वह है या नहीं थैलेसीमिया के कोई भी लक्षण या लक्षण।

कारण

हीमोग्लोबिन बनाने वाली कोशिकाओं के डीएनए में म्यूटेशन के कारण थैलेसीमिया होता है - लाल कोशिकाओं में पदार्थ जो आपके पूरे शरीर में ऑक्सीजन पहुंचाता है । थैलेसीमिया से संबंधित उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चों में पारित हो जाते हैं।

हीमोग्लोबिन अणु अल्फा और बीटा श्रृंखलाओं से बने होते हैं जो म्यूटेशन से प्रभावित हो सकते हैं। थैलेसीमिया में, अल्फा या बीटा चेन में से किसी एक का उत्पादन कम हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अल्फा-थैलेसीमिया या बीटा-थैलेसीमिया होता है।

अल्फा-थैलेसीमिया में, आपके द्वारा किए गए थैलेसीमिया की गंभीरता जीन की संख्या पर निर्भर करती है। म्यूटेशन जो आपको अपने माता-पिता से विरासत में मिला है। अधिक उत्परिवर्तित जीन, आपका थैलेसीमिया जितना गंभीर होता है।

बीटा-थैलेसीमिया में, आपके द्वारा किए गए थैलेसीमिया की गंभीरता हीमोग्लोबिन अणु के किस भाग पर निर्भर करती है।

अल्फा-थैलेसीमिया।

अल्फा हीमोग्लोबिन श्रृंखला बनाने में चार जीन शामिल हैं। आपको अपने प्रत्येक माता-पिता से दो मिलते हैं। यदि आपको विरासत में मिला:

• एक उत्परिवर्तित जीन, तो आपको थैलेसीमिया के कोई संकेत या लक्षण नहीं होंगे। लेकिन आप बीमारी के वाहक हैं और इसे अपने बच्चों को दे सकते हैं।
• दो उत्परिवर्तित जीन, आपके थैलेसीमिया लक्षण और लक्षण हल्के होंगे। इस स्थिति को अल्फा-थैलेसीमिया लक्षण कहा जा सकता है।
• तीन उत्परिवर्तित जीन, आपके संकेत और लक्षण मध्यम से गंभीर हो जाएंगे।

चार उत्परिवर्तित जीनों का दुर्लभ और आमतौर पर होना। फिर भी परिणाम। इस स्थिति के साथ पैदा हुए बच्चे अक्सर जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं या आजीवन आधान चिकित्सा की आवश्यकता होती है। दुर्लभ मामलों में, इस स्थिति के साथ पैदा होने वाले बच्चे का संक्रमण और स्टेम सेल प्रत्यारोपण के साथ इलाज किया जा सकता है।

बीटा-थैलेसीमिया

बीटा जीनोग्लोबिन श्रृंखला बनाने में दो जीन शामिल हैं। आपको अपने माता-पिता में से प्रत्येक से एक मिलता है। यदि आपको विरासत में मिला:

• एक उत्परिवर्तित जीन, तो आपके पास हल्के संकेत और लक्षण होंगे। इस स्थिति को थैलेसीमिया माइनर या बीटा-थैलेसीमिया कहा जाता है।

• दो उत्परिवर्तित जीन, आपके लक्षण और लक्षण मध्यम से गंभीर होंगे। इस स्थिति को थैलेसीमिया मेजर, या कोलेलि एनीमिया कहा जाता है।

  दो दोषपूर्ण बीटा हीमोग्लोबिन जीन के साथ पैदा हुए बच्चे आमतौर पर जन्म के समय स्वस्थ होते हैं लेकिन जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर लक्षण और लक्षण विकसित करते हैं। थैलेसीमिया इंटरमीडिया नामक एक मिल्डर फॉर्म भी दो उत्परिवर्तित जीनों से परिणामित कर सकता है।

जोखिम कारक

थैलेसीमिया के आपके जोखिम को बढ़ाने वाले कारक शामिल हैं:

• थैलेसीमिया का पारिवारिक इतिहास। थैलेसीमिया माता-पिता से बच्चों में उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन जीन के माध्यम से पारित किया जाता है।
• कुछ पूर्वजों। थैलेसीमिया अफ्रीकी अमेरिकियों और भूमध्यसागरीय और दक्षिण पूर्व एशियाई मूल के लोगों में सबसे अधिक बार होता है।

जटिलताओं

मध्यम से गंभीर थैलेसीमिया की संभावित जटिलताओं में शामिल हैं

गंभीर थैलेसीमिया के मामलों में, निम्नलिखित जटिलताएँ हो सकती हैं:

• अस्थि विकृति। थैलेसीमिया आपके अस्थि मज्जा का विस्तार कर सकता है, जिससे आपकी हड्डियां चौड़ी हो सकती हैं। यह असामान्य हड्डी संरचना में परिणाम कर सकता है, विशेष रूप से आपके चेहरे और खोपड़ी में। अस्थि मज्जा विस्तार भी हड्डियों को पतला और भंगुर बनाता है, जिससे टूटी हुई हड्डियों की संभावना बढ़ जाती है।

बढ़े हुए प्लीहा। प्लीहा आपके शरीर को संक्रमण से लड़ने में मदद करता है और अवांछित सामग्री, जैसे कि पुरानी या क्षतिग्रस्त रक्त कोशिकाओं को फ़िल्टर करता है। थैलेसीमिया अक्सर बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के साथ होता है। इससे आपकी तिल्ली बढ़ जाती है और सामान्य से अधिक कठोर हो जाती है।

एक बढ़ी हुई तिल्ली एनीमिया को बदतर बना सकती है, और यह ट्रांसफ़्यूस्ड लाल रक्त कोशिकाओं के जीवन को कम कर सकती है। यदि आपकी प्लीहा बहुत बड़ी हो जाती है, तो आपका डॉक्टर इसे हटाने के लिए सर्जरी का सुझाव दे सकता है।

• विकास दर धीमी हो जाती है। एनीमिया एक बच्चे के विकास और देरी के यौवन को धीमा कर सकता है।
• हृदय की समस्याएं। दिल की विफलता और असामान्य दिल की लय गंभीर थैलेसीमिया से जुड़ी हो सकती है।

रोकथाम

ज्यादातर मामलों में, आप थैलेसीमिया को नहीं रोक सकते। यदि आपको थैलेसीमिया है, या यदि आप थैलेसीमिया जीन ले जाते हैं, तो मार्गदर्शन के लिए जेनेटिक काउंसलर से बात करने पर विचार करें, यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं। इन विट्रो निषेचन के साथ संयुक्त आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए अपने प्रारंभिक चरण। यह उन माता-पिता की मदद कर सकता है, जिन्हें थैलेसीमिया है या जो एक दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन जीन के वाहक हैं, स्वस्थ बच्चे हैं।

इस प्रक्रिया में परिपक्व अंडे प्राप्त करना और उन्हें एक प्रयोगशाला में एक डिश में शुक्राणु के साथ निषेचित करना शामिल है। भ्रूण का दोषपूर्ण जीन के लिए परीक्षण किया जाता है, और केवल आनुवंशिक दोष के बिना उन लोगों को गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाता है।

निदान / h2>

मध्यम से गंभीर थैलेसीमिया वाले अधिकांश बच्चे अपने जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर लक्षण और लक्षण दिखाते हैं। यदि आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपके बच्चे को थैलेसीमिया है, तो वह रक्त परीक्षण के साथ एक निदान की पुष्टि कर सकता है।

रक्त परीक्षण से लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या और आकार, आकार या रंग में असामान्यताओं का पता चल सकता है। उत्परिवर्तित जीन की तलाश के लिए डीएनए विश्लेषण के लिए रक्त परीक्षण का भी उपयोग किया जा सकता है।

जन्मपूर्व परीक्षण

शिशु के जन्म से पहले पता लगाने के लिए परीक्षण किया जा सकता है कि उसे थैलेसीमिया है या नहीं यह निर्धारित करें कि यह कितना गंभीर हो सकता है। भ्रूण में थैलेसीमिया के निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• कोरियोनिक विलस नमूनाकरण। आमतौर पर गर्भावस्था के 11 वें सप्ताह के आसपास किया जाता है, इस परीक्षण में मूल्यांकन के लिए नाल का एक छोटा सा टुकड़ा निकालना शामिल है।
• एमनियोसेंटेसिस। आमतौर पर गर्भावस्था के 16 वें सप्ताह के आसपास किया जाता है, इस परीक्षण में भ्रूण के चारों ओर तरल पदार्थ के एक नमूने की जांच शामिल है।

उपचार

थैलेसीमिया के हल्के रूप उपचार की आवश्यकता है।

मध्यम से गंभीर थैलेसीमिया के लिए, उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• बार-बार होने वाला रक्त संक्रमण। थैलेसीमिया के अधिक गंभीर रूपों में अक्सर हर कुछ हफ्तों में अक्सर रक्त संक्रमण की आवश्यकता होती है। समय के साथ, रक्त आधान से आपके रक्त में लोहे का निर्माण होता है, जो आपके दिल, यकृत और अन्य अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है।

चेलेशन थेरेपी। यह आपके रक्त से अतिरिक्त लोहे को हटाने के लिए उपचार है। नियमित रूप से संक्रमण के परिणामस्वरूप लोहे का निर्माण हो सकता है। थैलेसीमिया वाले कुछ लोग जिनके पास नियमित रूप से संक्रमण नहीं है, वे अतिरिक्त लोहे का विकास कर सकते हैं। अतिरिक्त लोहे को हटाना आपके स्वास्थ्य के लिए महत्वपूर्ण है।

आपके शरीर को अतिरिक्त लोहे से छुटकारा पाने में मदद करने के लिए, आपको एक मौखिक दवा लेने की आवश्यकता हो सकती है, जैसे कि डेफेरसीरोक्स (एक्सजेड, जादेनु) या डेफेरोप्रोन (फेर्रीप्रोक्स)। एक अन्य दवा, डेफेरोक्सामाइन (डेसफेरल), सुई द्वारा दी जाती है।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण। बोन मैरो ट्रांसप्लांट भी कहा जाता है, कुछ मामलों में स्टेम सेल ट्रांसप्लांट एक विकल्प हो सकता है। गंभीर थैलेसीमिया वाले बच्चों के लिए, यह लोहे के अधिभार को नियंत्रित करने के लिए आजीवन रक्त आधान और दवाओं की आवश्यकता को समाप्त कर सकता है।

इस प्रक्रिया में संगत दाता से स्टेम सेल के infusions प्राप्त करना शामिल है, आमतौर पर एक भाई

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जीवनशैली और घरेलू उपचार

आप अपनी उपचार योजना का पालन करके और स्वस्थ रहने की आदतों को अपनाकर अपने थैलेसीमिया को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं।

• अतिरिक्त आयरन से बचें। जब तक आपका डॉक्टर इसकी सिफारिश नहीं करता, तब तक विटामिन या अन्य सप्लीमेंट न लें जिसमें आयरन हो।

स्वस्थ आहार खाएं। स्वस्थ भोजन आपको बेहतर महसूस करने और आपकी ऊर्जा को बढ़ावा देने में मदद कर सकता है। आपका डॉक्टर आपके शरीर को नई लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने में मदद करने के लिए एक फोलिक एसिड के पूरक की सिफारिश कर सकता है।

अपनी हड्डियों को स्वस्थ रखने के लिए, सुनिश्चित करें कि आपके आहार में पर्याप्त कैल्शियम और विटामिन डी है। अपने डॉक्टर से पूछें कि सही मात्रा क्या है। आपके लिए हैं और आपको पूरक की आवश्यकता है या नहीं।

अपने डॉक्टर से अन्य पूरक आहार लेने के बारे में पूछें, जैसे कि फोलिक एसिड। यह एक बी विटामिन है जो लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण में मदद करता है।

संक्रमण से बचें। बार-बार हाथ धोएं और बीमार लोगों से बचें। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि आपने अपनी प्लीहा को हटा दिया है।

आपको मेन्युलाईटिस, निमोनिया और हेपेटाइटिस बी से बचाव के लिए एक वार्षिक फ्लू शॉट और साथ ही टीके की आवश्यकता होगी। यदि आप बुखार या अन्य विकसित करते हैं एक संक्रमण के लक्षण और लक्षण, उपचार के लिए अपने चिकित्सक को देखें।

कॉपी और समर्थन

थैलेसीमिया, अपने या अपने बच्चे के साथ मुकाबला करना चुनौतीपूर्ण हो सकता है। मदद के लिए पूछने में संकोच न करें। यदि आपके पास प्रश्न हैं या मार्गदर्शन चाहते हैं, तो अपनी स्वास्थ्य देखभाल टीम के किसी सदस्य के साथ बात करें।

आप एक सहायता समूह में शामिल होने से भी लाभान्वित हो सकते हैं, जो सहानुभूति सुनने और उपयोगी जानकारी दोनों प्रदान कर सकता है। अपने क्षेत्र के समूहों के बारे में अपनी स्वास्थ्य देखभाल टीम के एक सदस्य से पूछें।

अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी

थैलेसीमिया के मध्यम से गंभीर रूपों वाले लोगों का आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर निदान किया जाता है। । यदि आपने अपने शिशु या बच्चे में थैलेसीमिया के कुछ लक्षणों और लक्षणों पर ध्यान दिया है, तो अपने पारिवारिक चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ को देखें। फिर आपको एक डॉक्टर के पास भेजा जा सकता है जो रक्त विकार (हेमटोलॉजिस्ट) में माहिर है।

आपकी नियुक्ति के लिए तैयार होने में आपकी मदद करने के लिए यहां कुछ जानकारी दी गई है।

आप क्या कर सकते हैं

एक सूची बनाएं:

• आपके बच्चे के लक्षण, जिसमें कोई भी ऐसा कारण हो सकता है, जिसके कारण आप नियुक्ति को निर्धारित करते हैं, और जब वे शुरू हुए
• परिवार के सदस्य जिन्हें थैलेसीमिया है
• आपके बच्चे को लेने के लिए सभी दवाएं, विटामिन और अन्य सप्लीमेंट्स, खुराक सहित
• आपके डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

थैलेसीमिया, आपके डॉक्टर से पूछने के लिए कुछ प्रश्न शामिल हैं:

• मेरे बच्चे के लक्षणों का सबसे संभावित कारण क्या है?
• क्या अन्य संभावित कारण हैं?
• किस प्रकार के परीक्षणों की आवश्यकता है?
• क्या उपचार उपलब्ध हैं?
• आप क्या सलाह देते हैं?
• प्रत्येक उपचार से सबसे आम दुष्प्रभाव क्या हैं?
• इस सर्वोत्तम को अन्य h के साथ कैसे प्रबंधित किया जा सकता है समय की शर्तें?
• क्या आहार प्रतिबंधों का पालन करना है? क्या आप पोषक तत्वों की खुराक लेने की सलाह देते हैं?
• क्या आप मेरी मुद्रित सामग्री दे सकते हैं? आप किन वेबसाइटों की सलाह देते हैं?

आपके पास अन्य प्रश्न पूछने में संकोच न करें।

अपने चिकित्सक से क्या उम्मीद करें

आपका डॉक्टर आपसे कई प्रश्न पूछने की संभावना है, जिनमें शामिल हैं:

• क्या लक्षण हर समय होते हैं और आते हैं और जाते हैं?
• लक्षण कितने गंभीर हैं?
• क्या लक्षणों में सुधार करने के लिए कुछ भी प्रतीत होता है?
• क्या, अगर कुछ भी, लक्षणों को बिगड़ता प्रतीत होता है?