ट्रिपल एक्स सिंड्रोम

संकेत और लक्षण ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं में बहुत भिन्न हो सकते हैं। कई अनुभव ध्यान देने योग्य प्रभाव अनुभव करते हैं या केवल हल्के लक्षण होते हैं।

औसत ऊंचाई से अधिक लंबा होना सबसे विशिष्ट शारीरिक विशेषता है। ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली अधिकांश महिलाएं सामान्य यौन विकास का अनुभव करती हैं और गर्भवती होने की क्षमता रखती हैं। ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली कुछ लड़कियों और महिलाओं में सामान्य श्रेणी में बुद्धिमत्ता होती है, लेकिन भाई-बहनों की तुलना में संभवतः थोड़ी कम होती है। दूसरों में बौद्धिक अक्षमता हो सकती है और कभी-कभी व्यवहार संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।

कभी-कभी महत्वपूर्ण लक्षण हो सकते हैं। यदि लक्षण और लक्षण मौजूद हैं, तो वे अक्सर परिवर्तनशील होते हैं। ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं में लक्षण और लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• भाषण और भाषा कौशल का विलंबित विकास, साथ ही मोटर कौशल, जैसे उठना और चलना li>
• सीखने की अक्षमता, जैसे पढ़ने में कठिनाई (डिस्लेक्सिया), समझ या गणित
• व्यवहार संबंधी समस्याएं, जैसे कि ध्यान-अभाव / अति-सक्रियता विकार (ADHD) या ऑटिज्म स्पेक्ट्रम के लक्षण
• मनोवैज्ञानिक समस्याएं, जैसे चिंता और अवसाद
• ठीक और सकल मोटर कौशल, स्मृति, निर्णय और सूचना प्रसंस्करण के साथ समस्याएं

कभी-कभी ट्रिपल एक्स सिंड्रोम हो सकता है इन संकेतों और लक्षणों के साथ जुड़े:

• त्वचा की ऊर्ध्वाधर तह जो आँखों के आंतरिक कोनों (उपनिवेशीय सिलवटों) को ढँकती है
• व्यापक रूप से फैली आँखें
• असामान्य रूप से घुमावदार पिंकी उंगलियां
• सपाट पैर
• असामान्य रूप से आकार में स्तन का आकार
• कमजोर मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया)
• दौरे
• गुर्दे की असामान्यताएं
• समय से पहले डिम्बग्रंथि की विफलता या अंडाशय की असामान्यताएं
• विकासात्मक विलंब

यदि आप अपने बच्चे के विकास के बारे में चिंतित हैं, तो अपने परिवार के डॉक्टर या बाल रोग विशेषज्ञ के साथ बात करने के लिए एक नियुक्ति करें। आपका डॉक्टर कारण निर्धारित करने और उचित कार्रवाई का सुझाव देने में मदद कर सकता है।

कारण

यद्यपि ट्रिपल एक्स सिंड्रोम आनुवंशिक है, यह आमतौर पर विरासत में नहीं मिला है - यह एक यादृच्छिक आनुवंशिक त्रुटि के कारण है।

आम तौर पर, लोगों में प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं, जो दो सेक्स गुणसूत्रों सहित 23 जोड़े में व्यवस्थित होते हैं। क्रोमोसोम का एक सेट मां से है और दूसरा सेट पिता से है। इन गुणसूत्रों में जीन होते हैं, जो निर्देश देते हैं जो ऊंचाई से आंखों के रंग तक सब कुछ निर्धारित करते हैं।

सेक्स क्रोमोसोम की जोड़ी - या तो XX या XY - बच्चे के लिंग को निर्धारित करता है। एक माँ बच्चे को केवल एक एक्स गुणसूत्र दे सकती है, लेकिन एक पिता एक एक्स या वाई गुणसूत्र पर गुजर सकता है:

• यदि बच्चा पिता से एक एक्स क्रोमोसोम प्राप्त करता है, तो XX जोड़ी बनाती है बाल आनुवंशिक रूप से एक महिला।
• यदि बच्चा पिता से एक वाई गुणसूत्र प्राप्त करता है, तो XY जोड़ी का अर्थ है कि बच्चा आनुवंशिक रूप से एक पुरुष है।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के कारण महिला। सेल डिवीजन में एक यादृच्छिक त्रुटि से एक तीसरा एक्स गुणसूत्र है। यह त्रुटि गर्भधारण से पहले या भ्रूण के विकास में पहले हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के इन रूपों में से एक है:

• नोंडिसजंक्शन। ज्यादातर मामलों में, या तो माँ का अंडाणु कोशिका या पिता का शुक्राणु कोशिका गलत तरीके से विभाजित होता है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है। इस यादृच्छिक त्रुटि को nondisjunction कहा जाता है, और बच्चे के शरीर की सभी कोशिकाओं में अतिरिक्त X गुणसूत्र होगा।
• मोज़ेक। कभी-कभी, भ्रूण के विकास में एक यादृच्छिक घटना के कारण गलत कोशिका विभाजन से अतिरिक्त गुणसूत्र परिणाम होता है। यदि यह मामला है, तो बच्चे में ट्रिपल एक्स सिंड्रोम का मोज़ेक रूप है, और केवल कुछ कोशिकाओं में अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र है। मोज़ेक फॉर्म के साथ महिलाओं में कम स्पष्ट लक्षण हो सकते हैं।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम को 47, एक्सएक्सएक्स सिंड्रोम भी कहा जाता है क्योंकि अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के परिणामस्वरूप सामान्य रूप से 46 के बजाय प्रत्येक कोशिका में 47 गुणसूत्र होते हैं।

जटिलताओं

हालांकि कुछ महिलाओं में हल्के या ट्रिपल एक्स सिंड्रोम से जुड़े कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं, अन्य लड़कियों और महिलाओं को विकासात्मक, मनोवैज्ञानिक और व्यवहार संबंधी समस्याओं का अनुभव होता है, जो विभिन्न प्रकार के अन्य मुद्दों को जन्म दे सकता है, जिनमें शामिल हैं:

• काम, स्कूल, सामाजिक और रिश्ते की समस्याएं
• गरीब आत्म-सम्मान
• सीखने, दैनिक जीवन की गतिविधियों, स्कूल या काम के साथ अतिरिक्त सहायता या सहायता की आवश्यकता
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सामग्री:

निदान

क्योंकि ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली कई लड़कियां और महिलाएं स्वस्थ हैं और स्थिति का कोई बाहरी संकेत नहीं दिखाती हैं, वे अन्य सभी मुद्दों की जाँच करते समय उनके जीवन के सभी हिस्से अनजाने रह सकते हैं या निदान की खोज की जा सकती है। ट्रिपल जे सिंड्रोम को अन्य आनुवंशिक विकारों की पहचान करने के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण के दौरान भी खोजा जा सकता है।

यदि संकेत और लक्षणों के आधार पर ट्रिपल एक्स सिंड्रोम का संदेह होता है, तो यह आनुवंशिक परीक्षण द्वारा पुष्टि की जा सकती है - रक्त के नमूने का उपयोग करके गुणसूत्र विश्लेषण। आनुवांशिक परीक्षण के अलावा, आनुवंशिक परामर्श आपको ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के बारे में व्यापक जानकारी प्राप्त करने में मदद कर सकता है।

उपचार

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम का कारण बनने वाले गुणसूत्र त्रुटि की मरम्मत नहीं की जा सकती, इसलिए सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उपचार लक्षणों और जरूरतों पर आधारित है। विकल्प जो सहायक हो सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• आवधिक स्क्रीनिंग। डॉक्टर बचपन में और वयस्कता में आवधिक जांच की सिफारिश कर सकते हैं। यदि कोई विकासात्मक देरी, सीखने की अक्षमता या स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं, तो शीघ्र उपचार प्रदान किया जा सकता है।
• प्रारंभिक हस्तक्षेप सेवाएं। इन सेवाओं में भाषण, व्यावसायिक, शारीरिक या विकास संबंधी चिकित्सा शामिल हो सकती है, जो जीवन के शुरुआती महीनों में शुरू होती हैं या जैसे ही जरूरतों की पहचान की जाती है।
• शैक्षिक सहायता। यदि आपके बच्चे के पास सीखने की अक्षमता है, तो स्कूल और दैनिक जीवन में सफल होने के लिए तकनीकों और रणनीतियों को सीखने के लिए शैक्षिक सहायता प्रदान की जा सकती है।
• सहायक वातावरण और परामर्श। ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं में चिंता के साथ-साथ व्यवहार और भावनात्मक समस्याएं भी हो सकती हैं। इसलिए सुनिश्चित करें कि आपके बच्चे के पास एक सहायक वातावरण है। और मनोवैज्ञानिक परामर्श आपको और आपके परिवार को प्यार और प्रोत्साहन और हतोत्साहित करने वाले व्यवहारों को प्रदर्शित करने में मदद कर सकते हैं जो नकारात्मक रूप से और सामाजिक कामकाज को प्रभावित कर सकते हैं।
• दैनिक कामकाज में सहायता और समर्थन। यदि आपके बच्चे को दैनिक कामकाज को प्रभावित करने वाली समस्याएं हैं, तो इस सहायता और सहायता में दैनिक जीवन की गतिविधियों, सामाजिक अवसरों और रोजगार की मदद शामिल हो सकती है।

नकल और समर्थन

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं के लिए पूर्ण और सुखी जीवन जीने के लिए काफी संभव है। हालांकि, कभी-कभी मदद और समर्थन की आवश्यकता होती है। आप और आपका बच्चा दोनों इन रणनीतियों से लाभान्वित हो सकते हैं:

• दूसरों के साथ जुड़ें। सहायता समूह X और Y गुणसूत्र विकार वाले लोगों और उनके परिवारों के लिए सहायता और सहायता प्रदान करते हैं। वे मुकाबला करने के बारे में जानकारी और सलाह देते हैं, साथ ही समान परिस्थितियों में दूसरों के साथ मिलने और बात करने के तरीके। अपने बच्चे के चिकित्सक या चिकित्सक से पूछें कि क्या इस तरह के विकारों वाले लोगों के लिए एक स्थानीय सहायता समूह है। आप AXYS - Association for X and Y Chromosome भिन्नताओं से भी संपर्क कर सकते हैं।
• विकलांगता सहायता संसाधनों की तलाश करें। एक सीखने की विकलांगता के साथ मुकाबला करना चुनौतीपूर्ण है। उपलब्ध सेवाओं और समर्थन के स्रोतों के बारे में जानकारी प्राप्त करें। एक उदाहरण नेशनल सेंटर फॉर लर्निंग डिसएबिलिटीज है। अतिरिक्त संसाधनों की जानकारी के लिए अपने बच्चे के स्कूल या चिकित्सक से पूछें।
• तनाव दूर करने के तरीके खोजें। कई बार अभिभूत होना स्वाभाविक है। अपने तनाव को दूर करने में मदद के लिए किसी विश्वसनीय मित्र या परिवार के सदस्य से अपनी चिंताओं के बारे में बात करें। अपने लिए कुछ ऐसा समय निकालें जो आप करना चाहते हैं। बाहर के देखभाल करने वालों की मदद लें, जो आपको समय-समय पर छुट्टी दे सकें।

अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी

आपकी नियुक्ति के लिए तैयार होने में आपकी सहायता के लिए यहां कुछ जानकारी दी गई है। , और आप अपने डॉक्टर से क्या उम्मीद कर सकते हैं। आप सहायता के लिए नियुक्ति के लिए परिवार के किसी सदस्य या मित्र को लाना चाहते हैं और आपको जानकारी याद रखने में मदद करने के लिए

आप क्या कर सकते हैं

अपनी नियुक्ति से पहले:

• आपके बच्चे में देखा गया कोई भी लक्षण, जिसमें कोई भी नियुक्ति के कारण असंबंधित लग सकता है,
• आपके बच्चे के विकास के मील के पत्थर और जब वे मिले थे, जैसे कि पहले शब्दों को बोलना सीखना या चलना सीखना
• आपकी गर्भावस्था के बारे में महत्वपूर्ण व्यक्तिगत जानकारी, जिसमें आपके द्वारा अनुभव की गई कोई भी महत्वपूर्ण बीमारी या कोई ऐसी दवाएँ शामिल हैं जिनका आपने उपयोग किया हो
• आपके बच्चे को कोई समस्या सीखने, भावनाओं या व्यवहार के साथ हो सकता है
• अपने बच्चे के डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

डॉक्टर से पूछने के लिए कुछ बुनियादी प्रश्नों में शामिल हैं:

• मेरे बच्चे के लक्षणों का सबसे संभावित कारण क्या है?
• मेरे बच्चे को किस प्रकार के परीक्षणों की आवश्यकता है? क्या इन परीक्षणों के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता है?
• यह स्थिति मेरे बच्चे को कैसे प्रभावित कर सकती है?
• क्या उपचार उपलब्ध हैं, और आप कौन सी सलाह देते हैं?
• मेरा बच्चा अन्य स्वास्थ्य स्थितियां हैं। हम इन स्थितियों को एक साथ सर्वोत्तम तरीके से कैसे प्रबंधित कर सकते हैं?
• अगर मेरे बच्चे में विकास संबंधी देरी और सीखने की अक्षमता है तो क्या सेवाएं उपलब्ध हैं?
• क्या कोई ब्रोशर या अन्य मुद्रित सामग्री हैं जो मेरे पास हो सकती हैं? आप किन वेबसाइटों की सलाह देते हैं?

अपनी नियुक्ति के दौरान कोई अन्य प्रश्न पूछने में संकोच न करें।

अपने चिकित्सक से क्या उम्मीद करें

आपके डॉक्टर से आपसे कई सवाल पूछे जाने की संभावना है। उन बिंदुओं पर जाने के लिए आरक्षित करने के लिए उन्हें जवाब देने के लिए तैयार रहें जिन पर आप ध्यान केंद्रित करना चाहते हैं। आपका डॉक्टर पूछ सकता है:

• आपने अपने बच्चे के लक्षणों को पहली बार कब नोटिस किया था?
• क्या लक्षणों में सुधार के लिए कुछ भी प्रतीत होता है?
• क्या, अगर कुछ भी हो? , लक्षणों को खराब करने के लिए प्रकट होता है?
• क्या आपके बच्चे ने समय पर विकासात्मक मील के पत्थर प्राप्त किए हैं, जैसे कि बात करना या चलना सीखना?
• क्या आपके बच्चे को स्कूल या अन्य सेटिंग्स में कोई समस्या है?

आपका डॉक्टर या मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर प्रतिक्रिया, लक्षण और जरूरतों के आधार पर अतिरिक्त प्रश्न पूछेगा। प्रश्नों को तैयार करने और अनुमान लगाने से आपको डॉक्टर के साथ अपना अधिकतम समय बनाने में मदद मिलेगी।