टर्नर सिंड्रोम

अवलोकन

टर्नर सिंड्रोम, एक ऐसी स्थिति जो केवल महिलाओं को प्रभावित करती है, परिणाम जब एक्स गुणसूत्रों में से एक (सेक्स गुणसूत्र) गायब होता है या आंशिक रूप से गायब होता है। टर्नर सिंड्रोम विभिन्न प्रकार की चिकित्सा और विकासात्मक समस्याओं का कारण बन सकता है, जिसमें छोटी ऊँचाई, अंडाशय के विकसित होने में विफलता और हृदय दोष

टर्नर सिंड्रोम का जन्म से पहले (प्रारंभिक रूप से), बचपन के दौरान या प्रारंभिक बचपन में निदान किया जा सकता है। । कभी-कभी, हल्के लक्षण और टर्नर सिंड्रोम के लक्षणों वाली महिलाओं में, निदान में किशोरावस्था या युवा वयस्क वर्षों तक देरी होती है।

टर्नर सिंड्रोम के साथ लड़कियों और महिलाओं को विभिन्न प्रकार के विशेषज्ञों से चल रही चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है। नियमित जांच और उचित देखभाल से अधिकांश लड़कियों और महिलाओं को स्वस्थ, स्वतंत्र जीवन जीने में मदद मिल सकती है।

लक्षण

टर्नर सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण विकार वाली लड़कियों और महिलाओं में भिन्न हो सकते हैं। कुछ लड़कियों के लिए, टर्नर सिंड्रोम की उपस्थिति आसानी से स्पष्ट नहीं हो सकती है, लेकिन अन्य लड़कियों में, कई शारीरिक विशेषताएं और खराब विकास जल्दी दिखाई देते हैं। संकेत और लक्षण सूक्ष्म हो सकते हैं, समय के साथ धीरे-धीरे विकसित हो रहे हैं, या महत्वपूर्ण, जैसे कि हृदय दोष।

जन्म से पहले

टर्नर सिंड्रोम, प्रीनेटल सेल-फ्री डीएनए स्क्रीनिंग के आधार पर प्रीनेटल रूप से संदिग्ध हो सकते हैं। - मां से रक्त के नमूने का उपयोग करके एक विकासशील बच्चे में कुछ गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए स्क्रीन करने की एक विधि - या प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड। टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे का प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड दिखा सकता है:

• गर्दन या अन्य असामान्य द्रव संग्रह (एडिमा)
• हृदय की असामान्यताएं
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• असामान्य गुर्दे

जन्म के समय या बचपन के दौरान

जन्म के समय या बचपन के दौरान टर्नर सिंड्रोम के लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• > चौड़ी या वेब जैसी गर्दन
• कम-कान वाले कान
• व्यापक रूप से फैले हुए निप्पल के साथ चौड़ी छाती
• मुंह की ऊंची छत (तालु)
• शस्त्र जो कोहनी पर बाहर की ओर मुड़ते हैं
• उंगलियों और पैर की उंगलियां जो संकीर्ण होती हैं और ऊपर की ओर मुड़ती हैं
• हाथों और पैरों की सूजन, विशेष रूप से जन्म के समय
• जन्म के समय औसत ऊंचाई से थोड़ा छोटा
• धीमा विकास
• हृदय संबंधी दोष
• सिर के पीछे की ओर कम केश
• पुनरावृत्ति करना / छोटा होना निचला जबड़ा
• छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियां

बचपन में, किशोर और वयस्कता

द लगभग सभी लड़कियों, किशोरों और टर्नर सिंड्रोम वाली युवा महिलाओं में डिम्बग्रंथि की विफलता के कारण छोटे कद और डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता होती है जो बचपन या किशोर अवस्था या युवा वयस्कता के दौरान जन्म से या धीरे-धीरे हो सकती है। इनमें से लक्षण और लक्षण शामिल हैं:

• बचपन में अपेक्षित समय पर कोई वृद्धि नहीं होती है
• परिवार की महिला सदस्य के लिए वयस्क की तुलना में वयस्क की तुलना में काफी कम हो सकती है। >
• यौवन के दौरान होने वाले यौन परिवर्तनों को शुरू करने में विफलता
• यौन विकास जो किशोरावस्था के दौरान रुकता है
• गर्भावस्था के कारण मासिक धर्म चक्र का प्रारंभिक अंत
<> टर्नर सिंड्रोम के साथ अधिकांश महिलाएं, प्रजनन उपचार के बिना एक बच्चे को गर्भ धारण करने में असमर्थता

जब एक डॉक्टर को देखने के लिए

कभी-कभी टर्नर सिंड्रोम के लक्षणों और लक्षणों को भेद करना मुश्किल होता है अन्य विकार। शीघ्र, सटीक निदान और उचित देखभाल प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। अपने चिकित्सक को देखें यदि आपको शारीरिक या यौन विकास के बारे में चिंता है।

कारण

ज्यादातर लोग दो सेक्स क्रोमोसोम के साथ पैदा होते हैं। लड़कों को अपनी माताओं से X गुणसूत्र और अपने पिता से Y गुणसूत्र मिलते हैं। लड़कियों को प्रत्येक माता-पिता से एक एक्स गुणसूत्र विरासत में मिलता है। टर्नर सिंड्रोम वाले लड़कियों में, एक्स गुणसूत्र की एक प्रति गायब है, आंशिक रूप से गायब है या बदल दी गई है।

टर्नर सिंड्रोम के आनुवंशिक परिवर्तन निम्नलिखित में से एक हो सकते हैं:

• मोनोसॉमी। एक एक्स क्रोमोसोम की पूर्ण अनुपस्थिति आमतौर पर पिता के शुक्राणु या मां के अंडे में त्रुटि के कारण होती है। यह शरीर में हर कोशिका में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है।
• मोज़ेकवाद। कुछ मामलों में, भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों के दौरान कोशिका विभाजन में एक त्रुटि होती है। इससे शरीर में कुछ कोशिकाओं में एक्स गुणसूत्र की दो पूर्ण प्रतियां होती हैं। अन्य कोशिकाओं में एक्स गुणसूत्र की केवल एक प्रति है।
• एक्स गुणसूत्र असामान्यताएं। एक्स गुणसूत्रों में से किसी एक का असामान्य या लापता भाग हो सकता है। कोशिकाओं में एक पूर्ण और एक परिवर्तित प्रति होती है। यह त्रुटि शुक्राणु या अंडाणु में हो सकती है जिसमें सभी कोशिकाएँ एक पूर्ण और एक परिवर्तित प्रति होती हैं। या प्रारंभिक भ्रूण के विकास में कोशिका विभाजन में त्रुटि हो सकती है ताकि केवल कुछ कोशिकाओं में एक्स गुणसूत्रों (मोज़ेकवाद) में से एक के असामान्य या लापता हिस्से हों।
• वाई गुणसूत्र सामग्री। टर्नर सिंड्रोम के मामलों के एक छोटे प्रतिशत में, कुछ कोशिकाओं में एक्स गुणसूत्र की एक प्रति होती है और अन्य कोशिकाओं में एक गुणसूत्र X और कुछ Y गुणसूत्र सामग्री होती है। ये व्यक्ति जैविक रूप से महिला के रूप में विकसित होते हैं, लेकिन वाई गुणसूत्र सामग्री की उपस्थिति से एक प्रकार का कैंसर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है जिसे गोनैडोबलास्टोमा कहा जाता है।

गुणसूत्र संबंधी त्रुटियों का प्रभाव

टर्नर सिंड्रोम के लापता या परिवर्तित एक्स गुणसूत्र भ्रूण के विकास और जन्म के बाद अन्य विकास संबंधी समस्याओं के दौरान त्रुटियों का कारण बनता है - उदाहरण के लिए, छोटा कद, डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता और हृदय दोष। गुणसूत्रीय त्रुटि से उत्पन्न होने वाली शारीरिक विशेषताओं और स्वास्थ्य संबंधी जटिलताओं में बहुत अंतर होता है।

जोखिम कारक

एक्स गुणसूत्र का नुकसान या परिवर्तन बेतरतीब ढंग से होता है। कभी-कभी, यह शुक्राणु या अंडे के साथ एक समस्या के कारण होता है, और अन्य बार, एक्स गुणसूत्र का नुकसान या परिवर्तन भ्रूण के विकास में जल्दी होता है।

पारिवारिक इतिहास एक जोखिम कारक नहीं लगता है। , इसलिए यह संभावना नहीं है कि टर्नर सिंड्रोम वाले एक बच्चे के माता-पिता के विकार के साथ एक और बच्चा होगा।

जटिलताओं

टर्नर सिंड्रोम कई शरीर प्रणालियों के समुचित विकास को प्रभावित कर सकता है, लेकिन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में बहुत भिन्न होता है। जो जटिलताएँ हो सकती हैं उनमें शामिल हैं:

• हृदय की समस्याएं। टर्नर सिंड्रोम वाले कई शिशु हृदय दोष या दिल की संरचना में मामूली असामान्यता के साथ पैदा होते हैं जो गंभीर जटिलताओं के जोखिम को बढ़ाते हैं। हृदय दोष में अक्सर महाधमनी के साथ समस्याएं शामिल होती हैं, बड़ी रक्त वाहिका जो हृदय को बंद कर देती है और शरीर को ऑक्सीजन युक्त रक्त पहुंचाती है।
• उच्च रक्तचाप। टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं में उच्च रक्तचाप का खतरा बढ़ जाता है - एक ऐसी स्थिति जो हृदय और रक्त वाहिकाओं के रोगों के विकास के जोखिम को बढ़ा देती है।
• नुकसान की सुनवाई। टर्नर सिंड्रोम के साथ सुनवाई हानि आम है। कुछ मामलों में, यह तंत्रिका समारोह के क्रमिक नुकसान के कारण होता है। बार-बार मध्य कान के संक्रमण का एक बढ़ा जोखिम भी सुनवाई हानि में परिणाम कर सकता है।
• दृष्टि समस्याएं। टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों में आंखों के आंदोलनों (स्ट्रैबिस्मस), निकट दृष्टि और अन्य दृष्टि समस्याओं के कमजोर मांसपेशियों के नियंत्रण का खतरा बढ़ जाता है।
• गुर्दे की समस्याएं। टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों में गुर्दे की कुछ खराबी हो सकती है। हालांकि ये असामान्यताएं आम तौर पर चिकित्सा समस्याओं का कारण नहीं बनती हैं, वे उच्च रक्तचाप और मूत्र पथ के संक्रमण के जोखिम को बढ़ा सकते हैं।
• ऑटोइम्यून विकार। ऑटोइम्यून डिसऑर्डर हाशिमोटो के थायरॉयडिटिस के कारण टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं में एक अंडरएक्टिव थायरॉयड (हाइपोथायरायडिज्म) का खतरा बढ़ जाता है। उन्हें मधुमेह का खतरा भी बढ़ जाता है। टर्नर सिंड्रोम वाली कुछ महिलाओं में ग्लूटेन असहिष्णुता (सीलिएक रोग) या सूजन आंत्र रोग है।
• कंकाल की समस्याएं। हड्डियों के विकास और विकास के साथ समस्याएं रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) की असामान्य वक्रता और ऊपरी पीठ (काइफोसिस) के आगे बढ़ने के जोखिम को बढ़ाती हैं। टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में कमजोर, भंगुर हड्डियों (ऑस्टियोपोरोसिस) के विकास का खतरा बढ़ जाता है।
• सीखने की अक्षमता। टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं में आमतौर पर सामान्य बुद्धि होती है। हालांकि, सीखने की अक्षमता का खतरा बढ़ जाता है, खासकर सीखने के साथ जिसमें स्थानिक अवधारणाएं, गणित, स्मृति और ध्यान शामिल हैं।
• मानसिक स्वास्थ्य के मुद्दे। टर्नर सिंड्रोम के साथ लड़कियों और महिलाओं को सामाजिक स्थितियों में अच्छी तरह से काम करने में कठिनाई हो सकती है और ध्यान-घाटे / अति सक्रियता विकार (ADHD) का खतरा बढ़ जाता है।
• बांझपन। टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश महिलाएं बांझ हैं। हालांकि, बहुत कम संख्या में महिलाएं अनायास गर्भवती हो सकती हैं, और कुछ प्रजनन उपचार से गर्भवती हो सकती हैं।
• गर्भावस्था की जटिलताएँ। क्योंकि टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है, जैसे उच्च रक्तचाप और महाधमनी विच्छेदन, उन्हें गर्भावस्था से पहले एक हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

सामग्री:

निदान

यदि, संकेतों और लक्षणों के आधार पर, चिकित्सक को संदेह है कि आपके बच्चे में टर्नर सिंड्रोम है, तो आमतौर पर आपके बच्चे के गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए एक प्रयोगशाला परीक्षण किया जाएगा। परीक्षण में रक्त का नमूना शामिल है। कभी-कभी, आपका डॉक्टर भी एक गाल स्क्रैपिंग (बक्कल स्मीयर) या त्वचा के नमूने का अनुरोध कर सकता है। गुणसूत्र विश्लेषण यह निर्धारित करता है कि एक्स गुणसूत्रों में से एक में एक लापता एक्स गुणसूत्र या असामान्यता है या नहीं।

जन्मपूर्व निदान

भ्रूण के विकास के लिए कभी-कभी निदान किया जाता है। एक अल्ट्रासाउंड छवि पर कुछ विशेषताएं संदेह पैदा कर सकती हैं कि आपके बच्चे को गर्भ में विकास को प्रभावित करने वाला टर्नर सिंड्रोम या कोई अन्य आनुवांशिक स्थिति है।

प्रसव पूर्व जांच जो माता के रक्त में बच्चे के डीएनए का मूल्यांकन करती है (प्रसवपूर्व सेल-फ्री डीएनए) स्क्रीनिंग या नॉनवेजिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग) भी टर्नर सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत हो सकता है। हालाँकि, गर्भावस्था के दौरान या प्रसव के बाद कैरीोटाइप करने की सलाह दी जाती है ताकि निदान की पुष्टि की जा सके।

आपकी गर्भावस्था और प्रसव विशेषज्ञ (प्रसूति रोग विशेषज्ञ) पूछ सकते हैं कि क्या आप अपने बच्चे के जन्म से पहले निदान करने के लिए अतिरिक्त परीक्षणों में रुचि रखते हैं। । टर्नर सिंड्रोम के लिए prenatally परीक्षण करने के लिए दो प्रक्रियाओं में से एक किया जा सकता है:

• कोरियोनिक विलस नमूनाकरण। इसमें विकासशील अपरा से ऊतक का एक छोटा टुकड़ा लेना शामिल है। प्लेसेंटा में शिशु के समान आनुवंशिक सामग्री होती है। कोरियोनिक विलस कोशिकाओं को गुणसूत्र अध्ययन के लिए आनुवंशिकी प्रयोगशाला में भेजा जा सकता है।
• एमनियोसेंटेसिस। इस परीक्षण में, एम्नियोटिक द्रव का एक नमूना गर्भाशय से लिया जाता है। बच्चा एमनियोटिक द्रव में कोशिकाओं को बहा देता है। इन कोशिकाओं में बच्चे के गुणसूत्रों के अध्ययन के लिए द्रव को जेनेटिक्स प्रयोगशाला में भेजा जा सकता है।

अपने चिकित्सक से प्रसव पूर्व परीक्षण के लाभों और जोखिमों के बारे में चर्चा करें।

क्योंकि लक्षण और जटिलताएं बदलती हैं, इसलिए उपचार आपके बच्चे की विशेष समस्याओं के समाधान के लिए तैयार किए जाते हैं। जीवन भर टर्नर सिंड्रोम से जुड़े चिकित्सा या मानसिक स्वास्थ्य मुद्दों के लिए मूल्यांकन और निगरानी समस्याओं को जल्दी से दूर करने में मदद कर सकती है।

टर्नर सिंड्रोम के साथ लगभग सभी लड़कियों और महिलाओं के प्राथमिक उपचार में हार्मोन थेरेपी शामिल हैं:

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वृद्धि हार्मोन। ज्यादातर लड़कियों के लिए, वृद्धि हार्मोन थेरेपी - आमतौर पर पुनः संयोजक मानव विकास हार्मोन के इंजेक्शन के रूप में दैनिक रूप से दी जाती है - प्रारंभिक किशोरावस्था तक शुरुआती बचपन में उचित समय पर जितना संभव हो उतनी ऊंचाई बढ़ाने की सिफारिश की जाती है। प्रारंभिक उपचार शुरू करने से ऊंचाई और हड्डियों के विकास में सुधार हो सकता है। बहुत छोटे कद वाली लड़कियों में, डॉक्टर ग्रोथ हार्मोन के अलावा ऑक्सेंड्रोलोन की सिफारिश कर सकते हैं। Oxandrolone एक हार्मोन है जो शरीर में प्रोटीन के उत्पादन को बढ़ाने और हड्डियों के खनिज घनत्व में सुधार करके ऊंचाई बढ़ाने में मदद करता है।

एस्ट्रोजन थेरेपी। टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश लड़कियों को यौवन शुरू करने के लिए एस्ट्रोजन और संबंधित हार्मोन थेरेपी शुरू करने की आवश्यकता होती है। अक्सर, एस्ट्रोजन थेरेपी 11 या 12 साल की उम्र के आसपास शुरू की जाती है। एस्ट्रोजेन स्तन विकास को बढ़ावा देने और गर्भाशय के आकार (मात्रा) में सुधार करने में मदद करता है। एस्ट्रोजन हड्डी खनिज के साथ मदद करता है, और जब वृद्धि हार्मोन के साथ प्रयोग किया जाता है, तो ऊंचाई के साथ भी मदद मिल सकती है। एस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंट थेरेपी आमतौर पर जीवन भर जारी रहती है, जब तक कि रजोनिवृत्ति की औसत आयु नहीं पहुंच जाती।

अन्य उपचार आपके बच्चे की विशेष समस्याओं के समाधान के लिए आवश्यक हैं। नियमित जांच से टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित लड़कियों और महिलाओं के स्वास्थ्य और जीवन की गुणवत्ता में पर्याप्त सुधार हुआ है।

अपने बच्चे को अपने बाल रोग विशेषज्ञ से वयस्क चिकित्सा और मानसिक स्वास्थ्य देखभाल के लिए संक्रमण के लिए तैयार करने में मदद करना महत्वपूर्ण है। । एक प्राथमिक देखभाल चिकित्सक जीवन भर कई विशेषज्ञों के बीच देखभाल के समन्वय को जारी रखने में मदद कर सकता है।

स्वास्थ्य देखभाल टीम

क्योंकि टर्नर सिंड्रोम के परिणामस्वरूप विभिन्न विकास संबंधी समस्याएं और चिकित्सा जटिलताएं हो सकती हैं, कई विशेषज्ञ विशिष्ट परिस्थितियों के लिए जांच करने, निदान करने, उपचार की सिफारिश करने और देखभाल प्रदान करने में शामिल हो सकते हैं।

टर्नर सिंड्रोम के साथ लड़कियों की जरूरतों के रूप में विकसित हो सकता है। देखभाल टीम विशेषज्ञों में इनमें से कुछ या सभी पेशेवर और आवश्यकतानुसार अन्य शामिल हो सकते हैं:

• हार्मोन विकार विशेषज्ञ (एंडोक्रिनोलॉजिस्ट)
• महिलाओं के स्वास्थ्य में विशेषज्ञ (स्त्रीरोग विशेषज्ञ)
• चिकित्सक जो आनुवांशिकी (चिकित्सा आनुवंशिकीविद्) में माहिर हैं
• हृदय रोग विशेषज्ञ (हृदय रोग विशेषज्ञ)
• कंकाल संबंधी विकार (आर्थोपेडिस्ट)
• मूत्र पथ के विशेषज्ञ विकारों (मूत्र रोग विशेषज्ञ)
• कान, नाक और गले (ईएनटी) विशेषज्ञ
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकारों में विशेषज्ञ (गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट)
• दृष्टि समस्याओं और अन्य नेत्र विकारों में विशेषज्ञ ( नेत्र रोग विशेषज्ञ)
• समस्याओं को सुनने में विशेषज्ञ (ऑडियोलॉजिस्ट)
• दांतों के संरेखण (ऑर्थोडॉन्टिस्ट) के साथ समस्याओं को ठीक करने में दंत विशेषज्ञ
• मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर, जैसे कि मनोचिकित्सक या मनोचिकित्सक
• विकासात्मक चिकित्सक, जो आपके बच्चे की उम्र बढ़ाने में मदद करने के लिए चिकित्सा में माहिर हैं। iate व्यवहार, सामाजिक कौशल और पारस्परिक कौशल
• विशेष शिक्षा प्रशिक्षक
• प्रजनन विशेषज्ञ (प्रजनन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट)

गर्भावस्था और प्रजनन उपचार

टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं का केवल एक छोटा प्रतिशत ही प्रजनन उपचार के बिना गर्भवती हो सकता है। जो अभी भी अंडाशय की विफलता का अनुभव कर सकते हैं और वयस्कता में बहुत बाद में बांझपन का अनुभव कर सकते हैं। इसलिए अपने डॉक्टर के साथ प्रजनन लक्ष्यों पर चर्चा करना महत्वपूर्ण है।

टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित कुछ महिलाएं अंडे या भ्रूण के दान के साथ गर्भवती हो सकती हैं। गर्भावस्था के लिए गर्भाशय को तैयार करने के लिए विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए हार्मोन थेरेपी की आवश्यकता होती है। एक प्रजनन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट विकल्पों पर चर्चा कर सकता है और सफलता की संभावनाओं का मूल्यांकन करने में मदद कर सकता है।

ज्यादातर मामलों में, टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में अपेक्षाकृत उच्च जोखिम वाले गर्भधारण होते हैं। गर्भावस्था से पहले उन जोखिमों के बारे में चर्चा करना महत्वपूर्ण है - उच्च जोखिम वाले प्रसूति-विशेषज्ञ, मातृ-भ्रूण चिकित्सा में एक विशेषज्ञ जो उच्च जोखिम वाले गर्भधारण पर ध्यान केंद्रित करता है - या एक प्रजनन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट।

<संयुक्त राज्य अमेरिका और अन्य संगठनों की टर्नर सिंड्रोम सोसायटी शैक्षिक सामग्री, परिवारों के लिए संसाधन और सहायता समूहों के बारे में जानकारी प्रदान करती है। माता-पिता के लिए समूह विचारों का आदान-प्रदान करने, मैथुन रणनीति विकसित करने और संसाधनों का पता लगाने का अवसर प्रदान करते हैं।

टर्नर सिंड्रोम के साथ लड़कियों के लिए सहकर्मी समूह आत्मसम्मान को सुदृढ़ करने और ऐसे लोगों का एक सामाजिक नेटवर्क प्रदान करने में मदद कर सकते हैं जो समझते हैं कि कैसे साथ रहना है टर्नर सिंड्रोम।

अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी

आप कैसे सीखती हैं कि आपके बच्चे में टर्नर सिंड्रोम हो सकता है।

• जन्म से पहले। जन्म के पूर्व कोशिका मुक्त डीएनए जांच से टर्नर सिंड्रोम का संदेह हो सकता है या प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग पर कुछ विशेषताओं का पता लगाया जा सकता है। प्रसव पूर्व निदान परीक्षण निदान की पुष्टि कर सकता है।
• जन्म के समय। यदि कुछ स्थितियां - जैसे कि एक वेब गर्दन या अन्य विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं - जन्म के समय स्पष्ट रूप से स्पष्ट हैं, तो आपके बच्चे के अस्पताल छोड़ने से पहले नैदानिक ​​परीक्षणों की संभावना होगी।
• बचपन या किशोरावस्था के दौरान। आपके परिवार के डॉक्टर या बाल रोग विशेषज्ञ को बाद में विकार पर संदेह हो सकता है अगर विकास एक अपेक्षित दर पर नहीं हो रहा है या यौवन एक अपेक्षित समय पर शुरू नहीं होता है। नैदानिक ​​परीक्षण निदान की पुष्टि कर सकता है।

अच्छी तरह से बच्चे का दौरा और वार्षिक चेकअप

अपने बच्चे को नियमित रूप से निर्धारित अच्छी तरह से बच्चे के दौरे और वार्षिक नियुक्तियों में ले जाना महत्वपूर्ण है बचपन। ये दौरे डॉक्टर के लिए ऊँचाई माप लेने, अपेक्षित विकास में देरी पर ध्यान देने और शारीरिक विकास में अन्य समस्याओं की पहचान करने का एक अवसर हैं।

डॉक्टर ऐसे प्रश्न पूछ सकता है जैसे:

• आपको अपने बच्चे के विकास या विकास के बारे में क्या चिंता है?
• आपका बच्चा कितना अच्छा खाता है?
• क्या आपके बच्चे में यौवन के लक्षण दिखाई देने लगे हैं?
• क्या आपका बच्चा स्कूल में कोई सीखने की कठिनाई का सामना कर रहा है?
• आपका बच्चा सहकर्मी से सहकर्मी बातचीत या सामाजिक स्थितियों में कैसे काम करता है?

डॉक्टर से बात करना टर्नर सिंड्रोम

यदि आपका परिवार चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ का मानना ​​है कि आपका बच्चा टर्नर सिंड्रोम के लक्षण या लक्षण दिखाता है और नैदानिक ​​परीक्षण का सुझाव देता है, तो आप ये प्रश्न पूछना चाह सकते हैं:

• नैदानिक ​​परीक्षणों की आवश्यकता है?
• हम परीक्षणों के परिणामों को कब जानेंगे?
• हमें किन विशेषज्ञों को देखने की आवश्यकता होगी?
• आप विकारों के लिए स्क्रीन कैसे करेंगे? हे आमतौर पर टर्नर सिंड्रोम से जुड़ी जटिलताएं?
• मैं अपने बच्चे के स्वास्थ्य और विकास की निगरानी करने में कैसे मदद कर सकता हूं?
• क्या आप टर्नर सिंड्रोम के बारे में शैक्षिक सामग्री और स्थानीय सहायता सेवाओं का सुझाव दे सकते हैं?