विल्सन की बीमारी

अवलोकन

विल्सन रोग एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है, जो आपके जिगर, मस्तिष्क और अन्य महत्वपूर्ण अंगों में तांबे को जमा करता है। विल्सन की बीमारी वाले अधिकांश लोगों का निदान 5 से 35 वर्ष की आयु के बीच किया जाता है, लेकिन यह युवा और वृद्ध लोगों को भी प्रभावित कर सकता है।

कॉपर स्वस्थ नसों, हड्डियों, कोलेजन के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। त्वचा वर्णक मेलेनिन। आम तौर पर, तांबा आपके भोजन से अवशोषित होता है, और अतिरिक्त आपके जिगर (पित्त) में उत्पादित पदार्थ के माध्यम से उत्सर्जित होता है।

लेकिन विल्सन रोग वाले लोगों में, तांबा ठीक से समाप्त नहीं होता है और इसके बजाय, संभवतः जमा होता है। एक जीवन-धमकी स्तर। जब प्रारंभिक निदान किया जाता है, तो विल्सन की बीमारी का इलाज किया जाता है, और विकार वाले कई लोग सामान्य जीवन जीते हैं।

लक्षण

विल्सन की बीमारी जन्म के समय मौजूद है, लेकिन संकेत और लक्षण तब तक दिखाई नहीं देते हैं तांबा मस्तिष्क, यकृत या अन्य अंग में बनता है। बीमारी से प्रभावित आपके शरीर के कुछ हिस्सों के आधार पर संकेत और लक्षण अलग-अलग होते हैं। वे शामिल हो सकते हैं:

• थकान, भूख की कमी या पेट में दर्द
• त्वचा का पीला पड़ना और आंख का सफेद होना (पीलिया)
• गोल्डन-ब्राउन आई मलिनकिरण (Kayser-Fleischer रिंग्स)
• पैरों या पेट में द्रव बिल्डअप
• बोलने, निगलने या शारीरिक समन्वय के साथ समस्याएं
अनियंत्रित आंदोलनों या मांसपेशियों में अकड़न

डॉक्टर को देखने के लिए

अपने चिकित्सक के साथ एक नियुक्ति करें यदि आपके पास संकेत और लक्षण हैं जो आपको चिंता करते हैं, खासकर अगर परिवार के किसी सदस्य को विल्सन की बीमारी है।

कारण

विल्सन की बीमारी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि इस बीमारी को विकसित करने के लिए आपको प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी। यदि आप केवल एक असामान्य जीन प्राप्त करते हैं, तो आप स्वयं बीमार नहीं होंगे, लेकिन आप एक वाहक हैं और अपने बच्चों को जीन पास कर सकते हैं।

जोखिम कारक

आप हो सकते हैं यदि आपके माता-पिता या भाई-बहनों की स्थिति है तो विल्सन की बीमारी का खतरा बढ़ जाता है। अपने चिकित्सक से पूछें कि क्या आपको यह पता लगाने के लिए आनुवांशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए कि क्या आपको विल्सन की बीमारी है। स्थिति का जल्द से जल्द निदान करने से नाटकीय रूप से सफल उपचार की संभावना बढ़ जाती है।

जटिलताओं

अनुपचारित, विल्सन की बीमारी घातक हो सकती है। गंभीर जटिलताओं में शामिल हैं:

• यकृत (सिरोसिस) का निशान। जैसा कि यकृत कोशिकाएं अधिक तांबे द्वारा किए गए नुकसान की मरम्मत करने की कोशिश करती हैं, यकृत में निशान ऊतक बनते हैं, जिससे यकृत को कार्य करना अधिक कठिन हो जाता है।
• यकृत की विफलता। यह अचानक (तीव्र यकृत विफलता) हो सकता है, या यह वर्षों में धीरे-धीरे विकसित हो सकता है। एक यकृत प्रत्यारोपण एक उपचार विकल्प हो सकता है।
• लगातार न्यूरोलॉजिकल समस्याएं। ट्रेमर्स, अनैच्छिक मांसपेशी आंदोलनों, अनाड़ी गैट और भाषण कठिनाइयों आमतौर पर विल्सन की बीमारी के उपचार के साथ सुधार होता है। हालांकि, कुछ लोगों को उपचार के बावजूद लगातार न्यूरोलॉजिकल कठिनाई होती है।
• गुर्दे की समस्याएं। विल्सन की बीमारी गुर्दे को नुकसान पहुंचा सकती है, जिससे गुर्दे की पथरी जैसी समस्याएं और मूत्र में उत्सर्जित अमीनो एसिड की असामान्य संख्या हो सकती है।
• मनोवैज्ञानिक समस्याएं। इनमें व्यक्तित्व परिवर्तन, अवसाद, चिड़चिड़ापन, द्विध्रुवी विकार या मनोविकार शामिल हो सकते हैं।
• रक्त की समस्याएं। इनमें एनीमिया और पीलिया के कारण लाल रक्त कोशिकाओं (हेमोलिसिस) का विनाश शामिल हो सकता है।

सामग्री:

निदान

<। p> विल्सन रोग का निदान करना चुनौतीपूर्ण हो सकता है क्योंकि इसके लक्षण और लक्षण अक्सर अन्य यकृत रोगों, जैसे कि हेपेटाइटिस से बताने में कठिन होते हैं। इसके अलावा, लक्षण समय के साथ विकसित हो सकते हैं। व्यवहार परिवर्तन जो धीरे-धीरे आते हैं, विशेष रूप से विल्सन से लिंक करना कठिन हो सकता है।

निदान करने के लिए डॉक्टर लक्षणों के संयोजन और परीक्षण परिणामों पर भरोसा करते हैं। विल्सन की बीमारी के निदान के लिए इस्तेमाल की जाने वाली टेस्ट और प्रक्रियाओं में शामिल हैं:

• रक्त और मूत्र परीक्षण। रक्त परीक्षण आपके यकृत समारोह की निगरानी कर सकते हैं और एक प्रोटीन के स्तर की जांच कर सकते हैं जो रक्त में तांबा (सेरुलोप्लास्मिन) और आपके रक्त में तांबे के स्तर को बांधता है। आपका डॉक्टर 24 घंटे की अवधि के दौरान आपके मूत्र में उत्सर्जित तांबे की मात्रा को मापना चाह सकता है।
• नेत्र परीक्षण। उच्च-तीव्रता वाले प्रकाश स्रोत (स्लिट लैंप) के साथ माइक्रोस्कोप का उपयोग करते हुए, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ आपकी आंखों की जांच Kayser-Fleischer के छल्ले के लिए करता है, जो आंखों में अतिरिक्त तांबे के कारण होता है। विल्सन की बीमारी भी एक प्रकार के मोतियाबिंद से जुड़ी है, जिसे सूरजमुखी मोतियाबिंद कहा जाता है, जिसे आंखों की जांच के लिए देखा जा सकता है।
• परीक्षण (बायोप्सी) के लिए यकृत ऊतक का एक नमूना निकालना। आपका डॉक्टर आपकी त्वचा के माध्यम से, आपके जिगर में एक पतली सुई डालता है और ऊतक का एक छोटा सा नमूना निकालता है। एक प्रयोगशाला अतिरिक्त तांबे के लिए ऊतक का परीक्षण करती है।
• आनुवंशिक परीक्षण। एक रक्त परीक्षण विल्सन की बीमारी का कारण बनने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है। आपके परिवार में उत्परिवर्तन को जानने से डॉक्टरों को भाई-बहनों की स्क्रीनिंग करने और लक्षणों के उत्पन्न होने से पहले उपचार शुरू करने की अनुमति मिलती है।

उपचार

आपका डॉक्टर चेलेटिंग एजेंटों नामक दवाओं की सिफारिश कर सकता है, जो तांबे को बांधते हैं और फिर आपके अंगों को आपके रक्तप्रवाह में तांबा छोड़ने के लिए संकेत देते हैं। फिर तांबे को आपके गुर्दे द्वारा फ़िल्टर किया जाता है और आपके मूत्र में जारी किया जाता है।

उपचार फिर तांबे को फिर से निर्माण करने से रोकने पर ध्यान केंद्रित करता है। गंभीर जिगर की क्षति के लिए, एक यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है।

दवाएं

यदि आप विल्सन की बीमारी के लिए दवाएं लेते हैं, तो उपचार आजीवन होता है। दवाओं में शामिल हैं:

• पेनिसिलमाइन (कप्रीमाइन, डेपेन)। एक chelating एजेंट, पेनिसिलिन त्वचा और गुर्दे की समस्याओं, अस्थि मज्जा दमन और तंत्रिका संबंधी लक्षणों की बिगड़ती सहित गंभीर दुष्प्रभाव पैदा कर सकता है। यदि आपको पेनिसिलिन एलर्जी है तो पेनिसिलिन का सावधानी से उपयोग किया जाना चाहिए। यह विटामिन बी -6 (पाइरिडोक्सिन) को काम करने से भी रोकता है, इसलिए आपको छोटी खुराक में पूरक लेने की आवश्यकता होगी।
• ट्राइएंटाइन (सिप्राइन)। Trientine पेनिसिलिन की तरह बहुत काम करता है लेकिन कम दुष्प्रभाव पैदा करता है। फिर भी, ट्राइग्रेन लेने पर न्यूरोलॉजिकल लक्षण बिगड़ सकते हैं।

• जिंक एसीटेट (गैलज़िन)। यह दवा आपके शरीर को आपके द्वारा खाए गए भोजन से तांबे को अवशोषित करने से रोकती है। यह आमतौर पर पेनिसिलमाइन या ट्राइएंटाइन के साथ इलाज के बाद कॉपर को बनने से रोकने के लिए रखरखाव थेरेपी के रूप में उपयोग किया जाता है।

  जिंक एसीटेट का उपयोग प्राथमिक चिकित्सा के रूप में किया जा सकता है यदि आप पेनिसिलिन या ट्रायटाइन नहीं ले सकते। जिंक एसीटेट पेट खराब होने का कारण बन सकता है।

आपका डॉक्टर लक्षण राहत के लिए अन्य दवाओं की भी सिफारिश कर सकता है।

सर्जरी

यदि आपका जिगर की क्षति गंभीर है, आपको यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है। लीवर ट्रांसप्लांट के दौरान, एक सर्जन आपके रोगग्रस्त लीवर को हटा देता है और उसे एक डोनर से स्वस्थ लिवर से बदल देता है।

ज्यादातर ट्रांसप्लांट किए गए लिवर डोनर से आते हैं जिनकी मृत्यु हो चुकी होती है। लेकिन कुछ मामलों में एक जिगर एक जीवित दाता से आ सकता है, जैसे कि परिवार के सदस्य। उस स्थिति में, सर्जन आपके रोगग्रस्त यकृत को हटा देता है और इसे दाता के यकृत के एक हिस्से के साथ बदल देता है।

जीवनशैली और घरेलू उपचार

यदि आपको विल्सन की बीमारी है, तो आपका डॉक्टर संभवतः इसकी सिफारिश करेगा। कि आप अपने आहार में कॉपर की मात्रा सीमित करें। यदि आपके घर में तांबे के पाइप हैं, तो आप अपने नल के पानी के तांबे के स्तर का परीक्षण भी कर सकते हैं। और उन मल्टीविटामिन से बचना सुनिश्चित करें जिनमें कॉपर होता है।

जिन खाद्य पदार्थों में कॉपर अधिक मात्रा में होता है उनमें शामिल हैं:

• लिवर
• शेलफिश
<। li> मशरूम
• पागल
• चॉकलेट

अपनी नियुक्ति के लिए तैयारी

आप संभवतः अपने परिवार के डॉक्टर को देखेंगे। या एक सामान्य चिकित्सक। आपको तब एक डॉक्टर के पास भेजा जा सकता है, जो लिवर (हेपेटोलॉजिस्ट) में माहिर है।

आप क्या कर सकते हैं

जब आप अपॉइंटमेंट लेते हैं, तो पूछें कि क्या आपको इसमें कुछ करना है? अग्रिम, जैसे रक्त परीक्षण के लिए अपने आहार को प्रतिबंधित करें।

की एक सूची बनाएं:

• आपके लक्षण और जब वे शुरू हुए
• प्रमुख व्यक्तिगत जानकारी, प्रमुख तनावों में, आपके पास अन्य चिकित्सा स्थितियां और विल्सन रोग का कोई पारिवारिक इतिहास
• आपके द्वारा ली जाने वाली खुराक सहित सभी दवाएँ, विटामिन या अन्य सप्लीमेंट्स,
• आपके डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

यदि आपको दी गई जानकारी को याद रखने में मदद करने के लिए परिवार के किसी सदस्य या मित्र को साथ ले जाएं, तो

विल्सन की बीमारी के लिए, आपके डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न शामिल हैं:

• मुझे किन परीक्षणों की आवश्यकता है?
• आप किस उपचार की सलाह देते हैं?
• अनुशंसित उपचार के दुष्प्रभाव क्या हैं?
• क्या अन्य उपचार विकल्प हैं?
• मेरे पास अन्य स्वास्थ्य स्थितियां हैं। मैं उन्हें एक साथ कैसे प्रबंधित कर सकता हूं?
• क्या प्रतिबंधों का पालन करने की आवश्यकता है?
• क्या मुझे किसी विशेषज्ञ को देखना चाहिए?
• क्या विल्सन के लिए मेरे परिवार का परीक्षण किया जाना चाहिए? बीमारी?
• क्या ब्रोशर या अन्य मुद्रित सामग्री हैं जो मेरे पास हो सकती हैं? आप किन वेबसाइटों की सलाह देते हैं?

अन्य प्रश्न पूछने में संकोच न करें।

अपने चिकित्सक से क्या उम्मीद करें

आपका चिकित्सक संभावना है आपसे कई प्रश्न पूछने के लिए, जैसे:

• क्या आपके लक्षण निरंतर या कभी-कभी होते हैं?
• आपके लक्षण कितने गंभीर हैं?
• क्या, अगर? कुछ भी, अपने लक्षणों में सुधार करने के लिए लगता है?
• क्या, अगर कुछ भी, अपने लक्षणों को खराब करने के लिए प्रकट होता है?