ADPKD स्क्रीनिंग: आपका परिवार और आपका स्वास्थ्य

• आनुवंशिक परीक्षण
• परिवार के लिए सिफारिशें
• लागत
• मस्तिष्क धमनीविस्फार स्क्रीनिंग
• ADPKD आनुवंशिकी
• प्रारंभिक पता लगाने
• Takeaway

अवलोकन

ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग (ADPKD) एक अंतर्निहित आनुवंशिक स्थिति है। इसका मतलब है कि यह माता-पिता से बच्चे के लिए पारित हो सकता है।

यदि आपके पास ADPKD के साथ माता-पिता हैं, तो आपको आनुवांशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिला हो सकता है जो बीमारी का कारण बनता है। बीमारी के ध्यान देने योग्य लक्षण जीवन में बाद तक दिखाई नहीं दे सकते हैं।

यदि आपके पास ADPKD है, तो एक मौका है कि आपके पास कोई भी बच्चा भी स्थिति विकसित कर सकता है।

ADPKD के लिए स्क्रीनिंग शुरुआती निदान और उपचार को सक्षम करता है, जिससे गंभीर जटिलताओं का खतरा कम हो सकता है।

ADPKD के लिए परिवार की जांच के बारे में अधिक जानने के लिए पढ़ें।

आनुवंशिक परीक्षण कैसे काम करता है

यदि आपके पास ADPKD का ज्ञात पारिवारिक इतिहास है, तो आपके चिकित्सक सलाह दे सकते हैं आप आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करें। यह परीक्षण आपको यह जानने में मदद कर सकता है कि क्या आपको आनुवांशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिला है जो बीमारी का कारण बनता है।

ADPKD के लिए आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए, आपका डॉक्टर आपको एक आनुवंशिकीविद् या आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भेजेगा।

वे आपको यह जानने के लिए आपके परिवार के मेडिकल इतिहास के बारे में पूछेंगे कि क्या आनुवंशिक परीक्षण उचित हो सकता है। वे आपको आनुवंशिक परीक्षण के संभावित लाभों, जोखिमों और लागतों के बारे में जानने में भी मदद कर सकते हैं।

यदि आप आनुवंशिक परीक्षण के साथ आगे बढ़ने का निर्णय लेते हैं, तो एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर आपके रक्त या लार का एक नमूना एकत्र करेगा। वे इस नमूने को आनुवांशिक अनुक्रमण के लिए एक प्रयोगशाला में भेजेंगे।

आपका आनुवंशिकीविद् या आनुवांशिक परामर्शदाता आपको यह समझने में मदद कर सकता है कि आपके परीक्षा परिणामों का क्या मतलब है।

परिवार के सदस्यों के लिए सिफारिशें

यदि आपके परिवार में किसी को ADPKD का पता चला है, तो अपने डॉक्टर को बताएं।

उनसे पूछें कि क्या आपको या आपके किसी बच्चे को बीमारी के लिए स्क्रीनिंग पर विचार करना चाहिए। वे अल्ट्रासाउंड (सबसे आम), सीटी या एमआरआई, रक्तचाप परीक्षण या मूत्र परीक्षण जैसे रोग के लक्षणों की जांच करने के लिए इमेजिंग परीक्षणों की सिफारिश कर सकते हैं।

आपका डॉक्टर आपको और आपके परिवार के सदस्यों को भी संदर्भित कर सकता है। आनुवंशिकीविद् या आनुवंशिक परामर्शदाता। वे आपको उन अवसरों का आकलन करने में मदद कर सकते हैं जो आप या आपके बच्चे रोग विकसित करेंगे। वे आनुवांशिक परीक्षण के संभावित लाभों, जोखिमों, और लागत को मापने में आपकी मदद कर सकते हैं।

स्क्रीनिंग और परीक्षण की लागत

परीक्षण पर प्रारंभिक अध्ययन के हिस्से के रूप में प्रदान की गई परीक्षण लागतों के अनुसार ADPKD का विषय, आनुवंशिक परीक्षण की लागत $ 2,500 से $ 5,000 तक होती है।

परीक्षण की विशिष्ट लागतों के बारे में अधिक जानकारी के लिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करें।

मस्तिष्क धमनीविस्फार के लिए स्क्रीनिंग

ADPKD की एक किस्म का कारण हो सकता है मस्तिष्क धमनीविस्फार सहित जटिलताओं।

एक मस्तिष्क धमनीविस्फार तब बनता है जब आपके मस्तिष्क में रक्त वाहिका असामान्य रूप से उभरेगी। यदि धमनीविस्फार आँसू या फट जाता है, तो यह संभावित रूप से जीवन के लिए खतरा मस्तिष्क रक्तस्राव का कारण हो सकता है।

यदि आपके पास ADPKD है, तो अपने डॉक्टर से पूछें कि क्या आपको मस्तिष्क धमनीविस्फार की जांच करने की आवश्यकता है। वे आपके सिर दर्द, धमनीविस्फार, मस्तिष्क रक्तस्राव, और स्ट्रोक के आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक मेडिकल इतिहास के बारे में पूछेंगे।

आपके चिकित्सकीय इतिहास और अन्य जोखिम कारकों के आधार पर, आपका डॉक्टर आपको जांच कराने की सलाह दे सकता है। विस्फार। स्क्रीनिंग परीक्षण चुंबकीय अनुनाद एंजियोग्राफी (MRA) या सीटी स्कैन

जैसे इमेजिंग परीक्षणों के साथ किया जा सकता है, आपका डॉक्टर आपको मस्तिष्क धमनीविस्फार के संभावित संकेतों और लक्षणों, साथ ही साथ अन्य संभावित जटिलताओं के बारे में जानने में मदद कर सकता है। ADPKD, जो जटिलताओं को पहचानने में आपकी मदद कर सकता है यदि वे विकसित होते हैं।

ADPKD का आनुवंशिकी

ADPKD PKD1 या PKD2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। ये जीन आपके शरीर को प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश देते हैं जो किडनी के विकास और कार्य को उचित बनाने का समर्थन करते हैं।

ADPKD के लगभग 10 प्रतिशत मामले किसी ऐसे व्यक्ति में होते हैं जो किसी बीमारी के पारिवारिक इतिहास में एक सहज आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है। शेष 90 प्रतिशत मामलों में, ADPKD वाले लोगों को एक माता-पिता से PKD1 या PKD2 जीन की असामान्य प्रति विरासत में मिली।

प्रत्येक व्यक्ति के पास PKD1 और PKD2 जीन की दो प्रतियां हैं, प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली प्रत्येक जीन की एक प्रति है।

एक व्यक्ति को ADPKD को विकसित करने के लिए केवल PKD1 या PKD2 जीन की एक असामान्य प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता है।

इसका मतलब है कि यदि आपके पास बीमारी के साथ एक माता-पिता हैं, तो आपके पास 50 प्रतिशत है। प्रभावित जीन की एक प्रति विरासत और ADPKD को विकसित करने का मौका। यदि आपके पास बीमारी के साथ दो माता-पिता हैं, तो स्थिति को विकसित करने का आपका जोखिम बढ़ जाता है।

यदि आपके पास ADPKD है और आपका साथी नहीं है, तो आपके बच्चों को प्रभावित जीन विरासत में मिलने का 50 प्रतिशत मौका होगा और बीमारी का विकास करना। यदि आपके और आपके साथी दोनों के पास ADPKD है, तो आपके बच्चों के रोग के बढ़ने की संभावना बढ़ जाती है।

यदि आपको या आपके बच्चे को प्रभावित जीन की दो प्रतियां हैं, तो इसका परिणाम ADPKD के अधिक गंभीर मामले में हो सकता है।

जब PKD2 जीन की उत्परिवर्तित प्रतिलिपि ADPKD का कारण बनती है, तो यह रोग के कम गंभीर मामले का कारण बनता है जब PKD1 जीन पर एक उत्परिवर्तन की स्थिति उत्पन्न होती है।

ADPKD का प्रारंभिक पता लगाना । h2>

ADPKD एक पुरानी बीमारी है जिसके कारण आपके गुर्दे में सिस्ट बन जाते हैं।

आप किसी भी लक्षण को तब तक नोटिस नहीं कर सकते हैं जब तक कि सिस्ट कई या बड़े नहीं हो जाते जब तक कि दर्द, दबाव या अन्य लक्षण पैदा न हो जाएं।

इस बिंदु तक, बीमारी पहले से ही गुर्दे की क्षति का कारण बन सकती है। या अन्य संभावित गंभीर जटिलताएं।

सावधानीपूर्वक जांच और परीक्षण आपको और आपके डॉक्टर को गंभीर लक्षणों या जटिलताओं के विकसित होने से पहले बीमारी का पता लगाने और उसका इलाज करने में मदद कर सकते हैं।

यदि आपके पास ADPKD का पारिवारिक इतिहास है, तो अपने डॉक्टर को बताएं। वे आपको एक आनुवंशिकीविद् या आनुवांशिक परामर्शदाता के पास भेज सकते हैं।

आपके चिकित्सकीय इतिहास का आकलन करने के बाद, आपका डॉक्टर, आनुवंशिकीविद्, या आनुवांशिक परामर्शदाता निम्नलिखित में से एक या अधिक की सिफारिश कर सकता है:

• जेनेटिक म्यूटेशन की जांच के लिए जेनेटिक म्यूटेशन का कारण जो ADPKD
• आपके किडनी में सिस्ट की जांच करने के लिए इमेजिंग टेस्ट
• हाई ब्लड प्रेशर की जांच के लिए ब्लड प्रेशर मॉनिटरिंग
• मूत्र परीक्षण गुर्दे की बीमारी के लक्षणों की जांच करने के लिए

ADPKD के शीघ्र निदान और उपचार के लिए प्रभावी जांच की अनुमति दे सकता है, जो गुर्दे की विफलता या अन्य जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकता है।

Your डॉक्टर संभवतः आपके समग्र स्वास्थ्य का आकलन करने के लिए अन्य प्रकार के निगरानी परीक्षणों की सिफारिश करेंगे और उन लक्षणों की तलाश करेंगे जो ADPKD प्रगति कर रहे हैं। उदाहरण के लिए, वे आपको अपने गुर्दे के स्वास्थ्य की निगरानी के लिए नियमित रक्त परीक्षण कराने की सलाह दे सकते हैं।

takeaway

ADPKD के अधिकांश मामले उन लोगों में विकसित होते हैं जिन्हें अपने माता-पिता में से एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिला है। बदले में, ADPKD वाले लोग संभवतः अपने बच्चों को उत्परिवर्तन जीन पास कर सकते हैं।

यदि आपके पास ADPKD का पारिवारिक इतिहास है, तो आपका डॉक्टर इमेजिंग परीक्षण, आनुवांशिक परीक्षण, या दोनों रोग की जांच करने की सिफारिश कर सकता है।

यदि आपके पास ADPKD है, तो आपका डॉक्टर भी हालत के लिए अपने बच्चों की स्क्रीनिंग की सिफारिश कर सकता है।

आपका डॉक्टर जटिलताओं के लिए नियमित जांच की सिफारिश भी कर सकता है।

Talk अपने डॉक्टर से ADPKD के लिए स्क्रीनिंग और परीक्षण के बारे में अधिक जानने के लिए।