Alkaptonuria

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एल्केप्टोन्यूरिया क्या है?

अल्काप्टोनूरिया एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है। यह तब होता है जब आपका शरीर एक एंजाइम का पर्याप्त उत्पादन नहीं कर सकता है जिसे होमोगेंटिसिक डाइअॉॉक्सिनेज (HGD) कहा जाता है। इस एंजाइम का उपयोग होमोजेंटिसिक एसिड नामक विषाक्त पदार्थ को तोड़ने के लिए किया जाता है।

जब आप पर्याप्त HGD का उत्पादन नहीं करते हैं, तो होमोगेंटिसिक एसिड आपके शरीर में बनता है। होमोगेंटिसिक एसिड का निर्माण आपकी हड्डियों और उपास्थि को हतोत्साहित और भंगुर होने का कारण बनता है।

यह आमतौर पर पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस की ओर जाता है, विशेष रूप से आपकी रीढ़ और बड़े जोड़ों में। एल्केप्टोन्यूरिया से पीड़ित लोगों को भी पेशाब होता है जो हवा के संपर्क में आने पर गहरे भूरे या काले रंग का हो जाता है।

एल्काप्टोनूरिया के लक्षण क्या हैं?

बच्चे के डायपर पर गहरे दाग जल्द से जल्द हो जाते हैं? एल्काप्टोनूरिया के संकेत। बचपन के दौरान कुछ अन्य लक्षण होते हैं। जैसे-जैसे आपकी उम्र बढ़ती जाती है लक्षण और अधिक स्पष्ट होते जाते हैं।

आपका मूत्र गहरे भूरे या काले रंग का हो सकता है जब वह हवा के संपर्क में आता है। जब तक आप अपने 20 या 30 के दशक तक पहुंचते हैं, तब तक आप शुरुआती शुरुआत में पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस के लक्षण देख सकते हैं।

उदाहरण के लिए, आप अपने निचले हिस्से या बड़े जोड़ों में पुरानी कठोरता या दर्द को नोटिस कर सकते हैं।

p> एल्केप्टोन्यूरिया के अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• आपकी आँखों के श्वेतपटल (सफेद) में काले धब्बे
• आपके कानों में गाढ़ा और गहरा कार्टिलेज
• आपकी त्वचा की नीली धब्बेदार मलिनकिरण, विशेष रूप से पसीने की ग्रंथियों के आसपास
• गहरे रंग के पसीने या पसीने के धब्बे
• काले कर्णवेध
• गुर्दे की पथरी और प्रोस्टेट की पथरी / ली>
• गठिया (विशेष रूप से कूल्हे और घुटने के जोड़)

अल्काप्टोनूरिया भी हृदय की समस्याओं को जन्म दे सकता है। होमोगेंटिसिक एसिड का निर्माण आपके हृदय के वाल्वों को कठोर बनाता है। यह उन्हें ठीक से बंद करने से रख सकता है, जिसके परिणामस्वरूप महाधमनी और माइट्रल वाल्व विकार हो सकते हैं।

गंभीर मामलों में, हृदय वाल्व प्रतिस्थापन आवश्यक हो सकता है। बिल्डअप आपके रक्त वाहिकाओं को भी कठोर बनाता है। यह आपके उच्च रक्तचाप के जोखिम को उठाता है।

एल्काप्टोन्यूरिया का क्या कारण है?

अल्काप्टोन्यूरिया आपके होमोगेंटिसैट 1,2-dioxygenase (HGD) जीन पर एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एक स्वत: पुनरावर्ती स्थिति है।

इसका मतलब यह है कि आपके माता-पिता दोनों को आपके पास इस शर्त को पारित करने के लिए जीन होना चाहिए।

अल्काप्टोनूरिया एक दुर्लभ बीमारी है। नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार, दुनिया भर में यह स्थिति 250,000 से 1 मिलियन लोगों को प्रभावित करती है, लेकिन स्लोवाकिया और डोमिनिकन गणराज्य में 19,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करती है।

एल्काप्टोनूरिया का निदान कैसे किया जाता है?

आपके डॉक्टर को संदेह हो सकता है कि अगर आपके मूत्र गहरे भूरे या काले रंग का हो जाता है, जब यह हवा के संपर्क में आता है। यदि आप शुरुआती शुरुआत में पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस विकसित करते हैं, तो वे आपको इस स्थिति के लिए भी परीक्षण कर सकते हैं।

आपका डॉक्टर आपके मूत्र में होमोगेंटिसिक एसिड के निशान देखने के लिए गैस क्रोमैटोग्राफी नामक परीक्षण का उपयोग कर सकता है। उत्परिवर्तित एचजीडी जीन की जांच के लिए वे डीएनए परीक्षण का भी उपयोग कर सकते हैं।

अल्काप्टोनूरिया का निदान करने में पारिवारिक इतिहास बहुत उपयोगी है। हालाँकि, बहुत से लोगों को पता नहीं है कि वे जीन लेकर चलते हैं। आपके माता-पिता इसे साकार किए बिना वाहक हो सकते हैं।

अल्केप्टोन्यूरिया का इलाज कैसे किया जाता है?

अल्काप्टोनूरिया के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। इसके बजाय, उपचार मुख्य रूप से लक्षणों को प्रबंधित करने पर केंद्रित है।

ऐसे कई उपचार हैं जिनकी कोशिश की गई है, लेकिन दुर्भाग्य से वे प्रभावी साबित नहीं हुए हैं, और लंबी अवधि में हानिकारक या अनपेक्षित हो सकते हैं। <। / p>

हालांकि, स्वास्थ्य के राष्ट्रीय संस्थान चेतावनी देते हैं कि विटामिन सी का दीर्घकालिक उपयोग कभी-कभी गुर्दे की पथरी के उत्पादन को बढ़ा सकता है और आम तौर पर इस स्थिति के दीर्घकालिक उपचार के लिए अप्रभावी साबित होता है।

एल्केप्टोन्यूरिया के अन्य उपचार संभव जटिलताओं को रोकने और राहत देने पर केंद्रित हैं, जैसे:

• गठिया
• हृदय रोग
• गुर्दे की पथरी

उदाहरण के लिए, आपका चिकित्सक जोड़ों के दर्द के लिए विरोधी भड़काऊ दवाओं या नशीले पदार्थों को लिख सकता है। शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा आपकी मांसपेशियों और जोड़ों में लचीलापन और शक्ति बनाए रखने में मदद कर सकती है।

आपको उन गतिविधियों से भी बचना चाहिए जो आपके जोड़ों पर बहुत अधिक दबाव डालती हैं, जैसे कि भारी मैनुअल श्रम और संपर्क खेल। आपके जीवन के किसी बिंदु पर, आपको सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

स्वास्थ्य संस्थानों के विश्व रिपोर्ट के अनुसार वयस्कों को कार्टिलेज में होमोगेंटिसिक एसिड का निर्माण हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप गठिया हो सकता है। परिणामस्वरूप अल्काप्टोन्यूरिया वाले लोगों को कंधे, घुटने या कूल्हे बदलने की आवश्यकता हो सकती है।

अपने महाधमनी या माइट्रल हार्ट वाल्व को बदलने के लिए आपको सर्जरी की भी आवश्यकता हो सकती है, अगर वे ठीक से काम करना बंद कर दें। कुछ मामलों में, आपको क्रोनिक किडनी या प्रोस्टेट पथरी के इलाज के लिए सर्जरी या अन्य उपचारों की आवश्यकता हो सकती है।

एल्काप्टोन्यूरिया के लिए क्या दृष्टिकोण है?

एल्केप्टोन्यूरिया वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा काफी सामान्य है। हालांकि, बीमारी आपको कुछ विकारों के बहुत अधिक जोखिम में डालती है, जिनमें शामिल हैं:

• आपके रीढ़, कूल्हों, कंधों और घुटनों में गठिया
• आपके अकिलीज़ कण्डरा का फाड़ना
• अपने दिल की महाधमनी और माइट्रल वाल्व को सख्त करना
• अपनी कोरोनरी धमनियों का सख्त होना
• गुर्दे और प्रोस्टेट की पथरी

कुछ नियमित जांच से इन जटिलताओं में देरी हो सकती है। आपका डॉक्टर नियमित रूप से आपकी निगरानी करना चाहेगा। आपकी स्थिति की प्रगति पर नज़र रखने के लिए टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• अपने काठ का रीढ़ में डिस्क की अध: पतन और कैल्सीफिकेशन के लिए जाँच करने के लिए स्पाइनल एक्स-रे
• चेस्ट एक्स-रे आपकी निगरानी करने के लिए महाधमनी और माइट्रल हृदय वाल्व
• कोरोनरी धमनी रोग

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