विशेषज्ञ से पूछें: आनुवांशिकता आनुवंशिक रूप से उच्च कोलेस्ट्रॉल

• जेनेटिक म्यूटेशन और कोलेस्ट्रॉल
• होमोजीगस FH
• हेटेरोज़ीगस FH
• होमोजीगस बनाम विषमलैंगिक
• एक रूप और है खतरनाक?
• बच्चों को FH पास करना
• FH के लिए बच्चों का परीक्षण करना
• जांच और उपचार
• जोखिम प्रबंधन के महत्वपूर्ण उपाय

आनुवंशिक म्यूटेशन कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कैसे प्रभावित करते हैं?

आनुवंशिक म्यूटेशन आपके शरीर द्वारा किए गए पदार्थों के उत्पादन या कार्य को बदलकर आपके कोलेस्ट्रॉल के स्तर को प्रभावित कर सकते हैं जो कोलेस्ट्रॉल को परिवहन या संग्रहीत करते हैं। इन पदार्थों को लिपोप्रोटीन कहा जाता है।

ऐसे कई तरीके हैं जिनसे आनुवंशिक उत्परिवर्तन द्वारा कोलेस्ट्रॉल के उत्पादन को बदला जा सकता है, जिनमें शामिल हैं:

• कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (LDL)
>
• उच्च घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (HDL)
• ट्राइग्लिसराइड्स में वृद्धि हुई
• वृद्धि हुई लिपोप्रोटीन (ए)

कोलेस्ट्रॉल में उच्च वृद्धि स्तर पर आक्रामक उपचार की आवश्यकता होती है। अधिकांश आनुवंशिक विकार जो कोलेस्ट्रॉल को प्रभावित करते हैं, एलडीएल और ट्राइग्लिसराइड्स के बहुत उच्च स्तर तक ले जाते हैं, और इन विकारों वाले लोगों में कोलेस्ट्रॉल की त्वचा जमा हो सकती है और जीवन में शुरुआती धमनियों को अवरुद्ध कर सकती है।

सभी लिपोप्रोटीन विकारों में, सबसे अधिक। फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (FH) पर शोध किया गया है।

समरूप FH क्या है?

FH तब होता है जब LDL रिसेप्टर के लिए आपके एक गुणसूत्र में से किसी एक में उत्परिवर्तन होता है। LDL रिसेप्टर आपके कोलेस्ट्रॉल के स्तर के संतुलन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। एफएच होने के लिए, आपको केवल एक उत्परिवर्तित जीन की आवश्यकता होती है। इसे हेटेरोज़ीगस एफएच कहा जाता है।

होमोजीगस एफएच तब होता है जब माता-पिता दोनों बच्चे को आनुवंशिक उत्परिवर्तन से गुजरते हैं।

होमोजीगस एफएच एक अत्यंत दुर्लभ विकार है जो एलडीएल के स्तर के कारण बहुत अधिक एलडीएल स्तर का कारण बनता है। दो उत्परिवर्तित जीन। जो लोग एफएच के लिए सजातीय होते हैं उनके जीवन में लक्षण बहुत जल्दी होते हैं, कभी-कभी बचपन में भी।

अत्यंत उच्च एलडीएल स्तर का इलाज करना मुश्किल होता है, अक्सर एलडीएल एफेरेसिस की आवश्यकता होती है, एक प्रक्रिया जिसमें रक्त को फ़िल्टर करना पड़ता है। LDL कणों को हटाने के लिए

विषमलैंगिक FH क्या है?

Heterozygous FH तब होता है जब केवल एक माता-पिता ने LDL रिसेप्टर के लिए आनुवंशिक परिवर्तन को पार कर लिया है। यह जीन कैसे काम करता है, इस वजह से एक व्यक्ति में अभी भी केवल एक उत्परिवर्तित जीन के साथ FH होगा।

विषमलैंगिक FH के साथ, कोलेस्ट्रॉल का स्तर बहुत अधिक है, लेकिन आमतौर पर लक्षण बचपन में दिखाई नहीं देते हैं। समय के साथ, लोग अपनी त्वचा के नीचे या अपनी अकिलीज़ कण्डरा पर कोलेस्ट्रॉल जमा का विकास कर सकते हैं।

अक्सर, विषमलैंगिक FH वाले लोगों में LDL का स्तर ऊंचा होता है, लेकिन उनका निदान तब तक नहीं किया जाता है जब तक कि उनकी पहली कोरोनरी घटना, जैसे कि दिल का दौरा।

समरूप FH, विषमयुग्मजी FH से कैसे भिन्न है?

समरूप और विषमयुग्मजी FH में भिन्न:

• कितना LDL कोलेस्ट्रॉल का स्तर बढ़ जाता है?
• रोग की गंभीरता और प्रभाव
• एलडीएल के स्तर को नियंत्रित करने के लिए आवश्यक उपचार

सामान्य तौर पर, होमोसेक्सुअल एफएच वाले लोगों में अधिक गंभीर बीमारी होती है और बचपन या उनके किशोर वर्षों में लक्षण दिखा सकते हैं। उनके एलडीएल के स्तर को विशिष्ट कोलेस्ट्रॉल दवाओं के साथ नियंत्रित करना मुश्किल है।

विषम उच्च रक्तचाप वाले लोगों में तब तक लक्षण नहीं हो सकते जब तक कि उनके उच्च कोलेस्ट्रॉल का स्तर शरीर में फैटी पट्टिका जमा करना शुरू नहीं करते हैं, जो हृदय से संबंधित लक्षणों का कारण बनते हैं। आम तौर पर, उपचार में मौखिक दवाएं शामिल होंगी, जैसे:

• स्टैटिंस
• पित्त अम्ल अनुक्रमक
• ezetimibe
• fibrates li>
• niacin
• PCSK9 अवरोधक

क्या एक रूप दूसरे की तुलना में अधिक खतरनाक है?

FH के दोनों रूप प्रारंभिक पट्टिका की ओर ले जाते हैं? जमा और दिल की घटनाओं। हालांकि, होमोजिअस एफएच वाले लोग विषमलिंगी एफएच वाले लोगों की तुलना में जीवन में पहले संकेत देते हैं।

यदि आपके पास होमोजीगस एफएच है, तो आपके एलडीएल स्तर को नियंत्रित करना भी मुश्किल है, जिससे यह और अधिक खतरनाक हो जाता है। संबंध।

यह कैसे संभव है कि FH बच्चों को दिया जाएगा?

अगर एक माता-पिता FH के लिए विषमलैंगिक है और दूसरा माता-पिता जीन को बिल्कुल नहीं ढोता है, तो उनका बच्चों के पास FH होने का 50 प्रतिशत मौका होगा।

अगर एक माता-पिता FH के लिए सजातीय है और दूसरा माता-पिता जीन को बिल्कुल नहीं ढोता है, तो उनके बच्चों के पास होने का 100-प्रतिशत मौका होगा। FH क्योंकि एक माता-पिता हमेशा एक उत्परिवर्तित जीन को पास करेगा।

यदि एक माता-पिता FH के लिए सजातीय है और दूसरा माता-पिता विषमलैंगिक है, तो उनके सभी बच्चों में FH

होगा। दोनों माता-पिता FH के लिए विषमलैंगिक हैं, 75 प्रतिशत संभावना है कि उनके बच्चों के पास FH होगा।

क्या मेरे बच्चों का परीक्षण किया जाना चाहिए?

यह देखते हुए कि बच्चों को उच्च मौका मिल सकता है? एफ प्राप्त करें अपने माता-पिता से एच, यदि आप एक एफएच निदान प्राप्त करते हैं, तो यह अनुशंसा की जाती है कि आपके बच्चों को सभी के रूप में अच्छी तरह से परीक्षण किया जाए।

पहले एक बच्चे को एफएच निदान प्राप्त होता है, जितनी जल्दी स्थिति का इलाज किया जा सकता है। एफएच के लिए प्रारंभिक उपचार आपके बच्चे को दिल की जटिलताओं से बचने में मदद कर सकता है।

यदि मुझे कोई लक्षण नहीं है तो पता लगाना और उपचार क्यों महत्वपूर्ण है?

यदि आपके पास एफएच है, तो पता लगाना और उपचार बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि इतनी कम उम्र में उच्च कोलेस्ट्रॉल का स्तर प्रारंभिक कोरोनरी धमनी की बीमारी, स्ट्रोक और दिल का दौरा पड़ सकता है। रक्त में उच्च कोलेस्ट्रॉल का स्तर भी किडनी की बीमारी का कारण बन सकता है।

विषम ज्वर वाले लोग अक्सर अपने 30 वें दशक में दिल का दौरा पड़ने तक पहले लक्षणग्रस्त नहीं होते हैं। एक बार जब पट्टिका धमनियों में जमा हो जाती है, तो पट्टिका को निकालना बहुत कठिन होता है।

किसी भी बड़ी दिल की घटनाओं के होने से पहले प्राथमिक रोकथाम बीमारी की जटिलताओं का इलाज करने से बेहतर है कि आपके अंगों को नुकसान हुआ हो।

FH के साथ हृदय रोग के जोखिम को प्रबंधित करने में मदद करने के लिए कौन से टिप्स सबसे महत्वपूर्ण हैं?

हृदय रोग के जोखिम को कम करने के लिए, FH वाले लोगों के लिए सबसे महत्वपूर्ण जीवनशैली उपाय हैं:

• पर्याप्त शारीरिक व्यायाम प्राप्त करना। एचडीएल को बढ़ाने के लिए व्यायाम एकमात्र प्राकृतिक तरीका है, अच्छा कोलेस्ट्रॉल जो कोरोनरी धमनी की बीमारी से बचाने में मदद कर सकता है।
• वजन बढ़ने से रोकना। व्यायाम वसा को कम करके मधुमेह और चयापचय सिंड्रोम के जोखिम को कम करने में मदद करता है।
• सही खाद्य पदार्थ खाने से। कोलेस्ट्रॉल का स्तर आनुवांशिकी और आहार कोलेस्ट्रॉल दोनों से प्रभावित होता है, इसलिए एफएच वाले लोगों को एलडीएल के स्तर को यथासंभव कम रखने में मदद करने के लिए एक सख्त कम कोलेस्ट्रॉल वाले आहार का पालन करने की आवश्यकता होती है।

इस प्रकार की जीवनशैली, आप दिल की घटनाओं में देरी कर सकते हैं।

ज्ञान में अधिक शक्ति उच्च कोलेस्ट्रॉल के साथ है

• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया
• उच्च कोलेस्ट्रॉल : क्या यह वंशानुगत है?
• 2 नए गैर-स्टेटिन ड्रग्स उच्च कोलेस्ट्रॉल के इलाज के लिए स्वीकृत हैं: क्या वे आपके लिए सही हैं?
• 11 कोलेस्ट्रॉल कम करने वाले खाद्य पदार्थ
• देखें? सभी