बेसल सेल नेवस सिंड्रोम

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बेसल सेल नेवस सिंड्रोम क्या है?

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के कारण अनियमितताओं के एक समूह को संदर्भित करता है। यह प्रभावित करता है:

• त्वचा
• अंतःस्रावी तंत्र
• तंत्रिका तंत्र
• आँखें
• हड्डियाँ

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम के अन्य नामों में शामिल हैं:

• गोरलिन सिंड्रोम
• गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम
• : nevoid बेसल सेल कार्सिनोमा सिंड्रोम (NBCCS)

इस विकार के संकेत संकेत बेसल सेल कार्सिनोमा (BCC) की उपस्थिति है जब आप यौवन में प्रवेश करते हैं। बेसल सेल कार्सिनोमा दुनिया में सबसे आम प्रकार का त्वचा कैंसर है।

45 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में अक्सर पाया जाता है, यह आमतौर पर सूर्य के प्रकाश के लंबे समय तक संपर्क के परिणामस्वरूप होता है। बेसल सेल नेवस सिंड्रोम वाले लोगों में बेसल सेल कार्सिनोमा विकसित होने का उच्च जोखिम होता है।

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम का सबसे आम लक्षण है? किशोरावस्था या युवा वयस्कता में बेसल सेल कार्सिनोमा का विकास।

किसी व्यक्ति के जीवन में अन्य कैंसर के विकास के लिए बेसल सेल नेवस सिंड्रोम भी जिम्मेदार है, जिनमें शामिल हैं:

• मेडुलोब्लास्टोमा (एक घातक मस्तिष्क ट्यूमर, आमतौर पर बच्चों में)
• स्तन कैंसर
• गैर-हॉजकिन के लिंफोमा (NHL)
• डिम्बग्रंथि के कैंसर

जिन लोगों में अक्सर बेसल सेल कवक सिंड्रोम होता है। अद्वितीय भौतिक विशेषताएं भी हैं। उदाहरणों में शामिल हैं:

• हाथों की हथेलियों में या पैरों पर बैठना
• बड़े सिर का आकार
• फांक तालु
• दूर तक फैली हुई आंखें
• जबड़े में फैलाव
• स्कोलियोसिस या किफोसिस (रीढ़ की असामान्य वक्रता) सहित रीढ़ की समस्याएं,

कुछ लोगों के साथ बेसल सेल नेवस सिंड्रोम भी उनके जबड़े में ट्यूमर विकसित करेगा।

इन ट्यूमर को केराटोसाइटिक ओडोन्टोजेनिक ट्यूमर के रूप में जाना जाता है और इससे व्यक्ति का चेहरा सूज सकता है। कुछ उदाहरणों में, ट्यूमर अपने दांतों को विस्थापित कर देगा।

यदि स्थिति गंभीर है, तो अतिरिक्त लक्षण हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, बेसल सेल नेवस सिंड्रोम तंत्रिका तंत्र को प्रभावित कर सकता है। यह कारण हो सकता है:

• अंधापन
• बहरापन
• बरामदगी
• बौद्धिक अक्षमता

क्या बेसल सेल नेवस सिंड्रोम का कारण बनता है?

परिवारों में बेसल सेल नेवस सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न के माध्यम से पारित किया जाता है। इसका मतलब है कि आपको विकार विकसित करने के लिए केवल अपने माता-पिता में से एक जीन प्राप्त करने की आवश्यकता है।

यदि किसी माता-पिता में जीन है, तो आपके पास इसे विरासत में लेने और स्थिति विकसित करने का 50 प्रतिशत मौका है।

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम के विकास में शामिल विशिष्ट जीन PTCH1 है , या गढ़ा, जीन। यह जीन यह सुनिश्चित करने के लिए जिम्मेदार है कि शरीर में सामान्य कोशिकाएं बहुत तेजी से गुणा नहीं करती हैं।

जब इस जीन के साथ समस्याएं उत्पन्न होती हैं, तो शरीर कोशिका विभाजन और वृद्धि को रोकने में सक्षम नहीं होता है। नतीजतन, आपका शरीर कुछ प्रकार के कैंसर के विकास को रोकने में सक्षम नहीं है।

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

आपका डॉक्टर बेसल सेल नेवस सिंड्रोम का निदान कर सकता है? । यदि आप कैंसर का निदान कर चुके हैं, और यदि आपके परिवार में बीमारी का इतिहास है, तो वे आपसे आपके स्वास्थ्य इतिहास के बारे में पूछेंगे।

आपका डॉक्टर यह देखने के लिए एक शारीरिक परीक्षा भी करेगा कि क्या आपके पास निम्न में से कोई है:

• केराटोसाइटिक ओडोन्टोजेनिक ट्यूमर
• हाइड्रोसिफ़सस (तरल पदार्थ) मस्तिष्क जो सिर की सूजन की ओर जाता है)
• पसलियों या रीढ़ में असामान्यताएं

आपके निदान की पुष्टि करने के लिए, आपका डॉक्टर अतिरिक्त परीक्षण का आदेश भी दे सकता है। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• इकोकार्डियोग्राम
• सिर का MRI
• बायोप्सी (अगर आपको ट्यूमर है)
• X- रे: सिर और जबड़े
• आनुवंशिक परीक्षण

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम का उपचार आपके पर निर्भर करेगा? लक्षण। यदि आपके पास कैंसर है, तो आपका डॉक्टर आपको सलाह दे सकता है कि आप उपचार के लिए एक ऑन्कोलॉजिस्ट (कैंसर विशेषज्ञ) देखें।

यदि आपके पास स्थिति है, लेकिन कैंसर का विकास नहीं होता है, तो आपका डॉक्टर यह सलाह दे सकता है कि आप नियमित रूप से त्वचा विशेषज्ञ (त्वचा चिकित्सक) देखें।

डर्मेटोलॉजिस्ट त्वचा के कैंसर का पता लगाने के लिए आपकी त्वचा की जांच करेगा, इससे पहले कि यह जीवन के लिए खतरनाक हो जाए।

जो लोग अपने जबड़े में ट्यूमर विकसित करते हैं, उन्हें निकालने के लिए सर्जरी करानी होगी। व्यक्ति की क्षमताओं और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए सेवाओं के माध्यम से बौद्धिक विकलांगता जैसे लक्षणों का इलाज किया जा सकता है।

सेवाएँ शामिल हो सकती हैं:

• विशेष शिक्षा
• भौतिक चिकित्सा
• व्यावसायिक चिकित्सा
• वाक् भाषा चिकित्सा

इस स्थिति वाले व्यक्ति के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण क्या है?

यदि आपके पास बेसल सेल नेवस सिंड्रोम है, तो आपका दृष्टिकोण उन जटिलताओं पर निर्भर करेगा जो परिणाम देते हैं अपनी हालत से। त्वचा के कैंसर, यदि जल्दी पकड़ा जाता है, तो इसका प्रभावी उपचार किया जा सकता है।

हालांकि, इस कैंसर के उन्नत चरणों वाले लोगों में एक अच्छा दृष्टिकोण नहीं हो सकता है। अंधापन या बहरापन जैसी जटिलताएं भी आपके दृष्टिकोण को प्रभावित कर सकती हैं।

यदि आपको बेसल सेल नेवस सिंड्रोम का पता चला है, तो यह जानना महत्वपूर्ण है कि आप अकेले नहीं हैं, और ऐसे संसाधन हैं जो सहायता प्रदान कर सकते हैं

स्थानीय और ऑनलाइन संसाधनों से जुड़ने के लिए नीचे दिए गए लिंक का पालन करें:

• गोरलिन सिंड्रोम एलायंस
• आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र (GARD) ( "संगठन") के तहत

क्या बेसल सेल नेवस सिंड्रोम को रोका जा सकता है?

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जिसे रोकना संभव नहीं हो सकता है। यदि आपके पास यह विकार है या आप इसके लिए जीन ले जाते हैं, तो यदि आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो आप आनुवांशिक परामर्श लेना चाह सकते हैं।

आपके डॉक्टर आपको एक सूचित निर्णय लेने में सक्षम होने के लिए आवश्यक जानकारी प्रदान करने में आपकी सहायता करेंगे।