सिस्टिक फाइब्रोसिस

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• कारण
• जोखिम कारक
• निदान
• उपचार
• Outlook
• रोकथाम

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) एक गंभीर आनुवंशिक स्थिति है जो श्वसन और पाचन तंत्र को गंभीर नुकसान पहुंचाती है। यह क्षति अक्सर अंगों में मोटी, चिपचिपा बलगम के निर्माण से होती है।

सबसे अधिक प्रभावित अंगों में शामिल हैं:

• फेफड़े
• अग्न्याशय
• जिगर
• आंत

सिस्टिक फाइब्रोसिस उन कोशिकाओं को प्रभावित करता है जो पसीना, बलगम और पाचन एंजाइम का उत्पादन करते हैं। आम तौर पर, ये स्रावित तरल पदार्थ जैतून के तेल की तरह पतले और चिकने होते हैं। वे विभिन्न अंगों और ऊतकों को चिकनाई देते हैं, उन्हें बहुत सूखा या संक्रमित होने से रोकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में, हालांकि, एक दोषपूर्ण जीन तरल पदार्थ को गाढ़ा और चिपचिपा बनाता है। एक स्नेहक के रूप में कार्य करने के बजाय, तरल पदार्थ शरीर में नलिकाओं, नलियों और मार्गों को रोकते हैं।

यह संक्रमण, श्वसन विफलता और कुपोषण सहित जीवन-धमकी की समस्याओं को जन्म दे सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए तुरंत उपचार प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। प्रारंभिक सुधार और उपचार जीवन की गुणवत्ता में सुधार और अपेक्षित जीवनकाल लंबा करने के लिए महत्वपूर्ण हैं।

संयुक्त राज्य में हर साल लगभग 1,000 लोगों को सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है। हालाँकि, जिन लोगों की स्थिति में दैनिक देखभाल की आवश्यकता होती है, वे अभी भी अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकते हैं और स्कूल जा सकते हैं।

हाल के वर्षों में स्क्रीनिंग परीक्षण और उपचार के तरीकों में सुधार हुआ है, इसलिए सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कई लोग अब अपने 40 और 50 के दशक में रह सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण क्या हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण व्यक्ति और स्थिति की गंभीरता के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। जिस उम्र में लक्षण विकसित होते हैं, वह भी भिन्न हो सकता है।

लक्षण प्रारंभिक अवस्था में दिखाई दे सकते हैं, लेकिन अन्य बच्चों के लिए, लक्षण यौवन के बाद या जीवन में बाद में भी शुरू नहीं हो सकते हैं। समय बीतने के साथ, बीमारी से जुड़े लक्षण बेहतर या बदतर हो सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले लक्षणों में से एक त्वचा के लिए एक मजबूत नमकीन स्वाद है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ बच्चों के माता-पिता को इस नुनखरापन चखने जब अपने बच्चों को चुंबन का उल्लेख किया है

को प्रभावित जटिलताओं से सिस्टिक फाइब्रोसिस परिणाम के अन्य लक्षणों में:।

• फेफड़ों
• अग्न्याशय
• यकृत
• अन्य ग्रंथियों के अंगों

श्वसन संबंधी समस्याएं

मोटा, चिपचिपा श्लेष्म सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ अक्सर उन मार्गों को अवरुद्ध करता है जो हवा को फेफड़ों से बाहर और अंदर ले जाते हैं। यह निम्नलिखित लक्षण पैदा कर सकता है:

• घरघराहट
• एक लगातार खांसी जो गाढ़ा बलगम या कफ पैदा करती है
• सांस लेने में तकलीफ, खासकर जब व्यायाम करते समय ली>
• आवर्तक फेफड़े में संक्रमण
• एक भरी हुई नाक
• भरी हुई साइनस

पाचन संबंधी समस्याएं

असामान्य बलगम अग्न्याशय द्वारा उत्पादित एंजाइमों को छोटी आंत में ले जाने वाले चैनलों को भी प्लग कर सकता है। इन पाचन एंजाइमों के बिना, आंत भोजन से आवश्यक पोषक तत्वों को अवशोषित नहीं कर सकता है। इसका परिणाम यह हो सकता है:

• चिकना, दुर्गंधयुक्त मल
• कब्ज
• मतली
• एक सूजना
• भूख कम लगना
• बच्चों में वजन कम होना
• बच्चों में विकास में देरी

सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस "सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांस्मिम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर" जीन, या सीएफटीआर जीन कहे जाने वाले दोष के परिणामस्वरूप होता है। यह जीन आपके शरीर की कोशिकाओं के अंदर और बाहर पानी और नमक की आवाजाही को नियंत्रित करता है।

सीएफटीआर जीन में अचानक उत्परिवर्तन, या परिवर्तन होता है, जिससे आपका बलगम गाढ़ा और चिपचिपा हो जाता है। यह असामान्य बलगम पूरे शरीर में विभिन्न अंगों में बनता है, जिनमें शामिल हैं:

• आंतों
• अग्न्याशय
• यकृत
• फेफड़े

यह आपके पसीने में नमक की मात्रा को भी बढ़ाता है।

कई अलग-अलग दोष CFTR जीन को प्रभावित कर सकते हैं। दोष का प्रकार सिस्टिक फाइब्रोसिस की गंभीरता से जुड़ा हुआ है। क्षतिग्रस्त जीन को उनके माता-पिता से बच्चे को दिया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस होने के लिए, बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी।

यदि वे केवल। जीन की एक प्रति विरासत में मिलती है, वे बीमारी का विकास नहीं करेंगे। हालांकि, वे दोषपूर्ण जीन के वाहक होंगे, जिसका अर्थ है कि वे अपने बच्चों पर जीन पास कर सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कौन जोखिम में है?

Cicic फाइब्रोसिस उत्तरी यूरोपीय मूल के लोगों में सबसे आम है। हालाँकि, यह सभी जातीय समूहों में होने के लिए जाना जाता है।

जिन लोगों का सिस्टिक फाइब्रोसिस का पारिवारिक इतिहास है, वे भी एक जोखिम में हैं क्योंकि यह एक विरासत में मिला विकार है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान कैसे किया जाता है?

निदान सीएफ को कम से कम एक अंग प्रणाली में सीएफ के अनुरूप नैदानिक ​​लक्षणों की आवश्यकता होती है और सीएफटीआर की गड़बड़ी के सबूत आमतौर पर एक असामान्य पसीने वाले क्लोराइड परीक्षण या सीएफटीआर जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति पर आधारित होते हैं।

नवजात स्क्रीनिंग के माध्यम से पहचाने गए शिशुओं के लिए नैदानिक ​​लक्षण आवश्यक नहीं हैं।

जिन अन्य नैदानिक ​​परीक्षणों का प्रदर्शन किया जा सकता है उनमें शामिल हैं:

इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (IRT) परीक्षण

इम्युनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (IRT) परीक्षण एक मानक नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण है जो रक्त में आईआरटी नामक प्रोटीन के असामान्य स्तर की जाँच।

IRT का उच्च स्तर सिस्टिक फाइब्रोसिस का संकेत हो सकता है। हालांकि, निदान की पुष्टि करने के लिए आगे के परीक्षण की आवश्यकता है।

पसीना क्लोराइड परीक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के लिए पसीना क्लोराइड परीक्षण सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला परीक्षण है। यह पसीने में नमक के बढ़े हुए स्तर की जाँच करता है। परीक्षण एक रसायन का उपयोग करके किया जाता है जो कमजोर विद्युत प्रवाह द्वारा ट्रिगर होने पर त्वचा को पसीना बनाता है।

पसीना एक पैड या कागज पर एकत्र किया जाता है और फिर विश्लेषण किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है यदि पसीना सामान्य से अधिक नमकयुक्त होता है।

थूक परीक्षण

थूक परीक्षण के दौरान, चिकित्सक बलगम का एक नमूना लेता है। नमूना फेफड़ों के संक्रमण की उपस्थिति की पुष्टि कर सकता है। यह उन कीटाणुओं के प्रकार भी दिखा सकता है जो मौजूद हैं और यह निर्धारित करते हैं कि कौन से एंटीबायोटिक्स उनके इलाज के लिए सबसे अच्छा काम करते हैं।

चेस्ट एक्स-रे

श्वसन मार्ग में रुकावटों के कारण फेफड़ों में सूजन का खुलासा करने में छाती एक्स-रे उपयोगी है।

सीटी स्कैन / ए। h3>

एक सीटी स्कैन कई अलग-अलग दिशाओं से लिए गए एक्स-रे के संयोजन का उपयोग करके शरीर की विस्तृत छवियां बनाता है।

ये चित्र आपके डॉक्टर को आंतरिक संरचनाओं, जैसे कि यकृत और अग्न्याशय, को सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण होने वाले अंग क्षति की मात्रा का आकलन करने में आसान बनाते हैं।

फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण की अनुमति देता है। PFTs)

फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण (PFTs) यह निर्धारित करते हैं कि आपके फेफड़े ठीक से काम कर रहे हैं या नहीं।

परीक्षण यह मापने में मदद कर सकते हैं कि कितनी हवा अंदर या बाहर निकाली जा सकती है और फेफड़े कितनी अच्छी तरह से ऑक्सीजन पहुँचाते हैं। शरीर के बाकी हिस्सों के लिए। इन कार्यों में कोई असामान्यता सिस्टिक फाइब्रोसिस का संकेत दे सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज कैसे किया जाता है?

हालांकि सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कोई इलाज नहीं है, विभिन्न उपचार उपलब्ध हैं जो लक्षणों को कम करने और लक्षणों को कम करने में मदद कर सकते हैं। जटिलताओं का खतरा।

दवाएं

• फेफड़ों के संक्रमण से छुटकारा पाने के लिए और भविष्य में किसी अन्य संक्रमण को रोकने के लिए एंटीबायोटिक्स निर्धारित किया जा सकता है। वे आमतौर पर तरल पदार्थ, टैबलेट या कैप्सूल के रूप में दिए जाते हैं। अधिक गंभीर मामलों में, एंटीबायोटिक दवाओं के इंजेक्शन या इन्फ्यूजन को अंतःशिरा (शिरा के माध्यम से) दिया जा सकता है।
• बलगम को पतला करने वाली दवाएं बलगम को पतला और कम चिपचिपा बनाती हैं। वे आपको बलगम को उकसाने में भी मदद करते हैं इसलिए यह फेफड़ों को छोड़ देता है। यह फेफड़े की कार्यक्षमता में उल्लेखनीय रूप से सुधार करता है।
• नॉनस्टेरॉइडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (NSAIDs), जैसे कि इबुप्रोफेन (एडविल), वायुमार्ग की सूजन को कम करने के लिए एक एजेंट के रूप में एक सीमित भूमिका है। सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन 17 वर्ष की आयु के 6 वर्ष के बच्चों में उच्च खुराक वाले इबुप्रोफेन के उपयोग का सुझाव देता है, जिनके फेफड़े अच्छे हैं। अधिक गंभीर फेफड़े के कार्य की असामान्यता वाले या 18 वर्ष से अधिक आयु वाले रोगियों के लिए इबुप्रोफेन की सिफारिश नहीं की जाती है।
• ब्रोंकोडायलेटर्स फेफड़ों में हवा ले जाने वाली नलियों के आसपास की मांसपेशियों को आराम देते हैं, जिससे वायु प्रवाह को बढ़ाने में मदद मिलती है। आप एक इनहेलर या एक नेबुलाइज़र के माध्यम से इस दवा को ले सकते हैं।
• सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमिम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर (CFTR) मॉड्यूलेटर ड्रग्स का एक वर्ग है जो दोषपूर्ण CFTR जीन के कार्य में सुधार करके कार्य करता है। ये दवाएं सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रबंधन में एक महत्वपूर्ण अग्रिम का प्रतिनिधित्व करती हैं क्योंकि वे अपने नैदानिक ​​परिणामों के बजाय उत्परिवर्ती सीएफटीआर जीन के कार्य को लक्षित करते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों को यह निर्धारित करने के लिए सीएफटीआर जीन अध्ययन से गुजरना चाहिए कि क्या वे सीएफटीआर विनियामक दवाओं के लिए अनुमोदित म्यूटेशनों में से एक ले जाते हैं। उपलब्ध आंकड़ों में से अधिकांश उन रोगियों में हैं जो 12 वर्ष से कम उम्र के हैं और हल्के या मध्यम सीएफ फेफड़ों की बीमारी के रोगियों में हैं।

सर्जिकल प्रक्रियाएं

• आंत्र सर्जरी। यह एक आपातकालीन सर्जरी है जिसमें आंत्र के एक हिस्से को हटाने शामिल है। यह आंतों में रुकावट को दूर करने के लिए किया जा सकता है।
• फीडिंग ट्यूब। सिस्टिक फाइब्रोसिस पाचन में हस्तक्षेप कर सकते हैं और भोजन से पोषक तत्वों के अवशोषण को रोक सकते हैं। पोषण की आपूर्ति करने के लिए एक खिला ट्यूब नाक के माध्यम से पारित किया जा सकता है या सीधे पेट में डाला जा सकता है।
• डबल-फेफड़े के प्रत्यारोपण। जब अकेले चिकित्सा प्रबंधन अब फेफड़ों के स्वास्थ्य और शारीरिक कार्यों को बनाए नहीं रख सकता है, तो यह प्रक्रिया सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्ति के लिए जीवन की लंबाई और गुणवत्ता में सुधार कर सकती है।

अधिकांश प्रत्यारोपण प्राप्तकर्ताओं ने ताकत और ऊर्जा में सुधार किया है, और खाँसी और सांस की तकलीफ जैसे लक्षणों से मुक्ति।

जबकि डबल-फेफड़े के प्रत्यारोपण से इलाज नहीं हो सकता। सिस्टिक फाइब्रोसिस, जैसा कि दोषपूर्ण जीन शरीर में रहता है, दाता फेफड़े में उत्परिवर्तित जीन नहीं होता है

छाती भौतिक चिकित्सा

छाती चिकित्सा फेफड़ों में घने कमल को ढीला करने में मदद करती है। इसे खांसने में आसानी होती है। यह आम तौर पर प्रति दिन एक से चार बार प्रदर्शन करता है।

एक सामान्य तकनीक में बिस्तर के किनारे पर सिर रखना और छाती के किनारों के साथ हाथों से ताली बजाना शामिल है।

बलगम को साफ करने के लिए यांत्रिक उपकरणों का भी उपयोग किया जा सकता है। इनमें शामिल हैं:

• एक छाती क्लैपर, जो छाती के किनारों के साथ cupped हाथों से ताली बजाने के प्रभावों का अनुकरण करता है
• एक inflatable बनियान, जो एक उच्च आवृत्ति पर कंपन करता है छाती के बलगम को हटाने में मदद करें

घरेलू देखभाल

सिस्टिक फाइब्रोसिस आंतों को भोजन से आवश्यक पोषक तत्वों को अवशोषित करने से रोक सकता है।

यदि आपके पास सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो आपको उन लोगों की तुलना में प्रति दिन अधिक कैलोरी की आवश्यकता हो सकती है जो इस बीमारी से ग्रस्त नहीं हैं। आपको हर भोजन के साथ अग्नाशयी एंजाइम कैप्सूल लेने की आवश्यकता हो सकती है।

आपका डॉक्टर भी एंटासिड, मल्टीविटामिन और फाइबर और नमक में उच्च आहार की सिफारिश कर सकता है।

यदि आपके पास सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो आपको निम्न कार्य करना चाहिए:

• बहुत सारे तरल पदार्थ पिएं, क्योंकि वे फेफड़ों में बलगम को पतला करने में मदद कर सकते हैं।
li> वायुमार्ग में ढीले बलगम की मदद करने के लिए नियमित रूप से व्यायाम करें। पैदल चलना, बाइक चलाना और तैरना महान विकल्प हैं।
• जब भी संभव हो, धुएं, पराग और मोल्ड से बचें। ये अड़चन लक्षण बदतर बना सकते हैं।
• नियमित रूप से इन्फ्लूएंजा और निमोनिया के टीकाकरण प्राप्त करें।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए दृष्टिकोण में हाल के वर्षों में नाटकीय रूप से सुधार हुआ है, बड़े पैमाने पर उपचार में प्रगति के कारण। आज, बीमारी वाले कई लोग अपने 40 और 50 के दशक में रहते हैं, और कुछ मामलों में लंबे समय तक भी।

हालाँकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई इलाज नहीं है, इसलिए समय के साथ फेफड़े की कार्यक्षमता में लगातार गिरावट आएगी। फेफड़ों को होने वाली क्षति सांस लेने की गंभीर समस्या और अन्य जटिलताओं का कारण बन सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस को कैसे रोका जा सकता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस को रोका नहीं जा सकता। हालांकि, उन जोड़ों के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए जिनके पास सिस्टिक फाइब्रोसिस है या जिनके पास बीमारी के साथ रिश्तेदार हैं।

आनुवंशिक परीक्षण प्रत्येक माता-पिता से रक्त या लार के नमूनों का परीक्षण करके सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए एक बच्चे के जोखिम को निर्धारित कर सकता है। यदि आप गर्भवती हैं और अपने बच्चे के जोखिम के बारे में चिंतित हैं, तो टेस्ट भी आप पर किए जा सकते हैं।

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