सब कुछ आप प्राथमिक Hyperoxaluria के बारे में पता करने की आवश्यकता है

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प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। यह आपके मूत्र में ऑक्सालेट के अतिप्रवाह के कारण आवर्तक गुर्दे और मूत्राशय की पथरी का कारण बन सकता है।

ऑक्सीलेट मानव शरीर में पाया जाने वाला एक प्राकृतिक पदार्थ है। यह कुछ प्रकार के भोजन में भी पाया जा सकता है, जैसे:

• बीट्स
• चॉकलेट
• क्रैनबेरी

<। पी> प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया वाले लोगों में ऑक्सालेट के निर्माण को रोकने के लिए पर्याप्त एंजाइम नहीं हो सकते हैं।

पदार्थ तब कैल्शियम के साथ बंधन कर सकता है और गुर्दे और मूत्राशय की पथरी बना सकता है। रोग अंत चरण वृक्क रोग में प्रगति कर सकता है।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के प्रकार, साथ ही साथ रोग के लक्षण और उपचार के बारे में जानने के लिए पढ़ें।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के प्रकार

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया दुनिया भर के प्रत्येक 58,000 लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करता है।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के तीन मुख्य प्रकार हैं, जो गंभीरता में भिन्न होते हैं। वे प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार I, II और III में टूट गए हैं।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार I

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार I इस विकार का सबसे आम रूपांतर है, जिसके बारे में लेखांकन 10 मामलों में 8।

रोग शिशुओं के रूप में युवा लोगों में प्रकट हो सकता है, जिससे उनके लिए वजन बढ़ना या बढ़ना मुश्किल हो जाता है। प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार मैं बचपन या किशोरावस्था के दौरान भी विकसित हो सकता है।

बीमारी वाले शिशुओं और बच्चों में गुर्दे और मूत्र पथरी हो सकती है जो अधिक गंभीर जटिलताओं को जन्म दे सकती हैं, जैसे कि बार-बार मूत्र पथ के संक्रमण और पेट में दर्द। यह प्रगतिशील गुर्दे की क्षति और प्रारंभिक अंत चरण गुर्दे की विफलता के परिणामस्वरूप हो सकता है।

प्राथमिक hyperoxaluria प्रकार I आमतौर पर कम गंभीर होता है अगर यह वयस्कता में विकसित होता है।

उन्नत गुर्दे की बीमारी या अंतिम चरण के गुर्दे की बीमारी 20 से 50 प्रतिशत लोगों को प्रभावित करती है, जिन्हें प्राथमिक अतिगलग्रंथिता प्रकार I से वयस्कता में निदान किया जाता है।

हालांकि, बीमारी वाले कुछ लोग हैं। कभी-कभी गुर्दे की पथरी का अनुभव करें। रोग शरीर के अन्य क्षेत्रों को प्रभावित कर सकता है क्योंकि गुर्दे की कार्यक्षमता में गिरावट आती है।

प्राथमिक हाइपरॉक्साल्यूरिया प्रकार II

प्राथमिक हाइपरॉक्साल्यूरिया प्रकार II को एंजाइम ग्लाइकोइलेट रिडक्टेस-हाइड्रॉक्सीप्रुवेरुव रिडक्टेस (GRHPR) की कमी से वर्गीकृत किया गया है। यह प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार I से कम गंभीर है और आमतौर पर बचपन में इसका निदान किया जाता है। लगभग 10 प्रतिशत प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया वाले लोग इस प्रकार के होते हैं।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार II, प्रकार I के समान लक्षणों का कारण बनता है, लेकिन यह आमतौर पर कम गुर्दे और मूत्र पथरी के परिणामस्वरूप होता है। यह टाइप I से अधिक धीरे-धीरे चरण वृक्क रोग को समाप्त करने के लिए आगे बढ़ता है।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार II से ऑक्सालेट का निर्माण शरीर के अन्य क्षेत्रों को प्रभावित करने के लिए आगे बढ़ सकता है, जिसमें आपके:

उल / >

हड्डियाँ

त्वचा

रक्त वाहिकाएँ

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र

प्राथमिक अतिवृद्धि टाइप III

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार III के सीमित मामलों ने शोधकर्ताओं के लिए रोग की निश्चित प्रगति को निर्धारित करना मुश्किल बना दिया है। फिर भी, यह तीन प्रकारों में से सबसे हल्का माना जाता है।

बीमारी वाले कुछ लोगों को गुर्दे की पथरी हो सकती है या उनमें कोई लक्षण नहीं होते हैं। यह गुर्दे की बीमारी का कारण बनने के लिए प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार III के लिए दुर्लभ है।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के लक्षण

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं। गुर्दे की पथरी और मूत्र पथ के पत्थर आमतौर पर बीमारी के पहले लक्षण हैं।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• गंभीर या अचानक पीठ दर्द
• ठंड लगना
• बुखार
• दर्दनाक पेशाब (dysuria)
• पीठ पर पसलियों के नीचे पुराना दर्द
• रक्तमेह (मूत्र में रक्त)
• गुर्दे में कैल्शियम का उच्च स्तर (प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार III को छोड़कर)
• मूत्रत्याग करने के लिए बचपन की बेडवेटिंग या परेशानी को नियंत्रित करना
• बार-बार पेशाब करने का आग्रह करना
• बार-बार मूत्र मार्ग में संक्रमण

डायग्नोसिस

क्योंकि यह एक दुर्लभ बीमारी है, प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया लक्षणों का अनुभव शुरू करने के बाद कई वर्षों तक बिना पहचाने जा सकता है।

यदि आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपको यह बीमारी है, तो वे:

• आपको पूरी तरह से शारीरिक परीक्षा देंगे
• अपने आहार का मूल्यांकन करें
• अपने मेडिकल इतिहास को देखें

आपका डॉक्टर यह भी कर सकता है:

• आपके मूत्र में ऑक्सालेट और चयापचयों के स्तर का विश्लेषण करें
• आपके रक्त में ऑक्सालेट के स्तर का परीक्षण करें
• अपने गुर्दे की पथरी का विश्लेषण करें
• कैल्शियम ऑक्सालेट या गुर्दे की पथरी के जमा की जाँच करने के लिए इमेजिंग का उपयोग करें
• डीएनए परीक्षण करें प्राथमिक हाइपरॉक्सैल्यूरिया

से संबंधित जीन विविधताओं की जांच करने के लिए आपका डॉक्टर अतिरिक्त परीक्षण का आदेश दे सकता है, जैसे कि किडनी बायोप्सी, आंख की जांच, या इकोकार्डियोग्राम, यह देखने के लिए कि क्या प्राथमिक हाइपरॉक्सुरिया आपके बाकी को प्रभावित कर रहा है। शरीर।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के लिए उपचार

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के लिए उपचार अलग-अलग हो सकते हैं:

• आपको किस प्रकार की बीमारी है
• इसकी गंभीरता
• आपके लक्षण
>
• आपकी उम्र और स्वास्थ्य

उपचार में विशेषज्ञों की एक टीम शामिल हो सकती है जिसमें मूत्र रोग विशेषज्ञ और नेफ्रोलॉजिस्ट शामिल हैं (डॉक्टर जो गुर्दे की समस्याओं के विशेषज्ञ हैं)। प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के लिए कुछ सामान्य उपचारों में शामिल हैं:

गैस्ट्रोस्टोमी

गैस्ट्रोस्टोमी का उपयोग ज्यादातर शिशुओं और बच्चों के लिए किया जाता है। इस उपचार में पेट के माध्यम से एक पतली ट्यूब को पर्याप्त तरल पदार्थ प्रदान करना शामिल है, जो गुर्दे की पथरी को रोकने में मदद कर सकता है।

दवाएं

आपका डॉक्टर पोटेशियम साइट्रेट, थियाजाइड लेने की सलाह दे सकता है। , या ऑर्थोफोस्फेट्स को ऑक्सलेट और कैल्शियम को क्रिस्टलीकरण से रोकने के लिए।

विटामिन बी -6

विटामिन बी -6 की प्रिस्क्रिप्शन खुराक अक्सर प्राथमिक हाइपरॉक्साल्यूरिया प्रकार I वाले लोगों के लिए अनुशंसित होती है। यह आपके शरीर में ऑक्सालेट के स्तर को कम करने में मदद कर सकता है।

लिथोट्रिप्सी

लिथोट्रिप्सी गुर्दे और मूत्र पथ के पत्थरों को तोड़ने के लिए सदमे तरंगों का उपयोग करता है।

उच्च तरल पदार्थ का सेवन

बहुत सारा पानी पीने से रोकने में मदद मिल सकती है। गुर्दे की पथरी गुर्दे को बाहर निकालकर और ऑक्सालेट के निर्माण को रोकती हैं।

आहार परिवर्तन

डॉक्टर उच्च ऑक्सालेट खाद्य पदार्थों से बचने की सलाह दे सकते हैं, जैसे:

• rhubarb
• स्टारफ़र्ट
• चॉकलेट

आहार परिवर्तन आमतौर पर एक एहतियाती उपाय के रूप में उपयोग किया जाता है, और प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया की प्रगति में एक बड़ा अंतर नहीं कर सकता है।

यदि प्राथमिक हाइपरॉक्साल्यूरिया उन्नत गुर्दे की बीमारी या अंतिम चरण के गुर्दे की बीमारी में विकसित होता है, तो आपको अधिक आक्रामक उपचार की आवश्यकता हो सकती है, जिसमें शामिल हो सकते हैं:

• डायलिसिस
<ली> किडनी ट्रांसप्लांट
• लिवर ट्रांसप्लांट
• संयुक्त लिवर-किडनी ट्रांसप्लांट

ऑर्गन ट्रांसप्लांट प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया का इलाज हो सकता है।

जीन थेरेपी

शोधकर्ता यह अध्ययन कर रहे हैं कि क्या जीन थेरेपी प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया का इलाज या संभावित इलाज हो सकता है। जीन थेरेपी प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के लिए एक मुख्य उपचार बनने से पहले अधिक शोध की आवश्यकता है।

प्रगति और जटिलताओं

प्राथमिक hyperoxaluria प्रकार I और II अंततः अंतिम चरण के गुर्दे की बीमारी में प्रगति कर सकते हैं, खासकर अगर हालत अनुपचारित छोड़ दी जाती है। जिस गति से रोग बढ़ता है वह व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है।

जैसा कि गुर्दे के कार्य में गिरावट आती है, आपको प्राथमिक हाइपरॉक्साल्यूरिया की अन्य जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, जिनमें शामिल हैं:

• हड्डी में दर्द
• ऑस्टियोस्क्लेरोसिस (एक सख्त और बढ़ा हुआ घनत्व) हड्डियों)
• एनीमिया
• एकाधिक फ्रैक्चर
• ऑप्टिक शोष
• रेटिनोपैथी
• दांतों की गतिशीलता जैसी दंत समस्याएं। दर्द, दर्द और जड़ पुनर्जीवन
• तंत्रिका क्षति
• हृदय की समस्याएं, जैसे अतालता और मायोकार्डिटिस
• रक्त वाहिकाओं को संकुचित करना
• गठिया (संयुक्त रोग)
• बढ़े हुए प्लीहा या यकृत
• त्वचा की समस्याएँ, जिसमें लिपो रेटिकैलिस, दाने, परिगलन, और हाथों और पैरों की गैंग्रीन शामिल हैं

<2> टीकायवे

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो ऑक्सालेट और अक्सर मूत्र और गुर्दे की पथरी के संचय का कारण बन सकता है।

निदान प्राप्त करने से पहले आप कई वर्षों तक लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं। डॉक्टरों के पास विभिन्न प्रकार के नैदानिक ​​उपकरण हैं, जिनमें आनुवंशिक परीक्षण शामिल हैं, जो यह निर्धारित कर सकते हैं कि क्या आपको यह बीमारी है।

गुर्दे की कार्यक्षमता को संरक्षित करने और प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया की प्रगति को धीमा करने के लिए प्रारंभिक निदान और उपचार महत्वपूर्ण हैं।

उपचार के बिना, रोग के प्रकार I और II अंतिम चरण गुर्दे की विफलता में विकसित हो सकते हैं।

अपनी स्थिति के उपचार के सही पाठ्यक्रम का निर्धारण करने के लिए अपने चिकित्सक के साथ काम करें।

प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया को समझने में

• एक कम-ऑक्सीलेट आहार क्या है?
• मूत्र में क्रिस्टल: आपको क्या जानना है
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