पारिवारिक चर्चा गाइड: माता-पिता के लिए HAE जेनेटिक्स और टिप्स

वंशानुक्रम
परीक्षण और आनुवांशिक परामर्श
अपने बच्चे से बात करना
अपने बच्चे के लिए समर्थन
संसाधन
Takeaway

वंशानुगत वाहिकाशोफ (HAE) आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक दुर्लभ स्थिति है जो माता-पिता से बच्चे में पारित हो सकती है। यह प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित करता है और कोमल ऊतक सूजन के एपिसोड की ओर जाता है।

यदि आपके या आपके साथी का HAE है, तो संभव है कि आपके पास कोई भी जैविक बच्चा भी विकसित हो सकता है।

एक परिवार के रूप में HAE को नेविगेट करने के लिए युक्तियां खोजने के लिए पढ़ें।

क्या मेरा बच्चा HAE विकसित करेगा?

HAE वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न का अनुसरण करता है।

इसका मतलब है कि एक बच्चे को केवल बीमारी विकसित करने के लिए प्रभावित जीन की एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता है।

यदि या तो आपके या आपके साथी के पास HAE है, तो 50 प्रतिशत संभावना है कि आपका बच्चा प्रभावित जीन को विरासत में लेगा और स्थिति विकसित करेगा।

HAE के लक्षण किसी भी उम्र में विकसित हो सकते हैं, लेकिन वे आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में दिखाई देते हैं।

HAE हमले के दौरान, शरीर के विभिन्न हिस्सों में सूजन आ जाती है। आम HAE के लक्षणों में शामिल हैं:

त्वचा की सूजन जो झुनझुनी के साथ शुरू होती है और उत्तरोत्तर अधिक दर्दनाक हो जाती है
पेट की सूजन जो गंभीर पेट दर्द, मतली और निर्जलीकरण / ली हो सकती है। >
गले की सूजन जिससे निगलने में कठिनाई हो सकती है और साँस लेने में कठिनाई हो सकती है

एक HAE हमला एक चिकित्सा आपातकाल है जिसका तुरंत इलाज किया जाना चाहिए। गले की सूजन जीवन के लिए खतरा हो सकती है। 911 या अपनी स्थानीय आपातकालीन सेवाओं को कॉल करें यदि आप या आपका बच्चा इस लक्षण का अनुभव करते हैं।

क्या मेरे बच्चे को HAE के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए?

यदि आपको या आपके साथी को HAE है, तो आप इसे पा सकते हैं। एक जेनेटिक काउंसलर से मिलने में मददगार।

एक आनुवांशिक परामर्शदाता आपको इसके बारे में और जानने में मदद कर सकता है:

माता-पिता से बच्चे को किस तरह से स्थिति दी जा सकती है
के संभावित लाभ और जोखिम आपके बच्चे के लिए आनुवंशिक परीक्षण
अपने बच्चे को एचएई के लिए स्क्रीन करने की रणनीति, जिसमें उनके शरीर में कुछ प्रोटीन के स्तर की जांच करने के लिए रक्त परीक्षण शामिल हैं

एक आनुवंशिक परामर्शदाता भी साझा कर सकते हैं अपने बच्चे और परिवार के अन्य सदस्यों से HAE के बारे में बात करने के लिए सुझाव और मार्गदर्शन।

यदि आप अपने बच्चे में HAE के मार्कर के लिए स्क्रीन पर नियमित रक्त परीक्षण कराने का निर्णय लेते हैं, तो आपका डॉक्टर या आनुवांशिक परामर्शदाता आपको प्रतीक्षा करने की सलाह दे सकता है। जब तक आपका बच्चा कम से कम 1 साल का नहीं हो जाता। कुछ परीक्षण तब से पहले सटीक नहीं हो सकते हैं।

HAE के लिए आनुवंशिक परीक्षण किसी भी उम्र में किया जा सकता है, जिनमें 1. वर्ष से कम उम्र के बच्चे शामिल हैं। एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको आनुवंशिक के संभावित पेशेवरों और विपक्षों का वजन करने में मदद कर सकता है। परीक्षण।

मैं अपने बच्चे से HAE के बारे में कैसे बात कर सकता हूं?

HAE के बारे में अपने बच्चे से बात करने से उन्हें महत्वपूर्ण मैथुन कौशल विकसित करने में मदद मिल सकती है, साथ ही साथ परिवार के समर्थन और विश्वास की भावना भी हो सकती है।

यदि उन्हें प्रभावित जीन विरासत में मिला है और स्थिति विकसित होती है, तो अपने बच्चे के साथ बोलना बेहतर हो सकता है कि वे लक्षणों के एक प्रकरण के लिए तैयार हो सकें।

यदि वे आपके परिवार के किसी अन्य सदस्य को लक्षणों के हमले का अनुभव करते हुए देखते हैं, तो यह उन्हें कम भ्रमित या कम डर महसूस करने में भी मदद कर सकता है।

अपने बच्चे को पढ़ाते समय आयु-उपयुक्त शब्दों का उपयोग करने का प्रयास करें। HAE के लक्षणों सहित HAE के बारे में और मदद कब प्राप्त करें।

उदाहरण के लिए, छोटे बच्चों को "फूला हुआ होंठ" और "गले में खराश" जैसे शब्द "सूजन" और "मिचली" से समझने में आसान लग सकते हैं।

मैं कैसे मेरी मदद कर सकता हूं बच्चे को सहायता महसूस होती है?

अपने बच्चे को सुरक्षित महसूस करने और समर्थित होने में मदद के लिए खुला संचार महत्वपूर्ण है क्योंकि आपका परिवार HAE के साथ जीवन को नेविगेट करता है।

अपने बच्चे को प्रोत्साहित करने का प्रयास करें:

किसी भी प्रश्न को साझा करें जो उनके पास HAE के बारे में हो सकता है
यदि आप या कोई अन्य विश्वसनीय वयस्क जानते हैं तो उन्हें भ्रम होता है या इस बात से परेशान हैं कि स्थिति उन्हें या परिवार के अन्य सदस्यों को कैसे प्रभावित कर रही है
एक वयस्क को बताएं कि क्या उन्हें लगता है कि वे लक्षणों का अनुभव कर रहे हैं

कभी-कभी आपका बच्चा अकेले समय चाहता हो सकता है या उनके विचारों और भावनाओं को संसाधित करने का स्थान। उन्हें बताएं कि आप उनसे प्यार करते हैं और जब आप मदद चाहते हैं तो आप उनके लिए यहां हैं।

अपने बच्चे को यह बताना भी महत्वपूर्ण है कि HAE का इलाज किया जा सकता है। यदि वे स्थिति विकसित करते हैं, तो उन्हें स्कूल में गतिविधियों में भाग लेने के दौरान, दोस्तों के साथ, और घर पर, उन कौशलों को विकसित करने में मदद करें जो उन्हें चाहिए।

आज मिलने वाले सभी उपचारों के साथ, HAE को अपने सपनों को आगे बढ़ाने और प्राप्त करने से अपने बच्चे को वापस रखने की आवश्यकता नहीं है।

मुझे और जानकारी और समर्थन कहां मिल सकता है?
यदि आपका बच्चा ऐसी जानकारी या सहायता की तलाश में है जिसे आप स्वयं उपलब्ध नहीं करा सकते हैं, तो अपने डॉक्टर या अपनी स्वास्थ्य सेवा टीम के अन्य सदस्यों से सहायता के लिए पूछें।
आपका डॉक्टर या अन्य। स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके प्रश्नों का उत्तर देने में मदद कर सकते हैं, आपको जानकारी के विश्वसनीय स्रोतों के लिए मार्गदर्शन कर सकते हैं, और HAE के लिए अपने बच्चे की स्क्रीनिंग या उपचार करने की योजना विकसित कर सकते हैं।
आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम के सदस्य आपको या आपके बच्चे को भी संदर्भित कर सकते हैं। रोगी सहायता समूह, परामर्शदाता, या आपके समुदाय में सहायता के अन्य स्रोत।
जानकारी और संसाधनों को ऑनलाइन खोजने के लिए, विज़िट करने पर विचार करें:
आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र
आनुवांशिक गृह संदर्भ
राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार
US वंशानुगत Angioedema Association
HAE International

takeaway

यदि आप या आपका साथी HAE, a डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर आपको बच्चा पैदा करने की संभावना का आकलन करने में मदद कर सकते हैं जो बीमारी विकसित करता है।

एक डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर आपको आनुवंशिक परीक्षण, स्क्रीनिंग टेस्ट और अन्य रणनीतियों के बारे में जानने में मदद कर सकता है। HAE के संकेतों के लिए बच्चा।

अपने बच्चे को उन प्रभावों से निपटने में मदद करने के लिए जो HAE उनके या आपके परिवार पर हो सकते हैं, उनसे छोटी उम्र से शुरू होने वाली स्थिति के बारे में बात करना महत्वपूर्ण है। उन्हें प्रश्न पूछने के लिए प्रोत्साहित करें, उनकी भावनाओं को साझा करें, और ज़रूरत पड़ने पर मदद के लिए उनके पास पहुँचें।