गैटन मातरज़ो दुर्लभ हड्डी विकार के लिए 4 सर्जरी से गुजरता है, क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया — लेकिन यह क्या है?

अजनबी चीजें स्टार गैटन मातरज़ो ने बुधवार को खुलासा किया कि उन्होंने अपने आनुवंशिक विकार के लिए एक चौथी सर्जरी की - और यह 'एक बड़ा' था।

17 साल के मातरज्जो ने इंस्टाग्राम पर यह खबर साझा की। 'सर्जरी नंबर 4 ! यह बड़ा वाला है!' उन्होंने लिखा, अपने अस्पताल के बिस्तर से अंगूठे का निशान देते हुए खुद की एक तस्वीर को कैप्शन देते हुए। समाचार साझा करने के अलावा, माटराज़ो ने अपने विकार के बारे में जागरूकता लाने के लिए और इस शर्त के साथ दूसरों की मदद करने के लिए एक दलील भेजने का भी इस्तेमाल किया। उन्होंने लिखा कि क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया के बारे में अधिक जानने के लिए और आप उन स्थितियों में मदद कैसे कर सकते हैं, जो आप ccdsmiles.org पर जा सकते हैं, 'उन्होंने लिखा।

लोगों के अनुसार, सर्जरी के बाद माटराज्जो बहुत अच्छा कर रही है उसका प्रतिनिधि। मताराज़ो ने कथित तौर पर सिर्फ इस बात पर ध्यान देना चाहा कि इस तरह की कितनी महंगी प्रक्रियाएँ हो सकती हैं जो विकार वाले लोगों के लिए हो सकती हैं - अक्सर $ 40,000 से ऊपर की लागत होती है, और आमतौर पर बीमा द्वारा कवर नहीं किया जाता है।

बेशक, यह सर्जरी नहीं थी। मताराज़ो की पहली, लेकिन वह यह सुनिश्चित करता है कि वह अभी भी एक समय के रूप में मुश्किल नहीं हुई है जितनी कि कई अन्य लोग। उन्होंने पहले पीपल को बताया, "दस लाख में से एक ऐसा मौका है जो आपको इसे प्राप्त करना है - सबसे अधिक संभावना है कि आप इसे माता-पिता से प्राप्त करते हैं, लेकिन यह सिर्फ मेरे लिए हुआ है।" "मेरे पास बहुत हल्का मामला है, इसलिए यह मुझे उतना प्रभावित नहीं करता है, लेकिन यह एक बहुत ही कठिन स्थिति हो सकती है।"

जेनेटिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र (GARD) के अनुसार, ए राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान का विभाजन, क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया (सीसीडी) एक आनुवंशिक स्थिति है जो मुख्य रूप से हड्डियों और दांतों के विकास को प्रभावित करती है। अविकसित या अनुपस्थित कॉलरबोन (हंसली), दंत असामान्यताएं, और खोपड़ी की हड्डियों (फॉन्टनेल) के बीच रिक्त स्थान को बंद करने की स्थिति की सबसे आम विशेषताएं हैं। हालांकि, अन्य विशेषताओं में हड्डियों की घनत्व में कमी (ऑस्टियोपेनिया), ऑस्टियोपोरोसिस, सुनवाई हानि, हाथों की हड्डी की असामान्यताएं और आवर्तक साइनस और कान में संक्रमण शामिल हो सकते हैं।

RUNX2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण सीसीडी होता है, जो शरीर को निर्देश देता है कि कैसे GARED के अनुसार हड्डी और उपास्थि को विकसित करने और बनाए रखने के लिए इस्तेमाल किया जाने वाला प्रोटीन बनाया जाए। हालत की विरासत ऑटोसोमल प्रमुख है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में जिम्मेदार जीन की केवल एक प्रति में स्थिति की विशेषताएं पैदा करने के लिए पर्याप्त है। कभी-कभी यह एक प्रभावित माता-पिता द्वारा विरासत में मिला है, जबकि अन्य लोग RUNX2 जीन में एक नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं, जो कि कथित तौर पर मातरज़ो के मामले में हुआ है।

सीसीडी के लिए कोई इलाज नहीं है, हालांकि, यह। दंत चिकित्सा प्रक्रियाओं, साइनस और कान में संक्रमण के उपचार, उच्च जोखिम वाली गतिविधियों के लिए हेलमेट का उपयोग, और / या कंकाल समस्याओं के लिए सर्जरी सहित विभिन्न तरीकों से प्रबंधित और इलाज किया जा सकता है।

हल्के होने के बावजूद। मामला, 2018 में द डॉक्टर्स के रूप में, मातरज्जो ने स्वीकार किया कि इसने उनके करियर सहित उनके जीवन को गंभीर रूप से प्रभावित किया। उन्होंने कहा, "मेरे लिस्प के कारण और दांतों की स्थिति और मेरी ऊंचाई के कारण मुझे भूमिकाएं नहीं मिल रही हैं।" "यह सब कुछ बहुत प्रभावित किया। मैं हर समय ऑडिशन के लिए सप्ताह में तीन बार जाता हूं और लगातार 'नहीं' मिलता हूं। "

हालांकि, उनकी चिकित्सीय स्थिति ने वास्तव में उन्हें अजनबी चीजों । "यह वास्तव में शुरू हुआ जब मैं ऑडिशन रूम में खींच रहा था," उन्होंने कहा। "वे जैसे थे 'रुको, रुको, रुको तुमने क्या किया?" और मैंने कहा, like क्या? मैं स्ट्रेचिंग कर रहा हूं 'और उन्होंने कहा m नहीं, इसे फिर से करें और उन्होंने कहा कि आप ऐसा क्यों करते हैं? आपके कंधे छू रहे हैं। '' तो मैंने यह बताना शुरू कर दिया कि यह क्या है और मेरी जन्म से कैसे हालत थी जो मेरे दांतों और हर चीज को प्रभावित करती है। इसीलिए मुझे पहले सीज़न में दांत याद आ रहे थे, और मेरे पास अभी भी अपना उपकरण है। "

जब से उनकी स्टार पावर में विस्फोट हुआ है, तब से माटराज़ो अपनी स्थिति के बारे में जागरूकता बढ़ा रहे हैं। जिन तरीकों से वह ऐसा करता है, उनमें से एक गैर-लाभकारी संगठन सीसीडी स्माइल्स के साथ काम करके है, जो शर्त के साथ लोगों के लिए धन और जागरूकता बढ़ाता है।