आनुवंशिकी
जेनेटिक्स
जेनेटिक्स जीव विज्ञान की एक शाखा है जो जीन, आनुवंशिक भिन्नता और जीवों में आनुवंशिकता के अध्ययन से संबंधित है।
हालांकि सहस्राब्दी के लिए आनुवंशिकता देखी गई थी, एक वैज्ञानिक और 19 वीं शताब्दी में काम करने वाले ऑगस्टिनियन तंतु ग्रेगोर मेंडल, आनुवंशिक रूप से वैज्ञानिक रूप से अध्ययन करने वाले पहले व्यक्ति थे। मेंडल ने "विशेषता विरासत" का अध्ययन किया, जिस तरह से लक्षण में पैटर्न माता-पिता से संतानों को सौंप दिया जाता है। उन्होंने देखा कि जीव (मटर के पौधे) असतत "विरासत की इकाइयों" के माध्यम से लक्षण प्राप्त करते हैं। यह शब्द, जो आज भी इस्तेमाल किया जाता है, एक जीन के रूप में संदर्भित की कुछ अस्पष्ट परिभाषा है।
जीन की विशेषता विरासत और आणविक विरासत तंत्र अभी भी 21 वीं सदी में आनुवंशिकी के प्राथमिक सिद्धांत हैं, लेकिन आधुनिक आनुवंशिकी। जीन के कार्य और व्यवहार का अध्ययन करने के लिए विरासत से परे विस्तार किया गया है। जीन संरचना और कार्य, भिन्नता, और वितरण का अध्ययन कोशिका के संदर्भ में, जीव (जैसे प्रभुत्व), और एक आबादी के संदर्भ में किया जाता है। जेनेटिक्स ने आणविक आनुवंशिकी, एपिजेनेटिक्स और जनसंख्या आनुवंशिकी सहित कई उप-क्षेत्रों को जन्म दिया है। व्यापक क्षेत्र के भीतर अध्ययन किए जाने वाले जीव जीवन के क्षेत्र (आर्किया, बैक्टीरिया और यूकेरिया) का विस्तार करते हैं।
आनुवंशिक प्रक्रियाएं जीव के पर्यावरण के साथ मिलकर काम करती हैं और विकास और व्यवहार को प्रभावित करने के लिए अनुभव करती हैं, जिसे अक्सर प्रकृति बनाम कहा जाता है। पालन - पोषण करना। एक जीवित कोशिका या जीव का इंट्रासेल्युलर या बाह्य वातावरण जीन प्रतिलेखन को चालू या बंद कर सकता है। एक क्लासिक उदाहरण आनुवंशिक रूप से समान मकई के दो बीज हैं, एक समशीतोष्ण जलवायु में और एक शुष्क जलवायु में (पर्याप्त झरना या बारिश का अभाव)। जबकि दो मकई के डंठल की औसत ऊंचाई आनुवंशिक रूप से समान होने के लिए निर्धारित की जा सकती है, शुष्क जलवायु में एक केवल समशीतोष्ण जलवायु में पानी की कमी और उसके वातावरण में पोषक तत्वों की कमी के कारण आधी की ऊंचाई तक बढ़ती है।
सामग्री
व्युत्पत्ति
शब्द आनुवंशिकी प्राचीन यूनानी fromν Contικός <>> आनुवंशिकी का अर्थ "जननेंद्रिय" / "जनरेटिव" है, जो बदले में εσνςις है जिसका अर्थ है "उत्पत्ति"।
इतिहास
मेंडल से पहले, इमर फेस्टेटिक्स, एक हंगेरियन रईस, जो अंदर रहते थे। मेंडेल से पहले क्सेज़ेग, पहले व्यक्ति थे जिन्होंने "आनुवंशिकी" शब्द का इस्तेमाल किया था। उन्होंने अपने काम में आनुवांशिक विरासत के कई नियमों का वर्णन किया प्रकृति का आनुवंशिक नियम (डाय जीनेटिस गेसटेज डेर नटूर, 1819)। उसका दूसरा नियम वही है जो मेंडल ने प्रकाशित किया था। अपने तीसरे नियम में, उन्होंने उत्परिवर्तन के मूल सिद्धांतों को विकसित किया (उन्हें ह्यूगो वियर्स का अग्रदूत माना जा सकता है)।
वंशानुक्रम के अन्य सिद्धांत मेंडल के काम से पहले थे। 19 वीं शताब्दी के दौरान एक लोकप्रिय सिद्धांत, और चार्ल्स डार्विन के 1859 ऑन द ओरिजिन ऑफ स्पीशीज़ द्वारा निहित, विरासत में मिलावट कर रहा था: यह विचार कि व्यक्ति अपने माता-पिता से लक्षणों का एक सहज मिश्रण प्राप्त करते हैं। मेंडल के काम ने ऐसे उदाहरण प्रदान किए जहां संकरण के बाद लक्षण निश्चित रूप से मिश्रित नहीं थे, यह दर्शाता है कि लक्षण एक निरंतर मिश्रण के बजाय अलग-अलग जीन के संयोजन द्वारा निर्मित होते हैं। पूर्वजों में लक्षणों के सम्मिश्रण को अब कई जीनों की क्रिया द्वारा मात्रात्मक प्रभावों के साथ समझाया गया है। एक अन्य सिद्धांत जिसका उस समय कुछ समर्थन था, वह अधिग्रहित विशेषताओं का उत्तराधिकार था: यह विश्वास कि व्यक्ति अपने माता-पिता द्वारा प्राप्त लक्षणों को प्राप्त करते हैं। यह सिद्धांत (आमतौर पर जीन-बैप्टिस्ट लैमार्क के साथ जुड़ा हुआ है) को अब गलत माना जाता है - व्यक्तियों के अनुभव उनके बच्चों के पास जाने वाले जीन को प्रभावित नहीं करते हैं, हालांकि एपिजेनेटिक्स के क्षेत्र में सबूत ने लैमेक के सिद्धांत के कुछ पहलुओं को पुनर्जीवित किया है। अन्य सिद्धांतों में चार्ल्स डार्विन (जो कि अधिग्रहीत और विरासत में प्राप्त दोनों पहलू थे) के पैंगनेस को शामिल किया गया था और फ्रांसिस गेल्टन ने पार्टन्यूलेट के रूप में सुधार किया और दोनों को विरासत में मिला।
मेंडेलियन और शास्त्रीय आनुवंशिकी
आधुनिक आनुवंशिकी शुरू हुई। पौधों में विरासत की प्रकृति के मेंडल के अध्ययन के साथ। 1865 में अपने पत्र " वर्सुचे बर पफलानज़ेनहाइब्रेन " ("प्लांट हाइब्रिडिज़ेशन पर प्रयोग") में, ब्रूएन में नेचुरोफ़ोर्सचेंडर वेरेन (सोसाइटी फॉर रिसर्च इन नेचर) को प्रस्तुत किया, मेंडल का पता लगाया। मटर के पौधों में कुछ लक्षणों के विरासत पैटर्न और उन्हें गणितीय रूप से वर्णित किया। हालांकि वंशानुक्रम का यह पैटर्न केवल कुछ लक्षणों के लिए देखा जा सकता है, मेंडेल के काम ने सुझाव दिया कि आनुवंशिकता को कण-कण में रखा गया था, अधिग्रहित नहीं किया गया था, और यह कि कई लक्षणों के वंशानुक्रम पैटर्न को सरल नियमों और अनुपातों के माध्यम से समझाया जा सकता है।
मेंडल के काम का महत्व उनकी मृत्यु के बाद, 1900 तक व्यापक समझ में नहीं आया, जब ह्यूगो डी वीस और अन्य वैज्ञानिकों ने उनके शोध को फिर से खोज लिया। मेंडल के काम के प्रस्तावक विलियम बेटसन ने 1905 में आनुवंशिकी शब्द को गढ़ा था (विशेषण आनुवंशिक , ग्रीक शब्द जीनसिस / i> -γένγέις से लिया गया है) "मूल", संज्ञा से पहले और 1860 में पहली बार जैविक अर्थ में उपयोग किया गया था)। बेटसन दोनों ने एक संरक्षक के रूप में काम किया और कैम्ब्रिज के न्यून्हम कॉलेज के अन्य वैज्ञानिकों के काम से काफी प्रभावित हुए, विशेष रूप से बेकी सॉन्डर्स, नोरा डार्विन बार्लो और मुरील व्हील्डेल ओन्सलो का काम। बेटसन ने 1906 में लंदन में प्लांट हाइब्रिडाइजेशन पर तीसरे अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलन में अपने उद्घाटन भाषण में विरासत के अध्ययन का वर्णन करने के लिए आनुवंशिकी शब्द के उपयोग को लोकप्रिय बनाया।
मेंडल के पुनर्वितरण के बाद। कार्य, वैज्ञानिकों ने यह निर्धारित करने का प्रयास किया कि कोशिका में कौन से अणु वंशानुक्रम के लिए जिम्मेदार थे। 1900 में, नेटी स्टीवंस ने भोजन के कीड़े का अध्ययन शुरू किया। अगले 11 वर्षों में, उन्होंने पाया कि महिलाओं में केवल X गुणसूत्र थे और पुरुषों में X और Y दोनों गुणसूत्र थे। वह यह निष्कर्ष निकालने में सक्षम थी कि सेक्स एक गुणसूत्र कारक है और पुरुष द्वारा निर्धारित किया जाता है। 1911 में, थॉमस हंट मॉर्गन ने तर्क दिया कि जीन गुणसूत्रों पर होते हैं, जो फल मक्खियों में एक सेक्स-लिंक्ड व्हाइट आई म्यूटेशन की टिप्पणियों पर आधारित होते हैं। 1913 में, उनके छात्र अल्फ्रेड स्टुरटेवेंट ने आनुवांशिक लिंकेज की घटना का उपयोग करके दिखाया कि गुणसूत्र पर जीन को रैखिक रूप से व्यवस्थित किया जाता है।
आणविक आनुवंशिकी
हालांकि जीन थे। गुणसूत्रों पर अस्तित्व के लिए जाना जाता है, गुणसूत्र प्रोटीन और डीएनए दोनों से बने होते हैं, और वैज्ञानिकों को यह नहीं पता था कि दोनों में से कौन विरासत के लिए जिम्मेदार है। 1928 में, फ्रेडरिक ग्रिफिथ ने परिवर्तन की घटना की खोज की (ग्रिफ़िथ का प्रयोग देखें): मृत बैक्टीरिया अन्य अभी भी जीवित जीवाणुओं को "बदलने" के लिए आनुवंशिक सामग्री को स्थानांतरित कर सकते हैं। सोलह साल बाद, 1944 में, Avery-MacLeod-McCarty प्रयोग ने डीएनए को परिवर्तन के लिए जिम्मेदार अणु के रूप में पहचाना। यूकेरियोट्स में आनुवंशिक जानकारी के भंडार के रूप में नाभिक की भूमिका 1943 में हैमरलिंग द्वारा एकल कोशिका वाले शैवाल एसिटाबुलरिया पर अपने काम में स्थापित की गई थी। 1952 में हर्शी-चेस प्रयोग ने पुष्टि की कि डीएनए (प्रोटीन के बजाय) वायरस की आनुवांशिक सामग्री है जो बैक्टीरिया को संक्रमित करती है, और इस बात का सबूत देती है कि डीएनए वंशानुक्रम के लिए जिम्मेदार अणु है।
जेम्स वाटसन और फ्रांसिस क्रिक 1953 में रोसलिंड फ्रैंकलिन और मौरिस विल्किंस के एक्स-रे क्रिस्टलोग्राफी कार्य का उपयोग करके डीएनए की संरचना का निर्धारण किया, जिसमें संकेत दिया कि डीएनए में एक पेचदार संरचना है (यानी, एक कॉर्कस्क्रू के आकार का)। उनके डबल-हेलिक्स मॉडल में डीएनए के दो स्ट्रैंड होते हैं, जिसमें न्यूक्लियोटाइड्स होते हैं जो अंदर की ओर इशारा करते हैं, प्रत्येक दूसरे स्ट्रैंड पर एक पूरक न्यूक्लियोटाइड का मिलान करते हैं जो एक मुड़ सीढ़ी पर जंगलों की तरह दिखते हैं। इस संरचना से पता चला है कि डीएनए के प्रत्येक स्ट्रैंड पर न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में आनुवंशिक जानकारी मौजूद है। संरचना ने प्रतिकृति के लिए एक सरल तरीका भी सुझाया: यदि स्ट्रैंड को अलग किया जाता है, तो पुराने स्ट्रैंड के अनुक्रम के आधार पर नए पार्टनर स्ट्रैंड्स को फिर से बनाया जा सकता है। यह संपत्ति वह है जो डीएनए को अपनी अर्ध-रूढ़िवादी प्रकृति प्रदान करती है, जहां नए डीएनए का एक कतरा एक मूल माता-पिता स्ट्रैंड से है।
हालांकि डीएनए की संरचना ने दिखाया कि विरासत कैसे काम करती है, यह अभी भी ज्ञात नहीं था कि डीएनए कैसे प्रभावित करता है। कोशिकाओं का व्यवहार। बाद के वर्षों में, वैज्ञानिकों ने यह समझने की कोशिश की कि डीएनए प्रोटीन उत्पादन की प्रक्रिया को कैसे नियंत्रित करता है। यह पता चला कि कोशिका मिलान दूत आरएनए बनाने के लिए एक टेम्पलेट के रूप में डीएनए का उपयोग करती है, न्यूक्लियोटाइड वाले अणु डीएनए के समान हैं। एक दूत आरएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का उपयोग प्रोटीन में अमीनो एसिड अनुक्रम बनाने के लिए किया जाता है; न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों और अमीनो एसिड अनुक्रमों के बीच इस अनुवाद को आनुवंशिक कोड के रूप में जाना जाता है।
वंशानुक्रम के न्यूफ़ाउंड आणविक समझ के साथ अनुसंधान का एक विस्फोट आया। आणविक विकास के लगभग तटस्थ सिद्धांत को प्रकाशित करने के माध्यम से आणविक विकास के तटस्थ सिद्धांत में संशोधन के साथ 1973 में टॉमोको ओह्टा से एक उल्लेखनीय सिद्धांत उत्पन्न हुआ। इस सिद्धांत में, ओह्टा ने प्राकृतिक चयन और पर्यावरण के महत्व पर जोर दिया जिस दर पर आनुवंशिक विकास होता है। एक महत्वपूर्ण विकास फ्रेडरिक सेंगर द्वारा 1977 में श्रृंखला-समाप्ति डीएनए अनुक्रमण था। यह तकनीक वैज्ञानिकों को डीएनए अणु के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को पढ़ने की अनुमति देती है। 1983 में, कैरी बैंक्स मुलिस ने पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन विकसित किया, जो मिश्रण से डीएनए के एक विशिष्ट खंड को अलग और प्रवर्धित करने का एक त्वरित तरीका प्रदान करता है। सेलेरा जीनोमिक्स द्वारा मानव जीनोम परियोजना, ऊर्जा विभाग, NIH, और समानांतर निजी प्रयासों के प्रयासों के कारण 2003 में मानव जीनोम की अनुक्रमण का नेतृत्व किया गया।
विरासत की विशेषताएं
असतत। विरासत और मेंडल के नियमअपने सबसे मौलिक स्तर पर, जीवों में वंशानुक्रम माता-पिता से लेकर संतानों तक असतत हेरिटेज इकाइयों, जीन नामक जीन के गुजरने से होता है। यह संपत्ति पहले ग्रेगर मेंडल द्वारा देखी गई थी, जिन्होंने मटर के पौधों में हेरिटेज लक्षणों के अलगाव का अध्ययन किया था। फूल के रंग के लिए विशेषता का अध्ययन करने वाले अपने प्रयोगों में, मेंडल ने देखा कि प्रत्येक मटर के पौधे के फूल या तो बैंगनी या सफेद होते थे - लेकिन कभी भी दोनों रंगों के बीच कोई अंतर नहीं होता था। एक ही जीन के इन भिन्न, असतत संस्करणों को एलील्स कहा जाता है।
मटर के मामले में, जो एक द्विगुणित प्रजाति है, प्रत्येक व्यक्ति के पौधे में प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं, प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली एक प्रति। मनुष्यों सहित कई प्रजातियों में वंशानुक्रम का यह पैटर्न है। किसी दिए गए जीन के एक ही एलील की दो प्रतियों के साथ द्विगुणित जीवों को उस जीन स्थान पर समरूप कहा जाता है, जबकि किसी दिए गए जीन के दो अलग-अलग एलील वाले जीवों को विषमयुग्मजी कहा जाता है।
<> किसी दिए गए जीव के लिए एलील्स का समूह। को इसका जीनोटाइप कहा जाता है, जबकि जीव के अवलोकनीय लक्षणों को इसका फेनोटाइप कहा जाता है। जब जीव एक जीन में विषमयुग्मजी होते हैं, तो अक्सर एक एलील को प्रमुख कहा जाता है क्योंकि इसके गुण जीव के फेनोटाइप पर हावी होते हैं, जबकि दूसरे एलील को पुनरावर्ती कहा जाता है क्योंकि इसके गुणों में कमी होती है और मनाया नहीं जाता है। कुछ युग्मों में पूर्ण प्रभुत्व नहीं होता है और इसके बजाय एक मध्यवर्ती फ़िनोटाइप, या कोडिनेन्स को एक साथ दोनों अभिव्यक्त करके व्यक्त करने पर अधूरा प्रभुत्व होता है।जब जीवों की एक जोड़ी यौन रूप से प्रजनन करती है, तो उनकी संतानें यादृच्छिक रूप से दो में से एक विरासत में मिलती हैं। प्रत्येक माता-पिता से एलील्स। असतत विरासत और युग्मों के पृथक्करण की इन टिप्पणियों को सामूहिक रूप से मेंडल के पहले कानून या अलगाव के कानून के रूप में जाना जाता है।
संकेतन और आरेख
<> आनुवंशिकता वंशानुक्रम का वर्णन करने के लिए आरेख और प्रतीकों का उपयोग करते हैं। एक जीन को एक या कुछ अक्षरों द्वारा दर्शाया जाता है। अक्सर एक "+" प्रतीक का उपयोग जीन के लिए सामान्य, गैर-उत्परिवर्ती एलील को चिह्नित करने के लिए किया जाता है।निषेचन और प्रजनन प्रयोगों में (और खासकर जब मेंडल के नियमों पर चर्चा करते हुए) माता-पिता को "पी" के रूप में जाना जाता है। "पीढ़ी और वंश" "एफ 1" (पहली फिलाल) पीढ़ी के रूप में। जब एफ 1 संतान एक दूसरे के साथ संभोग करते हैं, तो संतानों को "एफ 2" (दूसरी फिलाल) पीढ़ी कहा जाता है। क्रॉस-ब्रीडिंग के परिणाम की भविष्यवाणी करने के लिए उपयोग किए जाने वाले सामान्य आरेखों में से एक है पुनेट वर्ग।
मानव आनुवंशिक रोगों का अध्ययन करते समय, आनुवंशिकीविद् अक्सर लक्षणों की विरासत का प्रतिनिधित्व करने के लिए वंशावली चार्ट का उपयोग करते हैं। ये चार्ट एक पारिवारिक पेड़ में एक विशेषता के उत्तराधिकार का नक्शा बनाते हैं।
एकाधिक जीन इंटरैक्शन
जीवों में हजारों जीन होते हैं, और यौन प्रजनन वाले जीवों में ये जीन आम तौर पर एक दूसरे के स्वतंत्र रूप से ग्रहण करते हैं। इसका अर्थ है कि पीले या हरे मटर के रंग के लिए एक एलील की विरासत सफेद या बैंगनी फूलों के लिए एलील की विरासत से असंबंधित है। इस घटना को, "मेंडल के दूसरे कानून" या "स्वतंत्र वर्गीकरण के कानून" के रूप में जाना जाता है, जिसका अर्थ है कि विभिन्न जीनों के एलील कई अलग-अलग संयोजनों के साथ माता-पिता से संतानों के बीच फेरबदल करते हैं। (कुछ जीन स्वतंत्र रूप से आत्मसात नहीं करते हैं, आनुवंशिक लिंकेज का प्रदर्शन करते हुए, इस लेख में बाद में चर्चा की गई विषय।)
अक्सर विभिन्न जीन एक तरह से बातचीत कर सकते हैं जो एक ही विशेषता को प्रभावित करते हैं। उदाहरण के लिए, नीली आंखों वाली मैरी ( ओमफ्लोड्स वर्ना ) में एलील के साथ एक जीन मौजूद होता है जो फूलों के रंग को निर्धारित करता है: नीला या मैजेंटा। एक अन्य जीन, हालांकि, यह नियंत्रित करता है कि फूलों का रंग बिल्कुल सफेद है या सफेद है। जब किसी पौधे में इस सफ़ेद एलील की दो प्रतियाँ होती हैं, तो उसके फूल सफ़ेद होते हैं - चाहे पहला जीन नीला हो या मैजेंटा एलील। जीन के बीच की इस बातचीत को एपिस्टासिस कहा जाता है, पहले के लिए दूसरा जीन एपिस्टैटिक के साथ।
कई लक्षण असतत विशेषताएं नहीं हैं (जैसे बैंगनी या सफेद फूल) लेकिन इसके बजाय निरंतर विशेषताएं हैं (जैसे मानव ऊंचाई और त्वचा का रंग) । ये जटिल लक्षण कई जीन के उत्पाद हैं। इन जीनों का प्रभाव मध्यस्थता है, अलग-अलग डिग्री तक, पर्यावरण द्वारा एक जीव ने अनुभव किया है। एक जीव के जीन एक जटिल विशेषता में योगदान करने के लिए डिग्री को हेरिटैबिलिटी कहा जाता है। किसी विशेषता के आनुवांशिकता का मापन सापेक्ष है - अधिक परिवर्तनशील वातावरण में, पर्यावरण का लक्षण की कुल भिन्नता पर बड़ा प्रभाव पड़ता है। उदाहरण के लिए, मानव ऊंचाई जटिल कारणों के साथ एक विशेषता है। यह संयुक्त राज्य अमेरिका में 89% की आनुवांशिकता है। नाइजीरिया में, हालांकि, जहां लोग अच्छे पोषण और स्वास्थ्य देखभाल के लिए अधिक परिवर्तनशील पहुंच का अनुभव करते हैं, ऊंचाई में केवल 62% की आनुवांशिकता है।
वंशानुक्रम के लिए आणविक आधार
डीएनए और गुणसूत्र <। / h3>
जीन के लिए आणविक आधार डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) है। डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स की एक श्रृंखला से बना है, जिनमें से चार प्रकार हैं: एडेनिन (ए), साइटोसिन (सी), गुआनिन (जी), और थाइमिन (टी)। इन न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम में आनुवंशिक जानकारी मौजूद है, और जीन डीएनए श्रृंखला के साथ अनुक्रम के हिस्सों के रूप में मौजूद हैं। वायरस इस नियम का एकमात्र अपवाद हैं - कभी-कभी वायरस डीएनए के बजाय अपने आनुवंशिक पदार्थ के रूप में बहुत समान अणु RNA का उपयोग करते हैं। वायरस एक मेजबान के बिना पुन: पेश नहीं कर सकते हैं और कई आनुवंशिक प्रक्रियाओं से अप्रभावित हैं, इसलिए जीवित जीवों को नहीं माना जाता है।
डीएनए सामान्य रूप से एक डबल-असहाय अणु के रूप में मौजूद है, एक डबल हेलिक्स के आकार में लेपित है। डीएनए में प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड अपने साथी न्यूक्लियोटाइड के साथ विपरीत स्ट्रैंड पर अधिमानतः जोड़े: टी के साथ एक जोड़े और जी के साथ सी जोड़े। इस प्रकार, इसके दो-फंसे हुए रूप में, प्रत्येक स्ट्रैंड में प्रभावी रूप से सभी आवश्यक जानकारी होती है, अपने साथी के साथ बेमानी। डीएनए की यह संरचना वंशानुक्रम के लिए भौतिक आधार है: डीएनए प्रतिकृति, किस्में को विभाजित करके और प्रत्येक स्ट्रैंड का उपयोग करके नए साथी स्ट्रैंड के संश्लेषण के लिए टेम्पलेट के रूप में आनुवंशिक जानकारी को दोहराता है।
जीन लंबी श्रृंखलाओं के साथ रैखिक रूप से विकसित होते हैं। डीएनए बेस-जोड़ी अनुक्रमों के। बैक्टीरिया में, प्रत्येक कोशिका में आमतौर पर एक एकल गोलाकार जीनोफोर होता है, जबकि यूकेरियोटिक जीव (जैसे पौधे और जानवर) उनके डीएनए को कई रैखिक गुणसूत्रों में व्यवस्थित करते हैं। ये डीएनए किस्में अक्सर बेहद लंबी होती हैं; सबसे बड़ा मानव गुणसूत्र, उदाहरण के लिए, लंबाई में लगभग 247 मिलियन बेस जोड़े हैं। गुणसूत्र का डीएनए संरचनात्मक प्रोटीनों से जुड़ा होता है जो क्रोमेटिन नामक सामग्री का निर्माण, डीएनए तक पहुंच और नियंत्रण, व्यवस्थित करता है; यूकेरियोट्स में, क्रोमेटिन आमतौर पर न्यूक्लियोसोम से बना होता है, हिस्टोन प्रोटीन के कोर के चारों ओर डीएनए घाव के खंड। एक जीव में वंशानुगत सामग्री का पूरा सेट (आमतौर पर सभी गुणसूत्रों के संयुक्त डीएनए अनुक्रम) को जीनोम कहा जाता है।
डीएनए अक्सर कोशिकाओं के नाभिक में पाया जाता है, लेकिन रूथ सेगर ने खोज में मदद की। नॉनक्रोमोसोमल जीन नाभिक के बाहर पाए जाते हैं। पौधों में, ये अक्सर क्लोरोप्लास्ट और अन्य जीवों में पाए जाते हैं, माइटोकॉन्ड्रिया में। ये नॉनक्रोमोसोमल जीन अभी भी यौन प्रजनन में किसी भी साथी द्वारा पारित किए जा सकते हैं और वे कई प्रकार की वंशानुगत विशेषताओं को नियंत्रित करते हैं जो पीढ़ियों तक सक्रिय रहते हैं और सक्रिय रहते हैं।
जबकि अगुणित जीवों में प्रत्येक गुणसूत्र, अधिकांश जानवरों की केवल एक प्रति होती है। और कई पौधे द्विगुणित होते हैं, जिनमें प्रत्येक गुणसूत्र के दो और इस प्रकार प्रत्येक जीन की दो प्रतियाँ होती हैं। एक जीन के लिए दो एलील दो समरूप गुणसूत्रों के समान लोकी पर स्थित होते हैं, प्रत्येक एलील को एक अलग माता-पिता से विरासत में मिला है।
कई प्रजातियों में तथाकथित सेक्स क्रोमोसोम होते हैं जो प्रत्येक जीव के लिंग का निर्धारण करते हैं। मनुष्यों और कई अन्य जानवरों में, वाई गुणसूत्र में जीन होता है जो विशेष रूप से पुरुष विशेषताओं के विकास को ट्रिगर करता है। विकास में, इस गुणसूत्र ने अपनी अधिकांश सामग्री खो दी है और इसके अधिकांश जीन भी, जबकि एक्स गुणसूत्र अन्य गुणसूत्रों के समान है और इसमें कई जीन शामिल हैं। यह कहा जा रहा है, मैरी फ्रांसिस लियोन ने पाया कि प्रजनन के दौरान एक्स-गुणसूत्र निष्क्रियता है जो संतानों को कई जीनों से दो बार गुजरने से बचने के लिए है। लियोन की खोज से एक्स-लिंक्ड बीमारियों सहित अन्य चीजों की खोज हुई। X और Y गुणसूत्र एक जोरदार विषम जोड़ी बनाते हैं।
प्रजनन
जब कोशिकाएं विभाजित होती हैं, तो उनका पूरा जीनोम कॉपी किया जाता है और प्रत्येक बेटी कोशिका को एक प्रति विरासत में मिलती है। माइटोसिस नामक यह प्रक्रिया, प्रजनन का सबसे सरल रूप है और अलैंगिक प्रजनन का आधार है। अलैंगिक प्रजनन बहुकोशिकीय जीवों में भी हो सकते हैं, जो एक एकल माता-पिता से अपने जीनोम को प्राप्त करते हैं। वंश जो आनुवंशिक रूप से अपने माता-पिता के समान होते हैं, उन्हें क्लोन कहा जाता है।
संतान पैदा करने के लिए यूकेरियोटिक जीव अक्सर यौन प्रजनन का उपयोग करते हैं जिसमें दो अलग-अलग माता-पिता से विरासत में मिली आनुवंशिक सामग्री का मिश्रण होता है। जिन रूपों में जीनोम की एकल प्रतियां (अगुणित) और दोहरी प्रतियां (द्विगुणित) होती हैं, उनके बीच यौन प्रजनन की प्रक्रिया वैकल्पिक होती है। हाप्लोइड कोशिकाएं युग्मित गुणसूत्रों के साथ द्विगुणित कोशिका बनाने के लिए आनुवंशिक सामग्री को फ्यूज और संयोजित करती हैं। द्विगुणित जीव अपने डीएनए की प्रतिकृति के बिना, विभाजित करके हाप्लोइड्स बनाते हैं, बेटी कोशिकाओं को बनाने के लिए जो प्रत्येक जोड़ी के गुणसूत्रों में से एक को बेतरतीब ढंग से विरासत में लेते हैं। अधिकांश जानवरों और कई पौधों को उनके जीवनकाल के लिए द्विगुणित किया जाता है, अगुणित रूप के साथ शुक्राणु या अंडे जैसे एकल कोशिका युग्मक को कम किया जाता है।
हालांकि वे यौन प्रजनन के अगुणित / द्विगुणित विधि का उपयोग नहीं करते हैं, बैक्टीरिया में कई आनुवंशिक जानकारी प्राप्त करने के कई तरीके हैं। कुछ बैक्टीरिया संयुग्मन से गुजर सकते हैं, डीएनए के एक छोटे से परिपत्र टुकड़े को दूसरे जीवाणु में स्थानांतरित कर सकते हैं। बैक्टीरिया भी पर्यावरण में पाए जाने वाले कच्चे डीएनए के टुकड़े उठा सकते हैं और उन्हें अपने जीनोम में बदल सकते हैं, जिसे एक परिवर्तन के रूप में जाना जाता है। इन प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप क्षैतिज जीन स्थानांतरण होता है, जीवों के बीच आनुवंशिक जानकारी के टुकड़े संचारित होते हैं जो अन्यथा असंबंधित होंगे। प्राकृतिक जीवाणु परिवर्तन कई जीवाणु प्रजातियों में होता है, और इसे एक कोशिका से दूसरी कोशिका (आमतौर पर एक ही प्रजाति) में डीएनए स्थानांतरित करने के लिए एक यौन प्रक्रिया के रूप में माना जा सकता है। परिवर्तन के लिए कई जीवाणु जीन उत्पादों की कार्रवाई की आवश्यकता होती है, और इसका प्राथमिक अनुकूली कार्य प्राप्तकर्ता सेल में डीएनए की क्षति की मरम्मत करता प्रतीत होता है।
पुनर्संयोजन और आनुवंशिक संबंध
गुणसूत्रों की द्विगुणित प्रकृति अलग-अलग गुणसूत्रों पर जीनों को स्वतंत्र रूप से आत्मसात करने या यौन प्रजनन के दौरान उनकी सजातीय जोड़ी से अलग होने की अनुमति देती है जिसमें अगुणित युग्मक बनते हैं। इस तरह एक संभोग जोड़ी के वंश में जीन के नए संयोजन हो सकते हैं। एक ही गुणसूत्र पर जीन सैद्धांतिक रूप से कभी दोबारा नहीं जुड़ेंगे। हालांकि, वे क्रोमोसोमल क्रॉसओवर की सेलुलर प्रक्रिया के माध्यम से करते हैं। क्रॉसओवर के दौरान, क्रोमोसोम डीएनए के स्ट्रेच का आदान-प्रदान करते हैं, क्रोमोसोम के बीच जीन एलील्स को प्रभावी ढंग से फेरबदल करते हैं। क्रोमोसोमल क्रॉसओवर की यह प्रक्रिया आम तौर पर अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होती है, जो कोशिका विभाजन की एक श्रृंखला है जो अगुणित कोशिकाएं बनाती है। मेइओटिक पुनर्संयोजन, विशेष रूप से माइक्रोबियल यूकेरियोट्स में, डीएनए क्षति की मरम्मत के अनुकूली कार्य की सेवा करने के लिए प्रकट होता है।
क्रॉसिंग ओवर का पहला साइटोलॉजिकल प्रदर्शन 1931 में हैरियट क्रेइटन और बारबरा मैकक्लिंटॉक द्वारा किया गया था। उनके शोध और प्रयोग। मकई ने आनुवांशिक सिद्धांत के लिए कोशिकीय साक्ष्य प्रदान किए हैं जो युग्मित गुणसूत्रों से जुड़े जीन वास्तव में एक होम से दूसरे स्थान पर विनिमय करते हैं।
क्रोमोसोम पर दो दिए गए बिंदुओं के बीच क्रोमोसोमल क्रॉसओवर की संभावना संबंधित है। अंकों के बीच की दूरी। मनमाने ढंग से लंबी दूरी के लिए, क्रॉसओवर की संभावना काफी अधिक है कि जीन की विरासत प्रभावी रूप से असंबंधित है। उन जीनों के लिए जो एक साथ करीब होते हैं, हालांकि, क्रॉसओवर की कम संभावना का मतलब है कि जीन आनुवंशिक संबंध प्रदर्शित करते हैं; दो जीनों के लिए एलील एक साथ विरासत में मिलते हैं। जीन की एक श्रृंखला के बीच लिंकेज की मात्रा को रेखीय लिंकेज मैप बनाने के लिए जोड़ा जा सकता है जो क्रोमोसोम के साथ जीन की व्यवस्था का वर्णन करता है।
जीन अभिव्यक्ति
आनुवंशिक कोड
जीन आमतौर पर प्रोटीन के उत्पादन के माध्यम से अपने कार्यात्मक प्रभाव को व्यक्त करते हैं, जो कोशिका में अधिकांश कार्यों के लिए जिम्मेदार जटिल अणु होते हैं। प्रोटीन एक या एक से अधिक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं से बने होते हैं, जिनमें से प्रत्येक अमीनो एसिड के अनुक्रम से बना होता है, और एक जीन का डीएनए अनुक्रम (एक आरएनए मध्यवर्ती के माध्यम से) एक विशिष्ट अमीनो एसिड अनुक्रम का उत्पादन करने के लिए उपयोग किया जाता है। यह प्रक्रिया आरएनए अणु के उत्पादन के साथ जीन के डीएनए अनुक्रम से मेल खाने वाले अनुक्रम के साथ शुरू होती है, एक प्रक्रिया जिसे प्रतिलेखन कहा जाता है।
यह संदेशवाहक आरएनए अणु तब अनुवाद नामक एक प्रक्रिया के माध्यम से संबंधित अमीनो एसिड अनुक्रम का उत्पादन करने के लिए उपयोग किया जाता है। । अनुक्रम में तीन न्यूक्लियोटाइड्स का प्रत्येक समूह, जिसे एक कोडन कहा जाता है, प्रोटीन में बीस संभावित एमिनो एसिड में से एक से मेल खाता है या एमिनो एसिड अनुक्रम को समाप्त करने के लिए एक निर्देश है; इस पत्राचार को आनुवंशिक कोड कहा जाता है। सूचना का प्रवाह अप्रत्यक्ष है: सूचना न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों से प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम में स्थानांतरित की जाती है, लेकिन यह कभी भी डीएनए के अनुक्रम में प्रोटीन से वापस स्थानांतरित नहीं होती है - एक घटना फ्रांसिस क्रिक ने आणविक जीव विज्ञान की केंद्रीय हठधर्मिता कहा।
अमीनो एसिड के विशिष्ट अनुक्रम के परिणामस्वरूप उस प्रोटीन के लिए एक अद्वितीय त्रि-आयामी संरचना होती है, और प्रोटीन की त्रि-आयामी संरचनाएं उनके कार्यों से संबंधित होती हैं। कुछ सरल संरचनात्मक अणु होते हैं, जैसे प्रोटीन कोलेजन द्वारा निर्मित फाइबर। प्रोटीन अन्य प्रोटीन और सरल अणुओं से बंध सकते हैं, कभी-कभी एंजाइमों के रूप में कार्य करते हैं, बाध्य अणुओं के भीतर रासायनिक प्रतिक्रियाओं की सुविधा के बिना (स्वयं प्रोटीन की संरचना को बदलने के बिना)। प्रोटीन संरचना गतिशील है; प्रोटीन हीमोग्लोबिन थोड़ा अलग रूपों में झुकता है क्योंकि यह स्तनधारी रक्त के भीतर ऑक्सीजन के अणुओं को पकड़ने, परिवहन और जारी करने की सुविधा प्रदान करता है।
डीएनए के भीतर एक एकल न्यूक्लियोटाइड अंतर एक प्रोटीन के एमिनो एसिड अनुक्रम में बदलाव का कारण बन सकता है। क्योंकि प्रोटीन संरचना उनके अमीनो एसिड अनुक्रमों का परिणाम है, कुछ बदलाव नाटकीय रूप से संरचना को अस्थिर करने या प्रोटीन की सतह को इस तरह से बदलने से प्रोटीन के गुणों को बदल सकते हैं जो अन्य प्रोटीन और अणुओं के साथ अपनी बातचीत को बदल देता है। उदाहरण के लिए, सिकल-सेल एनीमिया एक मानव आनुवांशिक बीमारी है, जो हीमोग्लोबिन के β-globin खंड के लिए कोडिंग क्षेत्र के भीतर एक एकल आधार अंतर के परिणामस्वरूप होती है, जिससे एक एकल एमिनो एसिड परिवर्तन होता है जो हीमोग्लोबिन के भौतिक गुणों को बदलता है। हीमोग्लोबिन के सिकल-सेल संस्करण खुद से चिपकते हैं, ऐसे तंतुओं का निर्माण करते हैं जो प्रोटीन को ले जाने वाली लाल रक्त कोशिकाओं के आकार को विकृत करते हैं। ये सिकल के आकार की कोशिकाएं रक्त वाहिकाओं के माध्यम से आसानी से प्रवाहित नहीं हो पाती हैं, इनमें अकड़न या गिरावट की प्रवृत्ति होती है, जिससे इस बीमारी से जुड़ी चिकित्सा समस्याएं पैदा होती हैं।
कुछ डीएनए अनुक्रमों को आरएनए में स्थानांतरित किया जाता है, लेकिन प्रोटीन में अनुवादित नहीं किया जाता है। उत्पादों- ऐसे आरएनए अणुओं को गैर-कोडिंग आरएनए कहा जाता है। कुछ मामलों में, ये उत्पाद संरचनाओं में बदल जाते हैं जो महत्वपूर्ण कोशिका कार्यों (जैसे राइबोसोमल आरएनए और स्थानांतरण आरएनए) में शामिल होते हैं। आरएनए अन्य आरएनए अणुओं (जैसे microRNA) के साथ संकरण के प्रभाव के माध्यम से नियामक प्रभाव डाल सकता है।
प्रकृति और पोषण
हालांकि सभी जीवों में एक जीव कार्य करने के लिए उपयोग करता है, जिसमें पर्यावरण निभाता है। एक जीव को प्रदर्शित करने वाले अंतिम फेनोटाइप को निर्धारित करने में एक महत्वपूर्ण भूमिका। वाक्यांश "प्रकृति और पोषण" इस पूरक संबंध को संदर्भित करता है। एक जीव का फेनोटाइप जीन और पर्यावरण की बातचीत पर निर्भर करता है। एक दिलचस्प उदाहरण स्याम देश की बिल्ली का कोट रंग है। इस मामले में, बिल्ली का शरीर का तापमान पर्यावरण की भूमिका निभाता है। काले बालों के लिए बिल्ली का जीन कोड है, इस प्रकार बिल्ली में बाल बनाने वाली कोशिकाएं सेलुलर प्रोटीन बनाती हैं जिसके परिणामस्वरूप बाल काले होते हैं। लेकिन ये काले बाल पैदा करने वाले प्रोटीन तापमान के प्रति संवेदनशील होते हैं (यानी तापमान-संवेदनशीलता पैदा करने वाला एक उत्परिवर्तन होता है) और उच्च तापमान वाले वातावरण में इनकार, उन क्षेत्रों में गहरे बालों के रंगद्रव्य का उत्पादन करने में विफल होता है जहां बिल्ली का शरीर का तापमान अधिक होता है। कम तापमान वाले वातावरण में, हालांकि, प्रोटीन की संरचना स्थिर होती है और सामान्य रूप से काले बालों वाले वर्णक का उत्पादन करती है। प्रोटीन त्वचा के उन क्षेत्रों में क्रियाशील रहता है जो ठंडे होते हैं- जैसे उसके पैर, कान, पूंछ और चेहरा- इसलिए बिल्ली के बाल चरम पर होते हैं।
पर्यावरण मानव के प्रभावों में प्रमुख भूमिका निभाता है। आनुवंशिक रोग फेनिलकेटोनुरिया। फेनिलकेटोनुरिया का कारण बनने वाला उत्परिवर्तन अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को तोड़ने की शरीर की क्षमता को बाधित करता है, जिससे एक मध्यवर्ती अणु का विषाक्त निर्माण होता है, जो बदले में, प्रगतिशील बौद्धिक विकलांगता और दौरे के गंभीर लक्षणों का कारण बनता है। हालांकि, अगर फेनिलकेटोनुरिया म्यूटेशन वाले कोई व्यक्ति सख्त आहार का पालन करता है जो इस अमीनो एसिड से बचता है, तो वे सामान्य और स्वस्थ होते हैं।
यह निर्धारित करने के लिए एक सामान्य तरीका है कि जीन और पर्यावरण ("प्रकृति और पोषण) कैसे योगदान करते हैं।" फेनोटाइप में समान और भ्रातृ जुड़वां बच्चों या कई जन्मों के अन्य भाई-बहनों का अध्ययन शामिल है। समान जाइगोट से आने के बाद से समान रूप से समान भाई-बहन आनुवांशिक होते हैं। इस बीच, सामान्य जुड़वां भाई-बहनों की तुलना में भ्रातृ जुड़वां एक दूसरे से आनुवंशिक रूप से भिन्न होते हैं। तुलनात्मक जुड़वाँ की एक जोड़ी में कितनी बार एक निश्चित विकार होता है, यह तुलना करके कि यह भ्रातृ जुड़वाँ की जोड़ी में कितनी बार होता है, वैज्ञानिक यह निर्धारित कर सकते हैं कि यह विकार आनुवंशिक या प्रसवोत्तर पर्यावरणीय कारकों के कारण है या नहीं। एक प्रसिद्ध उदाहरण में जीनैन क्वाड्रूपलेट्स का अध्ययन शामिल था, जो सभी सिज़ोफ्रेनिया के निदान के समान थे। ऐसे परीक्षण भ्रूण के विकास को प्रभावित करने वाले पर्यावरणीय कारकों से आनुवंशिक कारकों को अलग नहीं कर सकते।
जीनो
जीन अभिव्यक्ति में अंतर विशेष रूप से बहुकोशिकीय जीवों के भीतर स्पष्ट होता है, जहां कोशिकाओं में सभी जीनोम समान होते हैं लेकिन जीन के विभिन्न सेटों की अभिव्यक्ति के कारण बहुत अलग संरचनाएं और व्यवहार होते हैं। एक बहुकोशिकीय जीव में सभी कोशिकाएं एक एकल कोशिका से निकलती हैं, बाहरी और अंतरकोशिकीय संकेतों के जवाब में विभिन्न प्रकार के सेल में अंतर करती हैं और धीरे-धीरे विभिन्न व्यवहार बनाने के लिए जीन अभिव्यक्ति के विभिन्न पैटर्न स्थापित करती हैं। चूंकि बहुकोशिकीय जीवों के भीतर संरचनाओं के विकास के लिए कोई भी जीन जिम्मेदार नहीं है, ये पैटर्न कई कोशिकाओं के बीच जटिल बातचीत से उत्पन्न होते हैं।
यूकेरियोट्स के भीतर, क्रोमेटिन की संरचनात्मक विशेषताएं मौजूद हैं जो जीन के प्रतिलेखन को प्रभावित करती हैं, अक्सर। डीएनए और क्रोमैटिन के संशोधनों के रूप में, जो पुत्री कोशिकाओं द्वारा मूल रूप से विरासत में मिले हैं। इन विशेषताओं को "एपिजेनेटिक" कहा जाता है क्योंकि वे डीएनए अनुक्रम के "शीर्ष पर" मौजूद हैं और एक सेल पीढ़ी से अगले तक विरासत को बनाए रखते हैं। एपिजेनेटिक विशेषताओं के कारण, एक ही माध्यम के भीतर उगाए गए विभिन्न सेल प्रकार बहुत भिन्न गुणों को बनाए रख सकते हैं। यद्यपि एपिगेनेटिक विशेषताएं आम तौर पर विकास के पाठ्यक्रम पर गतिशील होती हैं, कुछ, जैसे कि परिसमापन की घटना, बहुसांस्कृतिक विरासत है और विरासत के आधार के रूप में डीएनए के सामान्य नियम के दुर्लभ अपवाद के रूप में मौजूद हैं।
आनुवंशिक परिवर्तन <। / h2>उत्परिवर्तन
डीएनए प्रतिकृति की प्रक्रिया के दौरान, गलतियाँ कभी-कभी दूसरे स्ट्रैंड के बहुलकीकरण में होती हैं। ये त्रुटियां, जिन्हें उत्परिवर्तन कहा जाता है, एक जीव के फेनोटाइप को प्रभावित कर सकती हैं, खासकर अगर वे एक जीन के प्रोटीन कोडिंग अनुक्रम के भीतर होती हैं। त्रुटि दर आमतौर पर बहुत कम होती है — प्रत्येक 10-20 मिलियन आधारों में 1 त्रुटि- डीएनए पॉलीमरेज़ की "प्रूफरीडिंग" क्षमता के कारण। डीएनए में परिवर्तन की दर को बढ़ाने वाली प्रक्रियाओं को उत्परिवर्तजन कहा जाता है: उत्परिवर्तजन रसायन डीएनए प्रतिकृति में त्रुटियों को बढ़ावा देते हैं, अक्सर आधार-युग्मन की संरचना में हस्तक्षेप करके, जबकि यूवी विकिरण डीएनए संरचना को नुकसान पहुंचाकर उत्परिवर्तन को प्रेरित करता है। डीएनए को होने वाली रासायनिक क्षति स्वाभाविक रूप से होती है और कोशिकाएँ बेमेल और टूटने के लिए डीएनए मरम्मत तंत्र का उपयोग करती हैं। हालांकि, मरम्मत हमेशा मूल अनुक्रम को पुनर्स्थापित नहीं करती है। डीएनए क्षति का एक विशेष रूप से महत्वपूर्ण स्रोत सेलुलर एरोबिक श्वसन द्वारा निर्मित प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियां प्रतीत होता है, और ये उत्परिवर्तन को जन्म दे सकता है।
जीवों में जो डीएनए और पुनर्संयोजन जीनों का आदान-प्रदान करने के लिए गुणसूत्र क्रॉसओवर का उपयोग करते हैं, संरेखण में त्रुटियों। अर्धसूत्रीविभाजन भी उत्परिवर्तन का कारण बन सकता है। क्रॉसओवर में त्रुटियां विशेष रूप से होने की संभावना होती है जब समान अनुक्रम पार्टनर गुणसूत्रों को गलत संरेखण को अपनाने का कारण बनाते हैं; यह जीनोम में कुछ क्षेत्रों को इस तरह से उत्परिवर्तित करने के लिए अधिक प्रवण बनाता है। ये त्रुटियां डीएनए अनुक्रम में बड़े संरचनात्मक परिवर्तन पैदा करती हैं - दोहराव, व्युत्क्रम, पूरे क्षेत्रों का विलोपन - या विभिन्न गुणसूत्रों (गुणसूत्र अनुवाद) के बीच अनुक्रमों के पूरे हिस्सों का आकस्मिक आदान-प्रदान।
उत्परिवर्तन एक जीव के जीनोटाइप को बदल देते हैं और कभी-कभी यह विभिन्न फेनोटाइप को प्रकट करने का कारण बनता है। अधिकांश उत्परिवर्तन एक जीव के फेनोटाइप, स्वास्थ्य या प्रजनन फिटनेस पर बहुत कम प्रभाव डालते हैं। एक प्रभाव है कि उत्परिवर्तन आम तौर पर हानिकारक होते हैं, लेकिन कभी-कभी कुछ फायदेमंद हो सकते हैं। मक्खी में अध्ययन ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर सुझाव देते हैं कि यदि एक उत्परिवर्तन एक जीन द्वारा उत्पादित प्रोटीन को बदलता है, तो इनमें से लगभग 70 प्रतिशत उत्परिवर्तन शेष तटस्थ या कमजोर रूप से लाभकारी होने के साथ हानिकारक होगा। <> p> जनसंख्या आनुवंशिकी आबादी के भीतर आनुवंशिक अंतर के वितरण का अध्ययन करती है और समय के साथ ये वितरण कैसे बदलते हैं। आबादी में एक एलील की आवृत्ति में परिवर्तन मुख्य रूप से प्राकृतिक चयन से प्रभावित होता है, जहां एक दिया एलील जीव को एक चयनात्मक या प्रजनन लाभ प्रदान करता है, साथ ही साथ अन्य कारक जैसे उत्परिवर्तन, आनुवंशिक बहाव, आनुवंशिक हिचकी, कृत्रिम चयन और प्रवास।
कई पीढ़ियों से, जीवों के जीनोम में महत्वपूर्ण परिवर्तन हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप विकास होता है। अनुकूलन नामक प्रक्रिया में, लाभकारी उत्परिवर्तन के लिए चयन एक प्रजाति को उनके वातावरण में जीवित रहने के लिए बेहतर रूप में विकसित करने का कारण बन सकता है। नई प्रजातियां अटकलों की प्रक्रिया के माध्यम से बनती हैं, अक्सर भौगोलिक अलगाव के कारण होती हैं जो आबादी को एक दूसरे के साथ आदान-प्रदान करने से रोकती हैं।
विभिन्न प्रजातियों के जीनोम के बीच की होमोलॉजी की तुलना करके, उनके बीच विकासवादी दूरी की गणना करना संभव है और जब वे अलग हो सकते हैं। आनुवंशिक तुलना को आमतौर पर फेनोटाइपिक विशेषताओं की तुलना में प्रजातियों के बीच संबंधितता को चिह्नित करने का एक अधिक सटीक तरीका माना जाता है। प्रजातियों के बीच विकासवादी दूरी का उपयोग विकासवादी पेड़ बनाने के लिए किया जा सकता है; ये पेड़ समय के साथ प्रजातियों के सामान्य वंश और विचलन का प्रतिनिधित्व करते हैं, हालांकि वे असंबंधित प्रजातियों (क्षैतिज जीन स्थानांतरण और बैक्टीरिया में सबसे आम के रूप में जाना जाता है) के बीच आनुवंशिक सामग्री के हस्तांतरण को नहीं दिखाते हैं।
मॉडल जीव h3>
यद्यपि आनुवंशिक रूप से जीवों की एक विस्तृत श्रृंखला में आनुवांशिकता का अध्ययन किया गया था, शोधकर्ताओं ने जीवों के एक विशेष उप-समूह के आनुवंशिकी का अध्ययन करने में विशेषज्ञ होना शुरू कर दिया। यह तथ्य कि किसी दिए गए जीव के लिए महत्वपूर्ण शोध पहले से मौजूद है, नए शोधकर्ताओं को इसे आगे के अध्ययन के लिए चुनने के लिए प्रोत्साहित करेगा, और इसलिए अंततः कुछ मॉडल जीव अधिकांश आनुवांशिकी अनुसंधान के लिए आधार बन गए। मॉडल जीव आनुवांशिकी में सामान्य अनुसंधान विषयों में जीन विनियमन और विकास और कैंसर में जीन की भागीदारी का अध्ययन शामिल है।
सुविधा के लिए, भाग में जीवों को चुना गया था, छोटी पीढ़ी के समय और आसान आनुवंशिक हेरफेर ने कुछ जीवों को बनाया। लोकप्रिय आनुवंशिकी अनुसंधान उपकरण। व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले मॉडल जीवों में आंत जीवाणु एस्चेरिचिया कोली , संयंत्र अरेबिडोप्सिस थालियाना , बेकर का खमीर ( सैच्रोमाइमी सेरेविसिया ), नेमाटोड सेनोरोब्डाइटिस एलिगेंस , सामान्य फल मक्खी ( ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर ), और सामान्य घर का माउस ( Mus musculus )।
चिकित्सा आनुवांशिकी यह समझना चाहती है कि मानव स्वास्थ्य और रोग से आनुवंशिक भिन्नता कैसे संबंधित है। जब एक अज्ञात जीन की खोज की जा रही है जो किसी बीमारी में शामिल हो सकता है, तो शोधकर्ता आमतौर पर रोग से जुड़े जीनोम पर स्थान खोजने के लिए आनुवंशिक लिंकेज और आनुवंशिक वंशावली चार्ट का उपयोग करते हैं। जनसंख्या के स्तर पर, शोधकर्ता जीनोम में उन स्थानों की तलाश के लिए मेंडेलियन यादृच्छिकता का लाभ उठाते हैं जो बीमारियों से जुड़े होते हैं, एक विधि जो विशेष रूप से बहु जीनिक लक्षणों के लिए उपयोगी है जो स्पष्ट रूप से एकल जीन द्वारा परिभाषित नहीं हैं। एक बार एक उम्मीदवार जीन पाए जाने के बाद, मॉडल जीवों के संबंधित (या समरूप) जीनों पर अक्सर शोध किया जाता है। आनुवांशिक बीमारियों का अध्ययन करने के अलावा, जीनोटाइपिंग विधियों की बढ़ी हुई उपलब्धता ने फार्माकोजेनेटिक्स के क्षेत्र को आगे बढ़ाया है: जीनोटाइप दवा के प्रतिक्रियाओं को कैसे प्रभावित कर सकता है, इसका अध्ययन
कैंसर विकसित करने के लिए व्यक्तियों में उनकी विरासत की प्रवृत्ति में भिन्नता है, और कैंसर। एक आनुवांशिक बीमारी है। शरीर में कैंसर के विकास की प्रक्रिया घटनाओं का एक संयोजन है। विभाजन कभी-कभी शरीर में कोशिकाओं के भीतर भी होता है क्योंकि वे विभाजित होते हैं। हालांकि ये उत्परिवर्तन किसी भी संतान को विरासत में नहीं मिलेंगे, वे कोशिकाओं के व्यवहार को प्रभावित कर सकते हैं, कभी-कभी उन्हें बढ़ने और अधिक बार विभाजित करने के कारण होता है। जैविक तंत्र हैं जो इस प्रक्रिया को रोकने का प्रयास करते हैं; संकेतों को अनुचित रूप से विभाजित कोशिकाओं को दिया जाता है जो कोशिका मृत्यु को ट्रिगर करना चाहिए, लेकिन कभी-कभी अतिरिक्त उत्परिवर्तन होते हैं जो इन संदेशों को अनदेखा करने के लिए कोशिकाओं का कारण बनते हैं। प्राकृतिक चयन की एक आंतरिक प्रक्रिया शरीर के भीतर होती है और अंततः अपने स्वयं के विकास को बढ़ावा देने के लिए कोशिकाओं के भीतर उत्परिवर्तन होता है, जिससे कैंसर पैदा होता है और शरीर के विभिन्न ऊतकों पर आक्रमण होता है।
आम तौर पर, एक कोशिका केवल अंदर विभाजित होती है। वृद्धि कारक कहे जाने वाले संकेतों की प्रतिक्रिया और आसपास की कोशिकाओं के संपर्क में और विकास-निरोधात्मक संकेतों के जवाब में एक बार बढ़ना बंद हो जाता है। यह आमतौर पर सीमित समय को विभाजित करता है और मर जाता है, उपकला के भीतर रहकर जहां यह अन्य अंगों में स्थानांतरित करने में असमर्थ है। कैंसर कोशिका बनने के लिए, एक कोशिका को कई जीनों (तीन से सात) में उत्परिवर्तन को जमा करना पड़ता है। एक कैंसर कोशिका वृद्धि कारक के बिना विभाजित हो सकती है और निरोधात्मक संकेतों की उपेक्षा कर सकती है। इसके अलावा, यह अमर है और अनिश्चित काल तक बढ़ सकता है, भले ही यह पड़ोसी कोशिकाओं के साथ संपर्क बनाता है। यह उपकला से और अंततः प्राथमिक ट्यूमर से बच सकता है। फिर, बची हुई कोशिका एक रक्त वाहिका के एंडोथेलियम को पार कर सकती है और एक नए अंग का उपनिवेश बनाने के लिए रक्तप्रवाह द्वारा ले जाया जा सकता है, जिससे घातक मेटास्टेसिस बन जाता है। यद्यपि कैंसर के एक छोटे से अंश में कुछ आनुवंशिक पूर्वानुमान होते हैं, लेकिन प्रमुख अंश नए आनुवंशिक उत्परिवर्तन के एक सेट के कारण होता है जो मूल रूप से एक या छोटी संख्या में दिखाई देते हैं और कोशिकाओं में जमा होते हैं जो ट्यूमर बनाने के लिए विभाजित होते हैं और जिन्हें प्रेषित नहीं किया जाता है संतान (दैहिक उत्परिवर्तन)। सबसे लगातार उत्परिवर्तन p53 प्रोटीन, एक ट्यूमर दबानेवाला यंत्र, या p53 मार्ग में, और रास प्रोटीन, या अन्य oncogenes में समारोह म्यूटेशन के लाभ के नुकसान हैं।
प्रयोगशाला में डीएनए में हेरफेर किया जा सकता है। प्रतिबंध एंजाइमों का आमतौर पर उपयोग किया जाने वाला एंजाइम होता है जो डीएनए के अनुमानित टुकड़ों का निर्माण करते हुए, विशिष्ट अनुक्रमों में डीएनए को काटता है। जेल वैद्युतकणसंचलन के उपयोग के माध्यम से डीएनए के टुकड़ों की कल्पना की जा सकती है, जो टुकड़े को उनकी लंबाई के अनुसार अलग करता है।
बंधाव एंजाइमों का उपयोग डीएनए के टुकड़े को जोड़ने की अनुमति देता है। अलग-अलग स्रोतों से डीएनए के टुकड़े ("लिगेटिंग") को एक साथ करके, शोधकर्ता पुनः संयोजक डीएनए बना सकते हैं, डीएनए अक्सर आनुवंशिक रूप से संशोधित जीवों से जुड़ा होता है। पुनरावर्ती डीएनए आमतौर पर प्लास्मिड के संदर्भ में उपयोग किया जाता है: उन पर कुछ जीनों के साथ छोटे परिपत्र डीएनए अणु। आणविक क्लोनिंग के रूप में जानी जाने वाली प्रक्रिया में, शोधकर्ता डीएनए टुकड़ों को जीवाणुओं में सम्मिलित करके और फिर उन्हें अग्र की प्लेटों (बैक्टीरिया कोशिकाओं के क्लोनों को अलग करने के लिए) पर संवर्धित करके डीएनए क्लोनिंग को बढ़ा सकते हैं- क्लोनिंग बनाने के विभिन्न साधनों का भी उल्लेख कर सकते हैं (" क्लोनल ") जीव)।
डीएनए को पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) नामक एक प्रक्रिया का उपयोग करके भी बढ़ाया जा सकता है। डीएनए के विशिष्ट लघु अनुक्रमों का उपयोग करके, पीसीआर डीएनए के लक्षित क्षेत्र को अलग और तेजी से बढ़ा सकता है। क्योंकि यह बहुत कम मात्रा में डीएनए से बढ़ सकता है, पीसीआर का उपयोग अक्सर विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों की उपस्थिति का पता लगाने के लिए भी किया जाता है।
डीएनए अनुक्रमण और जीनोमिक्स
डीएनए अनुक्रमण, सबसे अधिक में से एक। आनुवांशिकी का अध्ययन करने के लिए विकसित मौलिक प्रौद्योगिकियां, शोधकर्ताओं को डीएनए के टुकड़ों में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम को निर्धारित करने की अनुमति देती हैं। फ्रेडरिक सेंगर के नेतृत्व में एक टीम द्वारा 1977 में विकसित श्रृंखला-समाप्ति अनुक्रमण की तकनीक, अभी भी नियमित रूप से डीएनए टुकड़े को अनुक्रमित करने के लिए उपयोग की जाती है। इस तकनीक का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने कई मानव रोगों से जुड़े आणविक अनुक्रमों का अध्ययन करने में सक्षम किया है।
जैसा कि अनुक्रमण कम महंगा हो गया है, शोधकर्ताओं ने जीनोम असेंबली नामक एक प्रक्रिया का उपयोग करके कई जीवों के जीनोम का अनुक्रम किया है, जो उपयोग करता है कम्प्यूटेशनल उपकरण कई अलग-अलग टुकड़ों से एक साथ दृश्यों को सिलाई करने के लिए। इन तकनीकों का उपयोग मानव जीनोम परियोजना में मानव जीनोम के अनुक्रम के लिए 2003 में पूरा किया गया था। नई उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण तकनीकें नाटकीय रूप से डीएनए अनुक्रमण की लागत को कम कर रही हैं, कई शोधकर्ताओं ने मानव जीनोम को एक हजार से नीचे लाने के लिए लागत को कम करने की उम्मीद की है डॉलर।
अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (या उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण) के बारे में कम लागत वाली अनुक्रमण के लिए बढ़ती मांग के कारण आया था। ये अनुक्रमण प्रौद्योगिकियां समवर्ती लाखों अनुक्रमों के उत्पादन की अनुमति देती हैं। उपलब्ध बड़ी मात्रा में अनुक्रम डेटा ने जीनोमिक्स के क्षेत्र को बनाया है, अनुसंधान जो जीवों के पूर्ण जीनोम में पैटर्न की खोज और विश्लेषण करने के लिए कम्प्यूटेशनल टूल का उपयोग करता है। जीनोमिक्स को जैव सूचना विज्ञान का एक उपक्षेत्र भी माना जा सकता है, जो जैविक डेटा के बड़े सेट का विश्लेषण करने के लिए कम्प्यूटेशनल दृष्टिकोण का उपयोग करता है। अनुसंधान के इन क्षेत्रों के लिए एक आम समस्या यह है कि मानव विषय और व्यक्तिगत रूप से पहचान योग्य जानकारी से संबंधित डेटा का प्रबंधन और साझा कैसे करें।
समाज और संस्कृति
19 मार्च 2015 को, एक समूह अग्रणी जीवविज्ञानियों ने मानव जीनोम को विरासत में प्राप्त करने के लिए तरीकों के नैदानिक उपयोग, विशेष रूप से सीआरआईएसपीआर और जस्ता उंगली के उपयोग पर दुनिया भर में प्रतिबंध लगाने का आग्रह किया। अप्रैल 2015 में, चीनी शोधकर्ताओं ने CRISPR का उपयोग करके गैर-व्यवहार्य मानव भ्रूण के डीएनए को संपादित करने के लिए बुनियादी शोध के परिणामों की रिपोर्ट की।
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