लंग कैंसर म्यूटेशन के लिए गाइड

रोगाणु बनाम दैहिक उत्परिवर्तन
उत्परिवर्तन के प्रकार
उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण
उपचार
Takeaway

अवलोकन

कुछ जीन उत्परिवर्तन गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर (NSCLC) से जुड़े हैं। इनमें से एक म्यूटेशन होने से आपके डॉक्टर द्वारा सुझाए गए उपचार के प्रकार को प्रभावित किया जा सकता है।

जीन हमारे शरीर को चलाने वाले निर्देश हैं। वे हमारी कोशिकाओं को बताते हैं कि कौन से प्रोटीन बनाने हैं। प्रोटीन नियंत्रित करते हैं कि कोशिकाएं कितनी जल्दी बढ़ती हैं, विभाजित होती हैं और जीवित रहती हैं।

कभी-कभी जीन बदल जाते हैं। ऐसा व्यक्ति के जन्म से पहले या जीवन में बाद में हो सकता है। इन परिवर्तनों को म्यूटेशन कहा जाता है। ये परिवर्तन हमारे शरीर में कुछ कार्यों को प्रभावित कर सकते हैं।

जीन म्यूटेशन डीएनए को स्वयं की मरम्मत करने से रोक सकते हैं। वे कोशिकाओं को अनियंत्रित रूप से बढ़ने या बहुत लंबे समय तक रहने में सक्षम कर सकते हैं। आखिरकार, उन अतिरिक्त कोशिकाओं में ट्यूमर बन सकता है, जो कि कैंसर कैसे शुरू होता है।

रोगाणु बनाम दैहिक उत्परिवर्तन

फेफड़े के कैंसर का कारण बनने वाले जीन म्यूटेशन दो अलग-अलग तरीकों से हो सकते हैं।

दैहिक उत्परिवर्तन म्यूटेशन प्राप्त कर रहे हैं। वे कैंसर का सबसे आम कारण हैं।

वे तब होते हैं जब आप अपने जीवनकाल में रसायनों, तंबाकू, यूवी विकिरण, वायरस और अन्य हानिकारक पदार्थों के संपर्क में होते हैं।

जर्मलाइन म्यूटेशन वंशानुगत उत्परिवर्तन होते हैं। वे एक माँ या पिता से अपने बच्चे को एक अंडे या शुक्राणु के माध्यम से पारित कर चुके हैं। सभी कैंसर के लगभग 5 से 10 प्रतिशत विरासत में मिलते हैं।

फेफड़ों के कैंसर में जीन उत्परिवर्तन के प्रकार

कुछ अलग जीन उत्परिवर्तन गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर (NSCLCs) को फैलने और बढ़ने में मदद करते हैं। । ये कुछ सबसे आम जीन म्यूटेशन हैं:

TP53

TP53 म्यूटेशन कैंसर में आम हैं और सभी NSCLC के लगभग 50 प्रतिशत में पाए जाते हैं। वे आमतौर पर धूम्रपान करने वालों और उन लोगों में प्राप्त होते हैं जो कभी धूम्रपान नहीं करते हैं।

शोध बताते हैं कि TP53 म्यूटेशन EGFR, ALK, या ROS1 जीन म्यूटेशन के साथ संयुक्त एक छोटी अस्तित्व समय के साथ जुड़ा हुआ है।

के बारे में है कि क्या कैंसर के साथ लोगों को हमेशा TP53 के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए बहस है आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्योंकि इस उत्परिवर्तन के उपचार के लिए अभी तक कोई लक्षित चिकित्सा नहीं है।

लक्षित TP53 चिकित्सा के लिए अनुसंधान जारी है।

KRAS

KRAS जीन उत्परिवर्तन सभी NSCLCs के लगभग 30 प्रतिशत में पाया जाता है। यह उन लोगों में अधिक आम है जो धूम्रपान करते हैं। इस प्रकार के आनुवंशिक परिवर्तन वाले लोगों के लिए दृष्टिकोण उतना अच्छा नहीं है जितना कि इसके बिना उन लोगों के लिए है।

EGFR

एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर (EGFR) एक प्रोटीन है कोशिकाओं की सतह जो उन्हें बढ़ने और विभाजित करने में मदद करती है। कुछ NSCLC कोशिकाओं में इस प्रोटीन की बहुत अधिक मात्रा होती है, जो उन्हें सामान्य से अधिक तेजी से बढ़ाती है।

NSCLC ट्यूमर के 23 प्रतिशत तक में EGFR उत्परिवर्तन होता है। ये म्यूटेशन लोगों के कुछ समूहों में अधिक आम हैं, जिनमें महिलाएं और नॉनस्मोकर्स शामिल हैं।

ALK

NSCLC ट्यूमर के लगभग 5 प्रतिशत में एनाप्लास्टिक लिम्फिन किनेज़ (ALK) जीन उत्परिवर्तन होता है। यह परिवर्तन युवा लोगों और नॉनमोकर्स में आम है। यह कैंसर कोशिकाओं को बढ़ने और फैलाने की अनुमति देता है।

MET और METEX14

MET एक्सॉन 14 विलोपन (METEX14) एक प्रकार का MET उत्परिवर्तन है जो NSCLCs के लगभग 3 से 4 प्रतिशत से जुड़ा हुआ है

BRAF

NSCLCs का लगभग 3 से 4 प्रतिशत बीआरएफ म्यूटेशन के लिए सकारात्मक परीक्षण करता है। अधिकांश लोग जिनके पास ये उत्परिवर्तन होते हैं, वे वर्तमान या पूर्व धूम्रपान करने वाले होते हैं। ये उत्परिवर्तन पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक आम है।

ROS1

यह उत्परिवर्तन NSCLC ट्यूमर के 1 से 2 प्रतिशत के बीच प्रभावित करता है। यह अक्सर उन लोगों में पाया जाता है जो छोटे हैं और धूम्रपान नहीं करते हैं।

ROS1 पॉजिटिव कैंसर अधिक आक्रामक हो सकता है और मस्तिष्क और हड्डियों जैसे क्षेत्रों में फैल सकता है।

NSCLC से जुड़े कुछ सामान्य उत्परिवर्तन में शामिल हैं:

NRAS
PIK3CA
RET
NTRK
HER2

जब आपको पहली बार एनएससीएलसी का निदान किया जाता है, तो आपका डॉक्टर आपको कुछ आनुवंशिक परिवर्तन के लिए परीक्षण कर सकता है।
इन परीक्षणों को आणविक विश्लेषण, बायोमार्कर या जीनोमिक परीक्षण कहा जाता है। वे आपके डॉक्टर को आपके ट्यूमर का एक जीनोमिक प्रोफ़ाइल देते हैं।
यह जानने के बाद कि क्या आपके पास इनमें से एक उत्परिवर्तन है, आपके डॉक्टर को यह पता लगाने में मदद करता है कि कौन सा उपचार आपके लिए सबसे अच्छा काम कर सकता है। लक्षित उपचार ईजीएफआर, केआरएएस, एएलके और अन्य जीन म्यूटेशन के साथ कैंसर पर काम करते हैं।
जेनेटिक परीक्षण आपके ट्यूमर से ऊतक का एक नमूना का उपयोग करते हैं जिसे आपका डॉक्टर बायोप्सी के दौरान हटा देता है। ऊतक का नमूना परीक्षण के लिए एक प्रयोगशाला में जाता है। एक रक्त परीक्षण भी ईजीएफआर जीन उत्परिवर्तन का पता लगा सकता है।
आपके परिणाम प्राप्त करने में 1 से 2 सप्ताह लग सकते हैं।

विशिष्ट म्यूटेशन के लिए उपचार

उपचार आपका डॉक्टर अनुशंसा करता है कि आपके आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम, साथ ही आपके प्रकार और कैंसर के चरण पर आधारित है।

कुछ लक्षित दवाएं NSCLC जीन म्यूटेशन का इलाज करती हैं। आप इन्हें एक एकल उपचार के रूप में प्राप्त कर सकते हैं। उन्हें कीमोथेरेपी, एक अन्य लक्षित चिकित्सा, या अन्य फेफड़ों के कैंसर के उपचार के साथ जोड़ा गया है।

ईजीएफआर अवरोधक ईजीएफआर प्रोटीन से संकेतों को अवरुद्ध करते हैं, जो इस प्रकार के उत्परिवर्तन बढ़ने के साथ कैंसर में मदद करता है। दवाओं के इस समूह में शामिल हैं:

afatinib (Gilotrif)
dacomitinib (विज़िमप्रो)
erlotinib (Tarceva
gefitinib) (Iressa)
नेकितुमताब (पोर्ट्रेज़ा)
ऑसिमर्टिनिब (टेग्रिसो)

ALK म्यूटेशन को लक्षित करने वाले ड्रग्स में शामिल हैं:

alectinib (Alecensa)
brigatinib (Alunbrig)
ceritinib (Zykadia)
rizotinib (Xalkori)
lorlatinib () लोरब्रेन)

ROS-1 पॉजिटिव फेफड़ों के कैंसर के लिए लक्षित थेरेपी में शामिल हैं:

सेरिटिनिब (ज़िकाडिया)
crizotinib (Xalkori)
entrectinib (Rozlytrek)
lorlatinib (Lorbrena)

BRAF उत्परिवर्तन को लक्षित करने वाली दवाओं में

dabrafenib शामिल हैं (Tafinlar)
trametinib (Mekinist)

दवा capmatinib (Tabrecta) METX14 उत्परिवर्तन के साथ फेफड़ों के कैंसर का इलाज करती है।

यदि कोई दवा नहीं है। वर्तमान में आपके विशिष्ट उत्परिवर्तन के लिए उपलब्ध है, आप एक नैदानिक परीक्षण के लिए अर्हता प्राप्त कर सकते हैं। ये अध्ययन नए लक्षित उपचारों का परीक्षण करते हैं।

परीक्षण में शामिल होने से पहले आप सभी के लिए अपने प्रकार के एनएससीएलसी के लिए एक नई दवा का उपयोग कर सकते हैं।

takeaway

NSCLC एक आकार-फिट होना सभी। सभी ने एक ही आहार प्राप्त किया, जिसमें अक्सर कीमोथेरेपी शामिल होती थी।

आज, कई उपचार विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन को लक्षित करते हैं। आपके डॉक्टर को आपके ट्यूमर का परीक्षण करना चाहिए जब आपको निदान किया जाता है और आपको यह पता चलता है कि क्या आप लक्षित दवा के अच्छे उम्मीदवार हैं।

यदि कोई दवा वर्तमान में आपके उत्परिवर्तन के लिए उपलब्ध नहीं है, तो आप नैदानिक परीक्षण के लिए अर्हता प्राप्त कर सकते हैं।