मैं अंत में उम्र 54 पर एक माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के साथ का निदान किया गया था जब मांसपेशियों में ऐंठन और दौरे के बाद मेरे जीवन को प्रभावित करता है

मैं अपने पूरे जीवन बीमार रहा हूँ, और कोई भी मुझे यह क्यों नहीं बता सकता। मैं 54 साल का था जब मुझे पिछले साल एक अदृश्य बीमारी का पता चला था।

सालों तक, मैंने यह समझाने की कोशिश की थी कि डॉक्टर के बाद डॉक्टर के पास क्या चल रहा था। मेरे पास वास्तव में ये अजीब लक्षण थे, इसलिए डॉक्टरों के पास वास्तव में अजीब प्रतिक्रियाएं थीं। वे मुझ पर पागल हो जाते, मुझे दोष देते। मैं उन्हें अपनी आँखें घुमाते हुए देख सकता था, उन्हें सुनते हुए। यह सब बहुत अव्यवसायिक था। वे मुझे ऐसे देखते थे जैसे मैं उनका समय बर्बाद कर रहा हूं। निष्पक्ष होने के लिए, उन्हें समझ में नहीं आया।

मुझे याद है एक बार मांसपेशियों में ऐंठन या ऐंठन का वर्णन करने की कोशिश कर रहा था। मैं अपने पूरे शरीर में इन ऐंठन से भारी मात्रा में था। डॉक्टर ने मुझे बताया, "वे ऐंठन नहीं कर रहे हैं या ऐंठन। आप पूरी तरह से सामान्य हैं। " मुझे पता था कि यह सामान्य नहीं था। लेकिन वहाँ कुछ गलत स्वीकार करने के बजाय, लेकिन हम यह नहीं जानते कि यह क्या है, डिफ़ॉल्ट मुझे सामान्य था कहने के लिए था।

मैं अपनी बीमारी से उतना ही छिपा था जितना मैं कर सकता था। मैंने सामान्य होने का नाटक किया। जिस व्यक्ति को मैं बाहर से प्रोजेक्ट कर रहा था, वह मेरे अंदर से बहुत अलग था।

मेरी माँ के पास खुद के रहस्यमय लक्षण थे। उसे हमेशा डॉक्टरों के पास जाने में समस्या होती थी; वे काम नहीं कर सकते थे कि उसके साथ क्या गलत था - या मेरे साथ वह मुझे कई डॉक्टरों के पास ले गई थी, लेकिन जब मैं 10 साल की थी, तब मेरे लक्षण बहुत खराब हो गए थे, एक डॉक्टर ने उसे पहली बार बताया कि यह संभवतः मेरे सिर में था।

निराश कि हम दोनों में से कोई भी नहीं मिल सकता है निदान, उसने मुझे डॉक्टर के पास ले जाना छोड़ दिया — उन्होंने मदद के लिए कुछ नहीं किया। परीक्षण के बाद परीक्षण के बाद पता चला कि कुछ भी गलत नहीं था।

अपने स्वयं के अनुभव से, मेरी माँ को मेरी मदद करने के कुछ तरीके पता थे, कम से कम थोड़ा। उदाहरण के लिए, वर्षों पहले, उसने अपने दम पर काम किया था कि उसके लक्षणों का प्रबंधन करने के लिए, उसे मूल रूप से हर समय चीनी खाने की जरूरत थी। उसने मुझे इस तरह से भी खाया।

मैं हमेशा ठंडा था; मेरा शरीर अपना तापमान बनाए नहीं रख सकता। मैं हमेशा ऐसे कपड़े पहनता था, जो किसी और के लिए उचित हो, इसलिए ऐसा लगता था कि लगभग हर रोज ऐसा लगता है कि लोग अपमानजनक टिप्पणी करेंगे या मुझे मजाक में बताएंगे।

मैं हमेशा स्मार्ट था, लेकिन मुझे सीखने में परेशानी हुई; कभी-कभी शब्द गूँजते थे। आज भी, मुझे ज्ञात जानकारी को पुनः प्राप्त करना कठिन है। अपने पूरे करियर के दौरान, मेरी प्रगति में अंतराल आया है, जहां मैं अपने स्वास्थ्य से जूझ रहा हूं और शायद ही कुछ पूरा किया है।

अपने पोस्टडॉक्टरल काम के दौरान, मैं वास्तव में, वास्तव में बीमार हो गया। मैं इतना कमजोर था कि मैं व्यायाम नहीं कर सकता था - कई बार मैं मुश्किल से चल पाता था। मुझे अस्थमा का पता चला था, लेकिन यह पता चला कि मेरी सांस लेने में तकलीफ मांसपेशियों में ऐंठन के कारण थी। मुझे भी दौरे पड़ने लगे थे और घर पर "मेटाबॉलिक क्रैश" कहा जाता था। मैंने कुछ अल्पकालिक स्मृति भी खो दी थी।

इस समय मैंने देखा कि एक डॉक्टर ने मुझे पहले बिना पूछे मुझसे बात करने के लिए एक मनोचिकित्सक को कमरे में लाया। मैंने उससे बात करने से इनकार कर दिया क्योंकि मुझे पता था कि यह एक शारीरिक समस्या थी। डॉक्टर ने मेरी फाइल में एक स्थायी रिकॉर्ड बनाया कि मैं एक मनोवैज्ञानिक समस्या का मरीज था। उन्होंने यह स्पष्ट किया कि मुझे लगा कि मैं उनका समय बर्बाद कर रहा हूं: उन्होंने कहा कि कोई भी मुझ पर विश्वास नहीं करेगा, और यदि मैं किसी शारीरिक समस्या के लिए उपचार करना चाहता हूं, तो मुझे अपने विश्वविद्यालय के सिस्टम से बाहर डॉक्टरों के पास जाना होगा। मैं एक छात्र था और ऐसा करने का जोखिम नहीं उठा सकता था।

क्योंकि मैं सामान्य दिख रहा था, और क्योंकि मेरे लक्षण उस चिकित्सा ढांचे के भीतर कोई मतलब नहीं रखते थे जिसे हम उस समय जानते थे, मेरे पति लगभग 20 साल डॉक्टरों के साथ पक्ष रखा। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता था कि मैं कह रहा था कि मेरे पास ये लक्षण हैं: परीक्षण कुछ भी साबित नहीं कर रहे थे। वह यह नहीं समझ पाया कि मैं क्यों नहीं कह सकता, बिना खाए-पिए घंटे भर के लिए बाहर जाना। वह भोजन और विश्राम के लिए रुकना नहीं चाहता था। वह समझ नहीं पाया कि मैं इतना ठंडा क्यों था या कभी-कभी नहीं चल पाता था। उसने सोचा कि मैं भावनात्मक नखरे कर रहा था या वह वह नहीं करना चाहता था जो वह करना चाहता था। यह सिर्फ एक असंभव स्थिति थी। 2014 में हमारा तलाक हो गया।

भले ही मेरे लक्षणों ने स्कूल को चुनौतीपूर्ण बना दिया था, लेकिन मैं हमेशा वर्कअराउंड का पता लगाने के लिए पर्याप्त रूप से उच्च काम कर रहा था। मुझे अपने शिक्षकों को समझने में परेशानी होगी, लेकिन मैं अपने दम पर पढ़ने या गणित जैसी चीजों का पता लगाने में सक्षम नहीं हूं। मेरे पास अच्छे ग्रेड नहीं थे, लेकिन मैंने पीएचडी करना जारी रखा क्योंकि मैं विज्ञान में बहुत रुचि रखता था, और अंततः शोध में नौकरी कर ली। जब मैंने पहली बार 2015 में मेयो क्लिनिक में काम करना शुरू किया था, जहां मैं सूजन में मायोकार्डिटिस और लिंग अंतर पर शोध करता हूं, तो मैं एक न्यूरोलॉजिस्ट को देखने गया था जो माइग्रेन में माहिर थे।

उन्होंने मेरे लक्षणों को तुरंत एक प्रकार के संकेतों के रूप में पहचान लिया। माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी, आनुवंशिक विकारों के एक समूह के लिए एक छाता शब्द है जो हर 5,000 लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करता है। माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों के सामान्य लक्षणों में से एक माइग्रेन है, इसलिए मेरा न्यूरोलॉजिस्ट दोनों स्थितियों से परिचित था। उन्होंने मुझे एक आनुवंशिकीविद् के लिए संदर्भित किया, जो अंत में एक पूरे एक्सोम अनुक्रम नामक परीक्षण का उपयोग करके 54 वर्षों के बाद माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी से निदान करने में सक्षम था। उन्होंने मेरे माइटोकॉन्ड्रिया के जीनोम का परीक्षण भी किया।

हम सभी अपनी कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रिया रखते हैं। यदि एक सेल एक कार है, तो माइटोकॉन्ड्रिया इंजन है। चीनी ऊर्जा प्रदान करती है - यह इंजन के लिए गैस है। यदि आपके माइटोकॉन्ड्रिया में एक उत्परिवर्तन होता है, तो आपका शरीर ऊर्जा को सही ढंग से नहीं बना सकता है या उपयोग नहीं कर सकता है, जिससे सभी विभिन्न प्रकार के लक्षण हो सकते हैं। इस कारण से, माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का निदान करना बहुत मुश्किल हो सकता है।

मुझे वास्तव में क्लासिक लक्षण हो रहे थे, लेकिन यह मेरे या मेरे डॉक्टरों के लिए कभी नहीं हुआ था कि मुझे एक आनुवांशिक बीमारी थी जिसके बारे में कोई नहीं जानता था। अब, यह पता लगाने के तरीके हैं कि सेलुलर स्तर पर क्या गलत था, लेकिन निश्चित रूप से यह रक्त परीक्षण या सीटी स्कैन या परीक्षणों पर दिखाई नहीं देता था जो कि मेरे छोटे होने पर उपलब्ध थे।

It अंत में एक निदान पाने के लिए अविश्वसनीय रूप से भारी। इतने लंबे समय से, मैं लोगों को अपने वास्तव में अजीब लक्षण बताने से डरता था क्योंकि मुझे डर था कि उन्हें नहीं लगता कि मैं पागल था। अब मैं सब कुछ संदर्भ में रखना शुरू करने में सक्षम था। अचानक मेरे पास इन सभी चीजों के संदर्भ का एक ढांचा था जो मेरे साथ हुआ था। सब कुछ समझ में आने लगा।

लेकिन यह एक ही समय में दर्दनाक था। मुझे इतनी अस्वीकृति का सामना करना पड़ा था और इतना कुछ था कि मैं कभी किसी को बता नहीं पाया था। मैं हमेशा अकेला महसूस करता था। यह एक अदृश्य बीमारी के साथ रहने के बारे में सबसे बुरी बात थी। लेकिन अपने जीवन में लोगों को बताना कि वास्तव में क्या हो रहा था, मुझे लगता है कि फिर से खारिज कर दिया गया। लोगों ने कई अलग-अलग तरीकों से जवाब दिया: कुछ लोग इसके बारे में नहीं सुनना चाहते हैं; अन्य लोग इस तरह की अकल्पनीय बातें कहेंगे, "ठीक है, तुम मरे नहीं हो" या "आप व्हीलचेयर में नहीं हैं, इसलिए आप ठीक हैं- बड़ी बात क्या है?"

लोग मेरे करीब हैं? इसके बारे में सुनना मुश्किल था, आश्चर्य है कि यह सब मेरे स्वास्थ्य के साथ कैसे हो सकता है और फिर भी मैंने उन्हें कभी नहीं बताया। अन्य दोस्त और सहकर्मी आश्चर्यजनक रूप से दयालु और समझदार थे। मैंने अब अपने पूर्व पति से संपर्क करने पर विचार किया है कि मेरे पास निदान है, लेकिन मैंने अभी तक ऐसा नहीं किया है क्योंकि यह अभी भी भावनात्मक रूप से आरोपित है।

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का कोई इलाज नहीं है, और उपचार के विकल्प हैं सीमित। कई रोगियों के लिए, कुछ भी नहीं है जो मदद करता है। मैं एक विशिष्ट एंजाइम, CoQ10 में कम प्रतीत होता हूं, कि मुझे माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के रोगियों के लिए एक विशेष पूरक मिल सकता है। मैं एंटीवायरल दवाएं भी लेता हूं - इतने लंबे समय तक मुझे पुराने वायरल संक्रमण थे जिनसे मुझे छुटकारा नहीं मिला, जिससे मुझे बहुत मदद मिली। मैं हर दिन दर्द में तड़प रहा था, लेकिन मुझे इस बात का एहसास नहीं था कि जब तक इन उपचारों से कुछ राहत नहीं मिल जाती, तब तक यह वास्तव में कितना बुरा था। मैं उन दवाओं का अनुसंधान करने जा रहा हूं जो मेरी मांसपेशियों की ऐंठन में मदद करती हैं और मेरे दौरे को रोकती हैं यह देखने के लिए कि क्या उन्हें माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के साथ अन्य रोगियों के लिए लाभ हो सकता है।

एक किशोरी के रूप में, मैंने इसके खिलाफ विद्रोह करने का फैसला किया। मेरी माँ और मेरे अपने तरीके से खाओ। लेकिन मैं वास्तव में, वास्तव में बीमार हो गया और हर कुछ घंटों में चीनी खाने के लिए वापस चला गया। अब मुझे पता है कि मैं अपना सर्वश्रेष्ठ महसूस करता हूं अगर मैं हर कुछ घंटों में चीनी और वसा खाता हूं। मैंने खाने के लिए रात में जागने के लिए एक अलार्म भी सेट किया। जब मैं अपना सबसे बुरा महसूस कर रहा था, मैंने बहुत सारी चॉकलेट ट्रफ़ल्स खाईं और मैं सिर्फ वजन बढ़ा रहा था। अपनी दवाओं के साथ, मैं अपने जीवन में पहली बार एक चयापचय दुर्घटना के बिना आहार लेने में सक्षम रहा हूं।

कुछ प्रारंभिक प्रमाण हैं कि जटिल कार्ब्स और भरपूर वसा वाले लोगों को माइटोकॉन्डोसिस रोग से पीड़ित होने में मदद मिल सकती है। मुझे स्टार्चयुक्त खाद्य पदार्थ मिले हैं, जैसे आलू, मेरे लिए साधारण चीनी की तुलना में बेहतर काम करते हैं, जो शरीर में बहुत तेजी से जलता है, इसलिए मैं हर समय अपने साथ आलू के चिप्स के 150-कैलोरी स्नैक बैग रखता हूं।

साथ अपनी स्नैक आपूर्ति के साथ, मैं अपनी दवा के लिए चरण-दर-चरण निर्देशों की व्याख्या करते हुए एक आपातकालीन पत्र के साथ एक बैकपैक ले जाता हूं। और मेरा फोन अलार्म से भरा है जिसे मैं खाने और अपनी दवा लेने के समय को याद करने के लिए निर्भर करता हूं।

जब स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रिया शरीर में ऊर्जा बनाते हैं, तो वे गर्मी भी छोड़ देते हैं- मैं आखिरकार समझ गया कि मैं क्यों हूं ' मैं हमेशा ठंडा रहता हूं। मैं हर समय सर्दियों की जैकेट पहनता हूं और फ्लोरिडा में रहता हूं। मैं अपने कार्यालय को बहुत गर्म रखता हूं, और मेरे पास एक इलेक्ट्रिक कंबल और एक हीटिंग पैड है। मैं इलेक्ट्रिक कंबल के साथ भी यात्रा करता हूं।

मैं सीख रहा हूं कि आराम करने और ठीक होने में अधिक समय कैसे लिया जाए। मैं देर से काम करने के बजाय घर जाकर सो जाता हूं। मैंने ऐसा इसलिए नहीं किया क्योंकि इससे पहले कि मैं हमेशा पीछे रहूँ, यह मेरी आदत थी।

मुझे स्थिर रहने के लिए हर दिन अपने स्वास्थ्य के बारे में सोचना होगा। मैं इसे अपने पूरे जीवन में कर रहा हूं, लेकिन अब मुझे पता है कि क्यों। यह थकाऊ है, लेकिन जब मैं नहीं होता, तो मेरे पास भयानक लक्षण होते हैं, इसलिए यह इसके लायक है।

आज मेरे पास "सफेद कोट उच्च रक्तचाप" है- डॉक्टर्स सचमुच मेरे रक्तचाप को बढ़ाते हैं। जब भी मैं किसी नए डॉक्टर से मिलने जाता हूं, तो मेरा रक्तचाप छत से होकर जाता है, लेकिन अब मैं जिन डॉक्टरों को देखता हूं, उनके साथ मेरे अच्छे संबंध हैं। मुझे लगता है कि मेरे पास भी ऐसे लोग हैं जो मेडिकल अनुभव के बाद "मेडिकल पीटीएसडी" या पोस्ट-ट्रॉमेटिक स्ट्रेस डिसऑर्डर के नाम से पुकारना शुरू कर रहे हैं।

मैंने अपना सारा जीवन "सामान्य" दिखने के लिए काम किया, लेकिन अब मैं यह जानना शुरू कर सकता हूं कि मैं वास्तव में कौन हूं। अब जब मैं समझा सकता हूं कि क्या हो रहा है, मैं एक नया व्यक्ति बन सकता हूं। मुझे लगता है कि मैं पहली बार खुद को आईने में पहचानता हूं।