मैं एक Nonsmoker हूं, लेकिन मुझे दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के कारण वातस्फीति है

(BOB CAMPBELL) Id को बचपन से ही गंभीर अस्थमा था, लेकिन एक बच्चे के रूप में मैंने कभी किसी को नहीं बताया। मैं अपने अस्थमा की वजह से एक बच्चे की तरह व्यवहार नहीं करना चाहती थी, और स्कूल में मैं नहीं चाहती थी कि मुझे एक कमजोर माना जाए। वास्तव में, मैंने कभी भी एक युवा व्यक्ति के रूप में अपने इनहेलर्स का सार्वजनिक रूप से उपयोग नहीं किया; अस्थमा ने मुझे इस तरह से खड़ा कर दिया कि मुझे लगा कि यह अवांछनीय है।

दुर्भाग्य से, मैंने एक बच्चे के रूप में एक अजीबोगरीब धूम्रपान का एक बहुत साँस लिया। मेरे पिता और मेरे चाचा पूरे समय ताश खेलते और धूम्रपान करते थे। हालाँकि मेरी माँ ने अपने अस्थमा के कारण जितना संभव हो सके मुझे अपने आस-पास धूम्रपान करने से हतोत्साहित किया, फिर भी मैं सेकेंड हैंड धुएं के एक महत्वपूर्ण जोखिम के साथ समाप्त हो गया।

जब मैं वयस्कता तक पहुंच गई, तो मेरा अस्थमा सुधरने लगा। अभी भी वर्ष में लगभग एक बार निमोनिया से जूझ रहा है। मुझे भी बहुत सी छाती जुकाम की थी। मुझे अपनी छाती का इलाज करना था जैसे कि यह कांच से बना हो, इसे हर कीमत पर संक्रमण से बचाए।

25 और 30 की उम्र के बीच कभी-कभी, मैंने अपने पूरे जीवन में कई फेफड़े के विशेषज्ञों में से एक को बताया। मेरे पास वातस्फीति थी, जो एक प्रकार का क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज (COPD) है। सीओपीडी एक गंभीर प्रगतिशील विकार है जो सांस लेने में बहुत मुश्किल करता है।

सीओपीडी उनके 20 के दशक में लोगों के लिए एक दुर्लभ निदान है, विशेष रूप से नॉनमॉकर्स के लिए। आईडी मेरे जीवन में कभी भी धूम्रपान नहीं करता है।

एक एलर्जीवादी ने मुझे निदान किया है - निमोनिया के लगातार मुकाबलों के बावजूद, सीओपीडी फिर से नहीं आया जब तक कि मैं 55 साल की उम्र में एक एलर्जीवादी को देखने नहीं गया। एलर्जीवादी ने यह अजीब पाया। मेरे एक्स-रे ने वातस्फीति के संकेत दिखाए, भले ही ईद कभी धूम्रपान न किया हो। वह मुझे एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के लिए स्क्रीन करना चाहता था। रक्त परीक्षण से पता चला कि मेरे पास अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन (एएटी) की कमी है। यह मेरी गंभीर सीओपीडी के लिए निस्संदेह स्पष्टीकरण था। उत्सुकता से, मेरे 20 के दशक के बाद से देखे गए सभी डॉक्टरों के आईडी के बाद भी, वह पहली बार आनुवंशिक कारण का उल्लेख करने के लिए आया था, और वह एक एलर्जीवादी था!

मुझे इस दुर्लभ स्थिति का निदान होने की विडंबना से आश्चर्य हुआ था! एक समय जब मैं पहले से कहीं ज्यादा स्वस्थ महसूस करता था। मेरे जीवन में उस समय, मेरे लिए अस्थमा के गंभीर हमलों का होना बहुत दुर्लभ था, जब मैं छोटी थी तब मुझे अस्पताल भेजा गया था। मैं अक्सर बीमार रहता था, लेकिन जानलेवा आपात स्थिति दूर हो गई थी।

निदान भी एक राहत थी। मेरे पास आखिरकार मेरे कई सवालों के जवाब थे, जैसे "एक आदमी जो कभी धूम्रपान नहीं करेगा, उसके फेफड़े को कितना नुकसान होगा?" मुझे पता चला कि मैंने जो सेकंडहैंड धुंआ निकाला था, वह मेरे सीओपीडी के एक प्रमुख कारण से अधिक था। हालांकि सेकेंड हैंड धुएं से किसी को भी नुकसान हो सकता है, लेकिन AAT की कमी ने मुझे बेहद कमजोर बना दिया है।

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एक अल्फ़ा बनने के लिए जैसे मुझे आपकी ज़रूरत है अपने माता-पिता में से प्रत्येक से एक दोषपूर्ण जीन है। मेरा निदान एसजेड है, जिसका अर्थ है कि मेरे पास एक अधिक गंभीर जेड जीन है (मेरी मां से लगभग निश्चित रूप से), और एक एस जीन, जो उतना गंभीर नहीं है (मेरे पिता से)। मेरे किसी भी रिश्तेदार को एएटी की कमी का आधिकारिक तौर पर निदान नहीं किया गया है, लेकिन मुझे संदेह है कि कुछ लोगों को यह हुआ है। कनाडा में मेरी माताओं का परिवार ऐसे लोगों से भरा हुआ था जो गंभीर रूप से दमा के मरीज़ थे और उनकी बहुत अच्छी चिकित्सा देखभाल तक पहुँच नहीं थी। मेरी एक चाची थी जो उस समय "गंभीर अस्थमा" के रूप में पहचानने के कारण 37 साल की उम्र में मर गई थी।

मैंने अपने बच्चों को Z जीन दिया, इसलिए मेरे दोनों बच्चे वाहक हैं। सौभाग्य से, वे दोनों स्वस्थ हैं क्योंकि उनके पास मेरी पत्नी से भी सामान्य जीन है। वे अभी भी अपने स्वयं के बच्चों के लिए दोषपूर्ण जीन को पारित कर सकते हैं, हालांकि

आज मैं अपनी स्थिति के बारे में अधिक खुला था जितना मैं बड़ा हो रहा था। लोग अक्सर समझ में आते हैं, इस अर्थ में कि वे मुझे उन चीजों को करने में मदद करने की कोशिश करते हैं जो मैं पूरी तरह से अपने दम पर करने में सक्षम हूं। उदाहरण के लिए, वे मेरे लिए एक भारी कुर्सी ले जाते हैं, यह सोचकर कि मुझे खुद को शांत नहीं करना चाहिए। मैं अब जॉगिंग नहीं कर सकता, लेकिन Ive बहुत लंबे समय तक एक नियमित वॉकर रहा। मुझे कला शो देखना पसंद है, और मैं प्रदर्शनों के बीच आसानी से मीलों तक चल सकता हूं। मैं अब खेल भी नहीं खेल सकता, लेकिन बहुत से लोग मेरी उम्र के खेल नहीं खेल सकते!

अपने सीओपीडी का इलाज करने के लिए, मैं एडवायर और एक अन्य दवा, स्पिरिवा लेता हूं। इसके अलावा, Ive 2000 के बाद से वृद्धि चिकित्सा के साथ मेरे एएटी की कमी का इलाज कर रहा है। ये एएटी प्रोटीन के साप्ताहिक संक्रमण हैं जो स्वस्थ दाताओं से एकत्र किए जाते हैं। यह महंगा है, लेकिन यह एएटी को बदल देता है जो कि मेरा शरीर अपने दम पर नहीं बनाता है।

Im अभी भी फेफड़ों के संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील है और अतिरिक्त सावधान रहना होगा। खराब ठंड के बाद, एक सप्ताह में औसत व्यक्ति वापस सामान्य हो सकता है; बीमार एक महीने के लिए सूखा हो। मेरे सीओपीडी के एक्ससेर्बेशन्स, जो जीवन के लिए खतरनाक हो सकते हैं, जिन्हें अस्पताल में यात्रा की आवश्यकता होती है, कभी भी उतने बुरे नहीं होते जितना कि वे हुआ करते थे। 2000 में AAT की कमी का पता चलने से पहले मुझे अस्पताल के दौरे की आवश्यकता थी।

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Im नहीं विशिष्ट अल्फा । अधिकांश लोग निदान से भयभीत, हैरान, उदास हैं; मैं चकित था। मुझे हमेशा से पता था कि मेरे फेफड़े खराब हैं - कम से कम अब मैं इसके बारे में कुछ कर सकता हूं।

हालाँकि, निदान मौत की सजा की तरह महसूस कर सकता है क्योंकि वहाँ कोई इलाज नहीं है। डॉक्टर बहुत कम जानकारी और बहुत सारी अज्ञानता के आधार पर अक्सर अपमानजनक बयान देते हैं। कई अल्फ़ाज़ों ने मुझे डराने वाली बातें कहने वाले डॉक्टरों के बारे में बताया है, "मैं वास्तव में इस आनुवंशिक स्थिति के बारे में बहुत कुछ नहीं जानता, लेकिन मैं आपको बता सकता हूँ कि इसका आम तौर पर घातक परिणाम है और शायद आपके पास जीने के लिए लगभग पांच साल हैं।"

पांच साल की संख्या का समर्थन करने वाला कोई शोध नहीं है। बीस वर्षीय शोध से पता चलता है कि गंभीर AAT की कमी वाले आधे लोग 54 से अधिक समय तक जीवित नहीं रहते हैं। लेकिन मुझे पता है कि बहुत से लोग अपने 40 और 50 के दशक में निदान करते हैं जो 54 से अधिक उम्र के हैं।

जेनेटिक सीओपीडी। बहुत हद तक कम आंका गया क्योंकि लोग तथ्यों को नहीं जानते हैं। यहां तक ​​कि सबसे स्पष्ट मामलों में - मेरे जैसे लोग जो गंभीर सीओपीडी रखते हैं, लेकिन कभी धूम्रपान नहीं करते हैं - अक्सर परीक्षण नहीं किया जाता है। यदि वे परीक्षण नहीं करवाते हैं, तो उनका उचित उपचार नहीं किया जा सकता है।

एक विशिष्ट अल्फ़ा नहीं हो सकता है। अगर Im एटिपिकल है, तो इसका कारण यह नहीं है कि मुझे निदान करने में लंबा समय लगा; क्योंकि इम सबसे अधिक स्वस्थ है। Im 64 साल के व्यक्ति के लिए उल्लेखनीय रूप से स्वस्थ है, जिसने अपने पूरे जीवन में समस्याएं झेली हैं। मेरे द्वारा निदान किए जाने से मुझे काफी अच्छा करने का सौभाग्य मिला। मैं बहुत, बहुत भाग्यशाली हूं।