क्या आत्मकेंद्रित आनुवंशिक है? शोधकर्ताओं ने एक उत्तर में घर

एलिसा रॉक, जिनके 10 वर्षीय बेटे कॉनर का ऑटिज्म है, का कहना है कि ऑटिस्टिक बच्चों के माता-पिता अक्सर खुद को एक दो शिविरों के साथ संरेखित करते हैं: ऐसे लोग हैं जो मानते हैं कि जीन विकार का कारण बनता है, और उन लोगों ने दृढ़ता से आश्वस्त किया कि पर्यावरणीय कारक दोषी ठहराने के लिए

"फिर ऐसे लोग हैं जो बीच में हैं," रॉक, एक बाल्टीमोर माँ कहते हैं। वह खुद को इस श्रेणी में गिनती है, क्योंकि वह सोचती है कि दोनों जीन और पर्यावरण की संभावना एक भूमिका निभाती है।

हालांकि, उसके पास उत्तर से अधिक प्रश्न हैं। "मैं व्यक्तिगत रूप से अभी भी एक भ्रमित माता-पिता हूं," वह बताती हैं।

इसलिए यह मददगार होगा कि आत्मकेंद्रित पर नए शोध ने केवल एक संभावित आनुवंशिक लिंक की खोज की है - जो सेमाफोरिन 5 ए नामक एक जीन के पास एक परिवर्तन है, जिसे माना जाता है न्यूरॉन-टू-न्यूरॉन संचार के लिए आवश्यक मस्तिष्क-कोशिका एक्सटेंशन का मार्गदर्शन करना। लेकिन रॉक सहित कुछ माता-पिता के लिए, अनुसंधान केवल मिलियन-डॉलर के सवाल का जवाब देने के लिए एक कदम है: क्या आत्मकेंद्रित का कारण बनता है?

"मुझे नहीं लगता कि वे अभी तक वहां हैं, और मुझे नहीं लगता कि? आत्मकेंद्रित के साथ हर एक बच्चे के लिए जवाब, ”रॉक कहते हैं। “ऑटिज्म सिर्फ लक्षणों का एक सेट है। यह वास्तव में आपको बच्चे या उनकी बीमारी के बारे में नहीं बताता है। "

और शोधकर्ता जो भी कहते हैं, वह वही है।

" अब जो वैज्ञानिक सहमति है वह बात नहीं थी। एक विकार। उन विकारों के एक संग्रह के बारे में बात कर रहे थे जो संभवतः संबंधित हैं, "एंडी शीह, पीएचडी, ऑटिज्म स्पीक्स के लिए वैज्ञानिक मामलों के उपाध्यक्ष, न्यूयॉर्क शहर स्थित एक संगठन का कहना है जो ऑटिज्म अनुसंधान का समर्थन करता है और ऑटिज्म वाले लोगों और उनके परिवारों की वकालत करता है। "वर्तमान सोच यह है कि ऑटिज़्म में 100 से अधिक जीन या अधिक से अधिक शामिल हो सकते हैं।"

अगला पृष्ठ: रोमांचक और साथ ही चुनौतीपूर्ण है। नए निष्कर्षों में, जर्नल नेचर में प्रकाशित, जॉन्स हॉपकिंस विश्वविद्यालय, हार्वर्ड और कई अन्य संस्थानों के शोधकर्ताओं की एक टीम ने 1,031 परिवारों के जीनोम के माध्यम से छलनी की जिसमें ऑटिज्म के साथ कम से कम दो लोग शामिल थे।

सेमाफोर 5 जीन के पास एक साधारण परिवर्तन "काफी जुड़ा हुआ था।" आत्मकेंद्रित के साथ, "वे रिपोर्ट करते हैं, जबकि 19 ऑटिस्टिक व्यक्तियों और आत्मकेंद्रित के बिना 10 लोगों के मस्तिष्क के ऊतकों के विघटन से पता चला कि आत्मकेंद्रित वाले लोगों में जीन की अभिव्यक्ति कम थी।

" यह दोनों रोमांचक होने के साथ-साथ चुनौतीपूर्ण भी है। "कहते हैं, अरविंदा चक्रवर्ती, पीएचडी, जो बाल्टीमोर में जॉन्स हॉपकिन्स में मैककिक-नाथन इंस्टीट्यूट ऑफ जेनेटिक मेडिसिन के जटिल रोग जीनोमिक्स के केंद्र का निर्देशन करते हैं। यदि अन्य शोधकर्ता एसोसिएशन को दोहराते हैं, जिसका अर्थ है कि वे स्वतंत्र रूप से प्रयोग करते हैं और उसी परिणाम को प्राप्त करते हैं, तो वैज्ञानिक प्रमाण का स्वर्ण मानक-प्रयोगों को शुरू करने के लिए किया जा सकता है कि रोग के लिए योगदान करने के लिए जीन के साथ पर्यावरणीय कारक क्या बातचीत कर सकते हैं।

"हम धीरे-धीरे उस चरण में पहुंच रहे हैं जहां हम यंत्रवत अध्ययन कर सकते हैं," चक्रवर्ती, जिन्होंने अनुसंधान का नेतृत्व करने में मदद की, कहते हैं। ब्रेन एंड कॉग्निटिव साइंसेज विभाग के प्रमुख मृगांका सूर कहते हैं, '' दस साल पहले यह असंभव था। ''

'' मुझे लगता है कि ये आशाजनक हिट हैं, लेकिन इनकी पुष्टि की जरूरत है। कैम्ब्रिज में मैसाचुसेट्स इंस्टीट्यूट ऑफ टेक्नोलॉजी में। 'फिर मेरे जैसे लोग जो जीन के कार्य की खोज करते हैं, उन्हें अपना काम करने की आवश्यकता है; समान रूप से कठिन परिश्रम। "

यह देखते हुए कि ऑटिज्म को विशेषता देने वाले लक्षणों के अच्छी तरह से परिभाषित सेट के उत्पादन में बहुत सारे जीन और उत्परिवर्तन शामिल हैं, सुर की कार्य परिकल्पना यह है कि जीन में ये परिवर्तन मुट्ठी भर रास्ते को प्रभावित करते हैं। मस्तिष्क कोशिकाएं एक दूसरे के साथ कैसे संवाद करती हैं, इसमें शामिल हैं। सुर ने कहा, "विश्वसनीय हिट की खोज मचान के प्रकार की खोज करने के लिए एक महत्वपूर्ण कदम होने जा रहा है।" "निश्चित रूप से यह पर्यावरण या अन्य आनुवंशिक बातचीत की विशाल संभावना को भी छोड़ देता है जो बीमारी के जोखिम को बढ़ा सकते हैं।"

अगला पृष्ठ: क्यों शोधकर्ता जीन का अध्ययन करते हैं - इस शोध का अंतिम लक्ष्य होगा निदान करने के लिए या शायद आत्मकेंद्रित का इलाज करने के लिए भी जानकारी का उपयोग करें, लेकिन वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि यह जल्द ही कभी भी होने की संभावना नहीं है।

"यह महत्वपूर्ण है कि लोगों को पता चलता है कि यह तत्काल सुधारों को जन्म नहीं देता है - हम एक जीन संस्करण की पहचान नहीं कर सकते हैं और फिर तुरंत जाकर इसे ठीक करें, ”बोस्टन में मैसाचुसेट्स जनरल हॉस्पिटल में मेडिसिन के एक एसोसिएट प्रोफेसर मार्क डेली और नए अध्ययन के सह-नेता कहते हैं। फिर भी, उस दिशा में "टुकड़े जगह में हैं", उन्होंने कहा, दुनिया भर के शोधकर्ताओं के बीच जीनोम अध्ययन और सहयोग करने की तकनीक का हवाला देते हुए।

हार्वर्ड-जॉन्स हॉपकिंस टीम ने एक तकनीक का भी इस्तेमाल किया। आनुवंशिक कोड में कुछ अन्य साइटों की पहचान करने के लिए लिंकेज विश्लेषण कहा जाता है जिसमें ऑटिज्म से संबंधित जीन उत्परिवर्तन हो सकते हैं। जब दो भाई-बहनों में विकार होता है, तो लिंकेज विश्लेषण में परिवार को एक माता-पिता या किसी अन्य से विरासत में मिले जीन को देखना शामिल होता है। यदि जीनोम का एक विशेष क्षेत्र इस तरह की विरासत के लिए एक गर्म स्थान की तरह दिखता है, तो यह उत्परिवर्तन का घर हो सकता है जो विकार के जोखिम को बढ़ाता है।

इस वर्ष की शुरुआत में, नेचर की एक अन्य रिपोर्ट में सबूत मिला कि एक कैडरिन 10 उत्परिवर्तन, आत्मकेंद्रित लोगों में अधिक आम है, विकार में भूमिका निभा सकता है। परिवर्तन आनुवंशिक कोड के एक "संरक्षित" भाग में थे, जिसका अर्थ सभी जानवरों में माउस से लेकर मनुष्य तक एक समान है, नोटों में हकोन हकोनसन, एमडी, पीएचडी हैं, जिन्होंने अनुसंधान का नेतृत्व किया और सेंटर फॉर एपिअन जीनोमिक्स में भी निर्देश दिया। बच्चों के अस्पताल फिलाडेल्फिया के। जब एक जीन क्षेत्र को संरक्षित किया जाता है, तो विकास या कार्य में महत्वपूर्ण भूमिका निभाने की संभावना है- या दोनों

डॉ। हकोनसन नई रिपोर्ट में इस्तेमाल सांख्यिकीय तरीकों के लिए महत्वपूर्ण है। वे कहते हैं, "बहुत सी तरह की गुदगुदी और चीजों को उठाकर एक साथ रखने का तरीका।" वह और उनके सहयोगी आनुवंशिक रूप से इंजीनियरिंग चूहों पर काम कर रहे हैं, जो बदल चुके कैडरिन 10 अभिव्यक्ति के साथ जीन को बेहतर तरीके से समझते हैं, और अन्य न्यूरोलॉजिकल विकारों में जीन की भूमिका की जांच करने के लिए एक यूरोपीय शोध टीम के साथ सहयोग करते हैं।

अगला पृष्ठ: 100 में से 1 बच्चों में ऑटिज्म होता है

शोधकर्ताओं में से सभी एक बात पर सहमत होते हैं: ऑटिज्म के जेनेटिक्स के लिंक के बारे में वास्तविक जवाब पाने के लिए अधिक सहयोग की आवश्यकता होगी।

"वास्तव में, व्हाट्स की जरूरत है। एक अध्ययन है जहां हमारे पास 10,000 और 20,000 रोगियों के बीच कहीं है और उस से आनुवंशिक संरचना को छांटना है, "डॉ। हैकोनार्सन कहते हैं।

Daly सहमत हैं, यह देखते हुए कि यह हजारों लोगों के जीनोम का विश्लेषण कर रहा है। लोग मधुमेह, ऑटोइम्यून विकारों और अन्य बेहतर समझ वाले रोगों के आनुवंशिकी के बारे में स्पष्ट उत्तर प्राप्त करना शुरू करते हैं। "यह हमारे समूहों और अन्य समूहों को अपने डेटा को एक साथ ले जाएगा ताकि इनमें से किसी भी परिणाम के बारे में अधिक निश्चित उत्तर हां या नहीं प्राप्त कर सकें।"

नए अध्ययन को पढ़ने के बाद बाल्टीमोर मॉम रॉक कहते हैं, "एक जिन चीजों ने मुझे मारा है, उन्होंने यह बात की है कि एक आनुवांशिक उत्तर को खोजने के लिए यह कितना कठिन है, जो शायद इस बात पर प्रकाश डालती है कि कुछ माता-पिता के लिए यह सोचना कितना कठिन है कि इसका कड़ाई से जीन विकार है। "

अब, वह कहती है कि वह चाहती है कि इस तरह के अनुसंधान पर अधिक पैसा खर्च किया गया था, और माता-पिता की मदद करने के लिए अधिक मजबूत प्रयास किए गए थे - विशेष रूप से रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र से नए निष्कर्षों को दिखाते हुए कि 100 बच्चों में से 1 में ऑटिज़्म है, लगभग दो बार। जैसा कि पहले से ही संदेह था।

"यह मेरे लिए भयावह है क्योंकि बहुत से माता-पिता उस उपचार को प्रदान करने के लिए खर्च नहीं कर सकते हैं जो उनके बच्चे को चाहिए" रॉक कहते हैं। "ये बच्चे, उन्हें पूरा करने और उत्पादक जीवन जीने के लिए, बहुत हस्तक्षेप की आवश्यकता है, और यह हस्तक्षेप बहुत महंगा है।"