मेरा लगातार अनिद्रा एक दुर्लभ विकार हाइपोफॉस्फेटिया कहा जाता है के लक्षण होने के लिए निकला

जब वह 41 साल की थी, तब हीथर बैरो 41 साल की थी, उसने कई असामान्य स्वास्थ्य लक्षणों का अनुभव किया, जिसके बारे में उसने दो बार नहीं सोचा।

“मेरे दांत पारदर्शी हैं, एक बेहतर शब्द की कमी के कारण। , "वह स्वास्थ्य बताती है। “मेरे पास एक बच्चे के रूप में बहुत सारी गुहाएं थीं। हाई स्कूल के बाद, मुझे अपने नीचे के सामने के दांतों के पास वास्तव में खराब गम था और दांतों को बाहर निकालना पड़ा। " बैरो को अपने 20 के दशक के उत्तरार्ध में एक गम ग्राफ्ट करवाना था।

लेकिन वह सिर्फ दंत मुद्दों का अनुभव नहीं करता था। "मैं भी वास्तव में छोटी हड्डियां हैं - मेरी कलाई एक इंच से अधिक चौड़ी है," वह कहती हैं। “मेरे घुटने पीछे की ओर झुकते हैं, और मैं अपने पैरों को पीछे मोड़ सकता हूं। यह मेरा दावा था कि मैं आगे बढ़ती हूं, लेकिन मुझे कभी आश्चर्य नहीं हुआ कि मुझे हाइपर-एक्सटेंडेड जॉइंट्स क्यों हैं। "

बैरो कहती हैं कि उन्होंने इन लक्षणों को सामान्य-ईश मान लिया, जब तक कि उन्हें अनिद्रा का अनुभव नहीं होने लगा। यह तब शुरू हुआ जब फ्लोरिडा की दो माँओं को 2012 में थायरॉइड में एक नॉनकैंसर ट्यूमर हुआ था। उन्होंने एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ नियमित रूप से उसके थायरॉइड के स्तर के बारे में जाँच की। लेकिन उसके एंडोक्रिनोलॉजिस्ट ने 2017 में सेवानिवृत्त हो गए, और बैरो ने अपने थायरॉयड को विनियमित करने में मदद करने के लिए अपने सामान्य चिकित्सक को देखने का फैसला किया।

बैरो का कहना है कि उनके डॉक्टर "मेरे परीक्षण के परिणामों को गलत बता रहे थे" और थायरॉयड हार्मोन प्रतिस्थापन, सिंथोइड की खुराक में वृद्धि की। वह दवा ले रही थी। बैरो सिंथोइड पर तब से था जब उसे थायरॉयड में ट्यूमर को हटा दिया गया था, और वह कहती है कि उसकी खुराक को घुमाया जाना सामान्य था।

लेकिन जब चीजें गलत होने लगीं। "मैं जल्दी से अपना वजन कम करना शुरू कर दिया, मेरा रक्तचाप अधिक था, और मुझे बुरी चिंता और घबराहट के दौरे पड़ रहे थे," बैरो कहते हैं। वह अपने चिकित्सक के पास वापस चली गई, जिसने चिंता के लिए उसे एक्सानाक्स निर्धारित किया। बैरो कहते हैं कि अचानक, वह या तो सो नहीं पाया।

"एक रात मैं ठीक से सो रहा था, और अगली रात मैं सो नहीं सका।" “मैं अगली तीन या चार रातों में एक साथ नहीं सोता। मुझे लगा कि मेरा मरना तय था। मैं एक रात के लिए कभी नहीं सोया था। ” बैरो अंततः अस्पताल गए, जहां उन्हें भर्ती कराया गया था क्योंकि उनकी आराम की हृदय गति इतनी अधिक थी। उसके रक्त को खींचा गया और परीक्षण किया गया, और डॉक्टरों को पता चला कि उसे गंभीर हाइपरथायरायडिज्म (एक अतिसक्रिय थायराइड) है, जो सिंथोइड के डॉक्टर द्वारा निर्धारित ओवरडोज के कारण हुआ था। बैरो का वजन कम होना, घबराहट का दौरा, और उच्च रक्तचाप सभी इसके कारण थे, अस्पताल के डॉक्टरों ने समझाया।

इसलिए उसकी दवा की खुराक आधी कर दी गई, और उसे एक नया डॉक्टर खोजने के लिए प्रोत्साहित किया गया। बैरो कहती हैं कि उन्हें चेतावनी दी गई थी कि उनके लक्षणों को बेहतर होने में छह सप्ताह तक का समय लग सकता है, और यह किया भी। "हर लक्षण मेरी दवा की सही खुराक के साथ बेहतर हो गया, अनिद्रा को छोड़कर," वह कहती हैं। "अगले दो वर्षों के लिए, यह एक निरंतर संघर्ष था।"

बैरो ने एक नींद मनोवैज्ञानिक को देखना शुरू कर दिया। “मैंने सोने के लिए बाज़ार की हर एक चीज़ की कोशिश की। मैं जो कुछ भी करने की कोशिश कर रही थी वह करने की कोशिश कर रही थी, ”वह कहती हैं। "लेकिन, कोई फर्क नहीं पड़ता कि मैंने क्या किया है, मुझे ओके नींद का खिंचाव होगा और फिर यह एक प्रतिशोध के साथ वापस आ जाएगी।"

उसी समय, बैरो ने एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट को देखना शुरू किया, जो कहती है कि उसने नहीं किया था। t उसके लक्षणों को गंभीरता से लें। "जब आप एक पुरुष चिकित्सक को बताती हैं कि आपको अनिद्रा है, तो वह पसंद करती है, 'एक मेलाटोनिन ले लो," वह कहती है।

बैरो को आश्चर्य होने लगा कि क्या उसकी नींद के मुद्दे हार्मोन से प्रेरित थे, और उसने ताकना शुरू कर दिया। उसके रक्त परीक्षण के परिणाम पर। वह कहती हैं, "थायरॉइड की निगरानी के कारण मुझे एक साल में चार से छह रक्त परीक्षण हुए।" जब उसने कुछ ऐसा देखा, जो उसने अपने डॉक्टरों के सामने लाया था: उसके परीक्षणों से पता चला कि उसके पास क्षारीय फॉस्फेट (एएलपी) का स्तर कम था।

एएलपी एक एंजाइम है जो पूरे शरीर में पाया जाता है, लेकिन यह ज्यादातर है मेडलाइनप्लस के अनुसार, यकृत, हड्डियों, गुर्दे और पाचन तंत्र में। एएलपी का उच्च स्तर यकृत रोग या हड्डी के विकारों के लक्षण हो सकते हैं। जबकि एएलपी के आस-पास का अधिकांश ध्यान उच्च स्तरों पर है, मेडलाइनप्लस बताता है कि एंजाइम का निम्न स्तर जस्ता की कमी, कुपोषण या हाइपोफॉस्फेटसिया का संकेत हो सकता है, एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी जो हड्डियों और दांतों को प्रभावित करती है।

बैरो का एएलपी स्तर औसत से कम नहीं था - वे झटके से कम थे। "डॉक्टर हमेशा कहते हैं,‘ मैंने पहले कभी नहीं देखा है, "वह कहती हैं। "लेकिन 2017 तक वापस जाने वाले हर एक रक्त परीक्षण के परिणाम में एकल अंकों में एएलपी परिणाम थे, जब सामान्य 130 है। न केवल इसे चिह्नित किया गया था, बल्कि इसे बोल्ड और सेवानिवृत्त किया गया था क्योंकि लैब ने पहले कभी नहीं देखा था।"

फिर भी, उसके एंडोक्रिनोलॉजिस्ट ने जोर देकर कहा कि कुछ भी गलत नहीं था। इसलिए, बैरो ने अपना शोध किया। "मुझे पता चला कि कम एएलपी होना वास्तव में दुर्लभ था, और केवल एक चीज जो वास्तव में इसका कारण बनती है वह एक दुर्लभ हड्डी विकार है," वह कहती हैं। “संभवत: पाँच मिनट में, मैंने इसे गॉगल कर दिया था, पढ़ना शुरू कर दिया था कि क्या हुआ है, और मैं ऐसा था, ओह मेरी अच्छाई। मुझे पता था कि जब मैं हाइपोफॉस्फेटसिया के लक्षण पढ़ता हूं तो मेरे पास सबसे गंभीर रूप नहीं होता है। फिर भी जब मैंने दांतों के झड़ने और बार-बार हड्डी टूटने के बारे में पढ़ा, तो न केवल मैंने संभावित रूप से सोचा कि मेरे पास यह था, मैंने सोचा कि मेरी बेटी भी इसे पसंद करेगी। ”

बैरो ने अपने पति की चिंताओं को उठाया, जिन्होंने शुरू में अपने डर को शांत करने की कोशिश की। लेकिन, उसने उसे अपना शोध दिखाने के बाद, वह भी जानता था कि कुछ गलत था। "हमें इस पर गौर करने की ज़रूरत है," बैरो ने अपने पति को यह कहते हुए याद किया।

सॉफ्ट बोन्स नामक चैरिटी में किसी के साथ बैरो जुड़ा, जिसने उसे हाइपोफॉस्फेटसिया में विशेषज्ञता वाले मेयो क्लिनिक में एक डॉक्टर को निर्देशित किया। पहले यह बताया जा रहा था कि विशेषज्ञ को देखने के लिए बहुत दलदल था, बैरो ने उसके परीक्षा परिणामों को भेजा। उसे एक त्वरित कॉल बैक मिला, और बताया गया कि डॉक्टर उसे एक सप्ताह के भीतर देखना चाहता था।

डॉक्टर ने पुष्टि की कि बैरो को हाइपोफॉस्फेटिया था, और संदेह था कि उसकी बेटी और माँ ने भी किया था। "वह पहला व्यक्ति था जिसने मेरी बात सुनी," वह याद करता है।

बैरो का कहना है कि उसने कार्यालय छोड़ दिया। उस समय, इतने लोगों ने मुझे बताया था कि कुछ भी गलत नहीं था। आप कुछ भी नहीं करना चाहते हैं और आप नहीं चाहते हैं कि आपके बच्चे के पास कुछ भी हो, लेकिन यह एक राहत थी क्योंकि हम आखिरकार जानते थे कि क्या चल रहा है। " बैरो की 66 वर्षीय मां और उसकी 13 वर्षीय बेटी क्लेयर को अंततः विकार का पता चला।

बैरो ने पाया कि उसकी स्थिति उसके सभी असामान्य लक्षणों के पीछे थी, जिसमें उसकी अनिद्रा भी शामिल थी। "आपके शरीर को विटामिन बी 6 को संसाधित करने के लिए एएलपी की आवश्यकता है," वह बताती हैं। "मनोदशा से संबंधित सभी लक्षण जैसे चिंता और अनिद्रा विटामिन बी 6 की कमी के कारण होते हैं।"

हाइपोफॉस्फेटिया के लिए कोई आसानी से सुलभ उपचार मौजूद नहीं है। एक दैनिक इंजेक्शन लिया जा सकता है, लेकिन इसका बड़े पैमाने पर अध्ययन नहीं किया गया है और यह महंगा है। "डॉक्टरों ने हमें इसे अभी शुरू करने के खिलाफ सलाह दी क्योंकि यह वास्तव में महत्वपूर्ण हड्डी कम वाले लोगों के लिए इरादा था," बैरो कहते हैं। "इसके अलावा, हम गिनी सूअरों के लिए तैयार नहीं थे।"

तो बैरो और उसकी बेटी अब सावधानी बरतें, जैसे उच्च प्रभाव वाले व्यायाम से बचना, जो उनकी हड्डियों पर मुश्किल हो सकता है, और उनके शीर्ष पर रहना दंतो का स्वास्थ्य। बैरो अभी भी नियमित रूप से अपने नींद के मनोवैज्ञानिक को देखता है, और उसने ऐसी चीजें भी पाई हैं जो उसके लिए काम करती हैं, जैसे कि हर रात एक ही समय पर बिस्तर पर जाना, विटामिन की एक श्रृंखला लेना और नियमित व्यायाम करना। "मैं अपनी नींद को रोककर रखने के लिए बहुत कुछ करती हूँ," वह कहती हैं। अन्यथा, उसकी स्थिति के लिए वह और हीथर बहुत कुछ नहीं कर सकते हैं।

बैरो का कहना है कि उनकी बेटी अपने निदान के बाद हफ्तों तक "बहुत परेशान" थी, इसलिए उन्होंने उसे सकारात्मक आउटलेट का पता लगाने के लिए प्रोत्साहित किया। क्लेयर ने किया। वह दुर्लभ बीमारियों से लोगों को जोड़ने में मदद करने के लिए एक ऐप के लिए आईडिया लेकर आई और यहां तक ​​कि उसने अपने माता-पिता को शार्क टैंक स्टाइल की पिच भी दी। आखिरकार, दुर्लभ गुरु नामक ऐप का जन्म हुआ।

“मेरे पास अपनी उम्र के हिसाब से बात करने के लिए कोई नहीं था। यह वास्तव में कठिन था, ”क्लेयर स्वास्थ्य को बताता है। "बच्चे वास्तव में अपनी खामियों के बारे में नहीं जानते हैं और निदान करते हैं क्योंकि वे अलग नहीं होना चाहते हैं। मैं किशोरों के लिए एक सुरक्षित वातावरण बनाना चाहता था। '

अब, दुर्लभ गुरु लोगों को अपनी बीमारी, विकार या सिंड्रोम के लिए "रोगी शून्य" बनने के लिए प्रोत्साहित करते हैं। रोगी अन्य लोगों के साथ समान लक्षणों के साथ जुड़ सकते हैं या ऐप के माध्यम से निदान कर सकते हैं, और देखभाल करने वालों को भी समर्थन मिल सकता है।

"यह वास्तव में असली है, क्योंकि निश्चित रूप से, यह सिर्फ एक विचार था, और मैं बहुत खुश हूँ क्लेयर कहते हैं कि मेरे माता-पिता ने इसका समर्थन किया। "यह सोचकर पागल हो सकता है कि यह संभावित रूप से हजारों लोगों की मदद कर सकता है।"

बैरो अभी भी निराश है कि उसे ठीक से निदान प्राप्त करने में इतना समय लगा, और उसे उम्मीद है कि उसके परिवार के ऐप से दूसरों को भी ऐसी ही स्थिति में मदद मिल सकती है। "मैं आसानी से निदान कर सकती थी अगर कोई मेरे सभी लक्षणों को एक साथ देखता था, लेकिन किसी ने इसे करने के लिए या यहां तक ​​कि इसे देखने के लिए समय नहीं लिया जब मैं इसे बार-बार लाया।" "आप एक माँ के रूप में कुछ अनदेखा कर सकते हैं, और आप अक्सर इलाज कराने वाले अंतिम व्यक्ति होते हैं। लेकिन मेरी अनिद्रा इतनी बुरी थी, मैं इसे अब और अनदेखा नहीं कर सकता था। मैं बस सोना चाहता था। "

अपने लक्षणों के जवाब खोजने के लिए संघर्ष कर रहे अन्य लोगों के लिए, बैरो यह कहते हैं:" आप अपने शरीर को किसी से बेहतर जानते हैं। यदि आपका शरीर आपको कुछ गलत बता रहा है, तो विश्वास करें और एक डॉक्टर खोजें जो जवाब खोजने में आपकी मदद करेगा। " वह आपके लक्षणों की खोज करने और उन्हें साझा करने वाले अन्य लोगों को खोजने का प्रयास करने के लिए अपने ऐप का उपयोग करने की सलाह देती है। वह कहती हैं, "आपको एक दुर्लभ निदान हो सकता है, जिसे आपके किसी भी डॉक्टर ने कभी नहीं सुना होगा।"