Pfeiffer Syndrome: रेयर जेनेटिक डिसऑर्डर के पीछे है जो कि राजकुमार के शिशु पुत्र की हत्या करता है

प्रिंस की पूर्व पत्नी माटे गार्सिया का एक नया संस्मरण, जो लोगों द्वारा व्यक्त किया गया है, यह बताता है कि दंपति के नवजात बेटे-जिनकी 1996 में सिर्फ 6 दिन की उम्र में मृत्यु हो गई थी - को पफीफर सिंड्रोम टाइप 2 था, एक प्राकृतिक विकार जो कंकाल की विकृति का कारण बन सकता है। और श्वसन संबंधी समस्याएं।

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार, फ़िफ़र सिंड्रोम 100,000 बच्चों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है, और यह जन्मपूर्व हड्डी के विकास में शामिल दो जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, हड्डी के उत्पादन में तेजी आती है और खोपड़ी में हड्डियों को समय से पहले एक साथ फ्यूज कर दिया जाता है।

"शिशुओं में, खोपड़ी की कपाल हड्डियों को एक दूसरे से मुक्त माना जाता है ताकि वे जारी रख सकें। वृद्धि, ”जोस कोर्डेरो, एमडी, जॉर्जिया विश्वविद्यालय में महामारी विज्ञान और बायोस्टैटिस्टिक्स के विभाग प्रमुख और नेशनल सेंटर फॉर बर्थ डिफेक्ट्स एंड डेवलपमेंट डिसएबिलिटीज के पूर्व निदेशक हैं। "जब यह पहले की तुलना में ऐसा होता है, तो यह बहुत ही असामान्य सिर के आकार और चेहरे के आकार की ओर जाता है।"

Pfeiffer सिंड्रोम वाले शिशुओं को उभड़ा हुआ, चौड़ी आंखों, एक उच्च माथे और धूप के मध्य के साथ पैदा किया जा सकता है। -फेस, और एक चोंच वाली नाक। उनकी उंगलियां और पैर की अंगुलियां भी टेढ़ी हो सकती हैं, या असामान्य रूप से छोटी और चौड़ी हो सकती हैं। गार्सिया के संस्मरण के अंश में, वह अपने नवजात बेटे के चेहरे का वर्णन करती है: "क्योंकि पलक झपकने की कोई संभावना नहीं थी, उसकी आंखें चौंधिया गई और सूख गईं।"

तीन प्रकार के प्यूफीफायर सिंड्रोम हैं: टाइप 1 आम तौर पर होता है। एक मिलर फॉर्म, जबकि टाइप 2 और 3 अधिक गंभीर हैं। टाइप 2 वाले शिशुओं को एक तिपतिया घास की पत्ती की खोपड़ी के रूप में जाना जाता है, जिसमें सिर की हड्डियां त्रिकोणीय लोब के आकार की होती हैं।

अधिकांश बच्चे प्यूफीफर सिंड्रोम से नहीं मरते हैं, और कई बच्चे टाइप के साथ। 1 सामान्य जीवनकाल और सामान्य बुद्धिमत्ता के लिए बड़े होते हैं। लेकिन कई को अपने कंकाल की असामान्यता और चेहरे की विकृति को ठीक करने के लिए व्यापक सर्जरी की आवश्यकता होगी, और कुछ में सुनवाई हानि या दंत समस्याएं भी हो सकती हैं।

लेकिन टाइप 2 सिंड्रोम का सबसे खतरनाक रूप है। "जब सिर बहुत गलत तरीके से मिहापेन होता है, तो यह न केवल खोपड़ी को बल्कि श्वसन प्रणाली और श्वासनली को प्रभावित कर सकता है," डॉ। कोरडेरो कहते हैं। लोगों ने बताया कि बेबी अमीर के पैदा होने के बाद, वह सांस लेने के लिए संघर्ष करता था और डॉक्टरों ने एक ट्रेचोटॉमी की सिफारिश की।

Pfeiffer syndrome एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार के रूप में जाना जाता है, जिसका अर्थ है कि या तो माता-पिता अपने बच्चों पर उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। "लेकिन क्या पेचीदा है कि माता या पिता में बहुत कम लक्षण हो सकते हैं और फिर भी जीन को ले जा सकता है, जबकि बच्चा अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होता है," डॉ। कोर्डेरो कहते हैं।

यदि एक माता-पिता में फ़िफ़र सिंड्रोम है। 50% संभावना है कि प्रत्येक बच्चा इसके साथ पैदा होगा। यह एक नए उत्परिवर्तन का परिणाम भी हो सकता है जिसमें न तो माँ और न ही पिता एक वाहक है। नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर के अनुसार, नए म्यूटेशन फ़ाइफ़र सिंड्रोम टाइप 2 और टाइप 3 के लगभग सभी उदाहरणों के लिए ज़िम्मेदार हैं, और पुराने डैड वाले बच्चों को इन यादृच्छिक जीन परिवर्तनों का खतरा बढ़ जाता है।

<> अपने संस्मरण में, गार्सिया का कहना है कि जब उसने गर्भावस्था के दौरान खून बहना शुरू किया, तो उसके डॉक्टर ने एक एमनियोसेंटेसिस की सिफारिश की, एक ऐसी प्रक्रिया जो उसके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में और अधिक निर्धारित कर सकती थी, लेकिन गर्भपात का थोड़ा खतरा था। प्रिंस ने जोखिम लेने से इनकार कर दिया, वह लिखती हैं। इसलिए जब डॉक्टरों को संदेह था कि शिशु में आनुवांशिक असामान्यताएं हो सकती हैं, तब तक वे निश्चित रूप से नहीं जानतीं कि उनका जन्म कब हुआ है। डॉ। कोर्डेरो का कहना है कि अधिकांश पाइफीफर सिंड्रोम शिशुओं के मामले में यही स्थिति है: अल्ट्रासाउंड के माध्यम से निदान करना मुश्किल है, इसलिए अधिकांश जन्म तक अपरिवर्तित रहते हैं।