पोर्फाईरिया

• प्रकार
• लक्षण
• उपचार
• कारणों
• चित्र
• निदान
• जटिलताएं
• रोकथाम
• आउटलुक

पोर्फिरी क्या हैं?

पोरफिरिया दुर्लभ विरासत का एक समूह हैं? रक्त विकार। इन विकारों वाले लोगों को उनके शरीर में हीम नामक एक पदार्थ बनाने में समस्या होती है। हेम पोर्फिरिन नामक शरीर के रसायनों से बना होता है, जो लोहे से बंधे होते हैं।

हीम हीमोग्लोबिन का एक घटक है, जो लाल रक्त कोशिकाओं में एक प्रोटीन है जो ऑक्सीजन ले जाता है। यह लाल रक्त कोशिकाओं को ऑक्सीजन ले जाने में मदद करता है और उन्हें अपना लाल रंग देता है।

हीम भी मायोग्लोबिन में पाया जाता है, हृदय और कंकाल की मांसपेशियों में एक प्रोटीन होता है।

हीम बनाने के लिए शरीर कई चरणों से गुजरता है। पोर्फिरीरिया वाले लोगों में, शरीर में इस प्रक्रिया को पूरा करने के लिए आवश्यक कुछ एंजाइमों की कमी होती है।

यह पोर्फिरिन के कारण ऊतकों और रक्त में जमा होता है, जो कई प्रकार के लक्षण पैदा कर सकता है, हल्के से लेकर गंभीर तक।

पोरफाइरिया के सबसे आम लक्षण हैं:

• पेट दर्द
• प्रकाश संवेदनशीलता
• मांसपेशियों और तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याएं

पोरफाइरिया के लक्षण अलग-अलग होते हैं और इस बात पर निर्भर करते हैं कि कौन सा एंजाइम गायब है।

पोर्फिरीया के प्रकार

कई प्रकार के पोराइरिया हैं, जो हैं दो श्रेणियों में वर्गीकृत:

• यकृत
• एरिथ्रोपोएटिक

विकार के हेपेटिक रूप यकृत में समस्याओं के कारण होते हैं। वे पेट दर्द और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याओं जैसे लक्षणों से जुड़े हैं।

एरिथ्रोपोएटिक रूप लाल रक्त कोशिकाओं में समस्याओं के कारण होते हैं। वे प्रकाश संवेदनशीलता के साथ जुड़े हुए हैं।

Delta-aminolevulinate-dehydratase कमी porphyria

ALAD porphyria (ADP) एंजाइम डेल्टा-एमिनोलेवुलिनिक एसिड (ALA) की कमी है और एक है पोरफाइरिया के अधिक गंभीर और दुर्लभ रूपों में से। दुनिया भर में केवल 10 मामले सामने आए हैं और सभी पुरुषों में हुए हैं।

तीव्र हमले के रूप में मौजूद लक्षण, अक्सर उल्टी और कब्ज के साथ गंभीर पेट में ऐंठन।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (एआईपी) एक कमी है। एंजाइम हाइड्रॉक्सिमेथिलबिलन सिंथेज़ (HMBS)। HMBS जीन उत्परिवर्तन के साथ कई लोग लक्षण तब तक नहीं दिखाते हैं जब तक कि उनमें से एक या एक से अधिक ट्रिगर न हो जाए:

• हार्मोनल परिवर्तन
• कुछ दवा का उपयोग
• शराब का सेवन
• आहार परिवर्तन
• संक्रमण

युवावस्था से गुजरने वाली महिलाओं में विशेष रूप से लक्षण होने की संभावना है। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• उल्टी
• अनिद्रा
• कब्ज
• हाथ और पैर में दर्द
• मांसपेशियों की कमजोरी
• भ्रम, मतिभ्रम, और दौरे
• दिल की धड़कनें

वंशानुगत कोप्रोपेर्फ़िया

वंशानुगत कोप्रोपेर्फ़्रिया (HCP) एंजाइम कोप्रोपोरफेरिनोजेन ऑक्सीडेज (CPOX) की कमी की विशेषता है।

AIP के समान, लक्षण तब तक नहीं हो सकते हैं जब तक कि व्यवहार, पर्यावरण, या हार्मोनल परिवर्तन से ट्रिगर न हो जाए।

पुरुष और महिलाएं दोनों समान रूप से प्रभावित होते हैं, हालांकि महिलाओं में लक्षणों का अनुभव होने की संभावना अधिक होती है।

हमलों में लक्षण शामिल हो सकते हैं जैसे:

• तीव्र पेट दर्द
• हाथ और पैरों में दर्द या सुन्नता
• उल्टी
• उच्च रक्तचाप
• दौरे पड़ना

Variegate पोरफाइरिया

लक्षण त्वचा के लक्षणों, न्यूरोलॉजिकल लक्षणों, या सहित बहुत भिन्न हो सकते हैं। दोनों। ब्लिस्टरिंग स्किन सहित सन सेंसिटिविटी, Variegate porphyria (VP) का सबसे आम त्वचा लक्षण है।

VP के तीव्र हमले अक्सर पेट में दर्द के साथ शुरू होते हैं।

वीपी के दक्षिण पूर्वी अफ्रीका के लोगों में 1,000 से अधिक लोगों की श्वेत आबादी में 3 से VP आम है। रिपोर्टों से पता चलता है कि महिलाओं में जीन उत्परिवर्तन को ले जाने की संभावना अधिक होती है।

जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया

जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया (CEP) एंजाइम uroporphyrinogen lll cosyntase की कमी समारोह से परिणाम ।

सबसे आम लक्षण त्वचा की धूप और कृत्रिम प्रकाश के कुछ रूपों की अतिसंवेदनशीलता है। ब्लिस्टरिंग और घाव अक्सर एक्सपोज़र से हो सकते हैं।

CEP एक बहुत ही दुर्लभ विकार है, जिसके पूरे विश्व में केवल 200 से अधिक मामले सामने आए हैं।

पोर्फिरीया कटानिया टार्डा

तदनुसार अमेरिकी पोरफाइरिया फाउंडेशन के लिए, पोरफिरिया कटानिया टार्डा (पीसीटी) पोर्फ्रिया का सबसे आम प्रकार है। यह सूरज की रोशनी और त्वचा पर दर्दनाक, छाले के घावों के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता के साथ जुड़ा हुआ है।

PCT ज्यादातर एक अधिग्रहित बीमारी है, लेकिन कुछ लोगों में एंजाइम यूरोपोरफाइरिनोजेन डेकार्बोक्लेज़ेज़ (UROD) की आनुवंशिक कमी होती है जो विकास में योगदान देती है पीसीटी।

पुरुष और महिलाएं दोनों प्रभावित हो सकते हैं, लेकिन 30 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में पीसीटी सबसे आम है।

हेपैटोएथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया

हेपैटोएर्थ्रोपोएटिक पोर्फिरीया (HEP) फैमिलियल पोरफाइरिया वुतानिया टार्डा (एफ-पीसीटी) का ऑटोसोमल रिसेसिव रूप है और समान लक्षणों के साथ प्रस्तुत करता है।

प्रकाश के प्रति त्वचा की संवेदनशीलता अक्सर गंभीर फफोले की ओर ले जाती है, कभी-कभी विकृति या उंगलियों या चेहरे की विशेषताओं के नुकसान के साथ। त्वचा के लक्षण आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं।

लोग बालों के विकास (हाइपरट्रिचोसिस), भूरे- या लाल रंग के दांतों (एरिथ्रोडोंटिया), और लाल या बैंगनी रंग के मूत्र का भी अनुभव कर सकते हैं।

HEP बहुत दुर्लभ है, दुनिया भर में केवल 40 मामलों के बारे में बताया गया है।

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफायरिया

एरिथ्रोपोएटिस प्रोटोफोर्फिया (ईपीपी) एक विरासत में मिला चयापचय विकार है, जिससे त्वचा की अतिसंवेदनशीलता होती है। रोशनी। एक्सपोजर के बाद त्वचा अक्सर खुजलीदार और लाल हो जाती है और जलन हो सकती है।

आमतौर पर बचपन में शुरुआत होती है और बच्चों में यह सबसे आम है। यद्यपि महिला और पुरुष दोनों ईपीपी लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं, यह पुरुषों में अक्सर अधिक सर्वर है।

लक्षण

लक्षण पोरफाइरिया के प्रकार पर निर्भर करते हैं। गंभीर पेट दर्द सभी प्रकारों में मौजूद है, साथ ही मूत्र जो कि लाल-भूरे रंग का होता है। यह पोर्फिरिन के निर्माण के कारण होता है और आमतौर पर एक हमले के बाद होता है।

यकृत रोग से जुड़े लक्षणों में शामिल हैं:

• अंग दर्द
• न्यूरोपैथी
• उच्च रक्तचाप
• क्षिप्रहृदयता (तेज़ हृदय गति)
• इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन

एरिथ्रोपोएटिक रोग से जुड़े लक्षण शामिल हैं:

• चरम त्वचा संवेदनशीलता प्रकाश के लिए
• एनीमिया (जब शरीर पर्याप्त नई लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन नहीं करता है)
• त्वचा रंजकता में परिवर्तन
• सन एक्सपोजर से संबंधित अनियमित व्यवहार

उपचार

पोर्फिरीया का कोई इलाज नहीं है। उपचार लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित है। अधिकांश मामलों का इलाज दवा के साथ किया जाता है।

यकृत रोग के उपचार में शामिल हैं:

• बीटा-ब्लॉकर्स, जैसे एटेनोलोल, रक्तचाप का प्रबंधन करने के लिए
• उच्च रिकवरी में सहायता के लिए कार्बोहाइड्रेट आहार
• दर्द प्रबंधन के लिए ओपीओइड्स
• हेमटिन को हमलों को छोटा करने के लिए
• जीन थैरेपी, जैसे कि जीवोसिरन

खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) ने नवंबर 2019 में तीव्र हेपेटिक पोरफाइरिया के साथ वयस्कों के उपचार के लिए गिवोसिरन को मंजूरी दे दी।

उपचार ने निर्धारित किया था कि जिस दर से यकृत विषाक्त विषाक्त पदार्थों का उत्पादन करता है, जिससे अग्रणी होता है। कम हमले।

एरिथ्रोपोएटिक रोग के लिए उपचार में शामिल हैं:

• एनीमिया के लिए लोहे की खुराक
• रक्त आधान
• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

कारण

पोरफाइरिया एक आनुवांशिक बीमारी है। नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआईएच) के अनुसार, एक माता-पिता से अधिकांश प्रकार के पोरफाइरिया एक असामान्य जीन से जीन उत्परिवर्तन कहलाते हैं।

हालांकि, कुछ कारक पोरफाइरिया के लक्षणों को ट्रिगर कर सकते हैं, जिन्हें हमलों के रूप में जाना जाता है। कारकों में शामिल हैं:

• कुछ दवाओं का उपयोग
• हार्मोन का उपयोग, जैसे कि एस्ट्रोजन
• शराब का उपयोग
• धूम्रपान li>
• संक्रमण
• सूर्य के प्रकाश के संपर्क में
• तनाव
• परहेज़ और उपवास

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पोर्फिरीया का निदान और परीक्षण

कई परीक्षण इस स्थिति का निदान करने में मदद कर सकते हैं।

शारीरिक समस्याओं को देखने वाले टेस्ट में शामिल हैं:

• कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन
• चेस्ट एक्स-रे
• इकोकार्डियोग्राम (EKG)

रक्त समस्याओं के लिए टेस्ट में शामिल हैं:

• प्रतिदीप्ति के लिए मूत्र परीक्षण
• porphobilinogen (PBG) मूत्र
• संपूर्ण रक्त गणना (CBC)

जटिलताएं

पोरफाइरिया लाइलाज और प्रबंधन के लिए मुश्किल है। जटिलताएं आम हैं। वे शामिल हैं:

• कोमा
• पित्त पथरी
• पक्षाघात
• श्वसन विफलता
• यकृत रोग और विफलता
• त्वचा का लाल होना

रोकथाम

पोर्फिरीया को रोका नहीं जा सकता। हालाँकि, ट्रिगर को टालने या समाप्त करने से लक्षणों को कम किया जा सकता है।

जिन कारकों को समाप्त किया जाना चाहिए उनमें शामिल हैं:

• मनोरंजक दवाएं
• मानसिक तनाव
• अत्यधिक शराब पीने
• कुछ एंटीबायोटिक्स

एरिथ्रोपोएटिक लक्षणों को रोकना प्रकाश जोखिम को कम करने पर केंद्रित है:

• उज्ज्वल से बाहर रहना सूरज की रोशनी
• लंबी आस्तीन, टोपी और अन्य सुरक्षात्मक कपड़े पहने हुए, जबकि बाहर
• सर्जरी के दौरान सुरक्षा की मांग करना (दुर्लभ मामलों में फोटोटॉक्सिक चोट लग सकती है; यह तब होता है जब प्रकाश अंगों को छिद्रित करता है और होता है) संक्रमण के लिए)

पोर्फिरीया का दीर्घकालिक दृष्टिकोण

दीर्घकालिक दृष्टिकोण व्यापक रूप से भिन्न होता है, लेकिन हर दिन उपचार की जांच की जा रही है। यदि आप अपने लक्षणों को प्रबंधित करते हैं और ट्रिगर से बचते हैं, तो आप कुछ मुद्दों के साथ अपनी रोजमर्रा की गतिविधियों को अंजाम दे सकते हैं।

जल्द से जल्द उपचार योजना प्राप्त करने से स्थायी क्षति को रोका जा सकता है। लंबी अवधि के नुकसान में शामिल हो सकते हैं:

• लगातार ऑक्सीजन की आवश्यकता होने पर साँस लेने में कठिनाई
• चलने की समस्या
• चिंता के हमले
• स्कारिंग

प्रारंभिक निदान आपको अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जीने में मदद कर सकता है। प्रबंधन भी बहुत महत्वपूर्ण है।

यदि आपके पास विरासत में मिली स्थिति है, तो एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें। वे इसे आपके बच्चों को पास करने के जोखिम को समझने में मदद कर सकते हैं।