दुर्लभ विकार कारण गंभीर सिर में दर्द होता है

नौ साल बाद एक अत्यंत दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर से पीड़ित होने के बाद, मेगन केनी ने अपना पहला ओलंपिक लंबा ट्रायथलॉन पूरा किया।

Brightroom.com

मेगन केनी पांच साल की थी, उसने एक अजीब और परेशान करने वाला लक्षण प्रदर्शित करना शुरू किया: हर बार जब वह दो मिनट से अधिक समय तक खड़ी रही, तो वह ढह गई।

मेगन के बैठने या लेटने के बाद एपिसोड विशेष रूप से खराब थे। लंबे समय तक स्ट्रेच के लिए नीचे, जैसे कि जब वह सुबह उठती थी या स्कूल में कक्षाओं के बीच चलती थी।

'चर्च हमेशा एक आपदा थी,' मैरी केनी, मेगन की मां को याद करती है। एक समय तक बैठने या घुटने टेकने के बाद, मेगन मण्डली के साथ खड़ा हो जाता था और हमेशा नीचे गिर जाता था।

जैसे-जैसे मेगन की उम्र बढ़ती गई, अन्य चिंताजनक संकेत सामने आए। उसकी पलकें झपकने लगीं। उसने बिस्तर गीला करना जारी रखा और लगातार मूत्राशय के संक्रमण से पीड़ित रही। और, सप्ताह में लगभग एक बार, उसने अत्यधिक हाइपोग्लाइसेमिक एपिसोड का अनुभव किया - रक्त शर्करा के स्तर में अचानक गिरावट - जिसने उसे हिलाना छोड़ दिया और बाकी दिन काम नहीं कर पाया।

केनीज़ ने डॉक्टरों की एक परेड का दौरा किया। और विशेषज्ञों ने माना, और अंततः निदान किया, मिर्गी का एक थैला: मिर्गी, मधुमेह, कैंसर, यकृत विफलता, गुर्दे की विफलता। एक बार, मिर्गी के मिर्गी के परीक्षण के बाद, एक न्यूरोलॉजिस्ट ने देखा कि उसे ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन का एक गंभीर रूप दिखाई दिया, एक असामान्य स्थिति नहीं है जिसमें किसी व्यक्ति का रक्तचाप अचानक से उठने या बैठने पर गिरता है, जिससे सिर के रूप में जाना जाता है। भीड़।

डॉक्टर केवल आधा सही था। मेगन के पास ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन था, लेकिन अंतर्निहित कारण कहीं अधिक विदेशी स्थिति थी जिसका निदान तब तक नहीं किया जाएगा जब तक वह वयस्क नहीं थी। इस बीच, उसे रक्तचाप का सामना करना पड़ा जो अपेक्षाकृत सामान्य 110/70 से गोता लगा सकता था जब वह खड़े होने पर 50/30 तक लेट गया था।

'मैंने मृत लोगों को उच्चतर देखा है। रक्तचाप, 'एक नर्स ने उसे बताया।

यह उसके जीवन के पहले मिनट से स्पष्ट था कि मेगन अच्छे स्वास्थ्य में नहीं थी। वह एक छोटी सी बच्ची थी, मुश्किल से पाँच पाउंड, एक परिवार में जिसे स्ट्रैपिंग का इतिहास था, नौ पाउंड के नवजात शिशुओं को, और उसे तुरंत श्वसन संकट के लिए ऑक्सीजन की आवश्यकता थी। 'वह सचमुच नीली थी,' मैरी याद करती है।

बाद में, एक शिशु के रूप में, मेगन की चूसने वाली रिफ्लक्स इतनी खराब थी कि उसकी माँ उसे नर्स करने में सक्षम नहीं थी। हड्डी रोग विशेषज्ञों ने कहा कि उसका मोटर समन्वय औसत से कम था और उसे भौतिक चिकित्सा के लिए संदर्भित किया गया।

जब मेगन आठ साल की थी, उसका भाई ब्रेंडन का जन्म हुआ। जैसे-जैसे वह बड़ा हुआ, वह भी उसके समान लक्षण विकसित करेगा, रहस्यमय स्थिति का सुझाव देते हुए एक आनुवंशिक घटक था। मेगन के माता-पिता डॉक्टरों के पास जाते रहे, दोनों भाई-बहनों के बारे में स्पष्टीकरण मांगते रहे।

जबकि कुछ लोगों को कभी-कभार सिर में चक्कर या चक्कर आ जाते हैं, मेगन और ब्रेंडन ने लगभग लगातार अनुभूति का अनुभव किया। मेगन कहते हैं, '' ज्यादातर यह अहसास था कि आप ब्लैक आउट करने जा रहे हैं, जैसे स्थायी काले धब्बों के साथ जीवन गुजारना। ''

मेगन ने सीखा कि कैसे अजीब मंत्र की भरपाई की जाती है। स्कूल में, अगर उसे क्लास में जाने के लिए सीढ़ियों की उड़ान भरनी पड़ती, तो वह अपने कंपार्टमेंट को फिर से हासिल करने के लिए लैंडिंग पर बैठ जाती और अपने जूतों को बांधने का नाटक करती। उसने पूरे हाई स्कूल में सॉफ्टबॉल भी खेला, हालाँकि उसे उसके लिए अड्डों को चलाने के लिए एक टीममेट की जरूरत थी।

मेगन और उसका भाई सालों तक ऐसे ही रहे। अंत में, जब मेगन ने कॉलेज से स्नातक किया था और सैन फ्रांसिस्को में अपने दम पर रह रही थी, तो कनेक्टिकट विश्वविद्यालय के एक मनोचिकित्सक ने रहस्य को उजागर करना शुरू किया।

केनी बच्चों का वर्णन सुनने के बाद, मनोचिकित्सक ने कहा। उनके लक्षणों में से कुछ उन दुर्लभ विकारों से मिलते जुलते थे जिन पर वह शोध कर रहे थे: डोपामाइन बीटा हाइड्रॉक्सिलस की कमी (DBHD)।

जैसा कि नाम से पता चलता है, DBHD वाले लोगों में डोपामाइन बीटा हाइड्रॉक्सिलस की कमी होती है, न्यूरोट्रांसमीटर डोपामाइन को परिवर्तित करने के लिए एक एंजाइम की आवश्यकता होती है। नोरपाइनफ्राइन और एपिनेफ्रीन (एड्रेनालाईन के रूप में भी जाना जाता है), हार्मोन जो सामान्य रक्तचाप को बनाए रखने के लिए महत्वपूर्ण हैं।

मनोचिकित्सक ने केनीस ब्रेंडन को उड़ान भरने का सुझाव दिया, जो अभी भी हाई स्कूल में थे और कनेक्टिकट में परिवार के घर में रह रहे थे। , नैशविले, टेन्नेर में वेंडरबिल्ट यूनिवर्सिटी के एक विशेषज्ञ को देखने के लिए।

'यह लॉटरी जीतने की तरह था,' मेगन कहते हैं।

रक्त का काम करने के बाद और कई अन्य परीक्षण। महिला, रॉबर्टसन और उनके सहयोगियों ने मान्यता दी यह असामान्य रूप से कम norepinephrine का स्तर डोपामाइन बीटा हाइड्रॉक्सिलेज़ में एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है।

यह सोचा गया था कि कोई भी norepinephrine के बिना लंबे समय तक जीवित नहीं रह सकता है, लेकिन महिला 62 वर्ष की थी। ऐसी स्थिति में जहां वे बैठने या सुरक्षित रूप से नीचे गिरने में असमर्थ हैं, मस्तिष्क को रक्त के प्रवाह का परिणामी नुकसान घातक हो सकता है, लेकिन अधिकांश लोग इस शर्त के साथ सीखते हैं कि कैसे क्षतिपूर्ति करना है और अपेक्षाकृत लंबा जीवन जी सकते हैं, रॉबर्टसन कहते हैं। / p>

रॉबर्टसन ने यूसीएनओ मनोचिकित्सक के संदेह की पुष्टि की और डीबीएचडी के साथ 15 वर्षीय ब्रेंडन का निदान किया। निदान ने ब्रेंडन को बहुत अनन्य कंपनी में डाल दिया।

'DBHD असाधारण दुर्लभ है,' रॉबर्टसन कहते हैं, जो राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान में ऑटोनोमिक रेयर डिजीज कंसोर्टियम के मुख्य अन्वेषक भी हैं। यह बहुत दुर्लभ है, वास्तव में, कि 10 रोगियों रॉबर्टसन ने व्यक्तिगत रूप से दुनिया भर में प्रलेखित मामलों के शेर के हिस्से का प्रतिनिधित्व करते हुए देखा है। यूरोप और ऑस्ट्रेलिया में एक और आठ रोगियों की पहचान की गई है, हालांकि रॉबर्टसन का कहना है कि हजारों और अभी भी अनजाने में हो सकते हैं।

रॉबर्टसन के पहले मरीज ने तुरंत जवाब दिया droxidopa। 'ड्रग ने हमें न केवल रक्त में, बल्कि शरीर की तंत्रिका कोशिकाओं में भी नोरेपेनेफ्रिन की जगह लेने की अनुमति दी,' रॉबर्टसन कहते हैं।

ब्रेंडन ने भी दिनों के भीतर droxideaa का जवाब दिया। दो साल बाद, उन्होंने सैन फ्रांसिस्को में गोल्डन गेट ब्रिज के पार एक जीत की गोद में दौड़ लगाई, जबकि उनकी बहन ने देखा।

मेगन ब्रेंडन के तुरंत बाद वेंडरबिल्ट का दौरा किया था। आश्चर्यजनक रूप से नहीं, रॉबर्टसन ने उसे डीबीएचडी के साथ का निदान किया, लेकिन नैदानिक ​​परीक्षण में एक प्रोटोकॉल परिवर्तन के कारण वह अग्रणी था, मेगन को खुद droxidopa लेने से पहले तीन साल इंतजार करना पड़ा। जब उसने आखिरकार किया तो परिणाम नाटकीय थे।

'मुझे तुरंत अलग लगा,' मेगन कहती हैं। 'ताकत की यह भावना- सैन फ्रांसिस्को की एक पहाड़ी पर मेरे दोस्तों के समान तेज गति से चलने में सक्षम है, या वास्तव में इसे नीचे बैठे बिना करने में सक्षम है- अविश्वसनीय था।'

मेगन ने खुद एक स्प्रिंट लिया। न्यू ऑरलियन्स मैराथन के लिए उसके प्रशिक्षण के हिस्से के रूप में गोल्डन गेट ब्रिज। उसने 2005 की सर्दियों में छह घंटे से अधिक समय तक दौड़ पूरी की।

2010 में, उसने एक ओलंपिक-लंबाई ट्रायथलॉन पूरा किया: एक 1,500 मीटर की तैराकी, 40 किलोमीटर की बाइक की सवारी, और 10K रन। मेगन कहती हैं, 'मेरे लिए यह सूची से बाहर की जाँच करने जैसा था।' मैं अपनी नई शारीरिकता के लिए बहुत आभारी था। ’

मेगन दिन में तीन बार 300 मिलीग्राम ड्रोक्सिडोपा लेती है, और अब भी, उसके निदान के एक दशक बाद, अगर एक खुराक याद आती है, तो यह महसूस होता है। वह कहती हैं कि अब मैराथन नहीं दौड़ती, लेकिन सैन फ्रांसिस्को की खड़ी पहाड़ियों पर आसानी से चढ़ जाती हैं।

'चीजों की भव्य योजना में यह एक छोटी सी बात है, पहाड़ी को अवरुद्ध करने में सक्षम होने के नाते।' 'लोग इसे मान लेते हैं। मैं ऐसा था, 'यह अविश्वसनीय है।' '