Sanfilippo Syndrome मूल रूप से बचपन का अल्जाइमर है-यहाँ इसका क्या मतलब है

जब सास-बहू सारा स्टीवर्ट ने यह देखना शुरू कर दिया कि उसकी 2 वर्षीय बेटी, मैरी मिशेल स्टीवर्ट, उसकी उम्र के साथ-साथ अन्य बच्चों से बात नहीं कर रही है, तो वह सोचती है कि क्या उसकी छोटी लड़की ऑटिज्म स्पेक्ट्रम पर हो सकती है । हालांकि, सही निदान कुछ ज्यादा ही गंभीर था।

मैरी मिशेल को सैनफिलिपो सिंड्रोम का पता चला था, एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति जिसे "बचपन में अल्जाइमर 'कहा गया था।' यह प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार, जो प्रत्येक 70,000 बच्चों में लगभग एक को प्रभावित करता है, भाषण और समझ की हानि का कारण बनता है। आखिरकार, एक बच्चा जिसके पास यह है वह पूरी तरह से मोबाइल बन जाएगा।

सैनफिलिपो सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर अपने किशोरावस्था में नहीं रहते हैं। दुर्भाग्य से, वर्तमान में कोई इलाज नहीं है।

"हम चौंक गए," स्टीवर्ट ने आज के साथ एक साक्षात्कार में कहा। "हम अविश्वास में थे यह बताया जा रहा था कि यह कुछ ऐसा है जो उसकी जीवन प्रत्याशा को प्रभावित करता है और उसके बारे में बताया जा सकता है जिसका कोई इलाज नहीं था।"

मैरी मिशेल के शुरुआती लक्षण सूक्ष्म थे। उनके भाषण में कमी सबसे अधिक ध्यान देने योग्य थी, स्टीवर्ट ने टुडे को बताया, लेकिन वह अपनी कक्षा में बच्चों को आकर्षित करने में सक्षम नहीं थी। मैरी मिशेल केवल एक वृत्त खींच सकती है, जबकि अन्य बच्चे एक स्माइली चेहरा बनाने में सक्षम थे।

परिवार तबाह हो गया जब मैरी मिशेल, जो अब 3 वर्ष की है, ने उसका निदान प्राप्त किया। सौभाग्य से, एक प्रयोगात्मक जीन थेरेपी मैरी मिशेल हाल ही में अपने परिवार को उम्मीद दे रही है।

Sanfilippo सिंड्रोम, जिसे म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस टाइप 3 (MPS3) के रूप में भी जाना जाता है, तब होता है जब शरीर गायब हो जाता है या कुछ के पास पर्याप्त नहीं होता है। सेंट लुइस, मिसौरी में वाशिंगटन विश्वविद्यालय में आनुवांशिकी और जीनोमिक चिकित्सा विभाग के प्रमुख पेट्रिशिया डिक्सन, एमडी, चीनी अणुओं की लंबी श्रृंखला को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम, स्वास्थ्य को बताता है। वे शर्करा अणु तब कोशिकाओं में निर्मित होते हैं और प्रगतिशील क्षति का कारण बनते हैं।

चार ज्ञात एंजाइम की कमी है, जो सैनफिलिपो सिंड्रोम का कारण बनती है, जिसे टाइप ए, बी, सी, या डी। मैरी मिशेल के रूप में वर्णित किया गया है। जो सबसे आम प्रकार है और सबसे कम उम्र के बच्चों पर प्रहार करता है।

आमतौर पर लक्षण व्यवहार की समस्याओं से शुरू होते हैं, जैसे कि चिड़चिड़ापन वर्षों में, चिड़चिड़ापन या आक्रामकता। जैसा कि मैरी मिशेल के मामले में, कई माता-पिता ऑटिज्म के लक्षणों को भूल जाते हैं।

हालांकि, सबसे बड़ा लाल झंडा है, अगर एक बच्चा कौशल खोना शुरू कर देता है, तो अधिकांश बच्चे बच्चा पैदा करते हैं, जैसे भाषण। सोने में कठिनाई, मोटे चेहरे की विशेषताएं, संयुक्त कठोरता और पेट के मुद्दे भी संकेत हैं।

Sanfilippo सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों को उत्परिवर्तित जीन ले जाना चाहिए। माता-पिता आमतौर पर लक्षणों को प्रदर्शित नहीं करते हैं, हालांकि, और वे संभावना नहीं जानते कि क्या वे वाहक हैं, डॉ। डिकसन बताते हैं।

मैरी मिशेल के परिवार की आशा को प्रायोगिक चिकित्सा एक बार का उपचार है। न्यूयॉर्क सिटी के वील कॉर्नेल मेडिकल सेंटर के डॉक्टरों ने सर्जरी के जरिए मैरी मिशेल के मस्तिष्क में ठीक से काम करने वाला जीन रखा। लक्ष्य उस जीन के लिए शरीर में प्रवेश करना और एंजाइम बनाना शुरू करता है, जिसमें मैरी मिशेल की कमी है।

मैरी मिशेल की सर्जरी के ठीक एक सप्ताह बाद, उनके परिवार ने कहा कि वे सुधार देखने लगे हैं। उनका भाषण बहुत स्पष्ट था, और उन्होंने नए शब्दों का भी इस्तेमाल किया। उसके परिवार को उम्मीद है कि क्योंकि उन्होंने मैरी मिशेल का इलाज इतनी जल्दी शुरू कर दिया था, इसलिए वह उसे गिरने से रोक पाएगी।

डॉ। डिकसन का कहना है कि इस तरह के उपचारों पर विश्वास करने का अच्छा कारण है कि यह सफल हो सकता है, हालांकि यह कहना जल्दबाजी होगी कि क्या वे सुनिश्चित होंगे।